Goldenhar sendromu: semptomlar, nedenler ve tedaviler

Goldenhar sendromu nadir görülen bir tıbbi durumdur Hastanın vücudunun çeşitli yerlerinde özellikle dış kulak, yüz ve boyun omurlarında malformasyonlar yaşadığı bir durumdur.

Nedenleri tam olarak bilinmemekle birlikte çevresel ve genetik faktörlerin etkileşiminden kaynaklandığına inanılmaktadır ve şiddet derecesi oldukça değişkendir. Şimdi bu nadir hastalığın ne anlama geldiğini görelim.

• İlgili yazı: "İlk 10 Genetik Bozukluk ve Hastalık"

Goldenhar sendromu nedir?

Facio-auriculo-vertebral veya oculo-auriculo-vertebral displazi olarak da adlandırılan Goldenhar sendromu, çeşitli malformasyonların meydana geldiği çok nadir bir tıbbi durum. Bunlar fetal gelişim sırasındaki problemlerden kaynaklanır, özellikle ilk ve ikinci brakial kemer, bebekte tam olarak boyun ve başı oluşturacak yapılar gelişmiş.

Sendromda bulunan ana malformasyonlar arasında, gözlerde, kulaklarda ve omurgada problemlerin yanı sıra yüzün net bir asimetrisini buluyoruz. Deformasyon dereceleri etkilenenden etkilenene çok değişkendir, ya çok kötü şekillendirilmiş bir kulağa sahip oldukları ya da hiç olmadığı durumlar vardır. İyi huylu göz tümörleri ve spinal anormallikler de oluşabilir.

Sadece yüzü etkilemez. Hastalarda kalp, akciğer ve böbrek sorunlarının yanı sıra merkezi sinir sistemi bozuklukları olabilir.. Genetik ve çevre arasındaki bir etkileşime işaret etse de, hastalığın nedeni hala araştırılmaktadır. Tedavi yaşa, vakanın ciddiyetine ve daha önce ilgili ameliyatları geçirip geçirmediğinize bağlı olarak değişir.

Goldenhar sendromu Hemifasiyal mikrozomi hastalıkları grubunun bir parçasıdır., yüzde ve ilgili yapılarda değişikliklerin olduğu tıbbi durumlar. Bu gruplarda sınıflandırılan hastalıkların hepsinin farklı olup olmadığı henüz bilinmiyor. koşullar veya farklı derecelerde olacak olan aynı patolojik spektrumun bir parçasını oluşturacaklarsa ciddiyet.

semptomatoloji

Bu sendrom, farklı derecelerde şiddet gösterir, ancak en hafif vakalarda semptom ve bulguların oldukça engelleyici olduğu söylenmelidir. Semptomlar doğuştan mevcuttur ve sağırlığa neden olabilecek tıbbi durumlar listesinde yer almaktadır.. Vakaların %70 ila %90'ı yüzün yalnızca bir tarafını etkiler (tutulma) tek taraflı), genellikle sağ taraf en çok etkilenir, yaklaşık %60'a yakındır vakaların

Goldenhar sendromunun belirtileri arasında özellikle yüzdeki her türlü malformasyonu bulabiliriz. Hemen hemen tüm vakalarda, aşağıdaki semptomları içerebilen dış kulaklarda malformasyonlar vardır:

• Preauriküler uzantılar: kulağın önünde bulunan deri ve kıkırdak.
• Microtia: çok küçük kulak.
• Anotia: kulaksız.
• Sağırlık.

Zaten yorum yaptığımız gibi, Bu sendromda yüzün iki tarafı arasında asimetri vardır., bu genellikle bir kısmının zayıf bir şekilde geliştirilmesinden kaynaklanır. Yüzün şekil bozukluğu olan kısmında bulunabilen kusurlar şunlardır:

• Küçük ve düz çeneler, mandibula ve şakak kemiği (vakaların %85'i).
• oküler dermoid kistler: genellikle tek gözde kanserli olmayan tümörler.
• Yüzün bir tarafında abartılı büyük ağız.
• Etkilenen tarafta küçük damak ve dil.
• Etkilenen taraftaki yüz kasları özellikle küçüktür.
• Yarık dudak ve damak.

Gözlerde kist dışında başka malformasyonlar da oluşabilmektedir.. Bulabileceklerimiz arasında:

• Blefarofimosis: çok küçük göz kapakları.
• Mikroftalmi: küçük göz.
• Anoftalmi: Göz yokluğu.
• Retina anormallikleri.
• Körlük.

Omurlarda, özellikle servikal bölgede değişiklikler meydana gelir.. Aşağıdaki koşullar oluşabilir:

• Omurların yokluğu.
• Hemivertebra varlığı (sadece bir tarafta oluşan omurlar).
• Kaynaşmış kaburgalar.
• Omurganın eğriliği: kifoz ve skolyoz.

