Friedreich ataksisi: semptomlar, nedenler ve tedavi

Sinir sistemini etkileyen ve hücrelerinin dejenerasyonuna neden olan hastalıklar, semptomların sayısı ve şiddeti açısından çok ve çeşitlidir. Çoğu, son derece engelleyici olmakla karakterize edilir.

Şiddetli semptomları olan bu patolojilerden biri de Nadir bir nörolojik hastalık olan Friedreich ataksisi yetişkinliğe tam olarak ulaşmadan kişinin hayatını sonlandırabilecek hızlı ilerleme. Aşağıda, bu durumun nelerden oluştuğunu, semptomlarını, nedenlerini ve olası tedavilerini ayrıntılı olarak açıklıyoruz.

• İlgili yazı: "En sık görülen 15 nörolojik bozukluk"

Friedreich Ataksisi nedir?

Friedreich Ataksisi, ilk kez 1860 yılında Alman nörolog Nicholas Friedreich tarafından tanımlanan nadir bir durumdur. Bu tip ataksi şu şekilde belgelenmiştir: kalıtsal bir nörodejeneratif hastalık. Spesifik olarak, Friedreich ataksisi, hastalarda serebellum ve dorsal spinal ganglionların kademeli olarak dejenerasyonuna neden olan otozomal resesif bir model yoluyla bulaşır.

Aynı şekilde, omuriliğin sinir dokusunda aşınma ve yırtılma meydana gelir ve bu doku yavaş yavaş incelir ve azalır. Sinir hücrelerinin içinden elektriksel impulsların iletilmesine müdahale eden sinir hücrelerinin miyelin yalıtımı sinirler.

Bu bozulma, buna maruz kalan kişilerin kaslarında ve kalplerinde büyük hasarlara neden olur ve bunun sonucunda Hastalar, genellikle tamamen özerklik kaybıyla sonuçlanan çok sayıda semptom yaşarlar. Toplam. Bu nedenle, nispeten kısa bir süre içinde, hasta tekerlekli sandalyenin yardımına ihtiyaç duyaryanı sıra başka bir kişinin dikkati ve ilgisi.

Bu belirtiler 5 ila 15 yaşları arasında ortaya çıkma eğilimindedir. Bununla birlikte, kişi henüz erken çocukluk dönemindeyken veya yetişkinliğe girerken çok daha sonra başlayabilirler. Aralarında duyu eksikliği, hareketleri koordine etme yeteneğinde değişiklikler, omurga sorunları, yutma ve ses çıkarma güçlüğü veya immün yetmezlik.

Ek olarak, bu tür ataksiye sahip kişilerin bir tür kanser geliştirme olasılığı çok yüksektir. yanı sıra çoğu durumda hastanın yaşamını sona erdiren diyabet ve kalp rahatsızlıkları.

En son tahminlere göre, Friedreich ataksisi insidansı genel popülasyonda yaklaşık 50.000 kişide 1'dir ve iki cinsiyette de daha yüksek bir prevalans tespit edilmedi.

• İlginizi çekebilir: "Ataksi: nedenleri, belirtileri ve tedavileri"

Hangi belirtileri gösteriyor?

Bir kişinin Friedreich ataksisinden muzdarip olduğundan şüphelenilmesine yol açabilecek ilk belirtiler, ayakların ve gözlerin hareketinde ortaya çıkma eğilimindedir. En sık görülen belirtiler arasında ayak parmaklarının istemsiz esnemesi veya gözbebeklerinin hızlı ve istemsiz hareketleri yer alır.

Alt ekstremitelerdeki bu değişiklikler yürümek için gerekli hareketleri koordine etmede büyük zorluklara neden olur. Bu semptomlar üst ekstremitelere ve gövdeye yayılarak giderek kötüleşir. Sonunda, kaslar zayıflar ve körelir, bu da çok sayıda malformasyonun gelişmesine yol açar.

Miyokardit veya miyokard fibrozu gibi sıklıkla Friedreich ataksisine eşlik eden kalp anormallikleri veya sorunları nedeniyle, hastalar şiddetli göğüs ağrısı, boğulma hissi ve taşikardi, hızlı kalp atışı ve hatta başarısızlık gibi semptomlar yaşama eğilimindedirler. kardiyak.

