DiGeorge sendromu: semptomlar, nedenler ve tedavi

DiGeorge Sendromu, lenfosit üretimini etkiler ve diğer şeylerin yanı sıra çeşitli otoimmün hastalıklara neden olabilir. 4.000 doğumdan 1'ini etkileyebilen ve bazen yetişkinliğe kadar tespit edilen genetik ve doğuştan bir durumdur.

Sonraki DiGeorge sendromunun ne olduğunu göreceğiz ve bazı sonuçları ve ana tezahürleri nelerdir.

• İlgili makale: "Sendrom, bozukluk ve hastalık arasındaki farklar"

DiGeorge Sendromu nedir?

DiGeorge Sendromu, aşağıdakilerin neden olduğu bir immün yetmezlik hastalığıdır. embriyonik gelişim sırasında belirli hücre ve dokuların aşırı büyümesi. Genellikle timus bezini ve bununla birlikte enfeksiyonların sık gelişmesine neden olan T lenfositlerinin üretimini etkiler.

nedenler

Bu sendromla teşhis edilen kişilerin %90'ının sahip olduğu ana özelliklerden biri, 22. kromozomun küçük bir parçasının eksik olmasıdır (özellikle 22q11.2 konumundan). Bu nedenle Digeorge Sendromu olarak da bilinir. kromozom 22q11.2 delesyon sendromu.

Aynı şekilde ve belirti ve semptomları nedeniyle Velokardiyofasiyal Sendrom veya Anormal Konotrunkal Yüz Sendromu olarak da bilinir. 22. kromozomun bir bölümünün silinmesi

sperm veya yumurtalarla ilgili rastgele bölümlerden kaynaklanabilirve birkaç durumda kalıtsal faktörler tarafından. Şimdiye kadar bilinen, nedenlerin spesifik olmadığıdır.

• İlginizi çekebilir: "DNA ve RNA arasındaki farklar"

Belirtileri ve ana özellikleri

DiGeorge Sendromunun belirtileri vücudun kendisine göre değişebilir. Örneğin, ciddi kalp hastalığı veya bir tür zihinsel engeli olan insanlar var. ve hatta psikopatolojik semptomlara özel duyarlılık ve herhangi bir belirti göstermeyen insanlar var. Bugün nasılsın.

Bu semptomatik değişkenlik, fenotipik değişkenlik olarak bilinir., çünkü büyük ölçüde her insanın genetik yüküne bağlıdır. Aslında bu sendrom, fenotipik değişkenliği yüksek bir klinik tablo olarak kabul edilir. En yaygın özelliklerden bazıları aşağıdaki gibidir.

1. Karakteristik yüz görünümü

Bu mutlaka her insanda görülmese de, Digeorge Sendromunun bazı yüz özellikleri şunları içerir: oldukça gelişmiş çene, ağır göz kapaklı gözler, üst lobların bir kısmı yukarıda olacak şekilde hafifçe geriye dönük kulaklar onlar. Ayrıca yarık damak veya zayıf damak işlevi olabilir..

2. Kardiyak patolojiler

Kalbin ve dolayısıyla faaliyetinin farklı değişikliklerinin gelişmesi yaygındır. Bu değişiklikler genellikle aortu etkiler. (en önemli kan damarı) ve kalbin geliştiği belirli kısmı. Bazen bu değişiklikler çok hafif olabilir veya hiç olmayabilir.

3. Timus bezindeki değişiklikler

Patojenlere karşı koruyucu olarak hareket edebilmek için lenfatik sistemin T hücreleri üretmesi gerekir. Bu süreçte, timus bezi çok önemli bir rol oynar. Bu bez, fetal büyümenin ilk üç ayında gelişmeye başlar ve ulaştığı boyut, gelişen T tipi lenfositlerin sayısını doğrudan etkiler. Küçük bir timusu olan insanlar daha az lenfosit üretir.

Lenfositler virüslere karşı korunmak ve antikor üretmek için gerekliyken, lenfositler DiGeorge Sendromlu kişilerin viral, fungal ve bakteriyel. Bazı hastalarda timus bezi bulunmayabilir ve acil tıbbi müdahale gerektirebilir.

4. Otoimmün hastalıkların gelişimi

T lenfosit eksikliğinin bir başka sonucu da, otoimmün bir hastalık geliştirebilirsinizBu, bağışıklık sisteminin (antikorların) vücudun kendisine uygun olmayan şekilde davranma eğiliminde olmasıdır.

DiGeorge Sendromunun neden olduğu bazı otoimmün hastalıklar, idiyopatik trombositopenik purpuradır (ki bu trombositlere saldırır), otoimmün hemolitik anemi (kırmızı kan hücrelerine karşı), romatoid artrit veya otoimmün hastalığı tiroid.

5. Paratiroid bezindeki değişiklikler

DiGeorge sendromu da paratiroid bezi adı verilen bir bezin gelişimini etkileyebilir (Boynun ön tarafında, tiroidin yanında bulunur). Bu, metabolizmada değişikliklere ve kandaki kalsiyum seviyelerinde değişikliklere neden olarak nöbetlere yol açabilir. Bununla birlikte, bu etki zaman geçtikçe daha az şiddetli hale gelme eğilimindedir.

Tedavi

DiGeorge Sendromlu kişiler için önerilen terapi, organ ve dokulardaki anormallikleri düzeltmeyi amaçlar. Ancak, yüksek fenotipik değişkenlik nedeniyle, terapötik endikasyonlar her kişinin belirtilerine göre farklı olabilir.

Örneğin, paratiroid bezindeki değişiklikleri tedavi etmek için bir kalsiyum telafisi tedavisi önerilir, ve kardiyak değişiklikler için özel bir ilaç vardır veya bazı durumlarda müdahale önerilir cerrahi T lenfositlerin normal çalışması da olabilir.Bu nedenle, immün yetmezlik için herhangi bir tedaviye gerek yoktur. Aynı şekilde, yaşla birlikte T lenfosit üretiminin kademeli olarak artması da olabilir.

Tersi durumda, bağışıklık sistemini ve T lenfositlerinin üretimini sürekli olarak izlemeyi içeren özel immünolojik dikkat gereklidir. Bu nedenle, bir kişinin belirgin bir neden olmaksızın tekrarlayan enfeksiyonları varsa, tüm sistemi değerlendirmek için testler yapılması önerilir. Son olarak, kişinin T hücrelerinden tamamen yoksun olması durumunda (“tam DiGeorge sendromu” olarak adlandırılabilir), timus nakli önerilir.

Bibliyografik referanslar:

• Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. ve diğerleri (2004). DiGeorge Sendromlu dokuz hastada klinik belirtiler ve immünolojik değişkenlik. Şili Tıp Dergisi, 132: 26-32.
• Bağışıklık Yetmezliği Vakfı. (2018). DiGeorge Sendromu. 7 Haziran 2018'de alındı. Uygun https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.