Potter sendromu veya dizisi: türleri, belirtileri ve nedenleri

Böbreklerdeki malformasyonların öne çıktığı farklı faktörler, intrauterin gelişimi engelleyebilir ve diğer vücut sistemlerinde değişikliklere neden olabilir.

Bu yazıda bahsedeceğimiz Potter sendromunun nedenleri, belirtileri ve türleri, bu fenomenin bilindiği isim, genellikle genetik kökenli.

• İlgili makale: "Sendrom, bozukluk ve hastalık arasındaki farklar"

Potter dizisi nedir?

"Potter dizisi" ve "Potter sendromu" terimleri sonucu bebeklerde meydana gelen bir dizi fiziksel malformasyona atıfta bulunmak için kullanılır. böbreklerde değişiklikler, amniyotik sıvının olmaması (oligohidramnios) veya gelişim sırasında kompresyon rahim içi.

1946'da doktor Edith Potter, böbrekleri olmayan yirmi vakayı tanımladı. baş ve akciğerlerdeki tuhaf fiziksel özellikler. Potter'ın katkıları, daha önce inanıldığından daha sık görülen bu hastalık hakkında farkındalık yaratmanın anahtarıydı.

Potter, bu tür fiziksel malformasyonun her zaman böbreklerin yokluğundan veya böbrek agenezisinden kaynaklandığına inanıyordu; ancak daha sonra başka olası nedenler de bulundu. Halihazırda kullandığımız tipolojik sınıflandırma, bunlar ve ilişkili değişiklikler etrafında geliştirilmiştir.

• İlginizi çekebilir: "Hamileliğin ilk ayında kendinize nasıl bakabilirsiniz: 9 ipucu"

Bu değişikliğin nedenleri

Potter sendromu sıklıkla Üriner sistem hastalıkları ve sorunları ile ilişkilidir hem genetik hem de çevresel nedenlere bağlı olabilen böbrek ve üreter agenezisi, polikistik ve multikistik böbrek hastalığı veya idrar yollarının tıkanması gibi.

Birçok Potter sendromu vakası genetik bir kökene sahiptir (her zaman kalıtsal olmasa da); Bilateral renal agenezili varyantlarda 1, 2, 5 ve 21. kromozomlarda mutasyonlar tespit edilmiştir ve geri kalan tiplerde de benzer nedenler tanımlanmıştır.

Klasik varyantın gelişimi, birbiriyle ilişkili bir dizi olaydan oluşur; bu yüzden "Potter dizisi" olarak da adlandırılır. Böbreklerin ve/veya üreterin eksik oluşumu veya amniyotik kesenin yırtılması fetüsün düzgün bir şekilde oluşması için yeterli amniyotik sıvıya sahip olmamasına neden olurlar.

• İlginizi çekebilir: "13 kürtaj türü ve psikolojik ve fiziksel etkileri"

Belirtiler ve ana belirtiler

Bazen Potter sendromunu karakterize eden belirtiler, intrauterin gelişim sırasında görülebilir. En yaygın olarak, tıbbi testler varlığını ortaya çıkarır. böbreklerdeki kistler veya oligohidramnios veya amniyotik sıvının yokluğugenellikle onu içeren kesenin yırtılmasından kaynaklanır.

Doğumdan sonra, Potter tarafından tanımlanan yüz özellikleri belirginleşir: düzleştirilmiş bir burun, gözlerde epikantik kıvrımlar, geri çekilmiş bir çene ve anormal şekilde alçaltılmış kulaklar. Ayrıca alt ve üst ekstremitelerde değişiklikler meydana gelebilir. Ancak, bu özellikler her zaman aynı derecede mevcut değildir.

Potter sendromu da ilişkilidir gözlerde, akciğerlerde, kardiyovasküler sistemde malformasyonlar, bağırsaklarda ve kemiklerde, özellikle omurlarda. Ürogenital sistem genellikle çok önemli ölçüde değişmiştir.

Potter sendromu türleri

Şu anda Potter sendromunun aldığı farklı biçimler, beş büyük kategori veya türde sınıflandırılmaktadır. Bunlar hem nedenler hem de nükleer klinik belirtiler açısından farklılık gösterir. Öte yandan, bu hastalığın klasik formundan ve çok yakın zamanda keşfedilen multikistik renal displazi ile ilişkili olandan da bahsetmek önemlidir.

1. İ harfini yaz

Potter sendromunun bu varyantı şu şekilde oluşur: otozomal çekinik polikistik böbrek hastalığının sonucu, böbrekleri etkileyen ve çok sayıda küçük, sıvı dolu kistin ortaya çıkmasıyla karakterize kalıtsal bir hastalık. Bu böbreklerin büyümesine neden olur ve idrar üretimini engeller.

2. Tip II

Tip II'nin ana özelliği renal agenezi veya aplazidir, yani bir veya iki böbreğin doğuştan yokluğu; ikinci durumda iki taraflı böbrek agenezisinden bahsediyoruz. Üreter gibi üriner sistemin diğer bölümleri de sıklıkla etkilendiğinden, bu belirtilere genellikle "ürogenital agenezi" denir. Köken genellikle kalıtsaldır.

3. Tip III

Bu durumda, malformasyonlar otozomal dominant polikistik böbrek hastalığından kaynaklanır (hastalığın çekinik kalıtım yoluyla bulaştığı tip I'in aksine). Böbreklerde kistler gözlenir ve boyutlarında genişleme ve damar hastalıklarının sıklığında artış görülür. Semptomlar genellikle yetişkin yaşamında ortaya çıkar.

4. Tip IV

Potter sendromu tip IV, bu organın veya üreterin kronik tıkanması nedeniyle böbreklerde kistler ortaya çıktığında ve / veya su biriktiğinde (hidronefroz) teşhis edilir. Genellikle spontan düşüklere neden olmayan fetal dönemde yaygın bir varyanttır. Bu değişikliklerin nedeni hem genetik hem de çevresel olabilir..

5. Klasik şekil

Klasik Potter sendromundan bahsettiğimizde böbreklerin gelişmediği (bilateral renal agenezi) ve üreterin de gelişmediği durumlardan bahsediyoruz. Potter tarafından 1946'da açıklanan klasik formun, aynı zamanda renal agenezi ile karakterize edilen tip II'nin aşırı bir versiyonu olarak kabul edilebileceği öne sürülmüştür.

6. Multikistik böbrek displazisi

Multikistik renal displazi, varlığı ile karakterize bir hastalıktır. böbreklerde çok sayıda ve düzensiz kistler; "Polikistik" terimi ile karşılaştırıldığında, "multikistik" daha az şiddeti gösterir. Son yıllarda, bu bozukluğa bağlı olası yeni bir tipe işaret edebilecek Potter sendromu vakaları tespit edilmiştir.