Klinefelter Sendromu: Nedenleri, Belirtileri ve Olası Tedavileri

bu genetik bozukluklar Bunlar, kromozomdaki veya genlerdeki bir değişikliğin neden olduğulardır. Bunlardan biri de sadece erkek cinsiyetinde görülen bir sendrom olan Klinefelter Sendromu.ve erkeklerin XY yerine XXY kromozomlarına sahip olmaları ile karakterize edilir.

Bu ekstra X, farklı semptomlara ve farklı düzeylerde (fiziksel, davranışsal, kişilik...) neden olur. Bu yazıda sendromun nelerden oluştuğunu, olağan semptomlarının neler olduğunu, nedenlerini ve uygulanabilecek olası tedavileri göreceğiz.

Klinefelter sendromu: nedir bu?

Klinefelter Sendromu sadece erkek cinsiyetini etkileyen genetik bir hastalıktır. Kromozomlardaki rastgele bir hatadan kaynaklanır; spesifik olarak, erkeğin cinsiyet kromozomlarında ek bir X oluşturulur. Sonuç olarak, erkek XY'yi sunmak yerine XXY'yi sunar. testislerin küçülmesi ve testosteronun azalması veya hiç olmaması gibi bir dizi karakteristik belirti ve semptomlara yol açar.

Bu sendrom, doğan 500-1.000 bebekten 1'ini etkiler. Risk faktörlerine gelince, bunlardan sadece biri, annenin hamile kaldığında 35 yaşın üzerinde olması olarak bilinir. Bununla birlikte, Klinefelter Sendromu'ndan muzdarip olma olasılığını yalnızca biraz artıran bir faktördür.

belirtiler

Klinefelter Sendromunun belirtileri ve semptomları kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. Ayrıca yaş grubuna bağlı olarak belirtilerden biri veya diğeri olacaktır. Öte yandan, semptomlar genellikle ergenliğe veya yetişkinliğe kadar fark edilmez.

Genellikle bu sendromun neden olduğu semptomlar normalden küçük testisler ve penistir. Ayrıca bu durumda testisler serttir. Öte yandan meme dokusunda büyüme (jinekomasti), kas ve kemiklerde güçsüzlük görülebilir.

Bahsedilen bu belirtiler genel olarak her yaşta ortaya çıkmakla birlikte, Her yaş grubundaki Klinefelter Sendromunun tipik semptomlarının neler olduğunu göreceğiz..

1. Doğum

Doğum sırasında ve bebekken, Klinefelter Sendromunun olağan semptomları şunlardır: özellikle konuşma ve motor gelişimde bazı gecikmeler. Bu nedenle, bu bebeklerin oturması, emeklemesi ve yürümesi normalden daha uzun sürebilir.

Öte yandan, yukarıda bahsedilen kas zayıflığının yanı sıra, skrotuma inmeyen bazı testisler ortaya çıkar. Davranışsal düzeyde genellikle fazla konuşmayan ve uysal bir davranış sergileyen bebeklerdir.

2. Çocukluk ve ergenlik

Yaşlandıkça ve özellikle çocukluk ve ergenlik döneminde, rahatsız ergenlik (yok, gecikmiş veya eksik olabilir) gibi başka semptomlar ortaya çıkar.

Fiziksel olarak, daha uzun bacaklı, daha kısa gövdeli ve daha geniş kalçalı, ortalama boydaki çocuklardan daha uzundurlar. Penisiniz ve testisleriniz daha küçüktür ve ayrıca jinekomastiniz (genişlemiş meme dokusu) olabilir.

büyüdüklerinde Klinefelter Sendromlu ergenlerin yüzlerinde ve vücutlarında kendi yaşlarındaki ergenlere göre daha az kıl olabilir.. Kas seviyesinde zayıflık göstermeye devam ederler; bu zayıflık kemiklerde de kendini gösterir.

Öte yandan, matematik, yazma, okuma ve/veya heceleme ile ilgili bir tür öğrenme güçlüğü yaşayabilirler. Davranış düzeyinde, genellikle düşük enerji seviyelerine sahip, biraz ilgisiz çocuklar ve ergenlerdir. Kişilikleriyle ilgili olarak, duygularını ifade etmede veya başkalarıyla etkileşimde bulunma, genellikle utangaç ve özellikle hassas olma sorunları yaşayabilirler.

3. yetişkinlik

Yetişkinlik döneminde, Klinefelter Sendromlu erkekler yukarıda belirtilen kas ve kemik zayıflığının yanı sıra jinekomasti ve küçük penis ve testis semptomlarını sunmaya devam ederler.. Ayrıca genellikle normalden daha uzun boylu erkeklerdir. Öte yandan, beklenenden daha az vücut ve yüz kıllarına sahip olmaya devam ediyorlar. Ayrıca karın bölgesindeki yağlanmada artış gösterirler.

Ancak bu aşamada, en karakteristik semptom ve genellikle en çok endişe duyan insanları endişelendiriyor. sendromu, boyutlarının küçülmesine bağlı olarak salgıladıkları sperm miktarının düşük olmasıdır. testisler.

