Edwards syndrome (trisomy 18): สาเหตุอาการและประเภท symptoms

Trisomy 18 เป็นที่รู้จักกันดีในชื่อ Edwards syndrome เพื่อเป็นเกียรติแก่นักพันธุศาสตร์ผู้บรรยายภาพทางคลินิก จอห์น เอ็ดเวิร์ดส์ เป็นโรคที่มีมาแต่กำเนิดที่ร้ายแรงมากซึ่งทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทั่วร่างกายและมักจะทำให้เสียชีวิตก่อนที่ทารกจะถึงปีแรกของชีวิต

ในบทความนี้เราจะมาดูกันว่าพวกเขาคืออะไร สาเหตุและอาการของโรคนี้ this และสามประเภทย่อยของ Edwards syndrome ซึ่งแตกต่างกันในการเกิด trisomy

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "15 ความผิดปกติทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุด"

เอ็ดเวิร์ดซินโดรมคืออะไร?

เอ็ดเวิร์ด ซินโดรม เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม; โดยเฉพาะอย่างยิ่ง มันเกิดขึ้นจากผลของโครโมโซม 18 หรือการทำซ้ำของโครโมโซม ด้วยเหตุนี้จึงเรียกว่า "trisomy 18"

การเปลี่ยนแปลงนี้ทำให้ร่างกายของทารกพัฒนาได้ไม่ดี จึงเกิดความบกพร่องทางร่างกายหลายอย่างและเพิ่ม เสี่ยงเสียชีวิตก่อนวัยอันควร: ทารกที่ได้รับการวินิจฉัยเพียง 7.5% เท่านั้นที่มีชีวิตอยู่นานกว่าหนึ่งปี

เป็นโรคที่พบได้บ่อยมากในทารกแรกเกิด 1 ใน 5,000 คน ส่วนใหญ่เป็นเพศหญิง อันที่จริงมันเป็น trisomy ที่พบบ่อยที่สุดหลังจากดาวน์ซินโดรมซึ่งมีโครโมโซม 21 ซ้ำกัน

โดยคำนึงว่า

การแท้งบุตรจำนวนมาก สิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นจากการเปลี่ยนแปลงนี้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในไตรมาสที่สองและสาม ความชุกจะเพิ่มขึ้นหากเราอ้างถึงช่วงตั้งครรภ์แทนระยะปริกำเนิด

• คุณอาจสนใจ: "Fragile X syndrome: สาเหตุ อาการ และการรักษา"

อาการและอาการแสดง

มีอาการและสัญญาณหลายอย่างที่บ่งชี้ว่ามี Edwards syndrome แม้ว่าจะไม่เกิดขึ้นพร้อมกันทั้งหมดก็ตาม ด้านล่างนี้เราจะอธิบายสิ่งที่พบบ่อยที่สุด:

• ความผิดปกติในไต
• ความผิดปกติในหัวใจ: ข้อบกพร่องในผนังกั้นห้องล่างและ / หรือในหัวใจห้องบน, หลอดเลือดแดง ductus สิทธิบัตร ฯลฯ
• กินลำบาก.
• Atresia หลอดอาหาร: หลอดอาหารไม่ได้เชื่อมต่อกับกระเพาะอาหารดังนั้นสารอาหารไม่ถึง
• Omphalocele: ลำไส้ยื่นออกมาจากร่างกายผ่านทางสะดือ
• หายใจลำบาก
• Arthrogryposis: มี contractures ในข้อต่อโดยเฉพาะอย่างยิ่งในแขนขา
• การขาดการเจริญเติบโตหลังคลอด และพัฒนาการล่าช้า
• ซีสต์ในช่องท้องของคอรอยด์ซึ่งผลิตน้ำไขสันหลัง; พวกเขาไม่ก่อให้เกิดปัญหา แต่เป็นสัญญาณก่อนคลอดของเอ็ดเวิร์ดซินโดรม
• ไมโครเซฟาลี: พัฒนาการของศีรษะไม่เพียงพอ
• Micrognathia: ขากรรไกรล่างเล็กกว่าที่คาดไว้
• ปากแหว่ง (ปากแหว่ง).
• หูอื้อ มักอยู่ต่ำกว่าปกติ
• ตาเบิกกว้าง เปลือกตาเล็กหลบตา (ptosis)
• หน้าอกกระดูกงูหรือ "หน้าอกนกพิราบ": หน้าอกยื่นออกมาในบริเวณกระดูกอก
• กระดูกอกสั้นผิดปกติ
• ไม่มีรัศมีซึ่งเป็นหนึ่งในกระดูกหลักของปลายแขน
• กำมือแน่น ด้วยนิ้วที่ทับซ้อนกัน
• นิ้วหัวแม่มือและเล็บที่ด้อยพัฒนา
• เท้านูน ("ในเก้าอี้โยก")
• การปรากฏตัวของสายรัดที่เข้าร่วมนิ้วเท้า
• Cryptorchidism: ในเพศชายอัณฑะไม่ได้ลงมาอย่างถูกต้อง
• อ่อนแอร้องไห้
• ความพิการทางสติปัญญาขั้นรุนแรง.

