มรดกที่ไม่ใช่ Mendelian: คืออะไร ตัวอย่าง และกลไกทางพันธุกรรม

Gregor Mendel ได้กำหนดกฎบางประการเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ซึ่งเขาพิจารณาจากการทดลองที่มีชื่อเสียงของเขากับต้นถั่ว

กฎเหล่านี้ทำงานได้ดีมากในการอธิบายว่าถั่วจะมีสีเหลืองและเรียบได้อย่างไรหากพวกมันได้รับยีนที่มีอัลลีลเด่น หรือสีเขียวและเหี่ยวย่นหากพวกมันได้รับแต่อัลลีลด้อยเท่านั้น

ปัญหาคือโดยธรรมชาติแล้วไม่ใช่ทุกสิ่งเป็นเรื่องของการครอบงำ มีลักษณะทางพันธุกรรมที่แสดงออกมาในลักษณะที่เป็นกลางหรือขึ้นอยู่กับยีนมากกว่าหนึ่งตัว สิ่งนี้เรียกว่ามรดกที่ไม่ใช่ของ Mendelianและเราจะเห็นด้านล่าง

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "กฎ 3 ข้อของเมนเดลและถั่ว: นี่คือสิ่งที่พวกเขาสอนเรา"

มรดกที่ไม่ใช่ Mendelian คืออะไร?

Gregor Mendel มีส่วนสำคัญในการศึกษาพันธุกรรม เมื่อย้อนกลับไปในศตวรรษที่ 19 เขาได้ค้นพบ สีและเนื้อสัมผัสของถั่วได้รับการถ่ายทอดมาอย่างไร. จากการสืบสวนของเขา เขาค้นพบว่าสีเหลืองและพื้นผิวที่เรียบเป็นลักษณะเด่นที่เหนือกว่าสีเขียวและพื้นผิวที่หยาบ

จากสิ่งนี้ เขาได้ตั้งกฎที่มีชื่อเสียงของ Mendel ซึ่งโดยเนื้อแท้แล้ว ระบุว่าหากรวมบุคคลพันธุ์แท้ที่โดดเด่นเข้ากับบุคคลพันธุ์แท้ที่ด้อย ลูกหลานรุ่นแรกจากบุคคลเหล่านี้จะเป็นลูกผสมทางพันธุกรรม

แต่ลักษณะทางฟีโนไทป์จะแสดงออกมา ตัวอย่างเช่น เมื่อนำต้นถั่วลันเตาสีเหลือง (AA) มารวมกับต้นที่มีถั่วลันเตา (aa) ถั่วลูกจะมีสีเหลือง (Aa) แต่จะมีอัลลีลที่เป็นรหัสสำหรับสีเขียวและสี สีเหลือง.

Mendel ศึกษาเฉพาะลักษณะที่ขึ้นอยู่กับยีนเพียงตัวเดียว (แม้ว่าในเวลานั้น ทั้งเขาและนักวิทยาศาสตร์คนอื่นๆ ต่างก็ไม่รู้ว่าการมีอยู่ของยีนนั้นมีอยู่จริง) พืชจะผลิตถั่วลันเตาสีเหลือง ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับว่ายีนสีที่แปรผันหรืออัลลีลนั้นสืบทอดมาหรือไม่ ('A' เด่นและ 'a' ด้อย) พืชจะผลิตถั่วลันเตาสีเหลือง หรือสีเขียว และขึ้นอยู่กับว่าคุณสืบทอดอัลลีลของยีนพื้นผิว (ยีนเด่น 'R' และ 'r' ถอย) หรือไม่ เมล็ดถั่วจะเรียบหรือ ขรุขระ.

