Kalıtsal hastalıklar: nelerdir, çeşitleri, özellikleri ve örnekleri

Zaman geçtikçe, tıp gibi bilimler giderek gelişti; yaşam beklentisinin, yaşam kalitesinin ve refahın büyük ölçüde artmasına izin verdi. ölçü.

Bu sayede, bir zamanlar ölümcül olan hastalıkların çoğu bugün başarılı bir şekilde tedavi edilebiliyor ve bazı durumlarda hastalığın kendisi bile ortadan kaldırılıyor. Bununla birlikte, AIDS, kanser veya diyabet gibi tıp için büyük bir zorluk oluşturmaya devam eden farklı hastalık türleri vardır.

Bunlara ek olarak, atalarımızdan aktarılan genlerle ilgili olan ve çoğunlukla tedavisi olmayan çok sayıda hastalık vardır. Bazen semptomları azaltan veya yavaşlatan ya da kişinin ve günlük yaşamında neden oldukları duygulanımları düzelten, azaltan veya ortadan kaldıran tedaviler bulunabilir). setinden bahsediyoruz kalıtsal hastalıklar, bu makale boyunca üzerinde düşüneceğimiz bir kavram.

• İlgili makale: "DNA ve RNA arasındaki farklar"

Kalıtsal hastalıklar: bunlar nedir?

Kalıtsal hastalıklara bir dizi denir. genlerin aktarımı yoluyla çocuklara, yani ebeveynlerden çocuklara geçebilme özelliğine sahip hastalıklar ve bozukluklar bu onlara neden olur.

Dolayısıyla bunlar kromozomal, mitokondriyal veya Mendel düzeyinde ortaya çıkan ve atalarımızdan gelen genetik mutasyonların varlığından kaynaklanan hastalıklardır. Kalıtımın türüne bağlı olarak, ebeveynlerden birinin bozukluğu veya hastalığı göstermesi her zaman gerekli değildir: Kendisinde hastalığın başlangıcını tetiklemeyen, ancak hastalığın başlangıcında gelişebilen çekinik bir genin taşıyıcısı. merhumlar.

dikkat çekmek önemli genetik hastalıklar ve kalıtsal hastalıklar mutlaka eş anlamlı değildir. Ve tüm kalıtsal hastalıklar genetik olsa da, gerçek şu ki, ters ilişki her zaman olmak zorunda değildir: herhangi bir öncül olmadan ortaya çıkan spontan de novo mutasyonlardan kaynaklanan genetik hastalıklar vardır. akraba.

Bir hastalığın kalıtsal olması için, görünümüne bağlı genlerin ve mutasyonların olması gerekir. germ hücrelerinde, yani yeni hücrenin parçası olacak sperm ve/veya yumurtalarda mevcut olması olmak. Aksi takdirde genetik ama kalıtsal olmayan bir hastalıkla karşı karşıya kalırdık.

Gen aktarımı türleri

Kalıtsal hastalıkların nereden kaynaklandığını konuşabilmek ve bilmek Mutasyona uğramış bir genin aktarılabileceği çoklu genetik aktarım yöntemlerini hesaba katmak gerekir.. Bu anlamda, genetik aktarımın ana modlarından bazıları aşağıdaki gibidir.

1. Otozomal dominant kalıtım

Ana ve en iyi bilinen kalıtım türlerinden biri, cinsel olmayan veya otozomal kromozomlardan birinde mutasyonun olduğu otozomal dominant kalıtımdır. Baskın gen, her zaman ifade edilen gen olacaktır, böylece içinde bir hastalığın ortaya çıkmasıyla bağlantılı bir mutasyon olması durumunda, ifade edilecek ve geliştirilecektir.

Bu durumda, söz konusu kişinin sahip olduğu her çocuğun hastalığı (baskın geni kimin aldığına bağlı olarak) gösterme olasılığı %50 olacaktır. Tam penetrasyona sahip olabilir (bir alel diğerine baskındır) veya eksik (iki baskın gen kalıtsaldır, kalıtsal özellikler ebeveynlerden gelenlerin bir karışımıdır).

2. Otozomal çekinik kalıtım

Otozomal çekinik kalıtım, çekinik bir gende mutasyon veya değişiklik olduğunda ortaya çıkan ve bunun yeni nesle aktarıldığı kalıtımdır. Şimdi değişikliğin çekinik bir gende olması, bir kromozomun birden fazla alelinde bulunmadıkça hastalığın gelişmeyeceği anlamına gelir. bu genin bir kopyasına sahip olmak, bozukluğun ortaya çıkması gerektiği anlamına gelmez..

