Rett syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Rett syndrome เป็นโรคออทิสติกสเปกตรัม มันเริ่มต้นในวัยเด็กและเกิดขึ้นส่วนใหญ่ในเด็กผู้หญิง เป็นลักษณะการปรากฏตัวของ microcephaly และการสูญเสียทักษะยนต์ที่ได้รับในช่วงเดือนแรกของชีวิต

อาการเหล่านี้และอาการอื่นๆ เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม X แม้ว่าในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคเรตต์ แต่ก็มีการรักษาและการแทรกแซงที่สามารถ บรรเทาปัญหาต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้องและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็กผู้หญิงด้วยสิ่งนี้ ซินโดรม

• คุณอาจสนใจ: "Fragile X syndrome: สาเหตุ อาการ และการรักษา"

Rett syndrome คืออะไร?

ในปี 1966 นักประสาทวิทยาชาวออสเตรีย แอนเดรียส เรตต์ ได้บรรยายถึงความผิดปกติที่เริ่มในวัยเด็กซึ่งประกอบด้วย “a สมองลีบด้วยภาวะ hyperammonemia” นั่นคือลักษณะของแอมโมเนียในระดับที่มากเกินไปใน เลือด. ต่อมา ความสัมพันธ์ของโรคนี้กับภาวะแอมโมเนียในเลือดสูงจะถูกหักล้าง แต่ภาพทางคลินิกที่ Rett บรรยายไว้จะรับบัพติศมาด้วยนามสกุลของเขา

Rett syndrome คือการเปลี่ยนแปลงของพัฒนาการทางร่างกาย การเคลื่อนไหว และจิตใจ ที่เกิดขึ้นระหว่างปีแรกและปีที่สี่ของชีวิต หลังจากช่วงการเจริญเติบโตตามปกติ อาการที่เป็นลักษณะเฉพาะมากที่สุดคือการชะลอตัวของการพัฒนากะโหลกศีรษะและการสูญเสียทักษะการใช้มือตลอดจนการปรากฏตัวของการเคลื่อนไหวของมือที่ตายตัว

ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นเฉพาะในเด็กผู้หญิงเท่านั้น อันที่จริงทั้ง ICD-10 และ DSM-IV ระบุว่ามีผลกับผู้หญิงเท่านั้น แต่เมื่อเร็ว ๆ นี้พบว่ามีบางกรณีของ Rett syndrome ในเด็ก

เนื่องจากผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวซึ่งมีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมตามแบบฉบับของ Rett syndrome ผู้ชาย อาการจะได้รับการแก้ไขในระดับที่น้อยกว่าในผู้หญิง นำไปสู่อาการที่รุนแรงมากขึ้นซึ่งมีความเสี่ยงต่อการเสียชีวิต ต้น

บทความที่เกี่ยวข้อง: "ออทิสติกทั้ง 4 ประเภทและลักษณะเฉพาะ"

ความสัมพันธ์กับความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัมอื่น ๆ

ปัจจุบัน DSM-5 จัดอยู่ใน it หมวดหมู่ “ความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัม” (ASD), ฉลากที่ใช้ร่วมกับกลุ่มอาการอื่นๆ ที่คล้ายกันมากหรือน้อยที่แตกต่างกันใน DSM-IV: ความผิดปกติIV ออทิสติก แอสเพอร์เกอร์ซินโดรม ความผิดปกติของการสลายในวัยเด็ก และความผิดปกติของพัฒนาการที่แพร่หลายนั้นไม่ใช่ ระบุไว้

ในแง่นี้ถือว่ากลุ่มอาการเรตต์ โรคทางระบบประสาท ไม่ใช่โรคทางจิต. ในส่วนของการจำแนก ICD-10 แบ่งประเภทความผิดปกติของ Rett เป็นการเปลี่ยนแปลงของการพัฒนาทางจิตวิทยา โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ตามคู่มือทางการแพทย์นี้ มันเป็นความผิดปกติของพัฒนาการที่แพร่หลาย ซึ่งเป็นแนวคิดที่คล้ายกับ DSM-IV

Rett syndrome แตกต่างจากกลุ่มอาการ disintegrative ในเด็กตรงที่มักจะเริ่มเร็วกว่านี้: ในขณะที่อดีต มักเกิดขึ้นก่อนอายุ 2 ขวบ ความผิดปกติของการสลายในวัยเด็กเกิดขึ้นเล็กน้อยในภายหลังและอาการจะน้อยลง เฉพาะ. นอกจากนี้ Rett syndrome เป็นโรคออทิสติกสเปกตรัมเดียวที่ พบมากในผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย.

