Goldenhar syndrome: อาการ สาเหตุ และการรักษา

Goldenhar syndrome เป็นภาวะทางการแพทย์ที่หายาก โดยผู้ป่วยมีอาการผิดปกติในส่วนต่างๆ ของร่างกาย โดยเฉพาะบริเวณใบหู ใบหน้า และกระดูกสันหลังส่วนคอ

สาเหตุยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่เชื่อว่าเกิดจากการทำงานร่วมกันของปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมและพันธุกรรม และระดับความรุนแรงจะผันแปรอย่างมาก มาดูกันว่าโรคหายากนี้มีความหมายอย่างไรต่อไป

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "ความผิดปกติและโรคทางพันธุกรรม 10 อันดับแรก"

Goldenhar syndrome คืออะไร?

Goldenhar syndrome หรือที่เรียกว่า facio-auriculo-vertebral หรือ oculo-auriculo-vertebral dysplasia คือ ภาวะทางการแพทย์ที่หายากมากซึ่งความผิดปกติต่างๆ เกิดขึ้น. สิ่งเหล่านี้เกิดจากปัญหาระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ โดยเฉพาะในช่วงแรกและ ส่วนโค้งแขนอันที่สองซึ่งเป็นโครงสร้างที่จะสร้างส่วนคอและศีรษะของทารกอย่างเต็มที่ ที่พัฒนา.

ในบรรดาความผิดปกติหลักที่เกิดขึ้นในกลุ่มอาการ เราพบความไม่สมดุลของใบหน้าที่ชัดเจน เช่นเดียวกับปัญหาในดวงตา หู และกระดูกสันหลัง ระดับของการเสียรูปนั้นผันแปรมากจากที่ได้รับผลกระทบไปยังที่ได้รับผลกระทบ มีหลายกรณีที่หูของพวกเขามีรูปร่างที่แย่มากหรือไม่มีเลยแม้แต่ใบเดียว เนื้องอกในตาที่อ่อนโยนและความผิดปกติของกระดูกสันหลังสามารถเกิดขึ้นได้

ไม่เพียงส่งผลกระทบต่อใบหน้าเท่านั้น ผู้ป่วยอาจมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ ปอด และไต รวมถึงความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง. สาเหตุของโรคยังอยู่ในระหว่างการตรวจสอบ แม้ว่าจะชี้ให้เห็นถึงปฏิสัมพันธ์ระหว่างพันธุกรรมกับสิ่งแวดล้อม การรักษาจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอายุ ความร้ายแรงของเคส และหากคุณเคยได้รับการผ่าตัดที่เกี่ยวข้องมาก่อน

กลุ่มอาการโกลเด้นฮาร์ เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มโรค hemifacial microsomiaภาวะทางการแพทย์ที่มีการเปลี่ยนแปลงของใบหน้าและโครงสร้างที่เกี่ยวข้อง ยังไม่ทราบว่าโรคที่จัดอยู่ในกลุ่มเหล่านี้มีความแตกต่างกันหรือไม่ เงื่อนไขหรือถ้าพวกเขาจะเป็นส่วนหนึ่งของสเปกตรัมทางพยาธิวิทยาเดียวกันซึ่งจะมีระดับที่แตกต่างกัน ความรุนแรง

อาการ

กลุ่มอาการนี้แสดงระดับความรุนแรงที่แตกต่างกัน แม้ว่าจะต้องบอกว่าในกรณีที่ไม่รุนแรงที่สุด อาการและอาการแสดงอาจถูกพิจารณาว่ามีความพิการอย่างมาก อาการเหล่านี้มีอยู่แล้วตั้งแต่แรกเกิดและอยู่ในรายการเงื่อนไขทางการแพทย์ที่อาจทำให้หูหนวกตาบอดได้. ระหว่าง 70% ถึง 90% ของเคสจะส่งผลต่อด้านใดด้านหนึ่งของใบหน้าเท่านั้น (ส่วนร่วม ข้างเดียว) โดยปกติแล้วด้านขวาจะได้รับผลกระทบมากที่สุด โดยประมาณเกือบ 60% ของกรณี