Bunun gerçekleşmesi için, bir genin her iki allelinin de mutasyonu sunması gerekecektir, yani ne kadar baba ve anne, genin değiştirilmiş bir kopyasını reşit olmayan çocuğa iletmelidir. hastalık.

3. Cinsiyete bağlı kalıtım

Aktarılmaları için eşey hücrelerine entegre olmaları gerekse de, birçok kalıtsal hastalık otozomal, yani değişikliğin cinsel olmayan kromozomlardan birinde mevcut olduğu iletmek. Ancak diğer bozukluklar cinsiyet kromozomlarının kopyaları yoluyla iletilir, X veya Y. Sadece genetik düzeydeki erkekler Y kromozomu taşıdığından, bu kromozomda bir değişiklik olursa, ancak ebeveynlerden erkek çocuklara bulaşabilir.

X kromozomunda değişiklik olması durumunda cinsiyetleri ne olursa olsun her iki ebeveynden çocuklarına bulaşabilirler.

4. Poligenik kalıtım

Önceki iki genetik kalıtım türü monogeniktir, yani tek bir gene bağlıdırlar. Ancak, genellikle bir hastalığın başlangıcıyla bağlantılı birden fazla gen vardır. Bu durumda poligenik bir kalıtımdan bahsedeceğiz.

5. mitokondriyal kalıtım

Öncekiler kadar iyi bilinmeseler veya yaygın olmasalar da, kromozomlarda bulunan DNA'dan kaynaklanmayan çeşitli kalıtsal hastalıklar ve bozukluklar vardır., ancak kökeni mitokondri olarak bilinen organellerdedir. Bu yapılarda DNA da bulabiliriz, ancak bu durumda yalnızca anneden gelir.

Kalıtsal hastalık örnekleri

Binlerce kalıtsal hastalık var, bunlardan binlercesini bulmak mümkün. Bununla birlikte, bazı kalıtsal hastalıklara bir isim ve isim koymak için, aşağıda size toplam bir düzine örnek (bazıları iyi bilinmektedir) bırakıyoruz.

1. Huntington hastalığı

Eskiden Huntington koresi olarak bilinen Huntington hastalığı, tam penetrasyonlu otozomal dominant geçişli kalıtsal bir hastalıktır.

Bu hastalık, diğer semptomların yanı sıra hareket bozukluklarına neden olan ilerleyici nörodejenerasyon ile karakterizedir. (hareket ederken kasların istemsiz kasılması nedeniyle yaptıkları koreik hareketi vurgulayarak) ve bilişsel işlevlerde ve özellikle yürütücü işlevlerde derin bir değişiklik; zamanın geçmesi.

• İlginizi çekebilir: "Huntington koresi: nedenleri, belirtileri, evreleri ve tedavisi"

2. Hemofili

Kanın pıhtılaşmasında zorlukla karakterize olan ve neden olan bu tehlikeli hastalık Durdurulmadığı takdirde hayatı tehdit edebilen bol ve kesintisiz kanama, aynı zamanda bir hastalıktır. kalıtsal. özellikle en yaygın şekli olan A tipi hemofili, cinsiyet kromozomlarına bağlı bir hastalıktır. (özellikle X kromozomuna bağlıdır) ve çekinik olarak iletilir. Bu nedenle hemofili, neredeyse yalnızca erkeklerin maruz kaldığı bir hastalıktır, çünkü kadınlarda X kromozomunun iki kopyası, görünüşü zor olacak şekildedir.

3. akondroplazi

Akondroplazi genetik bir bozukluktur. Cüceliğin ana nedeni olan kıkırdak ve kemik oluşumunda değişikliklere neden olmasıyla karakterizedir..

Çoğu durumda (yaklaşık %80) spontan mutasyonlarla karşı karşıya olsak da, %20'sinde bunlardan mutasyonun kalıtsal olduğu aile öncüllerinin varlığı gözlemlenir. Bu durumlarda, mutasyona uğramış genin tek bir fincanının hastalığa yol açabileceği otozomal baskın bir model gözlenir. hastalığa neden olur (eğer bir ebeveynde varsa, çocuklarının gelişme şansı %50'dir) akondroplazi). Ana ilişkili genler G1138A ve G1138C'dir.

• İlginizi çekebilir: "Akondroplazi: belirtiler, nedenler ve tedaviler"

4. marfan hastalığı

Genetik kökenli bir hastalık olan bağ dokusunu etkilemesi ile karakterizedir.. Seviye gibi diğer olası semptomlara ek olarak, kemiklerin kontrolsüz bir şekilde büyüdüğü otozomal dominant bir hastalıktır. kardiyovasküler (aortta yaşamı tehdit edebilen üfürümleri ve rahatsızlıkları vurgulayan) veya oküler düzeyde (retina dekolmanları, miyopi olabilir) ve katarakt).

