Ensefalosel: türleri, nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Kafatası, beynin belirli bir yapıya sahip olmasını sağlamanın yanı sıra, darbelerden ve çeşitli yaralanmalardan beynimizi çok etkili bir şekilde koruyan kemikli bir yapıdır. Nöral tüp düzeneğinin oluşumu Fetal gelişimin ilk ayında gerçekleşir, üçüncü ve dördüncü haftalar arasında kapanır ve beynin söz konusu kemik örtüsüyle korunmasını sağlar.

Bununla birlikte, bazı durumlarda nöral tüp doğru şekilde kapanmaz ve bu da malzemenin bir kısmının korunması gereken, dışarıdan görülebilen ve erişilebilen veya koruyucu kılıfı olması gerekenden çıkıntı yapan. hakkında spina bifida veya beyin söz konusu olduğunda ensefalosel gibi problemler.

• İlgili yazı: "Spina bifida: türleri, nedenleri ve tedavisi"

Ensefalosel nedir?

Ensefalosel konjenital malformasyon olarak tanımlanır Kafatasının fetal gelişim sırasında tamamen kapanmadığı, madde ve maddelerin bir kısmına neden olan genellikle açıklıktan çıkıntı yaparak, onu içeren bir çıkıntı veya kese benzeri çıkıntı oluşturur. yurt dışı.

Bu, ensefaloselli bireyin

beynin bir kısmı kafatasının dışına yer değiştirmiş olabilir, nöronal düzeyde olası yaralanmalar nedeniyle hayatta kalmaları için yüksek düzeyde tehlike anlamına gelir. Aslında çoğu durumda fetüs bu durumu atlatamaz, gelişim sürecinde ölür.

Bu sorunun bebekte oluşturacağı belirtiler, kafatası dışındaki dokunun cinsine ve söz konusu açıklığın bulunduğu bölgeye göre çok büyük farklılıklar gösterecektir.

Genel olarak, ensefaloseller kognitif bozuklukla kendini gösterir. önemli ve gelişimsel gecikme, hidrosefali Ve mikrosefali (nöral materyalin bir kısmı dışa doğru genişlediğinden), istemli kaslarda motor koordinasyon bozukluğu. Ayrıca görme, işitme ve koku alma sorunlarına ve hatta nöbetlere neden olabilir.

Ensefalosel türleri

Ensefalosel farklı tipolojilere bölünebilir Çıkıntının göründüğü alana veya parçasını oluşturan malzemenin türüne göre.

Çıkıntının konumuna göre çeşitleri

Çıkıntı, aşağıda belirtilen üç alanda yaygın olmasına rağmen, kafatasının farklı bölgelerinde yer alabilir.

1. ön bölge

Bu alanda açıklık, burun, göz çukuru veya alın dahil olmak üzere farklı yüksekliklerde bulunabilir. Çoğunlukla kese genellikle beyin dokusunu içermez, böylece sinir hasarı riski en düşük olan alt tiplerden biridir. Ancak küçüğün yaşamını tehlikeye atabilecek kadar önemli görme ve solunum güçlüğüne neden olabilir.

2. yan bölge

Parietal bölgelerde, ensefalosel olma eğilimindedir. diğer malformasyonlar ve nörolojik bozukluklarla bağlantılı, vakaların neredeyse yarısını temsil ediyor zihinsel engelli. Ayrıca konuşma etkilenebilir.

3. oksipital bölge

En sık görülen ensefalosel türüdür..

Bu durumda, etkilenenlerin büyük bir kısmı normal zekaya veya hafif bir sakatlığa sahiptir, ancak nöronal materyalin bir ön açıklık durumunda olduğundan çok daha fazla çıkıntı yapması muhtemeldir. Görme sorunları yaygındır. Kafatasının bazal kısmında da oluşabilir.

Çıkıntılı malzemeye göre çeşitleri

Kafatasından çıkıntı yapan malzemenin türü dikkate alınarak başka bir sınıflandırma yapılabilir. Bu anlamda aşağıdaki gibi farklı türleri bulabiliriz.

1. meningosel

Ensefaloselin bu alt tipinde sadece meninksler, böylece risk diğer vakalardan çok daha düşüktür.

2. hidroensefalosel

Çıkıntılı malzeme meninkslerden oluşur ve beyin ventrikülleriönceki davadan daha ciddi olan ve genellikle hidrosefali varlığı ile ilişkilidir.

