ภูมิภาคที่ถูกเร่งโดยมนุษย์คืออะไร?

Human Accelerated Regions (HARs) คือชุดของส่วนของจีโนมมนุษย์ ซึ่งแม้จะอยู่ร่วมกับสัตว์มีกระดูกสันหลังอื่น ๆ แต่พวกมันก็สังเกตเห็นในลักษณะที่แตกต่างกันอย่างน่าทึ่งในสปีชีส์ของเรา

อะไรทำให้เราแตกต่างจากลิงชิมแปนซี? พฤติกรรม การแสดงออกทางความคิดและความสามารถในการสร้างภาษาและอารยธรรมคือก ภาพสะท้อนของพัฒนาการทางระบบประสาทของมนุษย์ในสองระดับที่แตกต่างกัน: ระดับหนึ่งทางพันธุกรรมและอีกระดับหนึ่ง ทางวัฒนธรรม. ดังนั้น เพื่อไขความลับของลักษณะเหล่านี้ที่ทำให้เราแตกต่างจากสัตว์สายพันธุ์อื่น จึงจำเป็นต้องไปที่ประวัติวิวัฒนาการและการทำแผนที่พันธุกรรมของเรา

บริเวณที่เร่งด้วยมนุษย์หรือ HAR พยายามตอบคำถามที่น่าประทับใจนี้ เนื่องจากความแปรผันของตำแหน่ง (ตำแหน่งคงที่ของโครโมโซม) ระหว่างสปีชีส์ ความคล้ายคลึงกัน เช่น มนุษย์และลิงชิมแปนซี อาจเป็นส่วนหนึ่งของการตอบสนองต่อเครื่องมือวิวัฒนาการที่นำเราไปสู่ตำแหน่ง "เด่น" ในฐานะสายพันธุ์ใน ที่ดิน.

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "ส่วนต่างๆ ของสมองมนุษย์ (และหน้าที่)"

พื้นที่เร่งของมนุษย์: กุญแจสู่พฤติกรรม

จีโนมิกส์เปรียบเทียบเกี่ยวข้องกับการศึกษา ความเหมือนและความแตกต่างระหว่างชุดของยีนในโครโมโซมของสิ่งมีชีวิตบนโลก.

ระเบียบวินัยทางวิทยาศาสตร์นี้พยายามที่จะค้นหาว่าลักษณะใดได้รับการแก้ไขโดยการคัดเลือกโดยธรรมชาติตลอดมา เวลา เพื่อให้เข้าใจถึงแรงกดดันทางวิวัฒนาการที่แตกต่างกันซึ่งสิ่งมีชีวิตต้องเผชิญมาตลอดชีวิต รุ่น

เข้าใจไหม กลไกพื้นฐานเหล่านี้ที่ผลักดันให้สิ่งมีชีวิตเปลี่ยนแปลงไปตามกาลเวลามีความจำเป็นต้องชี้แจงว่ามีปรากฏการณ์ "การทำให้บริสุทธิ์ทางพันธุกรรม" ในโลกธรรมชาติ

จะเกิดอะไรขึ้นเมื่อเราเบี่ยงเบนไปจากการคัดเลือกโดยธรรมชาติ?

จำเป็นต้องสังเกตว่าการเลือกเชิงลบเป็นกลไกวิวัฒนาการโดยที่ อัลลีล อันตราย (แต่ละยีนตั้งแต่สองรุ่นขึ้นไป) สำหรับสปีชีส์หนึ่งๆ จะถูกกำจัดออกไปเมื่อเวลาผ่านไป เป็นการ "ทำให้บริสุทธิ์" ยีนพูลของประชากร

เช่น สัตว์ที่เกิดการกลายพันธุ์ที่ไม่เป็นประโยชน์ต่อชุมชนที่มันอาศัยอยู่ก็จะมีลูกหลานน้อยลงหรือ จะตายเร็วขึ้น (กลไกทางพันธุศาสตร์ประชากร) ซึ่งจะกำจัดอัลลีลที่เป็นอันตรายนั้นตลอดชั่วอายุคน รุ่น ถ้านกเกิดมาโดยไม่มีตาเนื่องจากการกลายพันธุ์ คุณคงคาดหวังให้มันแพร่พันธุ์น้อยลงหรือถูกล่าเร็วกว่านกตัวอื่นๆ ใช่ไหม?