ในบรรดาอาการของ Goldenhar syndrome เราสามารถพบความผิดปกติได้ทุกชนิดโดยเฉพาะที่ใบหน้า ในทุกกรณี หูชั้นนอกมีรูปร่างผิดปกติ ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับอาการต่อไปนี้:

• Preauricular appendages: ผิวหนังและกระดูกอ่อนที่อยู่ด้านหน้าหู
• Microtia: หูเล็กมาก
• Anotia: หูขาด
• หูหนวก

ตามที่เราได้แสดงความคิดเห็นไปแล้วนั้น ในกลุ่มอาการนี้มีความไม่สมดุลระหว่างใบหน้าทั้งสองด้านซึ่งเกิดจากการพัฒนาที่ไม่ดีของส่วนหนึ่งของมัน ข้อบกพร่องที่สามารถพบได้ในส่วนที่ผิดรูปของใบหน้า ได้แก่

• กรามเล็กและแบน กระดูกขากรรไกรล่างและกระดูกขมับ (85% ของกรณี)
• ซีสต์เดอร์มอยด์ในตา: เนื้องอกที่ไม่ใช่มะเร็งในตาข้างเดียว
• ปากใหญ่เกินจริงที่ด้านใดด้านหนึ่งของใบหน้า
• เพดานปากและลิ้นเล็กด้านที่ได้รับผลกระทบ
• กล้ามเนื้อใบหน้าโดยเฉพาะด้านที่ได้รับผลกระทบมีขนาดเล็ก
• ปากแหว่งเพดานโหว่.

ในดวงตา นอกจากซีสต์แล้ว ความผิดปกติอื่นๆ สามารถเกิดขึ้นได้. ที่เราสามารถพบได้:

• Blepharophimosis: เปลือกตาเล็กมาก
• Microphthalmia: ตาเล็ก
• Anophthalmia: ไม่มีตา
• ความผิดปกติของจอประสาทตา
• ตาบอด

การเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นในกระดูกสันหลังส่วนใหญ่ในปากมดลูก. อาจเกิดเงื่อนไขต่อไปนี้:

• ไม่มีกระดูกสันหลัง
• การปรากฏตัวของ hemivertebrae (กระดูกสันหลังที่เกิดขึ้นเพียงด้านเดียว)
• ซี่โครงผสม
• ความโค้งของกระดูกสันหลัง: kyphosis และ scoliosis

แม้ว่ากลุ่มอาการนี้จะเรียกอีกอย่างว่า facio-auriculo-vertebral dysplasia แต่ก็ไม่ได้หมายความว่าจะมีเพียงการเปลี่ยนแปลงของใบหน้า หู และกระดูกสันหลังเท่านั้น พบการผิดรูปของกะโหลกศีรษะทั้งหมด เช่น มีศีรษะและสมองเล็กมากนั่นคือ ความผิดปกติของสมองที่เยื่อบุกะโหลกและของเหลวป้องกันถูกบีบออกมา เกิดเป็นก้อนนูนขนาดต่างๆ กัน ด้วยเหตุนี้ระหว่าง 5% ถึง 15% ของกรณีจึงมีความพิการทางสติปัญญา

นอกจากนี้อาจมีผลเสียต่อส่วนอื่นๆ ของร่างกาย เช่น ความผิดปกติของปอด ไต และหัวใจ ในบรรดาความผิดปกติของหัวใจที่เราพบ ส่วนใหญ่เป็นข้อบกพร่องของผนังกั้นห้องล่างและ tetralogy ของ Fallot นอกจากนี้ อาจมีความผิดปกติในกระดูกส่วนปลาย ซึ่งเกี่ยวข้องกับปัญหาต่างๆ เช่น เท้าปุก ความผิดปกติในแขนและนิ้ว

• คุณอาจจะสนใจ: "Stromme Syndrome: อาการ สาเหตุ และการรักษา"