Bu tür ataksinin birçok belirtisi şunları içerir:

• Skolyoz veya kifoskolyoz gibi omurgadaki değişiklikler.
• Alt ekstremitelerde refleks kaybı.
• Sakar ve koordinasyonsuz yürümek.
• denge kaybı.
• Kas zayıflığı.
• Bacaklarda titreşime karşı duyarsızlık.
• Görüş problemleri.
• Gözbebeklerinin sarsıntılı hareketleri.
• işitme kaybı veya azalmış işitme yeteneği.
• Konuşma yeteneğindeki değişiklikler.

Semptomların hem miktar hem de yoğunluk olarak kişiden kişiye değişebileceğini belirtmek gerekir. Bununla birlikte, hastalığın olağan ilerlemesinde, kişi ilk semptomların ortaya çıkmasından 15 ila 20 yıl sonra tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duymak zorunda kalır; ataksinin sonraki aşamaları geliştikçe tamamen devre dışı kalır.

nedenleri nelerdir?

Makalenin başında belirtildiği gibi, Friedreich ataksisi Otozomal resesif bir paterni izleyen kalıtsal bir hastalık olmasıyla ayırt edilir.. Bu, bir kişinin onu miras alması için, her iki ebeveynin de hatalı genin bir kopyasını aktarması gerektiği anlamına gelir. Bu nedenle görülme sıklığı çok düşüktür.

Ancak, ailede hastalık öyküsünün saptanamadığı bazı durumlar vardır; genetik mutasyonların kendiliğinden de oluşabileceğini gösterir.

Değişikliğin meydana geldiği spesifik gen, sözde "X25" veya fraxatin genidir.. Bu genetik değişiklik, etkilenen kişinin vücudunun kalp dokusunda anormal derecede yüksek seviyelerde demir üretmesine neden olur. Bu demir birikimi, serbest radikallerin üzerlerinde yarattığı etki nedeniyle sinir sistemi, kalp ve pankreasın "oksitlenmesine" neden olur.

Ayrıca, motor nöronların da bu oldukça reaktif moleküller tarafından hasar görme riski yüksektir ve bu da Friedreich ataksisinin dejenerasyonuna neden olur.

Nasıl teşhis edilebilir?

Hastalığın karmaşıklığının yanı sıra semptomların şiddeti nedeniyle, Friedreich ataksisinin teşhisi Kapsamlı bir klinik değerlendirme gerektirir. Teşhis, tıbbi geçmişin analizine ve aşağıdaki testlerin yapılabileceği kapsamlı bir fizik muayeneye dayanır:

• Bir elektromiyogram (EMG) ile kas hücresi aktivitesinin ölçülmesi.
• Elektrokardiyogram (EKG).
• Sinir iletim çalışması.
• Beyin ve omuriliğin manyetik rezonans görüntülerinin (MRI) ve bilgisayarlı eksenel tomografisinin (BT) analizi.
• analizi Beyin omurilik sıvısı.
• Kan ve idrar testleri.
• genetik test.

Tedavi ve prognoz nedir?

Diğer birçok nörodejeneratif bozuklukta olduğu gibi, Friedreich ataksisinin etkili bir tedavisi henüz belirlenmemiştir. Şu an için eylem protokolü, bu hastaların yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olan semptomatik bir tedaviye dayanmaktadır.

Fiziksel semptomlarla ilgili olarak, hasta fizik tedavi ile motor problemlerini azaltmak için tedavi edilebilir, omurga ve alt ekstremitelerdeki malformasyonların ilerlemesini azaltan cerrahi müdahaleler veya ortopedik cihazların yanı sıra.

Ataksinin neden olduğu diğer durumların ortaya çıktığı durumlarda, örneğin diyabet veya kalp sorunları, bunlar müdahaleler veya ilaçlarla tedavi edilecektir karşılık gelen Genellikle bu tedaviler Ayrıca psikoterapi ve konuşma terapisi de eşlik ediyor..

Friedreich ataksisi olan hastalar için sağlık prognozu ile ilgili olarak, duruma bağlı olarak oldukça korunmuştur. Semptomların şiddeti ve ilerleme hızı, yaşam beklentisi ciddi şekilde etkilenebilir. etkilenen

Çoğu durumda, özellikle ciddi kalp sorunları varsa, insanlar yetişkinliğin ilk aşamasında ölür. Bununla birlikte, daha az şiddetli vakalarda, hastalar çok daha uzun yaşayabilir.