Hatta bazı durumlarda hiç sperm salgılamamaları da mümkündür. Bu onların doğurganlıklarını etkiler ve çocuk sahibi olmalarını zorlaştırır; ancak yeterli üreme yöntemleriyle (örneğin yardımcı üreme teknikleriyle) sahip olabilirler. Son olarak, Klinefelter Sendromlu yetişkinlerde ayrıca hipoaktif bir cinsel istek, yani düşük bir cinsel istek vardır.

nedenler

Gördüğümüz gibi Klinefelter Sendromu, kromozomlardaki rastgele bir hatanın neden olduğu genetik bir bozukluktur. Yani kalıtsal bir hastalık olmayıp (ebeveynlerden çocuklara bulaşmaz) genetik bir değişikliktir.

Çoğumuz genetik materyalimizi (DNA) içeren 46 kromozoma (23 çift kromozom) sahibiz. DNA fenotipimizi tanımlar (örn. fiziksel, kişilik, davranışsal özelliklerimiz vb.); yani “kim olduğumuzu” ve “nasıl olduğumuzu” yapılandırır. Bu 46 kromozomdan 2'si cinsel; çoğu kadında bu ikisi XX'dir ve çoğu erkekte bunlar XY'dir. (Bu nedenle cinsiyeti belirleyen Y'dir).

Bununla birlikte, Klinefelter Sendromu durumunda, genetik değişiklik, etkilenen erkekleri "fazladan" bir X kromozomu ile doğarlar ve cinsiyet kromozomlarında XY yerine, XXY.

varyantlar

Diğer taraftan, Klinefelter Sendromu'nun nedeni olarak bahsettiğimiz genetik değişiklikle ilgili üç olasılık var.. Bu üç olasılığın her biri, sendrom semptomlarının tezahürünü etkiler:

1. Tüm hücrelerin etkilenmesi

İlk olasılık, etkilenen erkeğin tüm hücrelerinde "ekstra" X'in ortaya çıkmasıdır. Bu durumda belirtiler daha belirgin olacaktır.

2. Bazı hücrelerin etkilenmesi

İkinci bir olasılık, "fazladan" X'in kişinin yalnızca bazı hücrelerinde görünmesidir. Bu şekilde semptomlar daha hafif olacaktır. Sözde mozaik tipi Klinefelter sendromu olurdu.

3. Birden fazla “ekstra” X

Son olarak, "fazladan" X'in görünmesi yerine birden fazla fazladan X görünebilir. Bu durumda örneğin kromozomlar XXY yerine XXXY olacaktır. Bunlar çok nadiren görülen nadir vakalardır. Mantıksal olarak, semptomatik düzeyde semptomlar çok daha belirgin olacaktır.

Tedavi

Klinefelter Sendromunun tedavisi yoktur; yani şu anda Klinefelter Sendromlu bir çocuğun kromozomlarını değiştirmek imkansızdır.. Bununla birlikte, sendromun ürettiği semptomlar tedavi edilebilir. Bu durumda tedavi, psikoloji uzmanları, doktorlar, konuşma terapistleri, fizyoterapistler vb. kullanarak multidisipliner olmalıdır.

Her hastanın belirti ve semptomlarına bağlı olarak uygulanabilecek farklı tedaviler vardır. Onlardan bazıları:

1. testosteron replasmanı

Testosteron replasman tedavisi, ergenlik döneminde ortaya çıkan tipik değişiklikleri uyarmaya odaklanır.. Bu terapi kemik ve kas yoğunluğunu iyileştirmenin yanı sıra vücut kıllarının büyümesini teşvik edebilir, penis boyutunu büyütebilir ve ses tonunu düşürebilir.

Bununla birlikte, doğurganlığı tedavi etmede veya testislerin boyutunu büyütmede etkili değildir.

2. konuşma terapisi

Konuşma gecikmesinin görüldüğü durumlarda, Konuşma terapisi, sözlü dilin ifadesini teşvik etmek ve kolaylaştırmak için kullanılabilir..

3. Fizyoterapi

Fizik tedavi kas zayıflığını iyileştirmeye yardımcı olabilir Sıklıkla Klinefelter Sendromu ile ilişkili görünen.

4. Psikoloji

Psikolojik yardıma ihtiyaç duyulması durumunda, psikolojik müdahale, Klinefelter Sendromlu çocuk, ergen veya yetişkinin kişisel ve sosyal zorluklarını tedavi etmeye odaklanacaktır. Öte yandan, sendromun kendisinin neden olduğu kısırlık, özellikle erkekleri etkileyen bir sorundur, bu nedenle hasta ihtiyaç duyduğunda ele alınmalıdır.

5. pedagojik destek

Son olarak, öğrenme güçlüklerinin ortaya çıkması durumunda (gördüğümüz gibi, sık görülen bir şey), iyi bir tedavi seçeneği, kişiselleştirilmiş bir pedagojik yeniden eğitim olacaktır.. Farklı eğitim destek stratejileri de kullanılabilir.

Bibliyografik referanslar:

• Pacenza, N., Pasqualini, T., Gottlieb, S., Knoblovits, P., Costanzo, Stewart, U., Rey, R., Martinez, M. ve Aszpis, S. (2010). Farklı yaşlarda Klinefelter sendromu: çok merkezli deneyim. Arjantin Endokrinoloji ve Metabolizma Dergisi, 47(4): 30-39.

• Rosenweig, M., Breedlove, S. ve Watson, N. (2005). Psikobiyoloji: Davranışsal, bilişsel ve klinik nörobilime giriş. Barselona: Ariel.