Werner sendromu: semptomlar, nedenler ve tedavi

Yaşlanma, yaşamımız boyunca vücudumuzdaki hücrelerin hasar ve mutasyonlarının birikmesiyle oluşan aşınma ve yıpranmanın ürünü olan doğal bir olgudur. Nüfusun büyük bir kısmı hastalıkların ve farklı sorunların ortaya çıkmasına yardımcı olduğu için yaşlanmamayı tercih etse de, gerçek şu ki bu er ya da geç hepimizin yaptığı bir şey.

Ancak bazı insanlar için bu yaşlanma aşırı derecede erken gerçekleşebilir. yaşam sürelerini önemli ölçüde azaltan genetik değişikliklerin varlığı. Werner sendromunda olan budur., hakkında bu makalede konuşacağız.

• İlgili yazı: "Sendrom, bozukluk ve hastalık arasındaki farklar"

Werner sendromu: yetişkin progeria

Werner sendromunu, bundan muzdarip olanlarda neden olmasıyla karakterize edilen genetik kökenli bir bozukluk veya hastalık olarak adlandırıyoruz. erken ve aşırı derecede hızlandırılmış yaşlanmayetişkinlik döneminde (yirmi ya da otuz yaşından itibaren) ortaya çıkmaya başlayan, Yaşamın üçüncü dekatının sonunda veya 19. yüzyılın başında gözlenmeye başlayan çoğunluk eğilimi çeyrek). Prevalansı çok düşük olan nadir bir hastalıktır, bir progeria türüdür (çocuklarda görülen en iyi bilinen Hutchinson-Gilford sendromuna benzer).

Semptomlar çok heterojen olabilir, ancak hepsi hücresel yaşlanma ile ilgilidir: saç dökülmesi ve beyazlaması, kırışıklıklar, ülserasyonlar ve cilt değişiklikleri, katarakt ve retina sorunları en sık görülen kardinal semptomlardan bazılarıdır. Buna genellikle skleroz ve damar sertliği, hipotoni ve kas kütlesi kaybı, kilo kaybı ve metabolik problemler, reflekslerde yavaşlama ve kayıp ve hipogonadizm (aynı zamanda doğurganlık).

Ayrıca çok sık ve daha ciddidirler. yaşamın çok daha ileri yaşlarına özgü diğer sorunlar: osteoporoz, kist ve kanserli tümörlerin (özellikle sarkomlar ve melanomlar), kalp problemleri, tip 2 diyabet, endokrin bozuklukları, libido azalması ve nörolojik.

Ne yazık ki, bu bozukluğun yarattığı yaşlanma genellikle yaşam beklentisinde gözle görülür bir azalmaya yol açar, ortalama sağkalım elli yaşın altında. En yaygın ölüm nedenlerinden bazıları, kardiyovasküler problemler veya sarkomların veya diğer kanser türlerinin ortaya çıkmasıdır.

• İlginizi çekebilir: "Yaşlılığın 3 aşaması ve bunların fiziksel ve psikolojik değişimleri"

olası prodromlar

Werner sendromu bir hastalıktır genel bir kural olarak yetişkinliğe kadar kendini ifade etmeye başlamaz..

Bununla birlikte, pek çok durumda, zaten ergenlik döneminde gelişim sorunlarının olabileceğini gözlemlemek mümkündür. Spesifik olarak, gelişimde yavaşlama, çocuk kataraktları ve yaşa göre beklenene göre düşük ağırlık ve boy olması yaygın bir durumdur.

Bu sendromun nedenleri

Werner sendromu otozomal resesif geçişli bir genetik hastalıktır. Bu şu anlama gelir Bu hastalığın kaynağı genetiktir., aynı zamanda doğuştan ve kalıtsaldır.

Spesifik olarak, vakaların çok yüksek bir yüzdesinde farklı 8. kromozomdaki genlerden biri olan WRN geninin mutasyonları. Bu gen, diğer şeylerin yanı sıra, DNA kopyalanması ve onarımında yer alan enzimler olan helikazların oluşumuyla bağlantılıdır. Arızası, DNA onarımında sorunlara yol açar, böylece yaşlanmaya neden olan değişiklikler ve mutasyonlar birikmeye başlar.

aynı şekilde, ayrıca telomerler etkilenir, normalden çok daha erken kısalır ve hücre yaşlanmasını hızlandırır.

