โรควิลสัน: อาการ สาเหตุ และการรักษา

ทองแดงเป็นธาตุที่จำเป็นที่เราดูดซึมจากอาหารบางชนิดและทำให้เรามีสุขภาพที่ดี อย่างไรก็ตามจะเป็นพิษและเป็นอันตรายต่อสุขภาพหากปริมาณทองแดงในร่างกายมากเกินไป เป็นสิ่งที่เกิดขึ้นใน โรควิลสัน.

โรคหายากนี้สืบทอดมาจากพ่อแม่ในรูปแบบ autosomal recessive ในบทความนี้เราจะมาเรียนรู้เกี่ยวกับปัจจัยเสี่ยง อาการของมัน และวิธีรักษา

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "โรคสมองที่สำคัญที่สุด 12 โรค"

ทองแดงและผลกระทบต่อสุขภาพ

ทองแดงเป็นสาร (Trace Element) ที่เราสกัดได้จากอาหารบางชนิด เช่น ช็อกโกแลตหรือซีเรียล เป็นต้น มีส่วนช่วยในการรักษาสุขภาพที่ดี. มีส่วนเกี่ยวข้องกับการสร้างฮีโมโกลบิน เม็ดเลือดแดง และเอ็นไซม์ต่างๆ มันยังมีส่วนร่วมในการย่อยสลายคาร์โบไฮเดรต ไขมัน และโปรตีนอีกด้วย

นอกจากนี้ยังเกี่ยวข้องกับการดูดซึมวิตามินซีของร่างกาย

ดังนั้นทองแดงจึงมีบทบาทพื้นฐานในการพัฒนาเส้นประสาท กระดูก คอลลาเจน และเมลานิน ซึ่งเป็นเม็ดสีของผิวหนัง ปกติเราดูดซึมทองแดงจากอาหารและส่วนเกินจะถูกขับออกทางสารที่ผลิตในตับ (น้ำดี)

อย่างไรก็ตาม, ในผู้ที่เป็นโรค Wilson's ทองแดงจะถูกปล่อยเข้าสู่กระแสเลือดโดยตรง. สิ่งนี้สามารถนำไปสู่ความเสียหายอย่างมากต่อสมอง ไต และดวงตา

โรคของวิลสัน: ลักษณะเฉพาะ

โรคของวิลสันคือ โรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งทำให้ร่างกายไม่สามารถกำจัดทองแดงส่วนเกินได้ ดังนั้นจึงสะสมทองแดงในตับ สมอง และอวัยวะสำคัญอื่นๆ เพื่อสุขภาพที่ดี ร่างกายต้องการทองแดงในปริมาณที่พอเหมาะ แต่ถ้ามีทองแดงสูงเกินไปก็อาจเป็นพิษได้

โรคนี้ซึ่งเมแทบอลิซึมของทองแดงมีการเปลี่ยนแปลง มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิดแม้ว่าจะเป็นความจริงที่อาการจะไม่เริ่มปรากฏให้เห็นจนกระทั่งภายหลัง โดยปกติแล้วจะมีอายุระหว่าง 5 ถึง 35 ปี นั่นเป็นสาเหตุที่มักทำการวินิจฉัย นอกจากนี้ยังสามารถส่งผลกระทบต่อคนที่มีอายุมากกว่าหรือน้อยกว่า

ในระดับที่มีอาการ โรคจะเริ่มส่งผลกระทบต่อตับ ระบบประสาทส่วนกลาง หรือทั้งสองอย่าง

การวินิจฉัยโรคของวิลสัน ดำเนินการตามการวิเคราะห์ทางกายภาพและการทดสอบในห้องปฏิบัติการและโดยปกติจะไม่ซับซ้อนมากนัก

อาการ

ดังที่เราได้เห็น แม้ว่าโรควิลสันจะเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด แต่อาการและอาการแสดงจะไม่ปรากฏจนกระทั่ง ทองแดงจำนวนหนึ่งจะสะสมอยู่ในสมอง ตับ หรืออวัยวะสำคัญอื่นๆ.

อาการและอาการแสดงอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับส่วนต่าง ๆ ของร่างกายที่ได้รับผลกระทบจากโรค

อาการที่เป็นลักษณะเฉพาะที่สุดคือการปรากฏตัวของวงแหวนสีน้ำตาลรอบกระจกตา อย่างไรก็ตาม อาการอื่นๆ ที่แสดงออกมาเช่น:

• อ่อนเพลีย เบื่ออาหาร หรือปวดท้อง
• สีเหลืองของผิวหนังและตาขาว (ดีซ่าน).
• ดวงตาเปลี่ยนสีเป็นสีน้ำตาลทอง (วงแหวน Kayser-Fleischer)
• ของเหลวสะสมที่ขาหรือหน้าท้อง
• มีปัญหาในการพูด การกลืน หรือการประสานงานของร่างกาย
• การเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมได้หรือความฝืดของกล้ามเนื้อ.

สาเหตุ

สาเหตุโดยตรงของโรควิลสันคือกรรมพันธุ์ นี้ เป็นไปตามรูปแบบการถดถอยของ autosomalซึ่งหมายความว่าคุณต้องสืบทอดสำเนาของยีนที่บกพร่องจากพ่อหรือแม่แต่ละคน หากบุคคลได้รับยีนที่ผิดปกติเพียงยีนเดียว พวกเขาจะไม่เป็นโรคนี้ แม้ว่าพวกเขาจะถือว่าเป็นพาหะก็ตาม และลูกชายหรือลูกสาวของพวกเขาก็มีแนวโน้มที่จะได้รับยีนดังกล่าว

ปัจจัยเสี่ยง

ความเสี่ยงในการเกิดโรค Wilson's จะเพิ่มขึ้นหากพ่อ แม่ หรือพี่น้องคนใดคนหนึ่งเป็นพาหะหรือเป็นโรคนี้ มันเป็นเพราะเหตุนั้น ในกรณีเหล่านี้ขอแนะนำให้ทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมโดยละเอียดเพื่อตรวจสอบว่าคุณเป็นโรคนี้หรือไม่

ดังที่เราจะเห็นว่ายิ่งตรวจพบโรคได้เร็วเท่าไหร่การรักษาก็จะยิ่งมีประสิทธิภาพมากขึ้นเท่านั้น

• คุณอาจจะสนใจ: "กฎ 3 ข้อของเมนเดลและถั่ว: นี่คือสิ่งที่พวกเขาสอนเรา"

การรักษา

โรควิลสันเป็นโรคที่รักษาได้ ดังนั้นหากตรวจพบเร็วและให้การรักษาที่เหมาะสม ผู้ประสบเหตุสามารถมีสุขภาพที่ดีและมีคุณภาพชีวิตที่ดี.

การรักษาดังกล่าวจะประกอบด้วยก เภสัชบำบัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการบริหารยาที่กำจัดทองแดงเพิ่มเติมหรือ "ส่วนเกิน" ออกจากร่างกาย

นอกจากการรับประทานยาเหล่านี้แล้ว ผู้ป่วยโรคนี้ยังต้องรับประทานอาหารที่มีทองแดงต่ำไปตลอดชีวิต ดังนั้นควรหลีกเลี่ยงอาหารที่มีทองแดงสูง เช่น หอยหรือตับ

ในทางกลับกัน เมื่อการรักษาเริ่มขึ้น ควรหลีกเลี่ยงอาหารบางชนิด เช่น ช็อกโกแลต อาหารที่มีรสเข้ม และถั่วหรือผลไม้แห้ง

ผู้ป่วยควรทดสอบน้ำในบ้านด้วย (เพื่อควบคุมปริมาณทองแดงที่มีอยู่) และห้ามรับประทานวิตามินที่มีทองแดง

การอ้างอิงบรรณานุกรม:

• NIH: สถาบันโรคเบาหวานและระบบทางเดินอาหารและโรคไตแห่งชาติ (2019). โรควิลสัน. เมดไลน์พลัส.
• เฮอร์นันเดซ พญ. และโลเปซ เอส. (2011). โรควิลสัน. วารสารห้องปฏิบัติการทางคลินิก, 4(2), 102 - 111.