Ancak bu sendrom aynı zamanda fasiyo-aurikülo-vertebral displazi olarak bilinse de, bu sadece yüz, kulaklar ve omurlarda değişiklikler olabileceği anlamına gelmez. Kafatasının çok küçük olması ve ensefalosel gibi deformasyonlar tüm kafatasında bulunabilir.yani kafatası astarının ve koruyucu sıvının dışarı çıkarak farklı boyutlarda bir çıkıntı oluşturduğu bir beyin deformasyonu. Bu nedenle, vakaların %5 ila %15'i zihinsel engellidir.

Ek olarak, akciğerler, böbrekler ve kalpteki anormallikler gibi vücudun diğer kısımlarında da hasarlar olabilir. Bulduğumuz kardiyak anomaliler arasında esas olarak ventriküler septal defektler ve Fallot tetralojisi bulunur. Ekstremite kemiklerinde çarpık ayak, kollarda ve parmaklarda anormallikler gibi sorunları içeren şekil bozuklukları da olabilir.

• İlginizi çekebilir: "Stromme Sendromu: Belirtileri, Nedenleri ve Tedavileri"

olası nedenler

Tahmin ediliyor ki Bu sendromun görülme sıklığı 25.000 canlı doğumda 1'dir., sporadik olarak ortaya çıkan bu durumla ilişkili genetik bozukluk, 3.500-5.000 doğumda 1'de ortaya çıkmasına rağmen. Esas olarak erkekleri etkiler ve V/M oranı 3/2'dir.

Goldenhar sendromunun nedeninin tam olarak ne olduğu bilinmemekle birlikte literatürde tanımlanan vakalarda birkaç faktör öne sürülmüştür, çevresel, kalıtsal, çok faktörlü ve bilinmeyen olmak üzere dörde gruplandırılmıştır; bu dördüncü ve son grup, çoğu vakalar.

çevresel nedenler

Çevresel nedenler arasında, ana neden olarak öne sürülmüştür, hamilelik sırasında teratojenik ajanlar içeren ilaçların kullanımıyani fetüste malformasyonlara neden olurlar. Bunların arasında şunlar olacaktır:

• ibuprofen.
• Aspirin.
• efedrin.
• Tamoksifen.
• Talidomid.
• Retinoidler.
• Mikofenolat.

İbuprofen, aspirin ve efedrinin etki gösterebilecekleri ileri sürülmesine rağmen unutulmamalıdır. sendromun ortaya çıkmasıyla ilgili bir şey olsa da, son araştırmalar bunun olması gerekmediğini gösteriyor. Bu yüzden. Talidomid'e gelince, konjenital malformasyonları indükleyen bir ajan olarak etkisi iyi bilinmektedir. ellili ve altmışlı yıllar arasında binlerce yenidoğan.

Diğer bir çevresel neden ise hamilelikte uyuşturucu kullanımı, özellikle kokain. Annenin hamilelik sırasında insektisitlere ve herbisitlere maruz kalması durumunda Goldenhar sendromu gösterme olasılığı da ilişkilendirilmiştir.

Bu durumda maddelerle ilişkili olmayan diğer çevresel faktörler, annenin diyabet hastası olması, çoğul gebelik geçirmiş olması veya yardımcı üremeye başvurmuş olmasıdır.

• İlginizi çekebilir: "DNA ve RNA arasındaki farklar"

genetik nedenler

Çoğu durumda, sendromun başlangıcı sporadiktir. Bu, ailede başka vaka olmadığı anlamına gelir. Bununla birlikte, sendromun ortaya çıkmasına neden olan genetik değişikliklerin, özellikle kromozom 14'teki anormalliklerin olma olasılığı artmıştır.

% 1 ila % 2 arasında otozomal dominant kalıtım yoluyla sendrom varkalıtımın otozomal resesif olduğu nadir durumlar olmasına rağmen.

Sendrom yüzün her iki tarafını da etkilediğinde kalıtsal vakalar daha sık görülür. Sağırlık, ağız anormallikleri ve oküler dermoid kistler genellikle sporadik vakalarda görülür.

Sebebin tamamen genetik veya tamamen çevresel olduğu durumlar nadirdir. Çoğu durumda, her iki faktör arasında bir etkileşim olmalıdır, ancak daha önce de belirttiğimiz gibi, çoğu durumda belirli bir durum için kesin neden bilinmemektedir.

Teşhis

Bebek doğmadan önce bu durumu teşhis etmeye çalışma olasılığı vardır. Onun için fetal ultrason, nükleer manyetik rezonans ve genetik çalışmalar kullanılmaktadır.. Bununla birlikte, birçok durumda, yüz tutulumunu çıplak gözle gözlemlemek çok daha kolay olduğundan, tanı bebek doğduktan sonra konur.

