Demiyelinizan polinöropatiler: ne oldukları, türleri, semptomları ve tedavisi

Demiyelinizan polinöropatiler, sinir sistemini etkileyen bir grup bozukluktur. ve motor ve duyusal işlevlerde değişiklikler üretir. Başlıca özelliği, sinir hücrelerinde meydana gelen ve bu hastalarda ortaya çıkan sorunlardan sorumlu olan miyelin kaybıdır.

Daha sonra, nelerden oluştuğunu ve bu tür özelliklerin neler olduğunu açıklıyoruz. bozukluklar, nasıl teşhis edilirler, var olan ana tipler nelerdir ve mevcut tedavi mevcut.

• İlgili yazı: "Miyelin: tanım, işlevler ve özellikler"

Demiyelinizan polinöropati: tanım ve özellikler

Demiyelinizan polinöropatiler, kalıtsal ve edinsel olabilen bir grup nörolojik hastalıktır. Periferik Sinir Sisteminin sinir liflerinin miyelininde hasara neden olması ile karakterize edilir.. Genel olarak, bu tür bir bozukluk, kas gücünün azalması veya kaybı ve/veya duyusal kayıp ile ortaya çıkar.

Demiyelinizasyon, sinir hücrelerinin aksonlarını kaplayan miyelin kılıfının kaybını veya hasarını içeren bir süreçtir. Miyelinin ana işlevi, sinir uyarılarının iletim hızını arttırmaktır, bu nedenle sinir sisteminin aktivitesinin doğru çalışması için gereklidir.

Demiyelinizasyon ile ortaya çıkan patolojiler genellikle temel fonksiyonları etkiler. ve hastaların yaşamları üzerinde önemli bir etkiye sahiptir. Değişiklikler, kas veya duyu problemlerinden kişiyi kalıcı ve tamamen devre dışı bırakabilecek bilişsel ve işlevsel bozulmaya kadar değişebilir.

Teşhis

Periferik sinirleri etkileyen demiyelinizan bozukluklar genellikle semptom ve bulguların gözlenmesine dayanılarak teşhis edilir. elektromiyografik testler (kasların ve sinirlerin durumunu değerlendiren), genetik araştırmalar ve bazen de hastanın biyopsisinden toplanan veriler. sinir.

Demiyelinizan bir polinöropatiyi doğru şekilde teşhis etmek için, Bu hastalık, periferik sinir sistemini de etkileyen diğer polinöropati ve bozukluklardan ayırt edilmelidir. (mononöropatiler, radikülopatiler vb.) ve hasara neden olan mekanizma (demiyelinizan veya aksonal) ve hastalığın nedeni belirlenmelidir.

Veri toplama ve teşhis sırasında aşağıdakiler gibi diğer ilgili hususlar dikkate alınmalıdır: tutulum türü (ağırlıklı olarak duyusal, motor, vs.), etkilenen lif tipleri (kalın veya ince), zamansal profil (akut, subakut veya kronik), evrimsel profil (monofazik, ilerleyici veya tekrarlayan), başlangıç ​​yaşı, toksinlerin varlığı veya yokluğu, aile öyküsü ve diğer bozuklukların varlığı eşzamanlı.

Çocuklar

Demiyelinizan polinöropatilerin çok sayıda varyantı vardır ve bunların en yaygın sınıflandırması bir menşe kriterine dayanır; yani kalıtsal veya edinilmişse. Ne olduklarını görelim:

1. kalıtsal

Kalıtsal demiyelinizan polinöropatiler spesifik genetik kusurlarla ilişkilidir, bu mutasyonların hangi mekanizmalar aracılığıyla demiyelinizasyonun patolojik belirtilerine neden olduğu gerçeğine rağmen, hala bilinmemektedir.

Bu bozukluğun birçok kalıtsal varyantı vardır. Burada üçünü inceleyeceğiz: Charcot-Marie-Tooth hastalığı, Refsum hastalığı ve metakromatik lökodistrofi. Ana özelliklerinin ve klinik belirtilerinin neler olduğunu görelim.

1.1. Charcot-Marie-Tooth hastalığı

Bu kalıtsal polinöropatinin 90'dan fazla çeşidi vardır ve her tipe farklı genetik mutasyonlar neden olur. Charcot-Marie-Tooth hastalığı tüm insanları, ırkları ve etnik grupları eşit şekilde etkiler ve dünya çapında yaklaşık 2,8 milyon insan bu hastalıktan muzdariptir.

En yaygın tiplerde, semptomlar genellikle 20 yaşında başlar ve şunları içerebilir: ayak deformitesi, ayağını tutamama yatay olarak, yürürken ayaklar sıklıkla yere çarpar, bacaklar arasında kas kaybı, ayaklarda uyuşma ve denge. Benzer belirtiler kollarda ve ellerde de ortaya çıkabilir ve hastalık nadiren beyin fonksiyonlarını etkiler.

1.2. Refsum hastalığı

Refsum hastalığı Fitanik asit birikimi ile karakterize kalıtsal bir duyu-motor nöropatisidir.. Prevalansı milyonda 1 kişi olup, erkek ve kadınları eşit oranda etkilemektedir. İlk belirtiler genellikle 15 yaşlarında ortaya çıkar, ancak çocuklukta veya yetişkinlikte (30 ila 40 yaşları arasında) da ortaya çıkabilirler.

Fitanik asit birikimi hastalarda retina, beyin ve periferik sinir sisteminde hasara neden olur. Çoğu durumda, bu bozukluğun nedeni, araştırmalara rağmen PHYN genindeki bir mutasyondur. Son çalışmalar, PEX7 genindeki başka bir olası mutasyonun da bir faktör olabileceğini keşfetti. nedensel.