สาเหตุที่เป็นไปได้

เป็นประมาณว่า อุบัติการณ์ของโรคนี้คือ 1 ใน 25,000 ของการเกิดมีชีพแม้ว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้ที่ปรากฏเป็นช่วงๆ จะเกิดขึ้น 1 ใน 3,500-5,000 ของทารกแรกเกิด ส่วนใหญ่มีผลต่อเพศชาย โดยมีอัตราส่วน V/M เท่ากับ 3/2

ยังไม่ทราบแน่ชัดว่าอะไรคือสาเหตุของโรคโกลเดนฮาร์ แต่ในกรณีที่มีการอธิบายไว้ในเอกสารต่างๆ ได้มีการเสนอปัจจัยหลายประการ แบ่งออกเป็นสี่: สิ่งแวดล้อม กรรมพันธุ์ หลายปัจจัย และไม่ทราบ กลุ่มที่สี่และสุดท้ายนี้เป็นฉลากที่ส่วนใหญ่ของ กรณี

สาเหตุด้านสิ่งแวดล้อม

ในบรรดาสาเหตุด้านสิ่งแวดล้อมนั้น ได้ถูกเสนอเป็นประเด็นหลัก การใช้ยาในระหว่างตั้งครรภ์ที่มีสารก่อมะเร็งนั่นคือพวกมันกระตุ้นให้ทารกในครรภ์มีรูปร่างผิดปกติ ในหมู่พวกเขาจะ:

• ไอบูโพรเฟน
• แอสไพริน.
• อีเฟดรีน
• ทาม็อกซิเฟน.
• ทาลิโดไมด์
• เรตินอยด์
• ไมโคฟีโนเลต

ควรสังเกตว่าไอบูโพรเฟน แอสไพริน และอีเฟดรีน แม้ว่าจะมีคำแนะนำว่าอาจมี บางอย่างเกี่ยวกับการปรากฏตัวของซินโดรม การศึกษาเมื่อเร็ว ๆ นี้ระบุว่าไม่จำเป็นต้องเป็นเช่นนั้น ดังนั้น. สำหรับ thalidomide เป็นที่ทราบกันดีว่าการกระทำของมันในฐานะตัวแทนที่ก่อให้เกิดความพิการแต่กำเนิด ของทารกแรกเกิดหลายพันคนในช่วงทศวรรษที่ห้าสิบถึงหกสิบ

สาเหตุด้านสิ่งแวดล้อมอีกประการหนึ่งคือ การใช้สารเสพติดระหว่างตั้งครรภ์ โดยเฉพาะโคเคน. ความเป็นไปได้ของการนำเสนอกลุ่มอาการโกลเด้นฮาร์ยังเกี่ยวข้องในกรณีที่มารดาสัมผัสกับยาฆ่าแมลงและยากำจัดวัชพืชในระหว่างตั้งครรภ์

ปัจจัยแวดล้อมอื่น ๆ ในกรณีนี้ไม่เกี่ยวข้องกับสารต่าง ๆ คือข้อเท็จจริงที่ว่ามารดาเป็นโรคเบาหวาน มีการตั้งครรภ์หลายครั้ง หรือใช้วิธีช่วยการเจริญพันธุ์

• คุณอาจจะสนใจ: "ความแตกต่างระหว่าง DNA และ RNA"

สาเหตุทางพันธุกรรม

ในกรณีส่วนใหญ่, การโจมตีของโรคเป็นระยะ ๆ. ซึ่งหมายความว่าไม่มีกรณีอื่นในครอบครัว อย่างไรก็ตาม มีความเป็นไปได้ที่จะมีการดัดแปลงพันธุกรรมที่กระตุ้นให้เกิดกลุ่มอาการ โดยเฉพาะอย่างยิ่งความผิดปกติในโครโมโซมคู่ที่ 14

ระหว่าง 1% ถึง 2% มีอาการผ่านการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomalแม้ว่าจะมีบางกรณีที่การสืบทอดเป็นแบบ autosomal recessive

