Cücelik: nedenleri, belirtileri ve ilişkili bozukluklar

İnsanların doğum öncesi aşamadan yetişkinliğe geçiş süreci karmaşıktır ve olası komplikasyonlarla doludur. Örneğin, boyu etkileyen ve uygun önlemler alınmazsa kişinin yaşam kalitesini önemli ölçüde kötüleştirebilen çok sayıda genetik hastalık vardır. Örneğin cücelik bu anormalliklerden biridir..

Herhangi bir varyantında cücelik sergileyen insanlar, yalnızca kendileri için tasarlanmamış mekanlar ve mimarilerle etkileşimde bulunma zorunluluğunun sonuçları; bunun yanında genellikle eklemlerin hareketi ve kullanımı ile ilgili bazı komplikasyonlar gösterirler. ve diğer yandan, benlik saygısı ve benlik kavramıyla ilgili psikolojik rahatsızlık hissetme riski daha yüksektir.

Bu anomalinin nelerden oluştuğunu görelim.

Cücelik nedir?

Cücelik, kişinin boyunda ortalamanın çok altında bir değişikliktir. Başka bir deyişle, her popülasyon grubundaki ortalama boyun cinsiyete bölünmesi referans alındığında, cüce olan kişi ortalamadan üç standart sapma ile işaretlenen minimum değere ulaşmaz.

Neden bir hastalık değil?

Cücelik kendisi değil bir hastalık veya bozuklukdaha çok, yavaş veya sınırlı büyümeye paralel olarak hastalıkların ortaya çıkmasına neden olabilecek bazı gelişimsel bozuklukların ifadesidir.

Kesin anlamda, cüceliği olan insanlar yalnızca normalden çok daha kısa bir boya sahip olmakla karakterize edilir. İstatistiksel normalliğe işaret eden, kendi başına mutlaka sağlık sorunları gerektirmeyen önemli.

Ancak pratikte bu, özellikle ağırlık dağılımı ve eklemler üzerindeki etkisi ile ilgili, çünkü bu değişikliğe sahip bireylerin çoğu sadece normalden daha kısa değil, aynı zamanda oranları da cücelik olmayan yetişkin bir kişininkinden çok farklı.

Örneğin, birçok durumda kafa orantılı olarak çok büyüktür (makrosefali) ve ekstremiteler çok kısadır, bu da dik bir pozisyonu korumak için göğüs kafesinin öne doğru eğilmesine ve başın geriye doğru eğilmesine neden olur. sabit bir ağırlık merkezini koruyun. Bu da zamanla sorunlara neden olur.

Ancak cüce olan kişilerin sunduğu özellikler, bu değişikliğin nedenine bağlı olarak büyük ölçüde değişir.

Kısa boy ve cücelik arasındaki fark

Genellikle cüceliğin başladığı yeri sınırlandırmaya yarayan bu "boy eşiği" erkeklerde yaklaşık 140 cm, kadınlarda 160 cm civarındadır. Bu kriter nitelendirilebilse de anne ve babanın boyuna da bağlı olduğu için çok kısa insanlarda bile boyun boyunun normal olduğu anlaşılmaktadır. yavrular istatistiksel normalliğe yaklaşma eğilimindedir, ortalamaya gerileme olarak bilinen bir fenomen.

Ayrıca cücelik vakalarını belirlemek için referans olarak başka ölçümler almak da mümkündür. Örneğin, makrosefali varlığı (vücudun geri kalanının kapladığı yerle orantılı olarak başın beklenenden daha büyük olması) uzun insanlarda da görülebilmesine rağmen, bu anomalinin birçok vakasıyla ilişkilidir. normal.

Kişinin alışılmadık derecede kısa olduğu ancak bununla ilişkili bir hastalığın bulunmadığı durumlarda karakteristik veya belirli bir neden ve vücut oranlarının normal olması, örnek teşkil etmemesi olarak kabul edilir. cücelik ve Bunlara "idiyopatik boy kısalığı" denir.kalıtsal genlerin basit ifadesi olduklarını varsayarsak.

Nedenlerine göre cücelik türleri

Gördüğümüz gibi cücelik, bazı hastalıkların dışavurumundan kaynaklanan bir anomalidir. kökenlerinde birbirlerine benzemek zorunda değiller.

Cücelik görünümüne neden olan en yaygın hastalıklar şunlardır:

akondroplazi

Bu hastalık cücelik vakalarının yaklaşık% 70'ini üretir. Genetik bir kökü vardır ve doğumdan önce ifade edilir, kıkırdak oluşumundaki anormallikler nedeniyle uzuvların ve göğüs kafesinin baş kadar büyümemesine neden olur.

Çölyak hastalığı

Ürettiği hastalığın glutenin yutulduğu durumlarda problemler ayrıca semptomlarından biri olarak cüceliğin ortaya çıkmasıyla da ilişkilendirilir.

büyüme hormonu sorunları

Bu tür cücelikte neden bulunur büyüme hormonunun yetersiz salgılanması tarafından hipofiz bezi arasında beyin. Bu durumlar, bu maddenin yapay olarak daha fazla sağlanmasıyla düzeltilebilir.

Raşitizm

Bu yapıların yeterli miktarda fosfor ve kalsiyum ile mineralize edilmesindeki sorunlar nedeniyle kemik gelişiminde bir eksiklik. bu hastalıkta kemikler zayıftır ve beklenen boyuta ulaşamamanın yanı sıra kolayca kırılır.

Olası psikolojik müdahaleler

Cüceliğe sahip kişiler psikolojik problemler geliştirmek zorunda değiller, ancak sosyal uyum ve ilişkili hastalıkların semptomlarına bağlı olası rahatsızlık görünümü onları potansiyel olarak savunmasız bir nüfus grubu haline getirebilir.