สาเหตุของเอ็ดเวิร์ดซินโดรม

ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่มีไทรโซมี 18 เพิ่มขึ้นตามอายุ ซึ่งพบได้บ่อยเมื่ออายุประมาณ 40 ปี มารดาที่มีลูกสาวหรือลูกชายที่เป็นโรคนี้แล้วมีโอกาสประมาณ 1% ที่ความผิดปกตินี้จะเกิดขึ้นอีกในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18. ซึ่งหมายความว่าทารกที่ได้รับผลกระทบจะมีโครโมโซมนี้สามชุด ซึ่งเป็นเรื่องปกติที่จะมีโครโมโซม 23 คู่อย่างละ 2 คู่ อย่างไรก็ตาม ไทรโซมีไม่ได้สมบูรณ์เสมอไป อย่างที่เราจะเห็นในภายหลัง

Trisomy มักเกิดขึ้นเนื่องจาก การทำซ้ำของโครโมโซมในไข่หรือสเปิร์ม; เมื่อเซลล์สืบพันธุ์ทั้งสองเซลล์รวมกันเป็นไซโกต เซลล์นั้นจะพัฒนาขึ้นโดยการแบ่งเซลล์ตามลำดับ และข้อบกพร่องทางพันธุกรรมจะเกิดซ้ำในแต่ละส่วน ในบางครั้ง trisomy เกิดขึ้นในช่วงแรกของการพัฒนาของทารกในครรภ์

แม้ว่าสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์คือการทำซ้ำของโครโมโซม 18 แต่โรคนี้อาจเกิดจากข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมอื่นๆ เช่น การโยกย้าย ความแตกต่างเหล่านี้ก่อให้เกิดไทรโซมี 18 ชนิดที่แตกต่างกัน

• คุณอาจสนใจ: "Tourette syndrome: มันคืออะไรและแสดงออกอย่างไร?"

ประเภทของ trisomy 18

เอ็ดเวิร์ดซินโดรมมีสามประเภทตามลักษณะของโครโมโซม 18 trisomy ความรุนแรงของอาการของทารกอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภทของไทรโซมี

1. trisomy แบบสมบูรณ์หรือแบบคลาสสิก

นี่เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรคเอ็ดเวิร์ด ใน trisomy แบบคลาสสิก เซลล์ทั้งหมดในร่างกายมีโครโมโซม 18 ครบชุดสามชุด

เนื่องจากการมีส่วนร่วมแพร่หลายในกรณีของ trisomy สมบูรณ์ อาการมักจะรุนแรงขึ้น มากกว่าในกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์อื่นๆ

2. trisomy บางส่วน

trisomy บางส่วน 18 เป็นประเภทที่หายากของ Edwards syndrome ซึ่งเกิดจากการทำซ้ำของโครโมโซมที่ไม่สมบูรณ์ โดยทั่วไป กรณีเหล่านี้เกิดจากการโยกย้าย กล่าวคือ การสลายของโครโมโซม 18 และการรวมกันของส่วนที่แยกออกจากกันเป็นโครโมโซมที่ต่างกัน

ความรุนแรงและอาการเฉพาะของแต่ละกรณีของ trisomy บางส่วนแตกต่างกันอย่างมากเนื่องจากการทำซ้ำ สามารถส่งผลกระทบต่อส่วนต่าง ๆ ของโครโมโซม แต่การเปลี่ยนแปลงมักจะรุนแรงน้อยกว่ากลุ่มอาการ คลาสสิก

3. โมเสก trisomy

ไทรโซมีประเภทนี้เกิดขึ้นเมื่อ ไม่พบโครโมโซมพิเศษ 18 ในทุกเซลล์ของร่างกายทารกแต่บางเล่มมี 2 ชุด และบางเล่ม 3

ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโมเสกไทรโซมีอาจมีอาการรุนแรงหรือไม่รุนแรง หรืออาจไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพใดๆ อย่างไรก็ตาม ความเสี่ยงของการเสียชีวิตก่อนวัยอันควรยังคงสูงมาก

การพยากรณ์โรคและการรักษา

ปัจจุบัน เอ็ดเวิร์ดซินโดรมมักตรวจพบก่อนคลอดโดยการเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งเป็นการทดสอบที่ประกอบด้วยการวิเคราะห์ของเหลว น้ำคร่ำ (ซึ่งปกป้องทารกและช่วยให้ได้รับสารอาหาร) เพื่อตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมที่เป็นไปได้และการติดเชื้อของทารกในครรภ์ตลอดจนเพศ ของทารก

น้อยกว่า 10% ของทารกในครรภ์ที่มี trisomy 18 เกิดมายังมีชีวิตอยู่ ของเหล่านี้, 90% เสียชีวิตในปีแรกของชีวิตครึ่งหนึ่งในสัปดาห์แรก อายุขัยเฉลี่ยของทารกที่เป็นโรค Edwards อยู่ระหว่าง 5 วันถึง 2 สัปดาห์ ความตายมักเกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติของหัวใจและระบบทางเดินหายใจ

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม ไม่มีทางรักษา การรักษาจึงมุ่งเป้าไปที่การเพิ่มคุณภาพชีวิต ของผู้ได้รับผลกระทบเท่าที่เป็นไปได้ กรณีที่มีความรุนแรงน้อยกว่าของไทรโซมี 18 ไม่ได้นำไปสู่ความตายในวัยเด็กเสมอไป แต่มักก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพที่สำคัญและมีผู้ป่วยเพียงไม่กี่รายที่มีชีวิตอยู่ได้นานกว่า 20 หรือ 30 ปี

• คุณอาจสนใจ: "ประเภทของความพิการทางปัญญา (และลักษณะ)"