อาการและสัญญาณของโรคนี้

พัฒนาการก่อนคลอดและปริกำเนิดในเด็กผู้หญิงที่มีอาการ Rett เป็นเรื่องปกติในช่วง 5 ถึง 6 เดือนแรกของชีวิต อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี เด็กหญิงตัวเล็ก ๆ สามารถเติบโตได้ตามปกตินานถึง 2 หรือ 3 ปี

หลังจากช่วงเวลานี้ การเติบโตของกะโหลกศีรษะช้าลงและทักษะยนต์ลดลงโดยเฉพาะอย่างยิ่งการเคลื่อนไหวของมือที่ดี ด้วยเหตุนี้ การเคลื่อนไหวด้วยมือแบบซ้ำๆ หรือแบบแผนพัฒนา รวมถึงการบิดตัวและทำให้เปียกด้วยน้ำลาย

นอกเหนือจาก microcephaly และการรบกวนด้วยตนเอง ผู้ที่มี Rett's Disorder อาจมีอาการและอาการแสดงที่เกี่ยวข้องหลายประการ ด้วยความถี่ตัวแปร:

• ความพิการทางสติปัญญาขั้นรุนแรง.
• ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารเช่นท้องผูก
• การเปลี่ยนแปลงในกิจกรรมไฟฟ้าชีวภาพของสมองและอาการชักจากลมบ้าหมู
• ไม่มีภาษาหรือขาดภาษาอย่างรุนแรง
• การขาดปฏิสัมพันธ์ทางสังคมแม้ว่าจะรักษาความสนใจในผู้อื่นไว้ก็ตาม
• เดินลำบาก, การไม่ประสานกันของการเดินและการเคลื่อนไหวของลำตัว
• การเคี้ยวไม่เพียงพอ
• ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ เช่น การหายใจเร็วเกิน ภาวะหยุดหายใจขณะ หรือการกักเก็บอากาศ
• Scoliosis (ความโค้งผิดปกติของกระดูกสันหลัง)
• น้ำลายไหล
• ความยากลำบากในการฝึกเข้าห้องน้ำ
• อาการกระตุกสั้นๆ (chorea) และการบิดเบี้ยวโดยไม่สมัครใจ (athetosis)
• กล้ามเนื้อ hypotonia
• ลักษณะรอยยิ้มทางสังคมในวัยเด็ก
• หลีกเลี่ยงการสบตา
• กรีดร้องระเบิดและ ร้องไห้อย่างควบคุมไม่ได้.
• การนอนกัดฟัน (กัดฟันโดยไม่ตั้งใจ).
• ความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือดเช่น เต้นผิดจังหวะ.

สาเหตุ

สาเหตุของความผิดปกตินี้คือการกลายพันธุ์ในยีน MECP2ซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม X และมีบทบาทสำคัญในการทำงานของเซลล์ประสาท โดยเฉพาะอย่างยิ่ง MECP2 จะปิดการแสดงออกของยีนอื่นๆ ป้องกันไม่ให้ยีนสังเคราะห์โปรตีนเมื่อไม่จำเป็น นอกจากนี้ยังควบคุมการสร้างเมทิลของยีน ซึ่งเป็นกระบวนการที่ปรับเปลี่ยนการแสดงออกของยีนโดยไม่ทำให้ดีเอ็นเอเปลี่ยนแปลง

แม้ว่าจะมีการระบุการเปลี่ยนแปลงของยีนนี้อย่างชัดเจน แต่ก็ยังไม่ทราบกลไกที่แน่นอนซึ่งอาการของโรค Rett พัฒนาขึ้น

การกลายพันธุ์ในยีน MECP2 โดยทั่วไป ไม่ได้ขึ้นอยู่กับมรดก แต่มักจะสุ่มแม้ว่าจะมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับความผิดปกติของ Rett ในบางกรณีก็ตาม

การพยากรณ์โรคและการรักษา

Rett syndrome ยังคงมีอยู่ตลอดชีวิต ข้อบกพร่องมักจะไม่ได้รับการแก้ไข ค่อนข้างจะมีแนวโน้มเพิ่มขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป ในกรณีที่เกิดขึ้น การกู้คืนจะรอบคอบและมักจะจำกัดอยู่ที่ การพัฒนาทักษะปฏิสัมพันธ์ทางสังคม ในวัยเด็กตอนปลายหรือวัยรุ่นตอนต้น

การรักษาโรค Rett เป็นอาการโดยพื้นฐาน กล่าวคือเน้นไปที่การลดปัญหาหลายอย่าง ดังนั้น การแทรกแซงจึงแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอาการเฉพาะที่จะบรรเทาลง

ในระดับทางการแพทย์มักจะกำหนดยารักษาโรคจิตและตัวบล็อกเบต้ารวมถึงสารยับยั้งการรับ serotonin reuptake การควบคุมโภชนาการช่วยป้องกันการลดน้ำหนักได้ มักเกิดจากความยากลำบากในการเคี้ยวและกลืนอาหาร

การบำบัดทางกายภาพ ภาษาศาสตร์ พฤติกรรม และการประกอบอาชีพสามารถช่วยในการลดอาการทางร่างกาย จิตใจ และสังคมของ Rett syndrome ในทุกกรณี จำเป็นต้องมีการสนับสนุนอย่างเข้มข้นและต่อเนื่องจากประเภทต่างๆ ของ บริการด้านสุขภาพเพื่อส่งเสริมให้เด็กผู้หญิงกับ Rett พัฒนาไปในทางที่ดีที่สุด เป็นไปได้ที่น่าพอใจ