Seckel syndrome: สาเหตุ อาการ และการรักษา
Seckel syndrome เป็นหนึ่งในโรคประจำตัว ที่ส่งผลต่อพัฒนาการของคนตั้งแต่ระยะตั้งครรภ์จนถึงหลังคลอดและ ที่มีผลกระทบทั้งต่อลักษณะภายนอกและหน้าที่พื้นฐานทางชีววิทยาตลอดจนกระบวนการต่างๆ จิต.
แม้ว่าองค์ประกอบการระบุที่ชัดเจนที่สุดคือ รูปร่างเตี้ยหรือแคระแกร็น และในกรณีส่วนใหญ่ รูปร่างของจมูก เบื้องหลังภาพทางคลินิกนี้มีอาการอื่นๆ อีกมากมาย สภาวะผิดปกติที่อาจส่งผลต่อคุณภาพชีวิตของบุคคลนั้นอย่างร้ายแรงหากไม่ได้รับการดูแล เหมาะสม.
ในบทความนี้เราจะมาดูกันว่ามีอะไรบ้าง อาการและสาเหตุของโรคเซคเคิล รวมถึงการรักษา.
- บทความที่เกี่ยวข้อง: "คนแคระ: สาเหตุ อาการ และความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง"
Seckel syndrome คืออะไร?
สิ่งที่เรารู้จักกันในชื่อ Seckel syndrome คือ ชุดของการเปลี่ยนแปลงทางร่างกายและจิตใจที่ปรากฏตั้งแต่ก่อนเกิด และมีสาเหตุทางพันธุกรรมที่ฐานของพวกเขา
เป็นโรคที่พบได้ไม่บ่อยที่มีลักษณะเฉพาะคือพัฒนาการของทารกในครรภ์ช้าลง ดังนั้นระดับการพัฒนาจึง "ล่าช้า" ในหลายด้าน
อาการ
อาการและอาการแสดงหลักที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ Seckel มีดังต่อไปนี้
1. ไมโครเซฟาลี
นี่เป็นหนึ่งในสัญญาณที่มีลักษณะเฉพาะที่สุดของ Seckel syndrome และประกอบด้วย
การพัฒนากระโหลกศีรษะไม่เพียงพอซึ่งทำให้หัวเล็กและสมองมีพื้นที่เติบโตน้อยลง นี่เป็นสิ่งสำคัญ เนื่องจากระบบประสาทส่วนนี้ต้องขยายตัวอย่างรวดเร็วในช่วงชีวิตนี้- บทความที่เกี่ยวข้อง: "Microcephaly: อาการ ลักษณะ และการรักษา"
2. ปัญญาอ่อน
นี่เป็นหนึ่งในผลที่ตามมาของขนาดกะโหลกศีรษะที่ลดลงเมื่อเทียบกับส่วนที่เหลือของร่างกาย ความผิดปกติในสมอง ซึ่งเป็นผลมาจากการจำกัดพื้นที่นี้มักจะทำให้มีพัฒนาการทางความคิดจำกัดกว่าปกติ แม้ว่าจะไม่ได้รับการชื่นชมตั้งแต่แรกเกิดก็ตาม
- คุณอาจจะสนใจ: "ประเภทของความบกพร่องทางสติปัญญา (และลักษณะเฉพาะ)"
3. รายละเอียดนก
นี่คือชื่อที่เรียกลักษณะของใบหน้าที่พบบ่อยในเด็กที่มีอาการ Seckel มันเกี่ยวข้องกับขนาดหัวที่เล็ก ดวงตาที่ค่อนข้างใหญ่ และ ดั้งจมูกที่เด่นชัดมากซึ่งให้ความรู้สึกของ “จงอยปาก”.