ปัญหาคือในแง่มุมอื่นๆ ของธรรมชาติ สิ่งนี้ไม่ได้เกิดขึ้นง่ายๆ ลักษณะไม่จำเป็นต้องขึ้นอยู่กับยีนเดียวที่มีสองอัลลีล. ตัวอย่างเช่น สีของดวงตามนุษย์ แม้ว่าจะมีจำกัด แต่ก็มีความหลากหลายในระดับหนึ่ง ความหลากหลายนี้ไม่สามารถอธิบายได้ในแง่ง่ายๆ ของการครอบงำและการถอย เนื่องจากมันจะบอกเป็นนัยว่า สีของม่านตามีเพียงสองประเภทเท่านั้น ไม่ใช่เฉดสีน้ำตาล น้ำเงิน เขียว และเทาที่แตกต่างกัน พวกเรารู้.

ต่อไป เราจะดูรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับกลไกการสืบทอดที่ไม่ใช่ Mendelian ประเภทต่างๆ ที่มีอยู่นอกเหนือจากการเน้นย้ำความแตกต่างเกี่ยวกับกฎหมายที่เสนอโดย Mendel

1. ความเด่น

เมนเดลเห็นกับการทดลองของเขากับถั่วถึงกลไกการสืบทอดลักษณะที่ขึ้นอยู่กับว่าอัลลีลที่สืบทอดมานั้นมีลักษณะเด่นหรือด้อย Dominant หมายความว่าโดยการสืบทอดยีนสองตัวที่มีอัลลีลเดียวกันหรือโดยการสืบทอดยีนหนึ่งตัวที่มี อัลลีลเด่นและอีกอัลลีลด้อย บุคคลจะแสดงฟีโนไทป์ที่กำหนดโดยอัลลีลนั้น ที่เด่น. นี่คือกรณีของถั่วลันเตาที่กล่าวถึงก่อนหน้านี้ซึ่ง แม้จะเป็นลูกของถั่วลันเตาและถั่วลันเตาเหลือง.

สิ่งนี้จะไม่เกิดขึ้น ไม่มีสถานการณ์ใดที่อัลลีลหนึ่งมีชัยเหนืออีกอัลลีล แต่จะแสดงออกทั้งสองอย่าง อย่างเท่าเทียมกันในแต่ละฟีโนไทป์ ซึ่งฟีโนไทป์จะแสดงเป็นทั้งสองอย่างรวมกัน อัลลีล เพื่อพยายามทำความเข้าใจแนวคิดนี้ให้ดียิ่งขึ้น เราจะยกตัวอย่างต่อไปนี้กับไก่ดำและไก่ขาว

ไก่บางประเภทมียีนที่อัลลีลกำหนดสีของขน พวกมันสามารถสืบทอดอัลลีลที่ทำให้ขนเป็นสีดำ (N) และพวกมันสามารถรับอัลลีลที่ทำให้ขนเป็นสีขาว (B).

ทั้งสองอัลลีลมีความโดดเด่นเท่ากัน ไม่มีอัลลีลใดด้อยกว่าอัลลีลอื่น ดังนั้นคำถามคือ จะเกิดอะไรขึ้นหากบุคคลหนึ่งเป็นลูกผสมทางพันธุกรรม (BN) นั่นคือลูกของแม่ไก่ขาว (BB) และไก่ดำ (NN) สิ่งที่เกิดขึ้นคือมันจะไม่เป็นสีดำสนิทหรือเป็นสีขาวล้วน แต่เป็นการรวมกันของอัลลีลทั้งสอง มันจะมีขนสีขาวและขนสีดำ

ถ้าสีของขนนกขึ้นอยู่กับความเด่นและไม่ใช่ความเด่น และสมมุติว่าสีดำคือ อัลลีลเด่น ลูกผสมจะมีขนสีดำ โดยไม่คำนึงว่ามันจะเป็นลูกของแม่ไก่หรือไม่ สีขาว.

