Polymicrogyria: สาเหตุ อาการ และผลกระทบ

โดยปกติในระหว่างการพัฒนาปกติของ สมอง มีการพับหรือหมุนเป็นชุดเพื่อให้พื้นผิวของสมองใช้พื้นที่น้อยลงและพอดีกับกะโหลกศีรษะ เช่นเดียวกับอวัยวะอื่นๆ สมองก็มีอาการผิดปกติเช่นกัน ตัวอย่างนี้คือโพลีไมโครไจเรียซึ่งส่งผลต่อสัณฐานวิทยาของรอยพับของเปลือกสมอง.

เป็นโรคที่ทำให้เกิดอาการทางระบบประสาทอย่างรุนแรงเนื่องจากความผิดปกติที่เกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ มาดูกันสั้น ๆ ว่าเราพบปัญหารูปแบบใดใน polymicrogyria อะไรคือสาเหตุของมันและสิ่งที่สามารถทำได้กับคนที่ประสบปัญหา

โพลีไมโครไจเรียคืออะไร?

นิรุกติศาสตร์ของคำว่า poly- (หลาย) micro- (เล็ก) -gyria (พับ) บ่งชี้อย่างชัดเจนว่า: มันเป็นข้อบกพร่องทางสัณฐานวิทยาที่สังเกตเห็นรอยพับขนาดเล็กจำนวนมากขึ้น ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของเยื่อหุ้มสมองสามารถสังเกตได้อย่างชัดเจนผ่านการตรวจวินิจฉัยด้วยรังสี เช่น การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ในภาพเหล่านี้ จะเห็นได้ว่าเยื่อหุ้มสมองมีความหนาและเข้มข้นมากขึ้น แสดงถึงความหนาแน่นที่มากขึ้น และรอยพับที่เกิดขึ้นอย่างผิวเผินได้อย่างไร ซึ่งแตกต่างจากสมองปกติ

มีหลายรูปแบบของ polymicrogyria ซึ่งแต่ละรูปแบบจะร้ายแรงกว่า เมื่อมีผลต่อสมองเพียงส่วนเดียว จะเรียกว่าข้างเดียว ในทางกลับกัน จะเรียกว่าทวิภาคีเมื่อซีกโลกทั้งสองได้รับผลกระทบ ระบบการตั้งชื่อไม่ได้หมายถึงความสมมาตรเท่านั้น แต่ยังรวมถึงพื้นที่ของสมองที่ได้รับผลกระทบด้วย ดังนั้น สมองที่มีบริเวณเดียวเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบจะประสบกับภาวะโพลีไมโครไจเรียโฟกัส เมื่อเทียบกับภาวะโพลีไมโครไจเรียทั่วไปเมื่อเยื่อหุ้มสมองเกือบทั้งหมดหรือทั้งหมดได้รับผลกระทบ

รูปแบบของโพลีไมโครไจเรียมีความชอบสำหรับบางแฉกมากกว่าอันอื่น. กลีบที่ได้รับผลกระทบบ่อยที่สุดคือส่วนหน้า (70%) ตามด้วยข้างขม่อม (63%) และขมับ (18%) มีเพียงส่วนน้อย (7%) เท่านั้นที่ได้รับผลกระทบที่กลีบท้ายทอย ในทำนองเดียวกัน ดูเหมือนว่ามีแนวโน้มที่จะเปลี่ยนรูปรอยแยกด้านข้างที่แยกสมองส่วนหน้าและข้างขม่อมออกจากส่วนขมับบ่อยขึ้น (60%)

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "สมองกลีบและหน้าที่แตกต่างกัน"

อาการและอาการแสดง

แม้ว่าอาการชักแบบเฉพาะจุดและแบบข้างเดียวมักจะไม่ก่อให้เกิดปัญหามากไปกว่าอาการชักที่สามารถควบคุมได้ด้วยยา แต่เมื่อมีอาการแบบทวิภาคี ความรุนแรงของอาการจะพุ่งสูงขึ้นอย่างรวดเร็ว อาการบางอย่างรวมถึง:

• โรคลมบ้าหมู
• พัฒนาการล่าช้า
• เหล่
• ปัญหาการพูดและการกลืน
• กล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือเป็นอัมพาต

ผลกระทบทั่วโลกของโพลีไมโครไจเรีย ได้แก่ ปัญญาอ่อนอย่างลึกซึ้ง ปัญหาการเคลื่อนไหวอย่างรุนแรงสมองพิการและอาการชักที่ไม่สามารถควบคุมได้ด้วยยา ด้วยเหตุนี้ ในขณะที่โพลีไมโครไจเรียรูปแบบที่อ่อนกว่าช่วยให้อายุขัยยืนยาวพอสมควร ผู้ที่เกิดมาพร้อมกับความเสน่หาอย่างรุนแรงจะเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อยเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนของ โรค.