Etkileme oldukça değişken olmakla birlikte, Çoğu durumda, hiç ayrık olmayan semptom kombinasyonları vardır., küçük kulaklara ve gözlerdeki dermoid kistlere ek olarak fasiyal asimetri, mandibular hipoplazi ve preauriküler apendiksleri içerir. Kulaklarda anormalliklerin varlığı tanı için gerekli kabul edilir.

Tedavi

Goldenhar sendromunun tedavisi yoktur. Tedavi, en uygun düzeltici önlemleri seçmenin yanı sıra, hastanın refahını artırmaya odaklanır. özellikle görme ve işitmeyi geliştirmeye odaklanmış günlük görevleri yerine getirebildiğinizden emin olmak için. Tedavi yaşa, özellikle etkilenen kemiklerin nasıl büyüdüğüne ve oluştuğuna bağlıdır.

Profesyoneller, diğer sorunlardan kaçınmak için bir dizi önleyici tedbir almanızı önerir. ilişkili doktorlar, tedaviyi planlayın ve başka bir kişinin bu hastalıkla doğma riski olup olmadığını öğrenin. sendrom.

Bu önlemler arasında en önemlisi gebelik olup olmadığını anlamak için ayrıntılı öykü alınmasıdır. maternal diabetes mellitus, gebelik sırasında kanama, çoğul gebelik veya üreme kullanılmışsa yardımlı Annenin teratojenik maddelere maruz kalıp kalmadığını veya özellikle kokain olmak üzere uyuşturucu kullanıp kullanmadığını bilmek de önemlidir.

Bir başka iyi önlem de en az üç kuşaklık aile öyküsünü yapmaktır. bir tür malformasyona sahip olabilecek akrabalara özel ilgi göstermek. Yüz asimetrisi, kulak bozuklukları, sağırlık, kalp veya omur sorunları olup olmadığını bilmek çok önemlidir, ancak bu durumlar önemsiz görünebilir.

Yenidoğana gelince tam bir fizik muayene yapılması ve bir karyotip çalışması yapılması tavsiye edilir.. Omurga röntgeni, ekokardiyogram ve servikal renal ultrason, temporal kemiğin bilgisayarlı tomografisine ek olarak, genellikle kranial bölgelerden biri yapmacık Bunun özellikle beş yıl sonra yapılması önerilir.

Çok sayıda semptom göz önüne alındığında ve bunların vücudun çeşitli bölgelerini etkilediği göz önüne alındığında, etkilenen çocukların birkaç uzman tarafından gözlemlenmesi önemlidir. Eksik olamayacak olanlar arasında şunlara sahibiz:

• Genetik doktorlar.
• Kafatası bozukluklarında uzmanlaşmış plastik cerrahlar.
• kulak burun boğaz uzmanları.
• göz doktorları
• Dermatologlar.
• Diş hekimleri ve ortodontistler.

Yenidoğanlarda malformasyon olması durumunda solunum ve beslenme desteği gereklidir., özellikle ağızda nefes almayı ve yutmayı zorlaştıran. Çenedeki bozukluklar cerrahi müdahalelerle düzeltilir. Dış kulak yeniden yapılandırılır ve yüze daha fazla simetri kazandırmak için yanaklar doldurulur.

Tahmin etmek

Goldenhar sendromlu bebeğin gösterdiği malformasyonlara bağlı olarak, prognoz oldukça değişkendir.

Şaşırtıcı bir şekilde, bu sendrom teşhisi konan çoğu çocuğun normal bir yaşam beklentisi vardır, ancak Bu, özellikle malformasyonların vücudun organlarını veya sistemlerini çok ciddi bir şekilde etkilememesi durumunda geçerlidir. bireysel. Hastanın herhangi bir iç organının olmaması durumunda, bu sendromda nadir görülen ancak yine de mevcut olan bir semptom ve Genellikle kalpte, böbreklerde veya merkezi sinir sisteminde sorunlara neden olan, prognoz genellikle daha az uygun.

Bibliyografik referanslar:

• González Calvete, Laura, Ramos Pérez, Alfonso, Lozano Losada, Sara, Salazar Méndez, Raquel ve López Quintana, Calixto. (2016). Goldenhar sendromu: bir vaka hakkında. Birinci Basamak Pediatri, 18(69), 49-53. 2 Mart 2020'de alındı: http://scielo.isciii.es/scielo.php? script=sci_arttext&pid=S1139-76322016000100010&lng=tr&tlng=tr.
• Touliatou V, Fryssira H, Mavrou A, Kanavakis E, Kitsiou-Tzeli S (2006). Goldenhar sendromlu 17 Yunan hastada klinik belirtiler. Genet. sayar. 17 (3): 359–70. PMID 17100205
• Kokaveç, R (2006). "Çeşitli klinik belirtilerle Goldenhar sendromu". Yarık Damak-Kraniyofasiyal Dergisi. 43 (5): 628–34. doi: 10.1597/05-094