2. การปกครองที่ไม่สมบูรณ์

การครอบงำที่ไม่สมบูรณ์จะอยู่กึ่งกลางระหว่างการครอบงำที่เห็นโดย Mendel และการครอบงำที่เราเปิดเผยในส่วนที่แล้ว กลไกการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ไม่ใช่แบบเมนเดลประเภทนี้บอกเป็นนัยว่าฟีโนไทป์ของแต่ละคนอยู่กึ่งกลางระหว่างฟีโนไทป์ของพ่อแม่ นั่นคือราวกับว่ามันเป็นส่วนผสมระหว่างลักษณะที่พ่อแม่นำเสนอ

ตัวอย่างที่ชัดเจนที่สุดของความเด่นประเภทนี้คือกรณีของดอกสแน็ปดรากอน ดอกไม้ชนิดนี้มีสามสี: แดง (RR), ขาว (BB) และชมพู (RB) พันธุ์แท้สีแดงเมื่อผสมพันธุ์กับพันธุ์แท้สีขาว ลูกผสมรุ่นแรกจะเป็นลูกผสม จะไม่มีสีแดงหรือสีขาว แต่เป็นสีชมพู อัลลีลสีแดงและอัลลีลสีขาวมีความแข็งแรงเท่ากันในการกำหนดสีของกลีบดอกทำให้พวกเขาผสมผสานกันราวกับว่าเรากำลังผสมสีเหล่านั้นในจานสี

ในทางกลับกัน หากลูกผสมถูกผสมข้ามระหว่างพวกเขา (RB x RB) ลูกผสมของพวกเขาอาจเป็นสีแดง (RR) สีขาว (BB) และ ดอกกุหลาบ (RB) ปฏิบัติตามกฎของ Mendel แม้ว่าจะไม่ใช่ในแบบที่พระเบเนดิกตินยกตัวอย่างในกรณีของเขาเกี่ยวกับ เมล็ดถั่ว.

3. หลายอัลลีล

เมนเดลทำงานร่วมกับยีนที่เกิดขึ้นในสองอัลลีลเท่านั้น อัลลีลหนึ่งมีลักษณะเด่นและอีกอัลลีลด้อย แต่ความจริงก็คือว่า อาจเป็นกรณีที่ยีนมีอัลลีลมากกว่าสองอัลลีลและอัลลีลเหล่านี้ทำงานในแง่ของการครอบงำที่ไม่สมบูรณ์ การครอบงำของ Mendelian หรือความเด่นร่วม ซึ่งทำให้ความหลากหลายในฟีโนไทป์ยิ่งใหญ่ขึ้น

ตัวอย่างของยีนที่มีอัลลีลมากกว่า 2 อัลลีลพบได้ในขนของกระต่าย ยีนนี้สามารถมีอัลลีลทั่วไปได้ 4 อัลลีล โดย 'C' เป็นอัลลีลเด่นที่ให้สีเข้มแก่ขน ในขณะที่ อีกสามคนมีลักษณะด้อย: อัลลีล 'c^ch' เรียกว่าชินชิลล่า อัลลีล 'c^h' เรียกว่าหิมาลายา และอัลลีล 'c' เรียกว่า เผือก ในการมีกระต่ายดำ การมียีนที่มีอัลลีล 'C' ก็เพียงพอแล้ว และมันสามารถเป็นลูกผสมได้ แต่การจะเป็นหนึ่งในสามสายพันธุ์ที่เหลือนั้น จะต้องเป็นพันธุ์แท้สำหรับหนึ่งในอัลลีลเหล่านั้น

เรามีอีกตัวอย่างหนึ่งเกี่ยวกับหมู่เลือดของมนุษย์. คนส่วนใหญ่มีหนึ่งในสี่กลุ่มต่อไปนี้: 0, A, B หรือ AB ขึ้นอยู่กับว่าคุณอยู่ในหมู่เลือดใด บนพื้นผิวของเซลล์เม็ดเลือดแดงจะมีหรือไม่มีอยู่บางส่วน โมเลกุลที่เรียกว่า แอนติเจน และอาจมีประเภท A ประเภท B ทั้งสองประเภทหรือไม่มีก็ได้ มีพวกเขา