4. รูปร่างเล็กหรือแคระแกร็น
โดยทั่วไปแล้ว ผู้ที่เป็นโรคเซกเคิลจะมีจำนวนน้อยกว่าที่คาดไว้สำหรับกลุ่มอายุของตน นอกจากนี้ยังส่งผลต่อสัดส่วนเนื่องจากแขนขามีขนาดเล็กได้สัดส่วนกับส่วนอื่นๆ ของร่างกาย
ในทางกลับกัน เนื่องจากการเจริญเต็มที่ช้า โครงร่างกระดูกก็พัฒนาได้ไม่ดีเช่นกัน ซึ่งอาจนำไปสู่ลักษณะความผิดปกติของโครงร่างบางอย่างได้
5. อาการและอาการแสดงอื่น ๆ
มีอาการและอาการแสดงอื่น ๆ ของ Seckel syndrome ซึ่งพบได้ทั่วไปดังต่อไปนี้:
- หูผิดปกติ: การพัฒนาของหูยังไม่เพียงพอ ดังนั้นการออกแบบของพวกเขาจึงไม่ซับซ้อนเหมือนปกติในคนอื่น ๆ
- dysplasia ของฟัน: ฟันยังไม่พัฒนาและการกระจายของฟันมีข้อบกพร่อง ซึ่งบางครั้งทำให้ปิดปากได้ไม่ดี
- เหล่: ตาเบี่ยง ทำให้ไม่ชี้ออกไปในลักษณะที่ขนานกัน
- ข้อบกพร่องของเพดานปาก: ส่วนของเพดานปากมีการเปลี่ยนแปลง เช่น มีรูหรือเพดานที่เด่นชัดและแคบเกินไป
การวินิจฉัย
สามารถคาดการณ์กลุ่มอาการ Seckel ได้ตั้งแต่ระยะพัฒนาการของทารกในครรภ์ ผ่านการใช้อัลตราซาวนด์ (การทบทวนความผิดปกติและการพัฒนาของกระดูก) แม้ว่าการวินิจฉัยจะยังไม่เกิดขึ้นจนกว่าจะมีสัญญาณและ อาการมีเวลาที่จะแสดงออกซึ่งเกิดขึ้นในช่วงปฐมวัย แต่ไม่ใช่ในสัปดาห์หลังคลอดทันที การเกิด.
สาเหตุ
ปัจจุบัน สาเหตุของ Seckel syndrome ยังไม่เป็นที่เข้าใจ อย่างไรก็ตาม เป็นที่ทราบกันดีว่าเป็นการเปลี่ยนแปลง ขึ้นอยู่กับตัวกระตุ้นทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessiveซึ่งหมายความว่าต้องมียีนที่บกพร่องทั้งพ่อและแม่เพื่อให้ลูกหลานแสดงอาการ
ในทางกลับกัน ไม่มียีนตัวเดียวที่ก่อให้เกิดอาการของ Seckel syndrome แต่ปัจจุบันมีการดัดแปลงพันธุกรรมสามอย่างที่เชื่อมโยงกับโรคนี้ ในทางกลับกัน ต้นกำเนิดที่แตกต่างกันเหล่านี้ทำให้เกิดกลุ่มอาการ Seckel ประเภทต่างๆ ซึ่งเชื่อมโยงกับโครโมโซมคู่ที่ 3, 14 และ 18
การรักษาโรคเซคเคิล
กลุ่มอาการ Seckel ไม่มีทางรักษาให้หายขาดได้ เนื่องจากเกิดจากพันธุกรรมและเริ่มรู้สึกถึงผลกระทบจากการก่อตัวของทารกในครรภ์ อย่างไรก็ตาม มีหลายกลยุทธ์ที่สามารถช่วยได้ บรรเทาผลเสียที่เกิดจากอาการ.
ในแง่นี้จำเป็นต้องมีวิธีการแบบสหวิทยาการและสหวิทยาการ การฝึกทักษะที่มุ่งป้องกันปัญหาที่เกิดจากภาวะแทรกซ้อนเฉพาะ เช่นปัญหาการเคี้ยว การหายใจ ตลอดจนการบำบัดที่มุ่งเรียนรู้กฎของพฤติกรรมและความสัมพันธ์กับผู้อื่น ความคิดริเริ่มประเภทนี้ต้องปรับให้เข้ากับระดับการพัฒนาทางสติปัญญาของผู้ป่วยแต่ละราย