Holoprozensefali: türleri, belirtileri ve tedavileri

İnsan olsun ya da olmasın, bir beyin tasavvur ettiğimizde aklımıza gelen görüntü genellikle dış tabakası bir organdan oluşmaktadır. iki yarım veya yarım kürenin varlığını takdir etmemize izin veren bazı çatlaklar görebileceğiniz kıvrımlarla dolu serebral.

Bu ayrılık, çoğu insanın sahip olduğu, cenin gelişimimiz sırasında oluşan bir şeydir. Ama hepsi değil: Beyni bölünmemiş veya yarım küreleri kaynaşmış erkek ve kız çocukları var: hakkında konuşuyoruz. holoprozensefali olan çocuklar.

• İlgili makale: "Beyin yarım küreleri: mitler ve gerçekler"

Holoprozensefali: nedir bu?

Holoprozensefali denir fetal gelişim boyunca bir tür malformasyon ön beynin farklı yapıları arasında hiçbir bölünmenin olmadığı: arasında bir füzyon vardır. serebral hemisferlerin yanı sıra bazı subkortikal yapılar ve ventriküller arasında serebral. Bu kaynaşma veya daha doğrusu ayrılmama, tam veya kısmi düzeyde (yarı küreler tamamen kaynaşmış veya yalnızca bazı kısımlarda) meydana gelebilir.

Genelde, beynin farklı loblara ve yarım kürelere bölünmesi

Gebeliğin dördüncü haftasında ortaya çıkar. Holoprozensefalide bu bölünme gerçekleşmez veya tamamlanamaz, bu hem doğumdan önce hem de doğumdan sonra ciddi yansımaları olur. Bu durum genellikle kraniyal ve yüzdeki malformasyonların varlığı ile birlikte gelir, mevcut değişiklikler hipertelorizm veya birlikte gözler, siklopi veya bir göz, burun değişiklikleri, yarık dudak, yarık damak veya hidrosefali Aynı şekilde, beslenmede ve termal bakımda, kalp ve solunum bozukluklarında ve nöbetlerde sorunların ortaya çıkması sık görülür. Yaşama izin verecek kadar hafif vakalarda, farklı derecelerde zihinsel engellilikle de ilişkilidir.

Genel olarak, holoprozensefali, özellikle alobar tipinde çok kötü bir prognoza sahiptir: erkekler ve kızlar genellikle ya doğmadan önce ya da altı aylık yaşama ulaşmadan ölürler.. Diğer tiplerde bir veya iki yıla kadar hayatta kalma mümkündür. Başka komplikasyonların olup olmadığına ve bozukluğun ciddiyetine bağlı olarak. Daha hafif vakalarda, genel olarak daha fazla veya daha az ölçüde bilişsel eksikliklerden muzdarip olmalarına rağmen, hayatta kalma mümkündür.

• İlginizi çekebilir: "Anensefali: nedenleri, belirtileri ve önlenmesi"

Ana ana varyantlarından bazıları

Holoprozensefali, serebral hemisferlerin olası ayrılma derecesine bağlı olarak farklı şekillerde ortaya çıkabilen tıbbi bir durumdur. İlk üç ana varyant, en yaygın olanı öne çıkıyor, ancak başkalarının da olduğu dikkate alınmalıdır. Bu holoprozensefali türleri şunlardır:.

1. Lobar holoprozensefali

Lobar holoprozensefali, bu tip bozukluğun en hafif şeklidir. Bu durumda görebilirsiniz neredeyse mükemmel şekilde ayrılmış lobların varlığıFrontal loblarda bu ayrım yapılmamasına rağmen genellikle septum pellusidum bulunmaz.

2. Semilobar holoprozensefali

Bu holoprozensefali varyantında, beynin bir kısmında hemisferler arasında bir bölünme vardır, ancak ön ve parietal loblar kaynaşmıştır. İnterhemisferik fissür sadece temporal ve oksipitalde görülür..