อัลลีลที่กำหนดว่ามีแอนติเจนเหล่านี้หรือไม่จะถูกเรียกว่า 'I^A', 'I^B' และ 'i' สองตัวแรกเด่นกว่าตัวที่สามและเป็นตัวร่วมระหว่างพวกมัน ดังนั้น กรุ๊ปเลือดของแต่ละคนที่แสดงเป็นฟีโนไทป์จะถูกกำหนดตามจีโนไทป์ต่อไปนี้

• กรุ๊ปเลือด A: พันธุ์แท้ A (I^A) หรือลูกผสม A0 (I^Ai)
• กรุ๊ปเลือด B: พันธุ์ B (I^B) หรือลูกผสม B0 (I^Bi)
• กรุ๊ปเลือด AB: ลูกผสม AB (I^AI^B)
• กรุ๊ปเลือด 0: พันธุ์แท้ 0 (ii)

4. ลักษณะทางพันธุกรรม

Mendel ตรวจสอบลักษณะที่ขึ้นอยู่กับยีนเดียว อย่างไรก็ตาม โดยธรรมชาติแล้ว เป็นเรื่องปกติสำหรับลักษณะเฉพาะ เช่น ความฉลาด สีผิว ความสูงหรือการนำเสนออวัยวะขึ้นอยู่กับรหัสของยีนมากกว่าหนึ่งตัวนั่นคือลักษณะเฉพาะ โพลีจีนิก

ยีนที่มีหน้าที่มีลักษณะเดียวกันอาจอยู่ในโครโมโซมเดียวกัน หรือสามารถพบได้ในโครโมโซมที่กระจายหลายชุด หากอยู่บนโครโมโซมเดียวกัน มีแนวโน้มว่าจะได้รับกรรมพันธุ์ร่วมกันแม้ว่าอาจเป็นกรณีที่ระหว่างการข้ามที่เกิดขึ้นระหว่างไมโอซิสพวกเขาก็แยกจากกัน นี่เป็นหนึ่งในสาเหตุที่การถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีความซับซ้อนมาก

• คุณอาจจะสนใจ: "ความแตกต่างระหว่าง DNA และ RNA"

5. Pleiotropy

หากลักษณะทางพันธุกรรมเป็นกรณีที่ลักษณะถูกกำหนดโดยยีนมากกว่าหนึ่งยีน pleiotropy จะเป็นกรณีนี้ แต่ในทางกลับกัน เป็นสถานการณ์ที่เกิดขึ้นเมื่อรหัสยีนเดียวกันสำหรับลักษณะมากกว่าหนึ่งลักษณะ ดังนั้นลักษณะเหล่านี้จึงสืบทอดร่วมกันเสมอ

ตัวอย่างนี้คือกรณีของ Marfan syndromeเป็นปัญหาทางการแพทย์ที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบแสดงอาการต่างๆ เช่น รูปร่างสูงผิดปกติ นิ้วและนิ้วเท้ายาว มีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ และเลนส์เคลื่อน ลักษณะเหล่านี้ทั้งหมดซึ่งอาจดูเหมือนไม่เกี่ยวข้องกันแต่อย่างใด มักจะสืบทอดมาด้วยกันเสมอ เนื่องจากต้นกำเนิดของมันเป็นการกลายพันธุ์ในยีนเดียว

• คุณอาจจะสนใจ: "โรคทางพันธุกรรม: คืออะไร ประเภท ลักษณะ และตัวอย่าง"

6. อัลลีลที่ทำให้ตายได้

การสืบทอดยีนประเภทใดประเภทหนึ่งสามารถมีส่วนสำคัญต่อการอยู่รอดของแต่ละบุคคล หากบุคคลได้รับยีนที่รหัสสำหรับฟีโนไทป์ที่ไม่สามารถปรับตัวให้เข้ากับสภาพแวดล้อมที่พบได้ บุคคลนั้นจะมีปัญหา ตัวอย่างนี้อาจเป็นนกที่มีขนนกสีขาวในป่าที่มีโทนสีเข้ม ขนของนกชนิดนี้จะทำให้มันโดดเด่นเหนือกิ่งก้านและใบไม้สีเข้มในป่า ทำให้มันเสี่ยงต่อการถูกล่า

