Wolf-Hirschhorn syndrome: สาเหตุ อาการ และการรักษา

ซินโดรมที่เรียกว่า Wolf-Hirschhorn หรือที่เรียกว่า Pitt syndromeเป็นภาวะทางการแพทย์ที่หาได้ยากซึ่งเกิดจากพันธุกรรมซึ่งก่อให้เกิดอาการต่างๆ มากมาย ทั้งทางร่างกายและจิตใจ

ในบทความนี้ เราจะทบทวนข้อมูลพื้นฐานของสิ่งที่ทราบเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมนี้ ตลอดจนประเภทของการรักษาที่แนะนำตามปกติในกรณีเหล่านี้

• คุณอาจจะสนใจ: "คาบุกิซินโดรม: ​​อาการ สาเหตุ และการรักษา"

Wolf-Hirschhorn syndrome คืออะไร?

Pitt syndrome หรือ Wolf-Hirschhorn syndrome เป็นพยาธิสภาพที่ร้ายแรงที่ แสดงออกตั้งแต่แรกเกิดแล้ว และเกี่ยวข้องกับอาการและอาการแสดงที่แตกต่างกันอย่างมาก

รายละเอียดเพิ่มเติม มันคือภาวะที่ก่อให้เกิดความผิดปกติที่สำคัญในศีรษะ ตลอดจนพัฒนาการล่าช้า.

เป็นโรคที่พบไม่บ่อย และคาดว่าจะพบในประมาณ 1 ใน 50,000 ของการเกิด โดยพบบ่อยในเด็กผู้หญิงมากกว่าเด็กผู้ชาย ในความเป็นจริง, มีโอกาสเป็นสองเท่าที่จะปรากฏในเด็กผู้หญิง.

อาการ

นี่คือรายการอาการหลักที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการวูล์ฟ-เฮิร์ชฮอร์น

1. ลักษณะทั่วไปของใบหน้า

ผู้ที่เป็นโรคทางพันธุกรรมนี้มักมี คุณสมบัติใบหน้าที่มีลักษณะเฉพาะ และค่อนข้างง่ายต่อการจดจำ ดั้งจมูกแบนและกว้างมาก ส่วนหน้าผากสูง

นอกจากนี้ ความแตกต่างระหว่างปากและจมูกนั้นสั้นมาก ดวงตามักจะโตอย่างเห็นได้ชัด และปากจะสร้าง "รอยยิ้มกลับหัว" โดยมุมจะหันลง ปากแหว่งยังเกิดขึ้นบ่อยกว่าปกติ

2. ไมโครเซฟาลี

ลักษณะอาการอีกอย่างคือ microcephaly นั่นคือความจริงที่ว่า ความจุของกะโหลกศีรษะน้อยกว่าที่คาดไว้อย่างมาก สำหรับช่วงอายุของบุคคล ทำให้สมองไม่พัฒนาเท่าที่ควร

3. ความพิการทางสติปัญญา

เนื่องจากความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและการพัฒนาที่ผิดปกติของระบบประสาท ผู้ที่เป็นโรค Wolf-Hirschhorn มักพบความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างชัดเจน.

• คุณอาจจะสนใจ: "ประเภทของความบกพร่องทางสติปัญญา (และลักษณะเฉพาะ)"

4. ชะลอการเจริญเติบโต

โดยทั่วไปแล้ว วิวัฒนาการและการเจริญเติบโตของร่างกายของเด็กชายและเด็กหญิงจะเกิดขึ้นช้ามากในทุกด้าน

5. อาการชัก

ภาวะแทรกซ้อนในการทำงานของระบบประสาท ทำให้อาการชักไม่ใช่เรื่องยาก. ตอนเหล่านี้อาจเป็นอันตรายมาก

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "เกิดอะไรขึ้นในสมองของคนเมื่อมีอาการชัก?"