5. Kistik fibrozis

Kistik fibroz, otozomal kalıtımla üretilen kalıtsal hastalıklardan biridir. resesiftir ve akciğerlerde mukus birikimi ile karakterizedir, bu da onu zorlaştırır. nefes almak. Mukus, kistlerin de görülebildiği pankreas gibi organlarda da ortaya çıkabilir.. Genellikle çocuklarda ve gençlerde daha sık görülen şiddetli enfeksiyonlara bağlı olarak hayatı tehdit eden bir hastalıktır.

6. Leigh sendromu

Bu durumda mitokondriyal tipte kalıtsal bir hastalıkla karşı karşıyayız (her ne kadar otozomal resesif genetik geçişten de kaynaklanabilse de), erken dönemde ortaya çıkan hızlı nörodejenerasyon ile karakterizedir. (genellikle yaşamın ilk yılından önce) ve beyin sapı ve bazal gangliyonlarda hasar varlığının öne çıktığı durumlardır.

Hipotoni, hareket ve yürüme problemleri, solunum problemleri, nöropati ve bozulmuş kalp, böbrek ve akciğer fonksiyonu gibi problemler yaygın semptomlardan bazılarıdır.

7. Orak hücre anemisi

Bu bozukluk, varlığı ile karakterizedir. kırmızı kan hücrelerinin şeklindeki değişiklikler (yuvarlak olmak yerine düzensiz bir şekil alırlar ve katılaşırlar) kan akışının tıkanmasını mümkün kılacak şekilde, ayrıca bu globüllerin ömründe bir azalma nedeniyle (bu temel bileşenin seviyelerinde bir azalma anlamına gelebilecek bir şey kan). Otozomal resesif kalıtım yoluyla başka bir kalıtsal hastalıktır.

8. talasemi

Çekinik otozomal kalıtım yoluyla kalıtılan kanla ilgili bir başka hastalık da talasemidir. Bu hastalık, hemoglobinin belirli kısımlarını sentezlemede zorluğa neden olur. (özellikle alfa globin), daha az kırmızı kan hücresi yapılmasına neden olabilecek bir şey ve hatta farklı önem ve şiddette anemiler oluşturabilirler (tedavi ile bir yaşam sürdürebilseler de) normal).

9. Duchenne kas distrofisi

İlerleyici kas zayıflığı (hem gönüllü hem de istemsiz kaslar düzeyinde), sık düşmelerin varlığı, sürekli yorgunluk ile karakterizedir. ve bazen zihinsel engellilik, bu ciddi dejeneratif hastalık, X kromozomuna bağlı çekinik bir kalıtım modeliyle temelde kalıtsaldır.

10. Fenilketonüri

Fenilketonüri, otozomal çekinik kalıtım yoluyla edinilen ve aşağıdakilerle karakterize kalıtsal bir hastalıktır. fenilalanin hidroksilaz yokluğu veya eksikliği, fenilalanin'i vücutta birikecek şekilde parçalayamamaya neden olan bir şey. Beyin hasarına yol açabilir ve genellikle olgunlaşmanın gecikmesi, zihinsel yetersizlik, kontrolsüz hareketler ve hatta nöbetlerin yanı sıra tuhaf bir idrar ve ter kokusuyla ortaya çıkar.

11. Leber Konjenital Amaurosis

Retinadaki fotoreseptörlerin anormallikleri veya ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize nadir bir hastalık. Görme duyusunu bozarak büyük bir görme bozukluğu oluşturabilir. ve hastanın çok sınırlı bir görme kapasitesine sahip olması olağandır. Otozomal resesif geçişli bir hastalıktır.

12. Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı

En yaygın kalıtsal böbrek hastalıklarından biri olan otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı, Her iki böbrekte ve ayrıca sekonder olarak diğer organlarda kistlerin varlığı ile karakterize edilir. karaciğer. Böbrek taşları, ağrı, yüksek tansiyon, felç veya kardiyovasküler problemler (en sık görülenlerden biri olarak mitral kapak prolapsusu dahil) sık). Hatta son dönem böbrek yetmezliğine bile yol açabilir. PKD1 ve PKD2 genlerinde mutasyonların olduğu otozomal dominant, tam penetrasyon hastalığıdır.

Bibliyografik referanslar:

• Hib, J. & De Robertis, E. D. P. 1998. Hücresel ve moleküler biyolojinin temelleri. Buenos Aires: Athenaeum.
• Krakov, D. (2018). FGFR3 bozuklukları: tanatoforik displazi, akondroplazi ve hipokondroplazi. İçinde: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Obstetrik Görüntüleme: Fetal Tanı ve Bakım.