โพลีไมโครไจเรียมักไม่ได้ปรากฏเดี่ยวๆ หรืออยู่ในรูปแบบบริสุทธิ์ แต่เกิดร่วมกับกลุ่มอาการอื่นๆ เช่น:

• กลุ่มอาการอดัมส์-โอลิเวอร์
• อาริมะซินโดรม
• กลุ่มอาการกาโลเวย์-โมวัต
• กลุ่มอาการเดลเลแมน
• กลุ่มอาการเซลล์เวเกอร์
• ฟุคุยามะกล้ามเนื้อเสื่อม

สาเหตุ

ในกรณีส่วนใหญ่ไม่ทราบสาเหตุ มีเปอร์เซ็นต์ของกรณีที่เกิดขึ้นเนื่องจากมารดามีการติดเชื้อในมดลูกในระหว่างตั้งครรภ์ ไวรัสบางชนิดที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของ polymicrogyria ได้แก่ cytomegalovirus, toxoplasmosisซิฟิลิสและไวรัสวาริเซลลา

สาเหตุที่สืบทอดมามีทั้งกลุ่มอาการของโครโมโซม กล่าวคือ ส่งผลต่อยีนหลายตัวพร้อมกัน และกลุ่มอาการของยีนเดี่ยว มีความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายอย่างที่เปลี่ยนแปลงวิธีสร้างสมอง ด้วยเหตุนี้ โรคทางพันธุกรรมหลายโรคจึงมาพร้อมกับอาการแสดงอื่นๆ

ยีน GPR56 ได้รับการระบุว่าเป็นหนึ่งในสาเหตุหลักของ polymicrogyria ในเวอร์ชันทั่วโลกและทวิภาคี ในการศึกษาพบว่าผู้ป่วยทุกรายที่เข้ารับการตรวจได้รับความทุกข์ทรมานจากการดัดแปลงบางอย่างในยีนนี้ ซึ่งส่งผลต่อระบบประสาทส่วนกลาง เป็นที่ทราบกันดีว่ายีนนี้มีส่วนอย่างมากในการสร้างและพัฒนาเปลือกสมองของทารกในครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์

ด้วยเหตุผลนี้ ผู้ปกครองที่ประสบหรือมีความเสี่ยงต่อการเกิดโพลีไมโครไจเรียจึงเป็นเรื่องสำคัญ ถ่ายทอดโรคของคุณไปยังลูกของคุณและพิจารณาผ่านการศึกษาทางพันธุกรรมว่าอะไรคือความน่าจะเป็นที่จะเกิดขึ้นจริงก่อนที่จะเริ่ม การตั้งครรภ์

การจัดการผู้ป่วยหลังการวินิจฉัย

หลังจากวินิจฉัยผ่านการถ่ายภาพแล้ว การประเมินอย่างเต็มรูปแบบจะมีความจำเป็นในโดเมนที่ได้รับผลกระทบจากโพลีไมโครไจเรีย. กุมารแพทย์ นักประสาทวิทยา นักกายภาพบำบัด และนักกิจกรรมบำบัดควรเข้าแทรกแซงเพื่อประเมินว่าอะไรคือ เสี่ยงต่อพัฒนาการล่าช้า พิการทางสติปัญญา หรือแม้กระทั่งเป็นอัมพาต สมอง ในแง่นี้ ความต้องการด้านการศึกษาพิเศษจะถูกระบุเพื่อให้ผู้ป่วยสามารถเรียนรู้ด้วยความเร็วที่ความเจ็บป่วยของเขาอนุญาต การพูดจะได้รับการประเมินในผู้ที่มีภาวะแหว่งด้านข้าง การมองเห็น และการได้ยิน

อาการจะได้รับการรักษาโดยการทำกายภาพบำบัด, การแทรกแซงทางเภสัชวิทยาด้วย ยากันชัก ผลิตภัณฑ์เกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกและข้อสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการปวดตึงเนื่องจาก กล้ามเนื้อเกร็ง เมื่อมีปัญหาในการพูด จะมีการแทรกแซงด้านโลโกพีดิกส์และการประกอบอาชีพ

ท้ายที่สุดแล้ว การอบรมสั่งสอนของผู้ปกครองเป็นรากฐานที่สำคัญของการจัดการกับอาการต่างๆ พวกเขาจะต้องได้รับการฝึกอบรมเกี่ยวกับอาการชักที่เกิดขึ้นและจะทำอย่างไรเมื่อเกิดขึ้น ในทำนองเดียวกันสามารถใช้มาตรการสนับสนุนเพื่อป้องกันปัญหาข้อต่อ หรือแผลเปื่อยจากการที่ผู้ป่วยนั่งท่าเดิมนานเกินไป