6. ปัญหาในการพัฒนาคำพูด

ในกรณีที่ความบกพร่องทางสติปัญญารุนแรง ความคิดริเริ่มด้านการสื่อสารที่นำเสนอโดยบุคคลเหล่านี้จะถูกจำกัดไว้เพียงเสียงเล็กๆ

สาเหตุ

แม้ว่าจะเป็นโรคทางพันธุกรรม แต่ไม่ค่อยมีใครรู้เกี่ยวกับสาเหตุเฉพาะของมัน (เนื่องจาก DNA และการแสดงออกของมันมีความซับซ้อนมาก) แต่เชื่อกันว่ามันถูกกระตุ้นโดย การสูญเสียข้อมูลทางพันธุกรรมจากส่วนหนึ่งของโครโมโซม 4 (แขนสั้นของตัวนี้).

ต้องคำนึงถึงว่าประเภทและจำนวนของข้อมูลจีโนไทป์ที่สูญเสียไปนั้นแตกต่างกันไปในแต่ละกรณี ดังนั้นจึงมีระดับความรุนแรงที่แตกต่างกันที่สามารถเกิดขึ้นได้ นั่นอธิบายความแปรปรวนของอายุขัย ประสบกับเด็กชายและเด็กหญิงที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการวูล์ฟ-เฮิร์ชฮอร์น

• คุณอาจจะสนใจ: "ความแตกต่างระหว่าง DNA และ RNA"

พยากรณ์

ทารกในครรภ์หรือทารกส่วนใหญ่ที่มีอาการ Wolf-Hirschhorn syndrome เสียชีวิตก่อนคลอดหรือก่อนหน้านั้น พบกับปีแรกของชีวิตเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขนี้สามารถเกิดขึ้นได้มาก รุนแรง. โดยเฉพาะอาการชัก โรคหัวใจและปัญหาทางการแพทย์อื่นๆ ที่มักพบในกรณีเหล่านี้ เช่น โรคไต เป็นอันตรายอย่างมาก

อย่างไรก็ตาม มีหลายกรณีที่มีความรุนแรงปานกลางซึ่งเกินปีแรกของชีวิตหรือกระทั่งวัยเด็กสิ้นสุดลงแล้วจนถึงวัยรุ่น ในคนหนุ่มสาวเหล่านี้ อาการที่เป็นลักษณะเฉพาะส่วนใหญ่คืออาการที่เกี่ยวข้องกับความสามารถในการรับรู้ ซึ่งปกติแล้วจะพัฒนาน้อยกว่าที่คาดไว้ อย่างไรก็ตามเรื่องนี้ อาการทางร่างกายไม่หายสนิท.

การวินิจฉัย

การใช้อัลตราซาวนด์ ทำให้สามารถวินิจฉัยกรณีของ Wolf-Hirschhorn syndrome ก่อนคลอดได้ เนื่องจากแสดงออกผ่านความผิดปกติและพัฒนาการล่าช้า อย่างไรก็ตาม มันก็จริงเช่นกันที่บางครั้งมีการใช้หมวดหมู่การวินิจฉัยที่ไม่ถูกต้อง ทำให้เกิดความสับสนในโรคต่างๆ หลังจากส่งมอบแล้ว การประเมินจะง่ายขึ้นมาก

การรักษา

Wolf-Hirschhorn syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่มีทางรักษาได้ เนื่องจากสาเหตุของโรคนั้นฝังรากลึกอยู่ในข้อมูลจีโนมที่มีอยู่ในแต่ละเซลล์

ดังนั้นประเภทของการแทรกแซงทางการแพทย์และจิตศึกษาจึงเป็น มุ่งบรรเทาอาการของพยาธิสภาพ และสนับสนุนการปกครองตนเองของคนเหล่านี้

โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การใช้ยากันชักเป็นเรื่องปกติมากในการควบคุมไม่ให้เริ่มมีอาการ ของอาการชักตลอดจนการแทรกแซงการผ่าตัดในกรณีของ microcephaly หรือเพื่อแก้ไขความผิดปกติ ดูแลผิวหน้า

นอกจากนี้ยังมักใช้การสนับสนุนด้านการศึกษาโดยเฉพาะอย่างยิ่งเพื่อช่วยในทักษะการสื่อสาร