Sotos sendromu: semptomlar, nedenler ve tedavi

Kronolojik yaşlarından 2, 3 hatta 4 yaş büyük kemik yaşı, büyük el ve ayaklar, emme sorunları ve bilişsel, sosyal ve motor gelişimlerinde bazı sorunlar yaşayan çocuklar.

Bunlar, genetik kökenli tıbbi bir durum olan Sotos sendromunun temel özellikleridir. pek bilinmese de toplumda oldukça yaygın olan bir durumdur.

Bundan muzdarip insanlar, yanlış zamanda da olsa, az ya da çok normal bir şekilde gelişirler. Daha sonra bu garip ama aynı zamanda sık görülen sendrom hakkında daha fazlasını keşfedeceğiz.

• İlgili makale: "En sık görülen 15 nörolojik bozukluk"

Sotos sendromu nedir?

Sotos sendromu, aşağıdakilerle karakterize edilen genetik kökenli tıbbi bir durumdur: Gecikmiş motor, bilişsel ve sosyal gelişimin eşlik ettiği aşırı intrauterin veya doğum sonrası büyüme. Bu sendroma sahip çocuklar, boylarına göre kilo almalarına rağmen, yaşlarına göre beklenenden önemli ölçüde daha uzundurlar. Ayrıca yenidoğanlarda kemiklerde, ellerde ve ayaklarda aşırı büyüme ve bazı karakteristik yüz özellikleri görülür.

Birçok genetik hastalığın aksine, Sotos sendromu doğumda belirgin olmayabilir ve doğru şekilde teşhis edilmesi aylar hatta yıllar alabilir. Ergenliğe yaklaştıkça, bundan muzdarip insanlar yetişkinliğe daha yakın bir gelişime yaklaşıyorlar. normallik ve yetişkinlikte çevrelerine uygun bir entelektüel, davranışsal ve motor kapasiteye sahip olabilirler. sosyal.

Bu sendrom Adını 1964 yılında pediatrik endokrinoloji uzmanı Dr. Juan Sotos'tan almıştır. öğrenme güçlüğü çeken, aşırı büyüyen ve karakteristik görünümü olan 5 çocuğu tanımlayan ve buna ilk kez beyin devliği adını veren kişi. Bununla birlikte, Dr. Bernard Schelensinger'in şu kitapta açıkladığı gibi, tüm itibar Sotos'a atfedilemez. 1931'de semptomları bu sendromla uyumlu olan bir hastaya, bu hastalığın bilinen ilk tanımıdır. sendrom.

Görünüşe göre, En yaygın aşırı büyüme sendromlarından biridir.. Gerçek insidans değerlendirilemese de, en güvenli tahmin 14.000 doğumda 1 olmasına rağmen, 10.000 veya 50.000 canlı doğumda 1'inde bu sendromun olduğu tahmin edilmektedir. Muhtemelen Beckwith Wiedemann sendromundan sonra ikinci en yaygın aşırı büyüme sendromudur.

nedenler

Sendromun tüm kesin nedenleri bilinmemektedir, ancak kökeninin genetik olduğu, otozomal dominant kalıtım olduğu açıktır..

2002'de, 5. kromozomda, NSD1 genindeki mutasyonların ve silmelerin Sotos sendromunun (5q35 delesyonu) arkasında olabileceği keşfedildi. Bu gen, transkripsiyonel düzenlemede yer alan bir histon metiltransferazdır. Sotos vakalarının yaklaşık en az %75'i bu gen değişikliğini gösterir.

• İlginizi çekebilir: "İlk 10 Genetik Bozukluk ve Hastalık"

sendromun özellikleri

Bu sendromu tanımlayan birkaç özellik vardır. Ana semptom, ileri kemik yaşına ek olarak yaşamın ilk 5 yılında oldukça hızlı büyümedir.. Çocuklar, kendilerinden 2 veya 3 yaş büyük çocuklara göre boy ve kilo gösterirler. 10 yaşında, Sotos sendromlu çocuklar, 14 veya 15 yaşındaki ergenlere özgü bir yüksekliğe sahiptir ve bir yetişkinin boyuna beklenenden çok daha erken ulaşır.

Doğumda görebilirsin oldukça kemerli bir damak varlığıBu da bebeğin emme güçlüğü çekmesine neden olur ve bu da sarılığa yol açabilen beslenme sorunlarına yol açar. Kafası genellikle büyüktür, makrosefali, belirgin alın ve gerdanlar sunar. Ayrıca dolikosefali, yani uzun bir kafatası sunabilirler. Bunun nedeni, beyin omurilik sıvısının ventriküllerde tutulmasına neden olan beyin dokusundaki abartılı artıştır.

Alın kubbelidir ve oküler hipertelorizm gösterebilirler, yani gözler çok ayrıktır.. Palpebral fissürler vardır yani göz kapaklarının aşağı doğru eğilmesi ile kıvrımlar oluşur. Burun köprüsü düzdür ve burun anteverttir. Yanaklar ve burun kızarır. Kulaklar şımarık ve büyüktür ve saç çizgisi geriye dönüktür. Dişler, aşırı büyümeleriyle orantılı olarak erken gelişir.