Hipotelorizm yaygındır, yani bebeğin gözleri normalden çok daha az ayrıdır, küçüktürler veya hiç yokturlar. Dudak ya da damak yarığı da görülebildiği gibi burun hizasında yokluk ya da şekil bozuklukları da görülebilir.

3. Alobar holoprozensefali

Yarım kürelerin hiçbir şekilde ayrılmadığı, tamamen kaynaştığı en ciddi holoprozensefali şeklidir. Tek bir ventrikül yaygındır ve/veya tek talamus.

Bu çocukların birçoğu da tek gözle doğar ve bu durumda siklopinin varlığı düşünülür. Aslında, efsanevi Cyclops figürünün ortaya çıkışı, muhtemelen bu tür bir holoprosensefali vakasının gözlemlenmesine dayanıyordu. Burunda genellikle malformasyonlar, hortum şeklinde bir oluşuma sahip olma veya burun deliği olmaması (çocuğun boğulmasına neden olabilecek bir şey) veya bunlardan sadece biri vardır.

4. interhemisferik holoprozensefali

Önceki üçünden daha az yaygın olan bu varyant, beynin bölünmesi orta kısımda meydana gelmediğinde ortaya çıkar: ön ve parietal lobların arka kısımları. Korpus kallozum yoktur (muhtemel genu ve splenium istisnası dışında), ancak genellikle subkortikal yapılar seviyesinde örtüşme veya füzyon yoktur.. Sentelensefali de denir.

5. aprosensefali

Teknik olarak artık holoprozensefali olmayacak olsa da, aprozensefali de bazen bu bozukluğun ön beynin doğrudan oluşmadığı bir varyantı olarak kabul edilir.

Bu sorunun nedenleri

Holoprozensefali, fetal gelişim sırasında ortaya çıkan ve ortaya çıkmasına neden olabilecek çok çeşitli olası faktörlerle ortaya çıkan bir değişikliktir. olduğu çok sayıda vaka gözlemlenmiştir. çok sayıda gende genetik değişiklikler var (dört kişiden birinde ZIC2, SIC3, SHH veya TGIF genlerinde değişiklikler olduğu gibi) farklı sendromlar ve kromozomal bozukluklar (bunlar arasında Patau sendromu veya Edwards sendromu) vardır.

Annede kontrolsüz diyabet veya alkol ve diğer ilaçların kötüye kullanılması ve bazı ilaçların tüketimi gibi çevresel faktörlerle de bir ilişki gözlemlenmiştir.

tedavi

Genellikle genetik tipte olan bu durumun tedavi edici bir tedavisi yoktur. Uygulanacak tedaviler genellikle palyatif olacaktır.yaşamsal belirtilerini korumayı, zorlukları düzeltmeyi ve refahlarını ve kalitelerini iyileştirmeyi amaçladı.

Hayatta kalmayı başaran hafif vakalarda, mesleki terapi ve bilişsel stimülasyon kullanılması önerilir. Profesyonelleri içeren multidisipliner bir tedavi uygulama ihtiyacı hem tıp hem de mesleki terapi, klinik psikoloji, fizyoterapi ve logoterapi. Ve bu, ebeveynlerin ve çevrenin tedavisini ihmal etmeden (psikoeğitim ve danışmanlık ve muhtemelen psikolojik bir müdahale gerektirecektir).

Bibliyografik referanslar:

• Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). Nöral tüp defektleri ve ventrikülomegali dışındaki CNS anomalilerinin doğum öncesi teşhisi (çevrimiçi). Uygun: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm? 9/28/9665 / özet / 4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Holoprozensefali üzerine bakış açıları: Bölüm II. Merkezi sinir sistemi, kraniyofasiyal anatomi, sendrom yorumu, tanısal yaklaşım ve deneysel çalışmalar. J. Kraniofak. Genet. geliştirici Biol., 12:196.