Angelman sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Angelman sendromu nörolojik bir hastalıktır sinir sistemini etkileyen ve ciddi fiziksel ve zihinsel engelliliğe neden olan genetik kökenli. Bundan muzdarip insanlar normal bir yaşam beklentisine sahip olabilir; ancak özel bakıma ihtiyaçları vardır.

Bu yazıda bu sendromdan bahsedeceğiz ve özelliklerini, nedenlerini ve tedavisini inceleyeceğiz.

• İlgili yazı: "En sık görülen 10 nörolojik bozukluk"

Angelman sendromunun özellikleri

1965'te, benzersiz özelliklere sahip birkaç çocuk vakası gözlemlediği için bu sendromu ilk kez tanımlayan İngiliz bir çocuk doktoru olan Harry Angelman'dı. Birincisi, bu nörolojik bozukluk Buna "Mutlu Bebek Sendromu" adı verildi., çünkü bu çocukların geliştirdiği semptomlar, aşırı kahkaha ve kollarını kaldırarak garip bir yürüyüş ile karakterizedir.

Ancak dili veya hareketliliği doğru şekilde geliştirememe William ve Jaime Frías'ın terimi ilk kez icat ettikleri 1982 yılına kadar böyle adlandırılmayan Angelman sendromlu bireylerde gelişen ciddi sorunlardır.

Bu durumun erken gelişimi

Angelman sendromunun semptomları genellikle doğumda belirgin değildir ve küçükler genellikle 6-12 ay civarında gelişimsel gecikme belirtileri göstermeye başlasa da, 2-5 yaşına kadar teşhis edilmez, bu sendromun özellikleri daha belirgin hale geldiğinde. Çok erken yaşlarda çocuklar desteksiz oturamayabilir veya gevezelik edemeyebilirler, ancak Daha sonra, yaşlandıkça hiç konuşmayabilirler veya yalnızca birkaçını söyleyebilirler. kelimeler.

Bununla birlikte, Angelman sendromlu çocukların çoğu jestleri kullanarak iletişim kurabilir, işaretler veya doğru tedavi ile diğer sistemler.

Çocukluktaki belirtileriniz

Angelman sendromlu bir çocuğun hareketliliği de etkilenecektir. nedeniyle yürümekte güçlük çekebilirler. denge ve koordinasyon sorunları. Kollarınız sallanabilir veya sarsılabilir ve bacaklarınız normalden daha sert olabilir.

Bir dizi ayırt edici davranış Angelman sendromu ile ilişkilidir. Erken yaşta, bu çocuklar şunları gösterir:

• Sık sık kahkaha ve gülümseme, genellikle çok az teşvikle. Ayrıca kolay bir uyarılma.
• hiperaktivite ve huzursuzluk
• Kısa dikkat süresi.
• Uyumakta güçlük çekiyor ve diğer çocuklardan daha fazla uykuya ihtiyaç duyuyor.
• Su için özel bir hayranlık.
• İki yaş civarında, çökük gözler, çıkıntılı bir dil ve dağınık dişler ile geniş bir ağız ve mikrosefali.
• Angelman sendromlu çocuklar da bu yaşlarda nöbet geçirmeye başlayabilir.

Sendromun diğer olası özellikleri arasında:

• Dil çıkarma eğilimi.
• Şaşı gözler (şaşılık).
• Bazı durumlarda soluk cilt ve açık renkli saç ve gözler.
• Omurganın yan yana eğriliği (skolyoz).
• Kollar havada yürümek.
• Angelman sendromlu bazı küçük bebekler, emme ve yutmayı koordine edemedikleri için beslenmede sorun yaşayabilirler.

Yetişkinlikte belirtiler

Yetişkinlikte semptomlar benzerdir; Yine de, nöbetler genellikle azalır ve hatta dururve hiperaktivite ve uykusuzluk hastalığı artarlar. Yukarıda belirtilen yüz özellikleri tanınabilir durumda ancak bu yetişkinlerin çoğu, yaşlarına göre oldukça genç bir görünüme sahip.

Ergenlik ve adet görme normal bir yaşta ortaya çıkar ve cinsel gelişim tamamlanır. Çoğu yetişkin çatal ve kaşıkla normal şekilde yemek yiyebilir. Yaşam beklentiniz azalmaz, ancak bu sendroma sahip kadınlar obeziteye eğilimlidir.

Bir neden olarak genetik değişiklik

Angelman sendromu genetik bir hastalıktır 15q kromozomunda UBE3A geninin bulunmamasından kaynaklanır. Bu, esas olarak iki nedenden dolayı ortaya çıkabilir. Hastaların %70'i anneden kalıtım nedeniyle 15q11-13 kromozomal değişikliğinden muzdariptir ve bu da daha kötü bir prognozdan sorumludur.

Diğer zamanlarda, UBE3A gen mutasyonlarına neden olan 2 kromozom 15'in babadan alınması nedeniyle uniparental disomy bulmak mümkündür. Bu gen, GABA reseptörü alt birimlerinin şifrelenmesinde yer alır ve beynin inhibitör sisteminde değişikliklere neden olur.

• Bu makaleden bu nörotransmiter hakkında daha fazla bilgi edinebilirsiniz: "GABA (nörotransmiter): nedir ve beyinde oynadığı rol nedir?

sendromun teşhisi

Hastalıkla karıştırılabilen bu sendromun teşhisinde dikkatli olunması gerekmektedir. otizm semptomların benzerliği nedeniyle. Ancak Angelman sendromlu bir çocuk otizmli bir çocuğun aksine oldukça sosyaldir.

Angelman sendromu ayrıca Rett sendromu, Lennox-Gastaut sendromu ve spesifik olmayan serebral palsi ile karıştırılabilir. Teşhis, klinik ve nöropsikolojik özelliklerin kontrol edilmesini içerir ve DNA testi neredeyse zorunludur.

Klinik ve nöropsikolojik değerlendirme Etkilenen insanların fonksiyonel alanlarının keşfi ile karakterize edilir: motor tonus, motor inhibisyon, dikkat, refleksler, hafıza ve düşünme. öğrenme, dil ve motor becerilerin yanı sıra yürütücü işlevler, praxias ve gnosias ve denge ve işlevle ilgili vestibüler işlev uzay.

multidisipliner müdahale

Angelman sendromu tedavi edilemez, ancak müdahale edilebilir ve Hastayı yaşam kalitesini iyileştirebilecek şekilde tedavi edin ve gelişimlerini teşvik eder, bu nedenle onlara bireyselleştirilmiş destek sağlamak hayati önem taşır. Bu süreçte psikologlar, fizyoterapistler, çocuk doktorları, uğraşı terapistleri ve konuşma terapistleri multidisipliner bir ekipten oluşur.

Tedavi, hastalar birkaç yaşındayken başlar ve şunları içerebilir:

• davranış terapisi Problem davranışların, hiperaktivitenin veya kısa dikkat süresinin üstesinden gelmek için kullanılabilir.
• Konuşma terapistlerine ihtiyaç duyulabilir sözlü olmayan dil becerilerini geliştirmelerine yardımcı olunişaret dili ve görsel yardımcıların kullanımı gibi.
• Fizik Tedavi Duruşunuzu İyileştirmeye Yardımcı Olabilir, denge ve yürüme yeteneği.

Hareketleri daha iyi düzenlemek söz konusu olduğunda, yüzme, ata binme ve müzik terapi gibi aktiviteler faydalarını göstermiştir. Bazı durumlarda, omurgada bir ayraç veya ameliyat daha fazla kıvrılmasını önlemek gerekebilir.