Dravet syndrome: สาเหตุ อาการ และการรักษา

ภายในกลุ่มโรคทางระบบประสาทที่เรารู้จักกันในชื่อโรคลมบ้าหมู เราพบ Dravet syndrome ซึ่งเป็นตัวแปรที่รุนแรงมาก มันเกิดขึ้นในเด็กและเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในการพัฒนาความรู้ความเข้าใจ ทักษะยนต์ และการเข้าสังคม เหนือสิ่งอื่นใด

ในบทความนี้เราจะอธิบาย Dravet syndrome คืออะไรและมีสาเหตุและอาการอย่างไร ที่พบมากที่สุด เช่นเดียวกับการแทรกแซงที่ใช้กันทั่วไปในการรักษาโรคลมบ้าหมูประเภทนี้

• คุณอาจจะสนใจ: "10 ความผิดปกติทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุด"

Dravet syndrome คืออะไร?

Dravet ซินโดรม, เรียกอีกอย่างว่า myoclonic epilepsy ของทารกเป็นโรคลมบ้าหมูชนิดรุนแรง เริ่มต้นในปีแรกของชีวิต อาการชักจากโรคลมชักมักเกิดจากภาวะมีไข้หรือมีอุณหภูมิสูงและประกอบด้วยการหดตัวของกล้ามเนื้ออย่างกะทันหัน

นอกจากนี้ Dravet syndrome มีลักษณะเด่นคือมีความต้านทานต่อการรักษา และเนื่องจากลักษณะเรื้อรังของมัน. ในระยะยาว โรคนี้มักจะพัฒนาไปสู่โรคลมบ้าหมูประเภทอื่นๆ และทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการพัฒนาจิตและเกิดความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างรุนแรง

โรคนี้ตั้งชื่อตาม Charlotte Dravetจิตแพทย์และแพทย์โรคลมชักที่ระบุในปี 1978 มันมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมและคาดว่าจะส่งผลกระทบต่อทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 15-40,000 คนซึ่งเป็นสาเหตุที่ Dravet syndrome ถือเป็นโรคที่หายาก

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "โรคลมชัก: ความหมาย สาเหตุ การวินิจฉัย และการรักษา"

ประเภทของโรคลมชัก

เราเรียกโรคลมชักว่าเป็นกลุ่มโรคทางระบบประสาท ซึ่งมีลักษณะสำคัญคือพวกเขาชอบลักษณะของอาการชักหรือโรคลมบ้าหมู ซึ่งเป็นช่วงที่มีการทำงานของไฟฟ้าในสมองมากเกินไปซึ่งก่อให้เกิดอาการต่างๆ

อาการชักจากโรคลมชักอาจแตกต่างกันมากขึ้นอยู่กับชนิดของโรคลมชักที่บุคคลนั้นต้องทนทุกข์ทรมาน ด้านล่างนี้เราจะอธิบายประเภทหลักของอาการชักที่สามารถเกิดขึ้นได้ในบริบทของโรคลมชัก

1. อาการชักโฟกัส

อาการชักจากโรคลมบ้าหมูโฟกัสเกิดขึ้นในลักษณะที่จำกัด (หรือโฟกัส) ในบางพื้นที่ของสมอง เมื่อเกิดวิกฤติในลักษณะนี้ บุคคลจะมีสติสัมปชัญญะไม่เหมือนปกติในประเภทอื่น พวกเขามักจะนำหน้าด้วยประสบการณ์ทางประสาทสัมผัสที่เรียกว่า "ออร่า".

2. อาการชักแบบโทนิค-คลิออน

อาการชักแบบนี้มีลักษณะทั่วไป กล่าวคือ มีผลต่อสมองทั้งสองซีก ประกอบด้วยสองขั้นตอน: โทนิค ในระหว่างที่แขนขาแข็ง และ clonic ซึ่งประกอบด้วยลักษณะของอาการกระตุก บนศีรษะ แขน และขา

3. อาการชัก Myoclonic (หรือ myoclonus)

โรคลมชักนั้น เกี่ยวข้องกับการหดตัวของกล้ามเนื้ออย่างกะทันหันเช่นเดียวกับที่เกิดขึ้นในกลุ่มอาการ Dravet อาการชัก Myoclonic มักจะเกิดขึ้นทั่วร่างกาย (เกิดขึ้นทั่วร่างกาย) แม้ว่าอาการเหล่านี้สามารถโฟกัสได้ แต่ส่งผลต่อกล้ามเนื้อบางส่วนเท่านั้น

4. วิกฤตการขาดงาน

อาการชักจะเกิดขึ้นไม่กี่วินาทีและมีอาการชักน้อยกว่าอาการอื่นๆ บางครั้งก็ตรวจจับได้จากการเคลื่อนไหวของตาหรือเปลือกตาเท่านั้น ในภาวะวิกฤตเช่นนี้ บุคคลมักจะไม่ล้มลงกับพื้น. อาการเวียนศีรษะอาจเกิดขึ้นภายหลังการชักจากโรคลมบ้าหมู