3. ensefalomeningosel

Bu durumda meninkslere ek olarak ayrıca beyin maddesini dışarı çıkarır, bu da daha büyük bir nöronal hasar riskine ve çeşitli ve daha ciddi semptomların varlığına neden olur.

4. hidroensefalomeningosel

Ventriküller dahil beynin bir kısmı meninkslerle birlikte kraniyal boşluktan dışarı doğru çıkıntı yapar, çok şiddetli olabilecek bir yapmacıklık durumunda.

Bunun nedeni nedir?

Bu değişikliğin nedenleri, spina bifida'da olduğu gibi, gelişimin ilk ayında nöral tüpün zayıf kapanması veya olmamasıdır. Aslında ensefalosel bazen "bifid kafatası" olarak anılmıştır, kraniyal seviyede olmasına rağmen, spina bifida ile aynı tip malformasyon düşünüldüğünde. Ve bu diğer bozuklukta olduğu gibi, nöral tüpün cenin gelişimi sırasında düzgün bir şekilde kapanmamasına neden olan spesifik nedenler büyük ölçüde bilinmemektedir.

Buna rağmen, bir bağlantı olduğu düşünülmektedir. Hamilelik sırasında düşük folik asit seviyeleri (bu hastalığı en çok etkileyen faktörlerden biridir), annede ciddi enfeksiyonlar veya bu dönemde yüksek ateşin varlığı veya madde tüketimi. Genetik etki olasılığı da öne sürülse de, daha önce meydana geldiği aileler daha büyük bir risk oluşturabileceğinden, bu belirleyici değildir.

• İlgili yazı: "Hamileliğin ilk ayında kendinize nasıl bakacaksınız: 9 ipucu"

ensefalosel tedavisi

Bebeğin içinde bulunduğu durumun gelişim sürecinde yol açtığı nörolojik sonuçlar tedavi edilemese de, önleme ve erken tedavi durumlarını iyileştirmeye ve daha fazla nöronal hasarı önlemeye yardımcı olabilirler.

Bunun için ameliyata başvurulur çıkıntılı maddeyi kafatasının içine yeniden yerleştir ve fetal gelişim boyunca düzgün kapanmayan kısmı kapatın. Açık bir lezyon varsa (yani keseyi kaplayan deri yoksa) veya kese bebeğin nefes almasını çok zorlaştırıyorsa bu ameliyatı yapmak özellikle önemlidir.

Bazı durumlarda kafatası dışında bırakılan materyalin cinsine göre değişse de tümsekler kesilebilir. Hidrosefali olması durumunda bunu çözmek için cerrahi bir müdahale de gerekecektir.

Buna ek olarak, spesifik semptomlar tedavi edilmelidir sorun neden olmuş olabilir. Ensefalosel, ölümcül olması gerekmeyen bir durumdur. Ancak bazı durumlarda bu yapmacıklık küçüğün ölümüne yol açabilir, bu durumda çocuk ölene kadar palyatif bakım sağlanır.

Psikolojik olarak çok faydalıdır. küçüğün ortamında psikoeğitim ve danışmanlığın varlığı, çünkü ebeveynlerde acı verici hisler, korku ve hatta bazen suçluluk duyguları oluşturabilen bir durumdur.

Eğitim düzeyinde, zihinsel yetersizlikler gibi bilişsel bozuklukları olan bireylerin sunabilecekleri özel eğitim ihtiyaçları dikkate alınmalıdır.

önleme

Bu tür malformasyonların nedenlerinin bilinmediği dikkate alındığında önleyici stratejilerin benimsenmesi tavsiye edilir bu ve diğer malformasyon türlerinden kaçınmaya yardımcı olur.

Spina bifidada olduğu gibi gebelikte folik asit verilmesi, dengeli beslenmenin sürdürülmesi ve Alkol, tütün ve diğer ilaçlar gibi maddelerin kullanılması, gelişmekte olan fetüste ensefalosel gelişme riskini büyük ölçüde azaltır.

Bibliyografik referanslar:

• Siffel, C.; Wong, LC; Olney, RS & Correa, A. (2003). Atlanta'da ensefalosel teşhisi konan bebeklerin hayatta kalması, 1978-98. Pediatr Perinat Salgını.;17:40-8.

• Spacca, B.; Amasio, ME; Giordano, F.; Musa, F.; Arama, G.; Donati, P. & Genitori, L. (2009). Konjenital medyan perisellar transsfenoidal ensefalosellerin ekstrakraniyal yaklaşımla cerrahi tedavisi: 6 vakalık bir seri. Beyin cerrahisi ;65(6):1140-6.