Vücudun geri kalanıyla karşılaştırıldığında orantısız şekilde büyük elleri ve ayakları vardır, ayrıca düz veya çökük ayakları vardır. Omurganız, kronikleşirse skolyoza yol açacak sapmalara maruz kalma eğiliminde olabilir. Bütün bunlara kas hipotonisi eşlik ediyor, motor gecikmelere ve hareket güçlüğüne yol açar. Yüz kaslarının tonusu düşük olduğu için bu durum yüzü de etkiler, uzun süreli salya akmasına neden olur ve ağızlarından nefes almak zorunda kalırlar.

Sotos sendromlu kişiler genellikle huzursuzluk, hiperaktivite ve saldırganlık tabloları sergilerler. Ayrıca, çok değişken bir şekilde de olsa, dil gelişimindeki zorluklarla ağırlaşan zihinsel yetersizlik ortaya çıkabilir. Dil problemlerinin kemerli damak kaynaklı olduğu söylenmelidir. Ancak tüm bu psikolojik özellikler, farklı sosyal ortamlara uyum sağlamayı zorlaştırıyor.

Kişi hayatının ilk yıllarında sorun yaşayabilse de, ergenlik öncesi dönemde sendromu olmayan kişilere göre farklılıklar azalmaya başlar. Kas tonusu düzelir, yutkunma ve konuşma kolaylaşır ve motor, bilişsel ve sosyal gecikmeler çoğu durumda yok olma noktasına kadar azalır. Bu yüzden Sotos sendromu, birçok kişi tarafından bir tür engellilikten ziyade, basitçe gelişimsel zamanlama bozukluğu olarak kabul edilir..

Daha az yaygın olmalarına rağmen, sendromla ilgili başka özellikler de vardır. Bunlar arasında işlevsel olmayan davranış kalıpları, fobiler, takıntılar, saldırganlık ve rutine bağlılık vardır. Asperger'inkine benzer yüksek hafıza kapasitesi ve otistik davranışların yanı sıra hiperaktivite sergileyen çocukların vakaları vardır.

Kulak enfeksiyonlarına, astım ve alerji gibi solunum problemlerine ve ayrıca tümör ve nöbet gösterme riskine karşı daha büyük bir hassasiyet var gibi görünüyor. Doğrudan kas hipotonisi ile ilişkili gecikmiş sfinkter kontrolü ve kardiyak anormallikler olabilir.

Teşhis

Sotos sendromu tanısında temel bir husus, benzer özelliklere sahip başkalarıyla ilişkili olmadığından emin olarak yeterli bir ayırıcı tanı yapıldığından emin olmaktır. Bu sendromla karıştırılabilecek hastalıklar arasında en çok sahip olduğumuz kırılgan X sendromu, Weaver sendromu ve Marfan sendromu, de Sotos sendromuna çok benzer, ancak daha ciddi uzun vadeli sonuçları vardır.

Esas olarak fiziksel özelliklerin tanınmasına dayanan teşhisi için özel testler yoktur.. Ancak tanıyı doğrulamak için farklı testler kullanılabilir. El ve bilek röntgenleri, 2 veya 3 yıllık bir ilerlemeyi tespit ederek kemiklerin olgunluğunu belirlemek için kullanılabilir. Beynin bilgisayarlı eksenel tomografisi (BT), ventriküllerin anormal derecede büyük olup olmadığını görmemizi sağlar.

Klinik tablonun diğer olası nedenlerini ekarte etmek için yapılan diğer testler: hormonal ölçümler ve bir karyotip gerçekleştirme, yani hastanın kromozomlarının incelenmesi. NSD1 geninde değişiklik tespit edilirse bunun bir Sotos sendromu vakası olduğundan emin olunabilir. Şu anda doğumdan önce tanı koymak mümkün değildir.

Tedavi

Sotos sendromunun tedavisi amaçlanmaktadır. bundan muzdarip çocuğun sosyal, bilişsel ve motor gelişimini mümkün olduğunca normale yakın hale getirmek. Böylece çocuğun bir şekilde gelişmesine yardımcı olacak birçok teknik uygulanmaktadır. erken uyarım, uğraşı terapisi, fizik tedavi, konuşma terapisi ve beden Eğitimi. Yapılandırılmış bir ortamda, çocuk çok fazla dikkat dağıtmadan gerekli becerileri uygulayabilir.

Bahsettiğimiz gibi, bu çocuklar huzursuzluk, saldırganlık ve hiperaktivite gibi davranış sorunları gösterebilirler. Bu, konsantre olmalarını engeller ve bu nedenle öğrenmelerini engeller ve bu semptomların kaynağının biyolojik olduğu düşünülürse, genellikle farmakolojik yol kullanılır. En çok kullanılan ilaçlar arasında DEHB'de de kullanılan metilfenidat hidroklorür var.

Bibliyografik referanslar:

• Lapunzina P (2010). Sotos sendromu. Pediatride tanı ve tedavi protokolleri; 1:71-9.