Bununla birlikte, söz konusu gende hiçbir mutasyonun olmadığı ve ortaya çıkışlarının kesin nedeninin bilinmediği vakaların küçük bir yüzdesi gözlemlenmiştir.

Tedavi

Werner sendromu, şimdiye kadar bilim camiasından nispeten az ilgi görmüş olan çok nadir bir durumdur. Aynı zamanda genetik bir hastalık olduğundan, şu anda bu durumu iyileştirecek bir tedavi yoktur. Fakat, hızlandırılmış yaşlanmayı yavaşlatmak için yöntemler bulmaya çalışan araştırmalar var. ve hala araştırma aşamasında olmalarına ve test aşamasında olmamalarına rağmen, proteinlerin ekspresyonunu ve WRN geninin işlevselliğini iyileştirme söz konusu olduğunda bu umut verici görünmektedir.

Şu anda uygulanan tek tedavi temelde semptomatiktir.

Örneğin katarakt gibi sorunlar Ameliyatla düzeltilme olasılıkları vardır.. Tümörlerin varlığında da cerrahi gerekli olabilir (ki bu da kemoterapi veya radyoterapi) veya bazı kalp problemlerinde (örneğin, kalp pili). Bu rahatsızlıktan mustarip kişiler de kontrol altına almak için düzenli kontrollerden geçmelidir. ve kalp problemlerini, kan basıncını ve kolesterol ve kan şekeri seviyelerini tedavi edebilmek, diğerleri.

Az yağlı bir diyet ve düzenli egzersiz ile aktif ve sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmek esastır. Alkol, tütün ve diğer uyuşturucular çok zararlı olabilir ve bunlardan kaçınılmalıdır. Ayrıca fizyoterapi ve bilişsel stimülasyon Bu konuların işlevselliğini korumak için yararlıdırlar.

Aynı şekilde psikolojik faktör de çok önemlidir. İlk etapta öznenin ve çevresinin durumu ve olabilecekleri anlaması için psikoeğitim gerekli olacaktır. ortaya çıkabilecek sorunlarla başa çıkmak için rehberlik etmek ve birlikte farklı eylem kılavuzları geliştirmek zorluklar.

Özellikle tedavi edilmesi gereken bir başka husus da stres, endişe ve ıstıraptır. Muhtemelen hastalığın teşhisine veya ıstırabına eşlik edebilecek ve uygulanması gerekli olabilir. stres, öfke veya duygu yönetimi veya yeniden yapılandırma gibi farklı terapi türleri bilişsel.

Yaşlanmanın ne anlama geldiği konusunda hasta ile çalışmak ve daha olumlu yorumlar üretmeye çalışmak faydalı olabilir. Aynı şekilde sistemik aile terapisi gibi terapilerle de çevrenin bileşenlerinin her birinin katılımı ve duyumları üzerinde çalışmak durumla ilgili deneyiminiz hakkında.

Son olarak, genetik bir hastalık olduğu için, hastalığa neden olan değişiklikleri tespit etmek ve doğrulamak için genetik danışmanlığın kullanılması önerilir. Bu insanların torunları hastalığa neden olan mutasyonları taşısa da yaygın değildir. Her iki ebeveynde de olmadıkça gelişen bozukluk (otozomal bir bozukluktur) resesif).

Bibliyografik referanslar:

• Acevedo, A., J Fernández, J. & Salas, E. (2006). Yetişkin Progeria (Werner sendromu). Birinci Basamaktan 2 olgunun takibi. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
• Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). Yeni bir Werner Sendromu mutasyonu: anlamsız mutasyonların ve epigenetik terapilerin okunmasıyla farmakolojik tedavi. Epigenetik, 10 (4): 329-341.
• Barrios, A. ve Munoz, C. (2010). Atipik Werner sendromu: atipik progeroid sendromu. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.