Rubinstein-Taybi sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Fetal gelişim sırasında genlerimiz, yeni bir varlığı yapılandıracak farklı yapı ve sistemlerin büyümesini ve oluşumunu düzenlemek için hareket eder.

Çoğu durumda, bu gelişme genetik bilgi yoluyla normalleştirilmiş bir şekilde gerçekleşir. ebeveynlerden, ancak bazen genlerde değişikliklere neden olan genlerde mutasyonlar meydana gelir. gelişim. Bu, aşağıdaki gibi farklı sendromlara yol açar: Rubinstein-Taybi sendromu, ayrıntılarını aşağıda göreceğiz.

• İlgili yazı: "Kırılgan X Sendromu: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi"

Rubinstein-Taybi sendromu nedir?

Rubinstein-Taybi sendromu genetik kökenli nadir görülen bir hastalık Yaklaşık olarak her yüz bin doğumda bir görülür. Zihinsel geriliğin varlığı, el ve ayak başparmaklarının kalınlaşması, bir gelişme ile karakterizedir. yavaşlık, kısa boy, mikrosefali ve çeşitli yüz ve anatomik değişiklikler, keşfedilen özellikler devamı

Bu nedenle, bu hastalık hem anatomik (malformasyonlar) hem de zihinsel semptomlar gösterir. Nelerden oluştuğunu ve ne kadar ciddi olduklarını görelim.

Anatomik değişikliklerle bağlantılı semptomlar

Yüz morfolojisi seviyesinde, bulmak nadir değildir. gözler birbirinden ayrı veya hipertelorizm, uzun göz kapakları, yüksek kemerli damak, hipoplastik maksilla (üst çene kemiklerinin gelişmemesi) ve diğer anormallikler. Boyut olarak, daha önce de söylediğimiz gibi, çoğunlukla kısa olmaları, ayrıca belirli bir düzeyde mikrosefali ve gecikmiş kemik olgunlaşması olması çok yaygındır. Bu sendromun kolayca görülebilen ve temsili yönlerinden bir diğeri, normalden daha geniş başparmaklar ve kısa falankslarla birlikte ellerde ve ayaklarda görülür.

Bu sendroma sahip insanların yaklaşık dörtte biri doğuştan kalp kusurlarına sahip olma eğilimindedirküçüğün ölümüne yol açabilecekleri için özel dikkatle izlenmesi gereken. Etkilenenlerin yaklaşık yarısının böbrek sorunları vardır ve ayrıca başka hastalıklara sahip olmaları da yaygındır. genitoüriner sistemdeki problemler (kızlarda bifid uterus veya testislerden birinin veya her ikisinin de inmemesi gibi) çocuklar).

ayrıca bulundu solunum yollarında, gastrointestinal sistemde tehlikeli anormallikler ve yeme ve nefes alma problemlerine yol açan beslenmeyle bağlantılı organlarda. Enfeksiyonlar yaygındır. Şaşılık ve hatta glokom gibi görsel problemlerin yanı sıra otitis de yaygındır. İlk yıllarda genellikle iştahları yoktur ve tüp kullanılması gerekebilir, ancak yaşlandıkça çocukluk çağı obezitesinden muzdarip olma eğilimindedirler. Nörolojik düzeyde, bazen gözlemlenebilir. nöbetlerve farklı kanserlere yakalanma riskleri daha yüksektir.

Zihinsel yetersizlik ve gelişim sorunları

Rubinstein-Taybi sendromunun neden olduğu değişiklikler sinir sistemini ve gelişim sürecini de etkilerler.. Yavaş büyüme ve mikrosefali bu gerçeği kolaylaştırır.

Bu sendromu olan kişiler genellikle orta derecede zihinsel engele sahiptir, Birlikte IQ 30 ile 70 arası. Bu engellilik derecesi, konuşma ve okuma becerisi kazanmalarına izin verebilir, ancak genellikle sıradan eğitimi takip edemezler ve özel eğitim gerektirirler.

Farklı gelişimsel kilometre taşları da geç yürümeye başlayarak önemli bir gecikme sunar ve sürünme aşamasında bile özelliklerin tezahür etmesi. Konuşmaya gelince, bazıları bu yeteneği geliştirmez (bu durumda işaret dili öğretilmelidir). Bunu yapanlarda, kelime dağarcığı genellikle sınırlıdır, ancak eğitim yoluyla teşvik edilebilir ve geliştirilebilir.

Özellikle yetişkinlerde ani ruh hali değişimleri ve davranış bozuklukları ortaya çıkabilir.

• İlgili yazı: "Zihinsel engellilik türleri (ve özellikleri)"

Genetik kökenli bir hastalık

Bu sendromun nedenleri genetik kökenlidir. Spesifik olarak, tespit edilen vakalar esas olarak aşağıdakilerin varlığına bağlanmıştır: 16. kromozomda CREBBP geninin bir fragmanının silinmesi veya kaybı. Diğer durumlarda, EP300 geninin mutasyonları 22. kromozomda tespit edilmiştir.

Çoğu durumda, hastalık sporadik olarak, yani genetik kökenli olmasına rağmen ortaya çıkar. Genel bir kural olarak kalıtsal bir hastalık değil, gelişim sırasında ortaya çıkan genetik bir mutasyondur. embriyonik. Fakat kalıtsal vakalar da tespit edildi, otozomal dominant bir şekilde.

uygulamalı tedaviler

Rubinstein-Taybi sendromu, tedavisi olmayan genetik bir hastalıktır. Tedavi semptomları hafifletmeye odaklanır, anatomik anomalileri ameliyat yoluyla düzeltin ve multidisipliner bir bakış açısıyla yeteneklerini geliştirin.

Cerrahi düzeyde deformiteleri düzeltmek mümkündür. kalp, göz ve eller ve ayaklar. Rehabilitasyon ve fizyoterapinin yanı sıra konuşma terapisi ve motor ve dil becerilerinin kazanılmasını ve optimizasyonunu destekleyebilecek farklı terapiler ve metodoloji.

Son olarak, psikolojik destek ve günlük yaşamın temel becerilerinin kazanılmasında birçok durumda esastır. Onlara destek ve rehberlik sağlamak için ailelerle birlikte çalışmak da gereklidir.

Bu sendromdan etkilenenlerin yaşam beklentisi normal olabilir. Yeter ki başta kardiyak olmak üzere anatomik değişikliklerden kaynaklanan komplikasyonlar kontrol altında tutulmalıdır.