กรณีที่สืบทอดมานั้นพบได้บ่อยกว่าเมื่อซินโดรมส่งผลกระทบต่อใบหน้าทั้งสองด้าน อาการหูหนวก ความผิดปกติของปาก และถุงน้ำใต้ตามักเกิดขึ้นในรายที่เป็นๆ หายๆ

กรณีที่สาเหตุเกิดจากพันธุกรรมหรือสิ่งแวดล้อมเพียงอย่างเดียวนั้นหาได้ยาก ในกรณีส่วนใหญ่จะต้องมีปฏิสัมพันธ์ระหว่างปัจจัยทั้งสอง แม้ว่าในกรณีเฉพาะอย่างที่เราได้กล่าวไปแล้ว ส่วนใหญ่จะไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด

การวินิจฉัย

มีความเป็นไปได้ที่จะพยายามวินิจฉัยภาวะนี้ก่อนที่ทารกจะเกิด สำหรับมัน ใช้อัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์, เรโซแนนซ์แม่เหล็กนิวเคลียร์และการศึกษาทางพันธุกรรม. อย่างไรก็ตาม ในหลายกรณี การวินิจฉัยจะเริ่มขึ้นเมื่อทารกเกิดมาแล้ว เนื่องจากการสังเกตการมีส่วนร่วมบนใบหน้าด้วยตาเปล่าทำได้ง่ายกว่ามาก

แม้ว่าความเสน่หาจะผันแปรไปมากก็ตาม ในกรณีส่วนใหญ่มีอาการหลายอย่างรวมกันซึ่งไม่ต่อเนื่องกันที่เกี่ยวข้องกับความไม่สมดุลของใบหน้า ขากรรไกรล่างและส่วนต่อท้ายหู นอกเหนือไปจากหูขนาดเล็กและถุงน้ำเดอร์มอยด์ในดวงตา การมีความผิดปกติในหูถือว่าจำเป็นในการวินิจฉัย

การรักษา

โรค Goldenhar ไม่มีวิธีรักษา การรักษามุ่งเน้นไปที่การเพิ่มความเป็นอยู่ที่ดีของผู้ป่วยนอกเหนือจากการเลือกมาตรการแก้ไขที่เหมาะสมที่สุด เพื่อให้แน่ใจว่าคุณสามารถทำงานประจำวันได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการปรับปรุงการมองเห็นและการได้ยิน การรักษาขึ้นอยู่กับอายุ โดยเฉพาะการเจริญเติบโตและรูปร่างของกระดูกที่ได้รับผลกระทบ

ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้ใช้มาตรการป้องกันเพื่อหลีกเลี่ยงปัญหาอื่น ๆ แพทย์ที่เกี่ยวข้อง วางแผนการรักษา และรู้ว่ามีความเสี่ยงที่จะเกิดกับผู้อื่นหรือไม่ ซินโดรม

ในบรรดามาตรการเหล่านี้ สิ่งสำคัญที่สุดคือต้องซักประวัติโดยละเอียดเกี่ยวกับการตั้งครรภ์เพื่อให้ทราบว่ามีหรือไม่ เบาหวานของมารดา เลือดออกระหว่างตั้งครรภ์ ครรภ์แฝด หรือหากมีการสืบพันธุ์ ช่วย สิ่งสำคัญคือต้องรู้ว่ามารดาสัมผัสกับสารก่อมะเร็งหรือใช้ยา โดยเฉพาะโคเคนหรือไม่

มาตรการที่ดีอีกประการหนึ่งคือการทำประวัติครอบครัวอย่างน้อยสามชั่วอายุคน ให้ความสนใจเป็นพิเศษกับญาติที่อาจมีรูปร่างไม่สมประกอบบางประเภท. สิ่งสำคัญคือต้องทราบว่ามีกรณีของใบหน้าไม่สมส่วน หูผิดรูป หูหนวก มีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจหรือกระดูกสันหลังหรือไม่ แม้ว่าอาการเหล่านี้อาจดูเล็กน้อยก็ตาม

