Canavan hastalığı: belirtileri, nedenleri ve tedavisi
ASPA genindeki kalıtsal kusurlar, sinir sisteminin işleyişini önemli ölçüde etkileyen miyelin kılıflarını değiştirir.
Bu yazıda anlatacağız Canavan hastalığı belirtileri, nedenleri ve tedavisi, nöral iletimin bu değişikliğinin bilindiği ad.
- İlgili yazı: "En sık görülen 15 nörolojik bozukluk"
Canavan hastalığı nedir?
Canavan hastalığı çocukluk çağında en sık görülen dejeneratif nörolojik bozukluk. bozulmasına neden olan ciddi, genellikle ölümcül bir genetik bozukluktur. miyelin, çevreleyen bir madde aksonlar arasında nöronlar sinir impulslarının iletimini kolaylaştırmak için düzgün yayılmazlar.
Bu bozukluk, miyelin kılıflarının gelişimi ve bakımındaki değişikliklerle ilişkili hastalıklar olan lökodistrofiler grubuna dahildir. Bu gruba ait diğer hastalıklar Alexander, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher ve adrenolökodistrofidir.
farklılaşmış Canavan hastalığının iki çeşidi: neonatal/infantil ve juvenil. İlki daha şiddetli semptomlara sahipken ve erken teşhis edilirken, jüvenil alt tip motor gelişimde sadece mütevazı gecikmelerin olduğu hafif bir varyant olarak kabul edildi ve sözlü; aynı zamanda daha iyi bir prognoza sahiptir.
Canavan hastalığının şiddetli varyantına sahip kız ve erkek çocukların iyi bir kısmı 10 yaşından önce ölmek. Diğerleri yaklaşık 20 yıla kadar hayatta kalmayı başarırken, hafif vakalarda yaşam beklentisi azalmamış gibi görünüyor.
Bu hastalık, Aşkenaz Yahudisi, Orta ve Doğu Avrupa kökenli genetik mirasa sahip kişilerde çok daha yaygındır. Bu popülasyon grubu, yüksek derecede akraba evliliği nedeniyle tıp camiası tarafından kapsamlı bir şekilde incelenmiştir.
- İlginizi çekebilir: "Çocuklarda akıl hastalığının 11 belirtisi"
Ana semptomlar ve bulgular
Canavan hastalığının ilk belirtileri olmasına rağmen genellikle yaşamın ilk yılında ortaya çıkar, serebral beyaz cevherin hızlı ve ilerleyici dejenerasyonu, esas olarak motor ve duyusal yeteneklerin kaybıyla ilgili daha ciddi değişikliklere yol açar.
Bu bozukluğun belirti ve bulguları, infantil varyanttan mı yoksa juvenil varyanttan mı söz ettiğimize ve her vakanın kendine has özelliklerine bağlı olarak büyük ölçüde değişebilir. En yaygın olanlardan bazıları şunlardır:
- Motor gelişiminde ciddi değişiklikler
- konuşamama
- Emekleme, yürüme ve oturma yeteneğinin gelişmemiş olması
- Artmış kas tonusu (hipertoni, katılık) veya azalmış (hipotoni, gevşeklik)
- Artmış kafa boyutu (makrosefali)
- baş motor kontrol eksikliği
- Azaltılmış görsel yanıt verme
- Yutma ve yeme zorlukları
- Epileptik nöbetlerin görünümü
- felç gelişimi
- İlerleyen körlük ve sağırlık
- Uykuya dalma veya uykuda kalma sorunu
- sinirlilik
Bu hastalığın nedenleri
Canavan hastalığı ASPA genindeki anormalliklerin bir sonucu olarak ortaya çıkaraspartoasilaz enzimini sentezlemek için gerekli bilgileri içerir. Bu bileşik, muhtemelen beyin homeostazında ve sentezinde yer alan amino asit N-asetil-L-aspartatın metabolize edilmesine izin verir. oligodendrositlermiyelin oluşturan.
Bu hastalıktan muzdarip kişilerde ASPA genindeki mutasyonlar, söz konusu amino asidin düzgün bir şekilde işlenmesini engeller. Sinir sistemine aşırı konsantre olarak miyelin kılıflarının oluşumuna müdahale eder ve giderek kötüleşmelerine neden olur. Sonuç olarak, nöral iletim de etkilenir.
Bu değişiklik, otozomal resesif bir kalıtım mekanizması yoluyla aktarılır; bu, bir bebeğin sahip olduğu anlamına gelir. Hem anneniz hem de babanız geni taşıyorsa, hastalığı geliştirme şansı %25 arızalı.
Tedavi ve yönetim
Şu anda, Canavan hastalığına neden olan genetik değişiklikleri tedavi etmek için etkili yöntemlerin olup olmadığı tam olarak belli değil. Bu nedenle Tedavi temel olarak semptomatik ve destekleyicidir. ve her vakanın somut tezahürlerine bağlıdır.
Yutma güçlükleri çok problemli olabilir; bazı durumlarda hastanın hayatta kalmasını sağlamak için besleme ve hidrasyon tüpleri uygulamak gerekir. Solunum bakımı ve bulaşıcı hastalıkların önlenmesi de özellikle önemlidir.
Fizik tedavi, motor ve postüral yetenekleri geliştirmek için çok faydalıdır. Canavan hastalığı olan çocukların Ayrıca kas tonusu değişiklikleri nedeniyle çok yaygın olan kontraktürleri hafifletebilir.
Müdahaleler, etkilenen çocukların gelişiminin erken bir aşamasında uygulanmaya başlanırsa daha etkilidir, çünkü bu şekilde kas ve kas gibi bazı semptomların ortaya çıkışını veya ilerlemesini bir dereceye kadar en aza indirmek mümkündür. iletişim.
Şu anda var genetik değişikliklere odaklanan deneysel faz tedavilerive metabolik ASPA genindeki kusurlarla ilişkilidir. Bu terapötik yaklaşımlar, Canavan hastalığının gelecekteki yönetimi için umut verici veriler sağlasa da, daha fazla araştırma gerektirir.