Pearson sendromu: nedir, belirtileri, nedenleri ve tedavisi

Pearson sendromu Dünya çapında sadece yüzden az vaka bilinmesine rağmen, nadir görülen bir tıbbi durumdur. keşfedildiğinden beri genetikçilerin ve moleküler biyologların ilgisini çekmiştir. yetmiş.

Bu yazıda, semptomlarını, nedenlerini, teşhis ve tedavisini bilerek bu nadir hastalığı araştıracağız.

• İlgili yazı: "En sık görülen 15 nörolojik bozukluk"

Pearson sendromu nedir?

Pearson sendromu mitokondride bulunan DNA'daki değişikliklerin neden olduğu genetik kökenli bir hastalık. Bu değişiklik, çoğu durumda, embriyo oluşurken hücre bölünmesi sırasında meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanmaktadır.

Vücut hücrelerinin her birinde bulunan bir şeyin neden olduğu bir hastalık olduğundan, bilinen bir yolu yoktur. Pearson teşhisi konulan bireyler nadiren daha fazla yaşayacak olan çocuklar ile çok kötü bir prognoz sunmanın yanı sıra tedavi edin. üç yıl.

Bu nadir tıbbi durumdan kaynaklanan çeşitli problemler vardır, başlıcaları hematolojik, hepatik ve kaslardır. Bütün bunlar, büyümede sorunlar ortaya koymanın yanı sıra, bireyin etrafındaki dünyayla sınırlı bir etkileşim kurma becerisine yol açar.

Onu tanımlayan ilk kişi, 1979'da adını aldığı Howard Pearson'du. Bu hastalık O kadar nadirdir ki, bugüne kadar uluslararası literatürde sadece yetmiş kadar vaka bilinmektedir..

• İlginizi çekebilir: "İlk 10 Genetik Bozukluk ve Hastalık"

nedenler

Pearson sendromu genetik kökenlidir. Hücresel solunumdan sorumlu bir organel olan mitokondri içindeki DNA'daki bir değişikliğin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bu değişiklik, bir delesyondan, yani DNA molekülünün kısmen veya tamamen kaybından veya duplikasyondan, yani DNA'nın bir bölgesinin kopyalanmasından kaynaklanabilir. Bu değişiklikler, çoğu durumda, bireyin genetik materyalindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır.

Bu değişiklikler metabolizmada etkilenmeye neden olur, hücrenin enerjiyi doğru şekilde alamamasına neden olurgibi organizma için temel ve hayati süreçleri etkileyen nihai maddelerin hücre içinde aktif taşınması, kas kasılması, moleküllerin sentezi, diğerleri.

Teşhis

Pearson sendromunun klinik prezentasyonu değişkendir ve bu durum, hastanın bu duruma sahip olduğunu doğrulamak için sıkı bir takibin yapılmasını gerekli kılar. Diğer herhangi bir hastalıkta olduğu gibi, hastadan hastaya semptomların değişebileceği göz önüne alındığında, söz konusu bireyin yaşadığı temel sorunların neler olduğunu öğrenin. farklı. Bu sendromun ana teşhis aracı, biyokimyasal-moleküler bir çalışmadır., mitokondriyal DNA'da değişikliğe sahip olup olmadığı görülecektir.

Çoğu durumda, genetik testler ancak bebek doğduktan sonra yapılabilir ve Vakanın Pearson sendromu ile ilişkili olabilecek ilk belirtileri tespit edilir. beton. Sendrom için doğum öncesi testler teorik olarak mümkün olsa da, analiz ve yorumlama Sonuçlar gerçekten zor bir şey, hem de henüz oluşma aşamasında olan fetüsün hayatı için riskli.

belirtiler

Sendromun ilk belirtileri yaşamın ilk yılında ortaya çıkar ve en çarpıcı belirtilerden biridir. kan ve pankreas sorunları. Çoğu durumda, bireyler üç yıldan fazla yaşamayı başaramazlar.

Bu sendromda kemik iliğinde problemler vardır, bu da kan seviyesinde problemler anlamına gelir. Kemik iliği, beyaz kan hücrelerini (nötrofiller) verimli bir şekilde üretmez (pansitopeni), bu da kişinin çok ciddi şekilde gelişebilen anemi geliştirmesine neden olur. Ayrıca düşük trombosit sayısı ve aplastik anemi sunar.