1.3. metakromatik lökodistrofi

Metakromatik lökodistrofi, aşağıdakilerle karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır: sülfatitlerin merkezi sinir sisteminde ve böbreklerde birikmesi. Geç infantil, juvenil ve erişkin olmak üzere üç tipi vardır. Bu bozukluğun prevalansının 625.000 kişide yaklaşık 1 vaka olduğu tahmin edilmektedir.

Geç infantil form en yaygın olanıdır ve genellikle çocukların yürümeyi öğrendikleri yaşlarda başlar. hipotoni, yürüme güçlükleri, optik atrofi ve kötüleşmeden önceki motor gerileme gibi semptomlar bilişsel. Bu hastaların periferik sinir sistemi sistematik olarak hasar görür (sinir iletim hızı büyük ölçüde azalır).

• İlginizi çekebilir: "En sık görülen 15 nörolojik bozukluk"

2. Edinilen

Edinilmiş tipteki demiyelinizan polinöropatiler çok sayıda tür ve değişkene sahip heterojen bir grubu temsil eder. Bu hastalıkların farklı nedenleri olabilir: diğerleri arasında toksik (ağır metaller gibi), eksikliklere bağlı (örneğin b12 vitamini), metabolik, enflamatuar veya bulaşıcı, bağışıklık.

Kronik inflamatuar demiyelinizan polinöropati (CIDP), en sık görülen formlarından biridir. Bu tip polinöropatiler ve en iyi bilinen varyantlarından biri, Guillain Barre.

Daha sonra, ana özelliklerinin ve klinik belirtilerinin ne olduğunu göreceğiz.

2.1. Kronik İnflamatuvar Demiyelinizan Polinöropati (CIDP)

CIDP, daha önce de söylediğimiz gibi, edinilmiş polinöropatilerin en yaygın biçimlerinden biridir. Sinsice başlar ve genellikle en az 2 ayda ilerler.. Seyri tekrarlayan veya kronik olarak ilerleyici olabilir ve genellikle proksimal ve distal kas gruplarını etkileyen ağırlıklı olarak motordur.

Bu hastalığın görülme sıklığı 100.000 kişide 0.56 vakadır. Tüm yaş gruplarını etkilemekle birlikte, bozukluğun ortalama başlangıç ​​yaşı 47 civarındadır. Bu polinöropatinin klinik belirtileri arasında proksimal kas zayıflığı ve ekstremitelerde ilerleyici ve simetrik distal duyu kaybı yer alır.

Üstelik bu hastalık Genellikle derin tendon reflekslerinde azalma veya bazen tamamen kayıp ile kendini gösterir.. Tamamen motor tutulumlu varyantlar olmasına rağmen, bunlar en az görülenlerdir (vakaların yaklaşık %10'u). Kranial sinirler genellikle etkilenmez ve yaygın bir semptom genellikle bilateral fasiyal sinir parezisidir. Seyrek olarak, solunum kapasitesi ve idrara çıkma da etkilenir.

2.2. Guillain-Barré sendromu

Akut idiyopatik polinöropati olarak da bilinen Guillain-Barré sendromu, periferik sinirlerin iltihaplanmasına neden olan bir hastalıktır. ile karakterize edilir ani başlangıçlı kas güçsüzlüğü ve sıklıkla bacaklarda, kollarda, solunum kaslarında ve yüzde felç. Bu zayıflığa sıklıkla anormal duyumlar ve diz sarsıntısının kaybı eşlik eder.

Hastalık her yaşta ve tüm etnik köken ve yerlerden insanlarda ortaya çıkabilir. Bu hastalığın nedenleri bilinmemekle birlikte vakaların yarısında viral veya bakteriyel bir enfeksiyon sonrasında ortaya çıkmaktadır. Mevcut araştırmalar, bu bozukluğu karakterize eden demiyelinizasyon sürecinden sorumlu bir otoimmün mekanizma olabileceğini düşündürmektedir.

Tedavi

belirtilen tedavi demiyelinizan polinöropatinin tipine, semptomlarına ve klinik belirtilerine göre değişir. CIDP için tedavi genellikle prednizon gibi tek başına veya immünosüpresif ilaçlarla kombinasyon halinde reçete edilebilen kortikosteroidleri içerir.

Başka etkili terapötik yöntemler de vardır, örneğin: plazmaferez veya kanın vücuttan çıkarıldığı bir yöntem olan plazma değişimi. hastanın vücudu ve beyaz kan hücreleri, kırmızı kan hücreleri ve trombositler işlenir, bunlar plazmanın geri kalanından ayrılır ve daha sonra tekrar kana verilir. kan; ve immün yetmezliğe neden olan hastalıkları tedavi etmek için ve ayrıca immünomodülatör tedavilerde sıklıkla kullanılan intravenöz immünoglobulin tedavisi.

Ayrıca, fizik tedavi de yardımcı olabilir gücü, işlevi ve hareketliliği iyileştirebileceği için demiyelinizan nöropatilerden muzdarip hastalarda Kas, kas, tendon ve eklemlerdeki problemlerin en aza indirilmesinin yanı sıra genellikle bu tip problemlerden muzdariptir. hastalar.

Bibliyografik referanslar:

• Ardila, A. ve Rosselli, M. (2007). klinik nöropsikoloji. Editoryal The Modern Manual.
• Gonzalez-Quevedo, A. (1999). Kronik enflamatuar demiyelinizan polinöropati: hastalığın karakterizasyonuna bir katkı. Rev Neurol, 28(8), 772-778.