อย่างไรก็ตามมีอยู่ ยีนที่มีอัลลีลทำให้ตายโดยตรง กล่าวคือ ทำให้บุคคลมีปัญหาในการมีชีวิตรอดทันทีที่ตั้งครรภ์. ตัวอย่างคลาสสิกคือกรณีของอัลลีลสีเหลืองที่อันตรายถึงชีวิต ซึ่งเป็นการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในสัตว์ฟันแทะ การกลายพันธุ์ที่ทำให้ขนของพวกมันเป็นสีเหลืองและพวกมันตายหลังจากเกิดได้ไม่นาน ในกรณีที่เฉพาะเจาะจงนี้ อัลลีลที่ทำให้ตายมีลักษณะเด่น แต่ก็มีกรณีอื่นๆ ของอัลลีลที่ทำให้ตายซึ่งสามารถเป็นลักษณะด้อย มีลักษณะร่วม ทำหน้าที่ได้หลายแบบ...

7. ผลกระทบต่อสิ่งแวดล้อม

ยีนเป็นตัวกำหนดลักษณะหลายอย่างของแต่ละบุคคล และไม่ต้องสงสัยเลยว่ายีนเหล่านี้อยู่เบื้องหลังลักษณะหลายอย่างที่แสดงออกมาในรูปแบบของฟีโนไทป์ อย่างไรก็ตาม สิ่งเหล่านี้ไม่ใช่ปัจจัยเดียวที่ทำให้สิ่งมีชีวิตมีปัญหาไม่ทางใดก็ทางหนึ่ง ปัจจัยต่างๆ เช่น แสงแดด อาหาร การเข้าถึงน้ำ รังสี และปัจจัยอื่นๆ จากสิ่งแวดล้อม สามารถกำหนดลักษณะของแต่ละบุคคลได้อย่างมีนัยสำคัญ

ด้วยเหตุนี้แม้จะมีความจริงที่ว่าความสูงนั้นถูกกำหนดโดยพันธุกรรมเป็นส่วนใหญ่ แต่ก็มีอยู่ สถานที่ที่มีภาวะโภชนาการไม่ดีและการอยู่ประจำที่อาจทำให้บุคคลมีรูปร่างเตี้ยได้ อีกตัวอย่างหนึ่งคือคนเชื้อสายคอเคเชียนที่อาศัยอยู่ในเขตร้อนจะมีสีผิวเป็นสีน้ำตาลเนื่องจากการสัมผัสกับแสงแดดเป็นเวลานาน

ยกตัวอย่างจากโลกของพืช เรามีกรณีของไฮเดรนเยีย พืชเหล่านี้จะมีกลีบสีเดียวหรือสีอื่นขึ้นอยู่กับค่า pH ของดิน ทำให้เป็นสีฟ้าหรือสีชมพูขึ้นอยู่กับพื้นฐาน

8. มรดกที่เชื่อมโยงกับเพศ

มีลักษณะที่ขึ้นอยู่กับยีนซึ่งพบเฉพาะในโครโมโซมเพศนั่นคือ X และ Y ซึ่งจะหมายความว่าเพศมีโอกาสน้อยหรือไม่มีเลยในการแสดงลักษณะเฉพาะ

ผู้หญิงส่วนใหญ่มีโครโมโซม X สองตัว (XX) และผู้ชายส่วนใหญ่มีโครโมโซม X หนึ่งตัวและ Y หนึ่งตัว (XY) นี่คือสองโรคที่ขึ้นอยู่กับโครโมโซมเพศ

โรคฮีโมฟีเลีย

โรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ขัดขวางไม่ให้เลือดแข็งตัว ซึ่งหมายความว่าในกรณีที่ได้รับบาดเจ็บ มีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกและขึ้นอยู่กับว่าการบาดเจ็บนั้นใหญ่เพียงใด ความเสี่ยงต่อชีวิตก็มากขึ้น บุคคลที่เป็นโรค ขาดยีนที่สร้างปัจจัยการแข็งตัว (X').