แต่... แล้วมนุษย์ล่ะ? ว่าเราได้กำจัดกลไกการเลือกเชิงลบนี้แล้ว เพราะในโลกจากมุมมองของตะวันตก อัตราการรอดชีวิตของแต่ละบุคคล ไม่ได้รับอิทธิพลจากสิ่งกีดขวางการกลายพันธุ์ ตราบใดที่ยายังอนุญาต (เช่น โรคแพ้ภูมิตัวเองหรือแขนขาขาดหายไป เป็นต้น) ตัวอย่าง). ท่ามกลางปัจจัยอื่นๆ อีกมากมายที่เกิดจากสังคมมนุษย์ล้วน อาจนำไปสู่กลไกสามประการ:

• การสะสมของการกลายพันธุ์ที่เป็นกลางในลำดับของยีนที่สูญเสียหน้าที่ที่สำคัญไป
• การแปลงยีนที่มีอคติโดยไม่ตอบสนองต่อวิวัฒนาการที่ปรับตัวได้
• การแลกเปลี่ยนอิทธิพลการเลือกเชิงลบสำหรับกลไกการเลือกเชิงบวก

เราเคลื่อนที่ไปในภูมิประเทศที่ยุ่งยากซึ่งมีคำศัพท์ทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนมาก แต่ต้องมีแนวคิดหนึ่งที่ชัดเจน: ภูมิภาคที่ถูกเร่งโดยมนุษย์มีอัตราการกลายพันธุ์ค่อนข้างเร็ว เมื่อเปรียบเทียบกับจีโนมส่วนที่เหลือ และเนื่องจากขาดการกดเลือกและการตอบสนองแบบปรับตัว โซนเหล่านี้จึงมีความแตกต่างอย่างมากเมื่อเทียบกับโฮมินินอื่นๆ

• คุณอาจสนใจ: "ทฤษฎีวิวัฒนาการทางชีววิทยา"

ประมวลและสรุปหรือไม่?

ในประเด็นนี้ สิ่งสำคัญคือต้องเน้นว่า 99% ของ DNA ของมนุษย์ไม่มีการเข้ารหัสนั่นคือ มันไม่ได้นำเสนอข้อมูลสำหรับการผลิตโปรตีน ดังนั้นจึงไม่ได้ทำหน้าที่โดยตรงกับเมแทบอลิซึมของแต่ละบุคคล

แม้ว่าในตอนแรกจะคิดว่าส่วนดีเอ็นเอเหล่านี้เป็น "ขยะ" แต่ก็ได้รับการยอมรับมากขึ้นเรื่อย ๆ ว่าส่วนเหล่านี้มีบทบาทสำคัญในการควบคุม การกระตุ้นยีนที่จำเป็นในรูปแบบต่าง ๆ ดังที่แสดงให้เห็นว่าบางพื้นที่สามารถส่งเสริมการกระตุ้นหรือยับยั้งการถอดความของยีนบางอย่าง โปรตีน

นี่เป็นหนึ่งในปัญหาใหญ่ของภูมิภาคที่ถูกเร่งด้วยมนุษย์ เนื่องจาก 92% ของพื้นที่เหล่านี้อยู่ในพื้นที่ที่ไม่ได้เข้ารหัส ดังนั้นองค์ประกอบทางพันธุกรรมเหล่านี้ส่วนใหญ่จึงอยู่ในพื้นที่ที่ไม่เคยมีมาก่อนของจีโนมและองค์ประกอบเหล่านี้ การอนุรักษ์เชิงวิวัฒนาการไม่จำเป็นต้องทำนายหน้าที่ที่แตกต่างกันในสิ่งมีชีวิต มนุษย์

ถึงอย่างนั้น นี่ไม่ได้หมายความว่าพื้นที่ที่มีการกลายพันธุ์สูงเหล่านี้ไม่ตอบสนองต่อลักษณะเฉพาะของมนุษย์. หลายรายการมีอยู่ในภูมิภาค "intergenic" นั่นคือลำดับการควบคุมที่สามารถปรับการแสดงออกหรือการยับยั้งยีนบางตัวที่เข้ารหัส แน่นอน แนวคิดเหล่านี้ต้องได้รับการศึกษาในเชิงลึกมากขึ้นเพื่อให้ได้ข้อสรุปที่เชื่อถือได้