สำหรับทารกแรกเกิด ขอแนะนำให้ทำการตรวจร่างกายอย่างสมบูรณ์และทำการศึกษาคาริโอไทป์. ควรทำการทดสอบเพื่อดูการได้ยินร่วมกับการเอ็กซเรย์กระดูกสันหลัง การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ และ อัลตราซาวนด์ของไตปากมดลูกนอกเหนือจากการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ของกระดูกขมับซึ่งเป็นหนึ่งในบริเวณกะโหลกที่มักมี ความรัก โดยเฉพาะอย่างยิ่งแนะนำให้ทำหลังจากห้าปี

เนื่องจากมีอาการจำนวนมากและสิ่งเหล่านี้ส่งผลต่อส่วนต่างๆ ของร่างกาย จึงเป็นเรื่องสำคัญที่ผู้เชี่ยวชาญหลายคนจะสังเกตเด็กที่ได้รับผลกระทบ สิ่งที่เราขาดไปไม่ได้ ได้แก่

• แพทย์พันธุกรรม.
• ศัลยแพทย์ตกแต่งที่เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ
• โสตศอนาสิกแพทย์
• แพทย์ตา
• แพทย์ผิวหนัง
• ทันตแพทย์และทันตแพทย์จัดฟัน.

ในทารกแรกเกิด การช่วยหายใจและระบบทางเดินอาหารเป็นสิ่งจำเป็นในกรณีที่มีความผิดปกติโดยเฉพาะในปากที่ทำให้หายใจและกลืนลำบาก ข้อบกพร่องในกรามได้รับการแก้ไขด้วยการผ่าตัด หูส่วนนอกถูกสร้างขึ้นใหม่และเติมแก้มเข้าไปเพื่อให้ใบหน้ามีสมมาตรมากขึ้น

พยากรณ์

ขึ้นอยู่กับความผิดปกติที่ทารกที่มีอาการ Goldenhar นำเสนอ การพยากรณ์โรคมีความผันแปรสูง.

น่าแปลกที่เด็กส่วนใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้มีอายุขัยปกติ แต่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่ความผิดปกติไม่ส่งผลกระทบต่ออวัยวะหรือระบบของอวัยวะในทางที่ร้ายแรงมาก รายบุคคล. ในกรณีที่ผู้ป่วยไม่มีอวัยวะภายใน ซึ่งเป็นอาการที่พบไม่บ่อยแต่ยังอยู่ในกลุ่มอาการนี้ และ ซึ่งมักจะส่งผลให้เกิดปัญหาที่หัวใจ ไต หรือระบบประสาทส่วนกลาง การพยากรณ์โรคมักจะน้อยกว่า ดี

การอ้างอิงบรรณานุกรม:

• กอนซาเลซ คาลเวเต, ลอรา, รามอส เปเรซ, อัลฟอนโซ, โลซาโน โลซาดา, ซารา, ซัลลาซาร์ เมนเดซ, ราเคล และโลเปซ ควินตานา, คาลิกโต (2016). Goldenhar syndrome: เกี่ยวกับกรณี กุมารเวชศาสตร์ปฐมภูมิ, 18(69), 49-53. สืบค้นเมื่อวันที่ 2 มีนาคม 2563 จาก http://scielo.isciii.es/scielo.php? script=sci_arttext&pid=S1139-76322016000100010&lng=th&tlng=th
• Touliatou V, Fryssira H, Mavrou A, Kanavakis E, Kitsiou-Tzeli S (2549) อาการทางคลินิกในผู้ป่วยชาวกรีก 17 รายที่มีอาการ Goldenhar เจเนท. นับ 17 (3): 359–70. PMID 17100205
• Kokavec, R (2549). "Goldenhar syndrome ที่มีอาการทางคลินิกต่างๆ". วารสารเพดานโหว่-กะโหลกศีรษะ. 43 (5): 628–34. ดอย: 10.1597/05-094