อาการและอาการแสดง

กลุ่มอาการเดรเวต มักจะเริ่มประมาณ 6 เดือนของชีวิตเริ่มมีอาการชักจากไข้ ซึ่งเป็นผลมาจากอุณหภูมิร่างกายสูง และมักเกิดเฉพาะในเด็กเท่านั้น ต่อจากนั้นความผิดปกติจะพัฒนาไปสู่อาการชักประเภทอื่นโดยมีอาการชักแบบ myoclonic เป็นหลัก

อาการชักของ myoclonic epilepsy ในวัยเด็กมักจะนานกว่าปกติ และอาจนานกว่า 5 นาที นอกจากภาวะมีไข้แล้ว ตัวกระตุ้นทั่วไปอื่นๆ ได้แก่ อารมณ์รุนแรง การเปลี่ยนแปลง อุณหภูมิของร่างกายที่เกิดจากการออกกำลังกายหรือความร้อนและการมีสิ่งเร้าทางสายตาเช่นแสง เข้มข้น.

เด็กที่เป็นโรคนี้มักพบ อาการเช่น ataxia, สมาธิสั้น, หุนหันพลันแล่น, นอนไม่หลับ, ง่วงนอน และในบางกรณี การรบกวนทางพฤติกรรมและสังคมคล้ายกับอาการออทิสติก

ในทำนองเดียวกัน ลักษณะของโรคลมบ้าหมูประเภทนี้มักจะนำมาซึ่ง ความล่าช้าอย่างมากในการพัฒนาทักษะการเรียนรู้ยนต์และภาษาศาสตร์. ปัญหาเหล่านี้ไม่ได้ลดลงเมื่อเด็กโตขึ้น Dravet syndrome จึงเกี่ยวข้องกับความบกพร่องอย่างรุนแรงในหลายด้าน

• คุณอาจจะสนใจ: "Ataxia สาเหตุ อาการ และการรักษา"

สาเหตุของโรคนี้

ระหว่าง 70 ถึง 90% ของกรณี Dravet syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน SCN1Aเกี่ยวข้องกับการทำงานของช่องโซเดียมในเซลล์ และดังนั้นจึงเกี่ยวข้องกับการสร้างและการแพร่กระจายของศักยภาพในการดำเนินการ การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ทำให้มีโซเดียมน้อยลงและเซลล์ประสาทที่ยับยั้ง กาบาเออร์จิค เปิดใช้งานได้ยากขึ้น

การกลายพันธุ์ในยีนนี้ดูเหมือนจะไม่เป็นกรรมพันธุ์แต่กำเนิด แต่เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์แบบสุ่ม อย่างไรก็ตาม ระหว่าง 5 ถึง 25% ของกรณีเกี่ยวข้องกับองค์ประกอบครอบครัว ในกรณีเหล่านี้อาการมักจะไม่รุนแรง

อาการลมชักครั้งแรกของทารกที่มีอาการ Dravet มักเกี่ยวข้องกับการให้วัคซีน ซึ่งมักจะเกิดขึ้นเมื่ออายุประมาณ 6 เดือน

การแทรกแซงและการรักษา

ลักษณะทางคลินิกและการดำเนินของโรค Dravet นั้นแตกต่างกันไปตามแต่ละกรณี ระเบียบการแทรกแซงทั่วไปยังไม่ได้รับการจัดตั้งขึ้น แม้ว่าจะมีหลายมาตรการที่สามารถกำหนดได้ ความช่วยเหลือ เป้าหมายหลักของการรักษาคือการลดความถี่ของการชัก.

ในบรรดายาที่ใช้ในการรักษาโรคลมบ้าหมูที่เราพบ ยากันชัก เช่น โทปิราเมตกรดวาลโปรอิกและโคลบาซัม. ในบรรดายากลุ่มนี้ โซเดียมแชนแนลบล็อกเกอร์มีความโดดเด่น ได้แก่ กาบาเพนติน คาร์บามาซีพีน และลาโมไตรจีน Benzodiazepines เช่น midazolam และ diazepam ยังใช้ในกรณีที่มีการโจมตีเป็นเวลานาน แน่นอนว่ายานี้ใช้ภายใต้การดูแลของแพทย์เท่านั้น

นอกจากนี้ การปรับเปลี่ยนอาหารอาจมีผลในการลดโอกาสเกิดโรคลมชัก โดยเฉพาะ แนะนำอาหารคีโตเจนิคนั่นคือระดับคาร์โบไฮเดรตต่ำและไขมันและโปรตีนสูง อาหารประเภทนี้มีความเสี่ยง ดังนั้นจึงไม่ควรใช้โดยไม่มีใบสั่งแพทย์และการควบคุมดูแล

การแทรกแซงมาตรฐานในกลุ่มอาการ Dravet มักประกอบด้วย การฟื้นฟูสมรรถภาพทางจิตและภาษาศาสตร์จำเป็นเพื่อลดความบกพร่องทางสติปัญญาและความบกพร่องทางพัฒนาการ

ส่วนอาการทุติยภูมิที่เหลือของโรคนี้ เช่น การเข้าสังคมผิดปกติ ความผิดปกติของการนอน หรือการติดเชื้อ จะได้รับการรักษาแยกจากกันผ่านวิธีการเฉพาะ