ตัวอย่างการปฏิบัติ

เพื่อให้เข้าใจถึงกลุ่มบริษัทที่ก่อให้เกิดการกลายพันธุ์และวิวัฒนาการทั้งหมดนี้ เป็นการดีที่สุดที่เราจะยกตัวอย่าง. เรามีภูมิภาค HAR1 อยู่ก่อนแล้ว ซึ่งเป็นลำดับดีเอ็นเอที่ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ 118 สาย; เรียกกันทั่วไปว่าเบส เนื่องจากเบสไนโตรเจนที่แต่ละเบสประกอบด้วย อะดีนีน ไซโทซีน ไทมีน และกัวนีน มาดูข้อเท็จจริงที่เปิดเผยเกี่ยวกับส่วนนี้:

• เมื่อเราเปรียบเทียบภูมิภาค HAR1 ระหว่างมนุษย์และลิงชิมแปนซี เราจะเห็นว่ามีฐานที่แตกต่างกัน 18 แห่ง
• หากเปรียบเทียบพื้นที่เดียวกันระหว่างไก่กับลิงชิมแปนซี เราจะพบความแตกต่างเพียงสองฐานเท่านั้น
• เชื้อสายชิมแปนซีแยกจากมนุษย์เมื่อ 6 ล้านปีก่อน ขณะที่ไก่แยกจากมนุษย์เมื่อ 300 ล้านปีก่อน
• ลำดับนี้ไม่มีในปลาและกบ

ข้อมูลเหล่านี้ต้องมีความหมายบางอย่างใช่ไหม มิฉะนั้น อะไรคือจุดสำคัญของการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นระหว่างสองสายเลือดที่มีความแตกต่างค่อนข้างเร็ว ข้อเท็จจริงนี้ทำให้เราสงสัยว่าอัตราการกลายพันธุ์ที่รวดเร็วนี้อาจมีความสัมพันธ์กับลักษณะบางอย่างที่ทำให้เรานิยามตัวเองว่าเป็น "มนุษย์"

เพื่อให้เรื่องน่าสนใจยิ่งขึ้น การศึกษาอื่น ๆ ได้แสดงให้เห็นแล้ว ภูมิภาคที่มนุษย์กลายพันธุ์เร็วที่สุดห้าแห่งมีการแทนที่ (การกลายพันธุ์) มากกว่าลิงชิมแปนซีถึง 26 เท่า.

แต่มีความแตกต่างระหว่าง HARs ในประวัติศาสตร์วิวัฒนาการของมนุษย์หรือไม่? จากแหล่งข้อมูลอื่นๆ ความแตกต่างในภูมิภาคเหล่านี้ระหว่างมนุษย์โบราณ (นีแอนเดอร์ทัล) และมนุษย์ยุคใหม่อยู่ที่ประมาณ 8% ซึ่งเป็นตัวอย่าง ความแตกต่างทางวิวัฒนาการที่แสดงลักษณะของเราต้องเร่งขึ้นเมื่อประมาณ 500,000 ปีที่แล้ว และอาจเป็นตัวกำหนดลักษณะของสกุล ตุ๊ด แน่นอน การเปลี่ยนแปลงในจีโนมมนุษย์ตลอดประวัติศาสตร์วิวัฒนาการของเราอาจมีคำตอบมากมายสำหรับลักษณะเฉพาะของเราในฐานะสปีชีส์

HARs และความผิดปกติทางจิต

ที่น่าประหลาดใจยิ่งกว่า ถ้าเป็นไปได้ คือการรู้ว่าการศึกษาได้สังเกตสิ่งนั้น ยีนกลายพันธุ์บางชนิดพบในบริเวณใกล้เคียงกับบริเวณที่ถูกเร่งเหล่านี้ในผู้ป่วยที่มีความผิดปกติทางจิต เป็น โรคจิตเภทดังนั้นจึงสันนิษฐานว่าอาจได้รับอิทธิพลจากพวกเขา

