การนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรง: สาเหตุอาการและการรักษา

การนอนไม่หลับทุกรูปแบบไม่ได้เกิดขึ้นจากจิตใจ โรคนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรงนั้นยังห่างไกลจากความผิดปกติของการนอนหลับทั่วไป. มันเป็นโรคพรีออนที่เกี่ยวกับระบบประสาทซึ่งตามชื่อกล่าวว่ามีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม และจบลงด้วยการเสียชีวิตของผู้ป่วยในระยะเวลาอันสั้นซึ่งมักจะน้อยกว่าสอง ปี.

โชคดีที่ไม่ใช่โรคที่พบบ่อย แต่เมื่อปรากฏแล้วมีความหมายถึงความตาย. โรคนี้เป็นหนึ่งในไม่กี่โรคที่รู้กันว่าจะจบชีวิตด้วยการอดนอน และนี่คือเหตุผลว่าทำไมนักประสาทวิทยาจึงหลงใหลในสิ่งนี้

การนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรงคืออะไร?

โรคนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรงเป็นโรคพรีออนที่สืบทอดจาก autosomal. การกลายพันธุ์ในยีน PRNP บนโครโมโซม 20 ทำให้เกิดการผลิตโปรตีนพรีออนมากเกินไป ซึ่งสะสมและ มีความสามารถในการแปลงโปรตีนอื่น ๆ เป็นพรีออน สิ้นสุดการเสื่อมของระบบประสาทของบริเวณที่เป็น สถานที่.

ตำแหน่งของรอยโรค

อาการทางระบบประสาทหลักที่เราพบในการนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรงคือการเสื่อมสภาพของ ฐานดอกซึ่งมีหน้าที่ในการนอนหลับ โดยเลือกบริเวณหน้าท้องส่วนหน้าและส่วนหลังตรงกลางของนิวเคลียสทาลามิก นอกจากนี้ยังมีการมีส่วนร่วมในนิวเคลียสของรังไข่และการเปลี่ยนแปลงในซีรีเบลลัม เช่นเดียวกับการเปลี่ยนแปลงของสปองจิฟอร์มใน

เยื่อหุ้มสมอง. พื้นที่ของคอร์เทกซ์ที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือบริเวณหน้าผาก ข้างขม่อม และขมับ

ไม่มีความสัมพันธ์ที่ชัดเจนระหว่างความผิดปกติของเส้นประสาทและการกระจายของพรีออน. ยิ่งไปกว่านั้น จำนวนพรีออนไม่ได้บ่งบอกถึงระดับความรุนแรงของโรคหรือการตายของเซลล์ประสาท ผู้ป่วยทุกรายแสดงระดับพรีออนที่ใกล้เคียงกันในฐานดอกและโครงสร้างย่อย เฉพาะในผู้ที่มีโรคขั้นสูงเท่านั้นที่เราพบพรีออนในเยื่อหุ้มสมองจะมีความเข้มข้นสูงกว่าบริเวณด้านในสุดของสมอง

จากข้อมูลเหล่านี้ สมมติฐานสองข้อจึงเกิดขึ้น: พรีออนตัวใดตัวหนึ่งไม่เป็นพิษและปรากฏขึ้นพร้อมๆ กันกับโรคเท่านั้น และสาเหตุใดที่ทำให้เซลล์ประสาทตาย เป็นการกลายพันธุ์ของยีน PRNP พรีออนเป็นพิษ แต่เนื้อเยื่อสมองต่าง ๆ มีระดับความต้านทานต่อความเป็นพิษนี้ต่างกัน อย่างไรก็ตาม เรารู้ว่าเซลล์ประสาทของผู้ป่วยเหล่านี้ไม่เพียงแค่ตาย แต่ได้รับการตายของเซลล์ กล่าวคือ พวกมันตั้งโปรแกรมการตายของตัวเองโดยอาศัยสัญญาณ

มันประจักษ์อย่างไร? อาการที่พบบ่อย

เป็นโรคที่มักแสดงออกมาเมื่ออายุประมาณ 50 ปี เริ่มมีอาการอย่างกะทันหันและยังคงดำเนินต่อไปจนกระทั่งผู้ป่วยเสียชีวิต ผู้ที่ทุกข์ทรมานจากมันเริ่มสูญเสียความสามารถในการนอนหลับ ไม่เหมือนคนนอนไม่หลับเนื่องจากปัจจัยทางจิตสรีรวิทยาสามารถนอนหลับได้น้อยหรือแย่ เป็นการไร้ความสามารถอย่างยิ่งที่จะผล็อยหลับไปหรือทำในลักษณะผิวเผินอย่างที่สุด.

โรคดำเนินไปถึง ภาพหลอน, ความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติ เช่น อิศวร, ความดันโลหิตสูง, hyperhidrosis และ hyperthermia เพิ่มขึ้นในระดับของ catecholamines ในสมองการเปลี่ยนแปลงทางปัญญาเช่นความจำระยะสั้นและปัญหาความสนใจ ataxia และอาการ ต่อมไร้ท่อ

การนอนไม่หลับทำให้เสียชีวิตหรือไม่?

ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของการเสียชีวิตจากการนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรง. แม้ว่ากระบวนการทางระบบประสาทจะสิ้นสุดลงด้วยความตาย แต่ก็เป็นไปได้ว่าในโรคนี้ความตายจะเกิดขึ้นเร็วกว่านี้เนื่องจากการผิดปกติของการทำงานอื่น ๆ อันเนื่องมาจาก นอนไม่หลับ.

เราทราบดีว่าการนอนหลับเป็นส่วนสำคัญของสุขภาพ เนื่องจากเป็นการฟื้นบำรุงระดับร่างกายและจิตใจ ทำให้สามารถชำระล้างสารพิษในสมองได้ ในสัตว์ เช่น การอดนอนเป็นเวลานานทำให้เสียชีวิตได้ ดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่การนอนไม่หลับของโรคนี้ หากไม่ใช่สาเหตุโดยตรงของการเสียชีวิต อาจส่งผลต่อการเสื่อมอย่างรวดเร็วของโครงสร้างสมอง ด้วยเหตุผลนี้ การแทรกแซงที่มุ่งโดยตรงเพื่อบรรเทาอาการนอนไม่หลับสามารถยืดอายุขัยของผู้ที่เป็นโรคนอนไม่หลับในครอบครัวได้อย่างมาก

นอนไม่หลับในครอบครัวที่เสียชีวิต

ในบางกรณีอาการนอนไม่หลับจะไม่เกิดขึ้น ในทางกลับกัน การนอนหลับอาจเสื่อมลงในสถาปัตยกรรมเมื่อวัดผ่านโพลิซอมโนแกรม โดยไม่จำเป็นต้องให้ผู้ป่วยนอนไม่หลับ อิเล็กโทรเอนเซฟาโลแกรมของผู้ป่วยรายนี้แสดงกิจกรรมของคลื่นเดลต้าอย่างเด่นชัด ซึ่งปรากฏในช่วง ความตื่นตัวพร้อมตัวอย่างสั้นๆ ของความฝันเล็กๆ ที่คลื่นช้าและคอมเพล็กซ์ K มีลักษณะเฉพาะของระยะที่ 2 ของ ฝัน.

จังหวะที่สังเกตได้ไม่ใช่เรื่องปกติของคนตื่นหรือคนหลับค่อนข้างจะดูเหมือนคนที่อยู่ในบริเวณขอบรกครึ่งทางระหว่างด้านหนึ่งกับอีกด้านหนึ่ง ในขณะที่โรคดำเนินไป microsleeps จะน้อยลงและคลื่นช้าและคอมเพล็กซ์ K ที่ทำเครื่องหมายช่วงเวลาพักเหล่านี้จะค่อยๆหายไป

มีกิจกรรมการเผาผลาญน้อยลงในฐานดอกอาการชักจากโรคลมชักเริ่มเกิดขึ้นความผิดปกติของระบบอัตโนมัติแย่ลงและความดันโลหิตเพิ่มขึ้น คอร์ติซอล. ในที่สุดโกรทฮอร์โมนที่สร้างขึ้นในตอนกลางคืน ซึ่งช่วยให้ร่างกายสามารถยับยั้งฮอร์โมนการเจริญเติบโต หยุดการผลิต การใช้กลูโคสทำให้น้ำหนักลดลงอย่างรวดเร็วและมีลักษณะแก่ก่อนวัยของ โรค.

การรักษา

สำหรับตอนนี้เรามีการรักษาตามอาการเท่านั้น นั่นคือ โจมตีอาการแต่อย่าหยุดต้นเหตุของความเสื่อมของเส้นประสาท อันที่จริง ในหลายกรณี การรักษาไม่ได้เป็นเพียงอาการ แต่เป็นการบรรเทา ที่แย่กว่านั้นคือ ผู้ป่วยที่มีอาการนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรงถึงชีวิตจะตอบสนองต่อยาสะกดจิตและยาระงับประสาทได้ไม่ดี เพื่อให้คนเหล่านี้นอนหลับได้จำเป็นต้องใช้ยาที่กระตุ้นการนอนหลับแบบคลื่นช้า

เห็นได้ชัดว่ายาบางชนิดยังอยู่ระหว่างการตรวจสอบดูเหมือนว่าจะสามารถทำเช่นนี้ได้แม้ว่าจะไม่ได้รับการทดสอบในผู้ที่มีความเสียหายจากธาลามิก เฉพาะในผู้ที่นอนไม่หลับตามปกติ จนถึงปัจจุบัน ความพยายามทั้งหมดในการค้นหายาที่มีประสิทธิภาพหรือค็อกเทลยานั้นอยู่ในบริบทของการลองผิดลองถูก จำเป็นต้องมีการทดลองทางคลินิกเพิ่มเติมด้วยสารประกอบที่มุ่งเป้าไปที่การกระตุ้นการนอนหลับโดยเฉพาะ โดยคำนึงถึงอุปสรรคที่เกิดจากการเสื่อมสภาพของธาลามิก