ในอดีตโรคนี้เป็นอันตรายถึงชีวิตสำหรับผู้หญิงเนื่องจากมีประจำเดือน ในกรณีของผู้ชาย พวกเขามีโอกาสรอดชีวิตมากกว่า แม้ว่ามันจะหายากสำหรับพวกเขาที่จะมีชีวิตอยู่เกิน 20 ปี ทุกวันนี้สิ่งต่าง ๆ เปลี่ยนไปเนื่องจากการถ่ายเลือดแม้ว่าโรคนี้จะถือว่าร้ายแรงและ จำกัด มากก็ตาม

ยีนที่เป็นรหัสสำหรับปัจจัยการแข็งตัวนั้นอยู่บนโครโมโซม X และมีลักษณะเด่น ถ้าผู้หญิงคนหนึ่ง (X'X) มีโครโมโซมหนึ่งที่มียีนและอีกอันไม่มีโครโมโซม เธอจะสร้างปัจจัยการแข็งตัวของเลือดและจะไม่เป็นโรค แม้ว่าเธอจะเป็นพาหะก็ตาม

ผู้ชายที่ได้รับโครโมโซม X โดยไม่มียีนนั้นไม่มีโชคเช่นเดียวกันเนื่องจากไม่ได้อยู่บนโครโมโซม Y จึงไม่มียีนที่จับตัวเป็นก้อน ดังนั้น จะมีโรคฮีโมฟีเลีย (X'Y)

ด้วยเหตุนี้จึงมีผู้ชายมากกว่าผู้หญิงที่เป็นโรคนี้เนื่องจากผู้หญิงเป็น ผู้หญิงที่นำเสนอต้องโชคร้ายพอที่จะได้รับโครโมโซม X ที่บกพร่องสองตัว

ตาบอดสี

ตาบอดสีหมายถึงตาบอดสีพื้นฐานบางสี (แดง เขียว หรือน้ำเงิน) หรือสองสี อาการตาบอดที่พบบ่อยที่สุดคือไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างสีเขียวและสีแดง

ตาบอดสียังเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับเพศซึ่งเชื่อมโยงกับส่วนที่แตกต่างกันบนโครโมโซม X

ซึ่งหมายความว่า เช่นเดียวกับโรคฮีโมฟีเลีย มีผู้ชายที่ตาบอดสีมากกว่าผู้หญิงตาบอดสี ว่าในกรณีของผู้ชายจะมีโครโมโซม X เพียงแท่งเดียว และถ้าผิดปกติ ใช่หรือไม่ใช่ก็จะแสดงถึง เงื่อนไข.

ในทางกลับกัน ในผู้หญิง เนื่องจากมี X สองตัว ถ้ามีเพียงตัวใดตัวหนึ่งที่มีข้อบกพร่อง โครโมโซมที่ปกติดีจะ "ต่อต้าน" ความบกพร่องของอีกตัว

การอ้างอิงบรรณานุกรม:

• กริฟฟิธส์, เอ. เจ ฉ.; ส. ร. เวสเลอร์; ร. ค. เลวอนติน & เอส. ข. แครอล (2551). ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม พิมพ์ครั้งที่ 9 McGraw-Hill Interamericana
• อัลเบิร์ต, เบรย์, ฮอปกิน, จอห์นสัน, ลูอิส, ราฟ, โรเบิร์ตส์, วอลเตอร์ ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับเซลล์ชีววิทยา บรรณาธิการการแพทย์ Panamerican