Lisensefali: belirtiler, nedenler ve tedavi

Bazen nöronal göç sürecinin değişmesi agiriaya neden olur. korteks anormal derecede pürüzsüz bir görünüme sahiptir, karakteristik girus ve oluklar yoktur bölge. Bu belirtiler ortaya çıktığında "lizensefali" tanısı kullanılır.

Bu yazıda anlatacağız lisensefali nedir, nedenleri ve en sık görülen semptomları nelerdir ve bu tür rahatsızlıkların nasıl tedavi edilebileceği veya en azından yönetilebileceği.

• İlginizi çekebilir: "Mikrosefali: semptomlar, özellikler ve tedavi"

Lisensefali nedir?

Lisensefali beyin bölgelerinin yumuşaması ile karakterize edilen bir dizi bozukluk genellikle kıvrımlar ve yarıklar vardır. Bu malformasyonlar sıklıkla sinir sisteminin gelişiminde ve dolayısıyla bilişsel ve psikomotor işlevlerde değişikliklere neden olur.

Rahim içi gelişim sırasında beyin zarı birçok yerde kendi üzerine katlanır. Bu, kafatasının içine uyan sinir dokusu hacminin, beynin yüzeyinin tamamen pürüzsüz olduğu duruma göre çok daha büyük olmasına izin verir.

Ancak lisensefali vakalarında beynin olukları ve kıvrımları doğru şekilde oluşturulmamıştır

, böylece bu organ homojen bir görünüm gösterir. Bu yumuşatmanın yoğunluğu, değişikliğin nedenlerine bağlı olarak her bireyde değişebilir.

Fiziksel ve zihinsel gelişim için önemli sonuçları olabilen çok nadir bir hastalıktır. En ciddi vakalarda, zihinsel işlev ciddi şekilde etkilenirken, diğerlerinde açıklar minimum düzeyde olabilir.

Yaşam beklentisi yaklaşık 10 yıldır. En yaygın ölüm nedenleri boğulma ile asfiksi, solunum sistemi hastalıkları ve çok ciddi olabilen epileptik nöbetlerdir.

Belirtiler ve ana belirtiler

Lisensefali semptomları, serebral korteksteki malformasyonların şiddetine ve ayrıca etkilenen spesifik bölgelere bağlıdır. Temel yönü agiria, serebral korteksin düz görünümünü belirtmek için kullanılan teknik bir terim.

Çoğu durumda, bu hastalıkla doğan bebeklerin kafa büyüklüğü, diğer yenidoğanlara kıyasla çok küçüktür. Bu, lisensefalinin çok karakteristik bir belirtisi olmasına rağmen, bu tip bir bozukluktan etkilenen tüm insanlarda görülmez. Hidrosefali (beyin omurilik sıvısı birikimi) bazen oluşur.

Serebral korteksteki değişiklikler neden olur fiziksel, psikomotor ve bilişsel gelişimdeki gecikmeler ve eksiklikler. Ellerde ve ayrıca parmaklarda ve ayak parmaklarında fiziksel malformasyonların oluşması da yaygındır. Öte yandan, kas spazmları ve nöbetler yaygındır.

Lisensefali ayrıca yutma sorunlarına neden olma eğilimindedir ve bu da yiyecek ve sıvıları yutmayı zorlaştırır. Sonuç olarak, birçok durumda, fiziksel gelişim besin eksikliklerinden daha fazla etkilenir.

• İlgili makale: "Zihinsel engelli türleri (ve özellikleri)"

Bu değişikliğin nedenleri

Lizensefali, hamilelik sırasında ortaya çıkan serebral korteks oluşumundaki değişikliklerin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bu hataların nedenleri çok çeşitli olabilir; Ancak, en yaygın olanı genetik faktörlerle ilgilidir.

Döllenmeden sonraki on ikinci ve on dördüncü haftalar arasında intrauterin gelişim normal olarak ilerlediğinde Embriyonun sinir hücreleri, üretildikleri beyin bölgelerinden diğer beyin bölgelerine doğru hareket etmeye başlar. farklı. Lisensefalide bu hücre göçü süreci düzgün bir şekilde gerçekleşmez.

Bilimsel araştırmalar bu sorunun genellikle birden fazla gendeki mutasyonlardan kaynaklandığını ortaya koyuyor: Beyin gelişimi bunları doğru ifade edememekten etkileniyor. İlgili genler X, 7 ve 17 kromozomlarında yer alıyor gibi görünüyor, ancak muhtemelen sadece onlar değil.

Virüs enfeksiyonları ve kan akışının azalması Fetüsün aldığı lizensefali, merkezi sinir sisteminin gelişimine müdahale ederek lizensefali belirtilerine de neden olabilir.

Lisensefali ile iki genetik hastalık arasında bir ilişki tespit edilmiştir: Miller-Dieker sendromu ve Walker-Warburg sendromu. Agiria'nın kendisini bu bozukluklardan birinin daha geniş bağlamında sunması çok yaygındır.

tedavi 

Beynin morfolojisinde bir değişiklik olduğu için lisensefali kendi kendine düzeltilemez. Sinir sisteminin gelişiminde bir kez meydana geldikten sonra geriye dönmenin mümkün olmadığı açıktır.

Bu nedenle lisensefali tedavisi temelde semptomatiktir ve hedefleri, yaşam kalitesini iyileştirmek ve etkilenen insanların işleyişini geliştirmektir.

Bu nedenle örneğin yutma güçlüklerinin çok belirgin olduğu durumlarda bebeklerin midesine mide tüpü uygulanması gerekebilir böylece düzgün beslenebilirler.

Kas spazmları ve epileptik nöbetler, bu tür bozukluklar için özel ilaçların kullanılmasıyla yönetilebilir. Öte yandan hidrosefali olduğunda, biriken beyin omurilik sıvısını boşaltmak için cerrahi müdahaleler yapılır.