Frajil X sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Genetik kodumuz, organizmamızı şekillendirmek ve geliştirmek için gerekli talimatları taşır. Ne olduğumuzun çoğunu atalarımızdan miras alıyoruz, ancak bu talimatların bir kısmının ifade edilip edilmeyeceği, içinde yaşadığımız çevreye bağlı olacaktır.

Bununla birlikte, bazen onları taşıyanlarda bir bozukluğun varlığına neden olabilecek çeşitli genetik mutasyonlar meydana gelir. Bu kırılgan X sendromu vakasıGenetik nedenlerle zeka geriliğinin ikinci en yaygın nedenidir.

• İlginizi çekebilir: "Zihinsel ve gelişimsel yetersizlik"

Kırılgan X Sendromu: Tanım ve Tipik Belirtiler

Fragile X sendromu veya Martin-Bell sendromu X'e bağlı resesif bir genetik bozukluk. Bu sendromun ürettiği semptomlar farklı alanlarda gözlemlenebilir.

Tipik morfolojik değişiklikler ve hatta metabolik problemler gibi başka semptomlar gösterebilseler de, en dikkate değer olanı biliş ve davranışla ilgili olanlardır. Hem erkekleri hem de kadınları etkilemesine rağmen, genel bir kural olarak erkeklerde çok daha yaygındır, ayrıca daha belirgin ve ciddi bir semptomatolojiye sahiptir.

Bilişsel ve davranışsal belirtiler

En karakteristik semptomlardan biri zihinsel engelliliğin varlığıdır.. Aslında, Down sendromu ile birlikte Fragile X sendromu, zeka geriliğinin en yaygın genetik nedenlerinden biridir. Bu yetersizlik oldukça değişken olabilir.

Kadınlar söz konusu olduğunda, genellikle 60 ile 80 arasında bir IQ ile zihinsel engellilik sınırında bir zeka seviyesi gözlenir. Ancak, erkeklerde engellilik düzeyi genellikle çok daha yüksektir, genellikle 35 ile 45 arasında bir IQ ile. Bu durumda bir karşı karşıya kalacağız orta derecede sakatlıkBu, konuşma gibi ana kilometre taşlarında, soyutlama güçlüğü ve belirli bir düzeyde denetim ihtiyacı ile daha yavaş ve gecikmeli bir gelişme anlamına gelir.

Bir diğer sık ​​görülen husus, varlığıdır. yüksek düzeyde hiperaktivite, motor ajitasyon ve dürtüsel davranışlar sergilemek. Bazı durumlarda kendilerini yaralayabilirler. Ayrıca, konsantre olma ve dikkati sürdürmede zorluk çekme eğilimindedirler.

sunmaları da mümkündür. tipik otistik davranışlarsosyal etkileşimde ciddi zorluklar, diğer insanlarla temas fobisi, el sıkışma ve göz temasından kaçınma gibi tavırların varlığına yol açabilen .

• İlginizi çekebilir: "Zeka testi türleri"

tipik morfoloji

Fiziksel özelliklerle ilgili olarak, frajil X sendromlu kişilerde en yaygın morfolojik özelliklerden biri şudur: doğuştan belirli bir makrosefali seviyesine sahip olmak, sahip olmak nispeten büyük ve uzun kafalar. Diğer yaygın yönler, büyük kaş ve kulakların varlığı, belirgin bir çene ve alındır.

Özellikle ekstremitelerde hipermobil eklemlerin yanı sıra hipotoni veya hipermobil eklemlere sahip olmaları nispeten yaygındır. beklenenden daha düşük kas tonusu. Spinal deviasyonlar da yaygındır. Makroorşidizm veya aşırı testis gelişimi, özellikle ergenlik döneminden sonra erkeklerde de ortaya çıkabilir.

Tıbbi komplikasyonlar

Gördüğümüz özellik türleri ne olursa olsun, frajil X sendromlu kişiler aşağıdaki gibi değişiklikler gösterebilir: gastrointestinal problemler veya azalmış görme keskinliği. Ne yazık ki, birçoğu kalp üfürümlerine maruz kalma olasılığı daha yüksek olan kardiyak değişiklikler gösterir. %5 ile %25 arasında yüksek bir yüzde de lokalize veya jeneralize nöbetler veya epileptik nöbetler geçirir.

Buna rağmen Martin-Bell sendromu olanlar iyi bir yaşam kalitesine sahip olabilirlerözellikle tanı erken konulursa ve sendromun etkilerinin sınırlandırılmasına izin veren tedavi ve eğitim varsa.

Bu bozukluğun nedenleri

Belirttiğimiz gibi, kırılgan X sendromu, cinsiyet kromozomu X ile bağlantılı bir genetik bozukluktur.

Bu sendromlu kişilerde cinsiyet kromozomu X bir tür mutasyon geçiriyor bu, FMR1 geninin spesifik bir nükleotid serisinin, özellikle Sitozin-Guanin-Guanin (CGG) zincirinin, gen boyunca aşırı derecede tekrarlanmış görünmesine neden olur.

Böyle bir mutasyona sahip olmayan denekler bu zincirin 45 ila 55 tekrarına sahip olabilirken, Frajil X sendromlu bir denek 200 ila 1300 arasında olabilir. Bu, genin doğru şekilde ifade edilmesini engeller, bu nedenle susturulduğu için FMRP proteinini üretmez.

X kromozomunun mutasyondan etkilenmesi, bozukluğun daha sık ve birlikte görülmesinin temel nedenidir. erkeklerde daha şiddetli, söz konusu kromozomun sadece bir kopyasına sahip olmak. X kromozomunun iki kopyasına sahip olan kadınlarda, etkiler önemsizdir ve semptomlar ortaya çıkmayabilir (bunu yavrulara aktarabilmelerine rağmen).

Martin-Bell sendromu tedavisi

Kırılgan X sendromu şu anda herhangi bir tedavisi yok. Bununla birlikte, bu bozukluğun neden olduğu semptomlar palyatif olarak tedavi edilebilir ve iyileşmek için yaşam kalitelerini tıbbi, psikolojik ve eğitici.

Bu sendromlu kişilerde yaşam kalitelerini iyileştirmek için kullanılan bazı tedaviler konuşma terapisi ve farklı konuşma terapileridir. farklı duyusal modalitelerden gelen bilgileri entegre etmelerine yardımcı olan mesleki terapinin yanı sıra iletişim becerilerini geliştirmek için.

Programlar ve bilişsel-davranışçı tedaviler Temel ve daha karmaşık davranışlar oluşturmalarına yardımcı olmak için kullanılabilirler. Eğitim düzeyinde bireyselleştirilmiş planlara sahip olmaları gerekir. özelliklerini ve zorluklarını dikkate alır.

Farmakolojik düzeyde, SSRIAnksiyete, depresyon, obsesyon, psikomotor ajitasyon ve nöbet semptomlarını azaltmak için antikonvülsanlar ve farklı anksiyolitikler. Psikostimulan tipi ilaçlar da ara sıra kullanılmaktadır. düşük düzeyde aktivasyon olduğu durumlarda ve ayrıca saldırgan veya kendine zarar verici davranışların ortaya çıkma eğiliminde olduğu durumlarda atipik antipsikotikler.

Bibliyografik referanslar:

• Grau, C.; Fernandez, M. & Cuesta, J.M. (2015). Fragile X sendromu: Davranışsal fenotip ve öğrenme güçlükleri. Yüzyıl Sıfır, cilt. 46 (4), # 256. Editions Salamanca Üniversitesi.