Pankreas ile ilgili olarak, özellikle onun ekzokrin kısmı ile ilgili olarak (pankreas yetmezliği ekzokrin), bu sendromda bu organda daha büyük bir atrofiye neden olan bir işlev bozukluğu vardır. Aynı.

Bu nedenle, Pearson sendromlu bireylerin besinlerden besinleri emmede sorunları vardır, oldukça sık ishal olmasının yanı sıra büyüme sorunları ve kilo almada güçlükle sonuçlanan beslenme sorunlarına yol açar.

Ancak kan ve pankreastaki sorunlara ek olarak, multisistem mitokondriyal bir hastalık olarak kabul edilen bu bozukluğu tanımlayan başka birçok semptom vardır. Bu semptomlardan bazıları şunlardır:

• Refrakter sideroblastik anemi.
• Arızalı oksidatif fosforilasyon.
• Böbrek ve endokrin yetmezliği.
• Karaciğer yetmezliği.
• Nöromüsküler bozukluklar ve miyopatiler.
• Kalp sorunları.
• Dalak atrofisi.

Tedavi

Pearson sendromu, daha önce gördüğümüz gibi, mitokondriyal DNA'nın bir değişikliğinden oluştuğu için genetik kökenlidir. Bunu günümüz tıbbının sahip olduğu tedavi edici araçlarla çözmek mümkün değildir ve bu nedenle bu sendromun bilinen bir tedavisi yoktur.

Ancak bu, bu tıbbi duruma sahip olan kişiye bir tedavi uygulanamayacağı anlamına gelmez. Evet tamam Terapi semptomları hafifletmeye odaklanır, tezahüründe önemli bir değişikliği ima etme olasılığı çok az olmakla birlikte, hastanın yaşam kalitesini iyileştirmek için ideal bir tedaviyi temsil eder. Enfeksiyonlar gibi Pearson sendromuna sekonder olabilecek diğer problemlerin ortaya çıkmasını azaltmanın veya doğrudan önlemenin yanı sıra hasta.

Sendromla ilişkili problemler arasında Earns-Sayre sendromu vardır., retinada bozulma, işitme kaybı, diyabet ve kalp damar hastalıklarına işaret eder. Diğer problemler arasında sepsis, endokrin bozukluklar, laktik asidoz üretim krizi ve karaciğer yetmezliği yer alır. Tüm bu patolojiler, sendromla birlikte, bu tanıya sahip çocukların üç yıldan daha uzun bir yaşam beklentisine sahip olmamalarına katkıda bulunanlardır.

En erken bebeklik döneminde hayatta kalmayı başaran bireyler, hematolojik belirtiler göstererek gelişirler. kendiliğinden düzelen, nörolojik problemler ve kas problemleri ortaya çıkıp daha kötüsü. Daha önce Kearns-Sayre sendromu göstermedilerse, çocuklar kesinlikle üç yaşını geçtikten sonra bu sendromu göstereceklerdir.

Unutulmamalıdır ki evet Amacı palyatif olsa bile hastanın hayatını önemli ölçüde iyileştiren bir cerrahi müdahale vardır.. Kemik iliği naklidir, çünkü sendrom iliği çok belirgin bir şekilde etkiler ve bu tür bir müdahale hayatınızı biraz daha uzatmanızı sağlar. Bu seçenek mümkün değilse, özellikle eritropoietin tedavisiyle ilişkili şiddetli anemiden kaçınmak için kan transfüzyonları genellikle çok sık yapılır.

Bibliyografik referanslar:

• Cammarata-Scalisi, Francisco & López-Gallardo, Ester & Emperador, Sonia & Ruiz-Pesini, Eduardo & Silva, Gloria & Camacho, Nolis & Montoya, Julio. (2011). Pearson sendromu: Bir olgu sunumu. Klinik araştırma. 52. 261-267.
• Pearson HA, Lobel JS, Kocoshis SA, Naiman JL, Windmiller J, Lammi AT, Hoffman R, Marsh JC. (1979) Kemik iliği öncüllerinin vakuolizasyonu ve ekzokrin pankreatik disfonksiyon ile yeni bir refrakter sideroblastik anemi sendromu. J Pediatrik 1979; 95:976-984.