นอกเหนือจากนี้ งานวิจัยอื่น ๆ ได้บันทึกว่าการแปรผันทางพันธุกรรมต่าง ๆ ในผู้ป่วยออทิสติกนั้นพบได้ในบริเวณที่มีความเร่ง สิ่งนี้สามารถแปลเป็นการปรับเฉพาะเมื่อพูดถึงการผลิตโปรตีนที่โต้ตอบกับสมอง ซึ่งจะกำหนดการทำงาน "ปกติ" ในพฤติกรรมของแต่ละคน

ข้อสรุป

ดังที่เราได้เห็น พื้นที่เร่งของมนุษย์ เป็นส่วนของ DNA ที่สามารถมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาของมนุษย์นั่นคือลักษณะพิเศษเหล่านั้นที่กำหนดเราเป็นสายพันธุ์

นอกจากนี้ การศึกษาพบว่าพวกมันสามารถปรับการแสดงออกของยีนบางชนิดได้ ซึ่งจะทำให้ การเผาผลาญของแต่ละบุคคลและพฤติกรรมของเขาโดยเฉพาะอย่างยิ่งในความผิดปกติเช่นโรคจิตเภทหรือ ออทิสติก

เท่าที่การวิจัยได้วางรากฐานที่มีแนวโน้มไว้ สิ่งสำคัญคือต้องขีดเส้นใต้ว่าเราไม่ได้หยุดการเคลื่อนไหวในกรอบทฤษฎีและการทดลอง ไม่มีสิ่งที่ระบุไว้ที่นี่ต้องตีความว่าเป็นความเชื่อหรือความเป็นจริงสัมบูรณ์ เนื่องจากยังคงเป็นอยู่ ต้องใช้ระยะเวลานานในการวิจัยเพื่อทำความเข้าใจเอกลักษณ์ของกลุ่มเหล่านี้ พันธุกรรม.

การอ้างอิงบรรณานุกรม:

• อัลลีล สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ รวบรวมเมื่อวันที่ 31 สิงหาคม พ.ศ https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Alelo
• คาปรา, เจ. อ., เออร์วิน, จี. D., McKinsey, G., Rubenstein, J. แอล, & พอลลาร์ด, เค. ส. (2013). บริเวณที่ถูกเร่งโดยมนุษย์หลายแห่งเป็นตัวเสริมพัฒนาการ ธุรกรรมทางปรัชญาของ Royal Society B: Biological Sciences, 368(1632), 20130025
• ดัน, ร. เอ็น, เบ, บี I., Cubelos, B., Chang, C., Hossain, A. อ., อัล-ซาด, ส.,... & แกสคอน, จี. กรัม (2016). การกลายพันธุ์ในบริเวณที่เร่งขึ้นของมนุษย์จะทำลายความรู้ความเข้าใจและพฤติกรรมทางสังคม เซลล์, 167(2), 341-354.
• ฮูบิสซ์, ม. เจ., & พอลลาร์ด, เค. ส. (2014). การสำรวจกำเนิดและหน้าที่ของ Human Accelerated Regions ทำให้เข้าใจถึงบทบาทในวิวัฒนาการของมนุษย์ ความคิดเห็นปัจจุบันในพันธุศาสตร์และการพัฒนา 29, 15-21
• แคตซ์แมน, เอส., เคิร์น, เอ. ดี. พอลลาร์ด เค. ส., สลามา, ส. ร., & เฮาสเลอร์, ดี. (2010). วิวัฒนาการที่มีอคติ GC ใกล้กับภูมิภาคที่มนุษย์เร่งขึ้น กรุณา Genet, 6(5), e1000960.
• Levchenko, A., Kanapin, A., Samsonova, A., & Gainetdinov, R. ร. (2018). ภูมิภาคที่ถูกเร่งโดยมนุษย์และการเปลี่ยนแปลงลำดับเฉพาะของมนุษย์อื่นๆ ในบริบทของวิวัฒนาการและความเกี่ยวข้องของพวกมันต่อการพัฒนาสมอง ชีววิทยาจีโนมและวิวัฒนาการ 10(1), 166-188
• DNA ที่ไม่เข้ารหัสคืออะไร การอ้างอิงหน้าแรกพันธุศาสตร์ รวบรวมเมื่อวันที่ 31 สิงหาคม พ.ศ https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/noncodingdna