Pleiotropizm: nedir ve insanların özelliklerini nasıl etkiler?

Bilim ilerliyor ve genetik ve kalıtımdaki bilgiler daha doğru hale geliyor ve insan genomundaki yeni keşiflerin ortaya çıkmasına izin veriyor. Genetik, genleri ve ebeveynlerimizin bize aktardığı özellikleri nasıl miras aldığımızı inceler.

Bu makalede Pleiotropizm nedir göreceğiz, tek bir genin aynı organizmada genellikle birbiriyle ilgisiz olan birkaç fenotipik özelliği etkilediği bir fenomen. Genotip ve fenotip arasındaki farkları ve bazı pleiotropizm örneklerini bileceğiz.

• İlgili yazı: "Genetik ve davranış: genler nasıl davranacağımıza karar verir mi?"

Pleiotropizm: nedir bu?

Pleiotropizm kelimesi, Yunanca daha fazla anlamına gelen “pleíōn” ve değişim anlamına gelen “trópos” kelimelerinden gelir; Polifeni veya çoklu fenotipik ifade terimleri de, daha seyrek olmakla birlikte kullanılmaktadır.

Pleiotropizm ortaya çıkıyor tek bir gen birden fazla fenotipi etkilediğindeyani birden fazla fenotipik özelliğe (örneğin göz rengi, saç rengi, boy, çiller vb.)

Genetik araştırılmaya başlandığında, zaten

Mendel yasalarıİlk başta, her karakterin veya özelliğin tek bir gen tarafından kontrol edildiğine inanılıyordu. Daha sonra, bir karakterin tezahürünün birden fazla genin katılımını gerektirebileceği durumlar olduğunu keşfettiler ve tam tersine, aynı gen farklı özellikleri belirleyebilir (pleiotropi).

Tarih

"pleiotropi" kelimesi ilk olarak bir Alman genetikçi Ludwig Plate tarafından kullanıldı.1910'da.

Plate, terimi, her zaman birlikte ortaya çıkan ve ilişkili gibi görünebilen birkaç farklı fenotipik özelliğin oluşumunu açıklamak için kullandı. Ona göre, bunun meydana gelmesi, bir pleiotropik kalıtım biriminden kaynaklanıyordu.

Genetik ve insan kalıtımı

pleiotropi gelişimsel genetik kavramı. Genetik, kalıtsal karakterlerin iletimini düzenleyen genleri ve mekanizmaları inceleyen biyolojinin bir parçasıdır. Ve daha spesifik olarak, gelişim genetiği, organizmaların belirli bir şekilde gelişme nedenlerini karakterize etmede uzmanlaşmış genetiğin bir parçasıdır.

Genetik kalıtım, bireylerin özelliklerinin yavrularına aktarıldığı süreçtir. Bu özellikler fizyolojik, morfolojik ve biyokimyasaldır..

Öte yandan, pleiotropizm kavramı diğer iki terimi kapsar: genotip ve fenotip.

1. Genotip

Bir canlının anne ve babasından miras aldığı gözle görülmeyen özellikler bütünüdür. Yani, olurdu miras alınan tüm genlerin kümesi; genler, bireyin genetik bilgisini (veya materyalini) içerir.

2. fenotip

Bunlar, kişinin anne ve babasından aldığı "görünür" özelliklerdir, yani bir bireyin özellikleri kümesi. Örneğin ten rengi, boy, kulak şekli, yüz hatları vb. Fenotip, bir kişinin genotipi ile çevresi arasındaki etkileşimin bir sonucu olarak ortaya çıkar.

Fenotip sadece fiziksel özellikleri değil, aynı zamanda davranışsal özellikleri de (örn. dürtüsellik, sabır, mizaç vb.) içerir.

3. İkisi arasındaki farklar

Bu yüzden, genotip ve fenotip arasındaki fark genotipin DNA'ya bakılarak ayırt edilebilmesi ve fenotipin bir organizmanın dış görünüşüne bakılarak bilinmesidir.

Pleiotropi nasıl oluşur?

Pleiotropizmin meydana geldiği mekanizma şudur: Aynı gen farklı dokularda aktive olur ve farklı etkiler üretir.; Çoğu genin birden fazla dokuda etkisi olduğu için bu çok yaygın bir olgudur.

Pleiotropik Hastalık Örnekleri

Gördüğümüz gibi, pleiotropizm, tek bir gendeki bir mutasyonun aynı organizmada birden çok fenotipik özelliği etkilemesi durumudur. Genellikle bu pleiotropik etkiler veya fenotipik özellikler birbiriyle ilgisizdir.Yani bağımsızdırlar.

İnsanlarda bazı pleiotropizm örnekleri orak hücreli anemi, Marfan Sendromu ve Holt-Oram Sendromudur.

1. orak hücre

Orak hücreli anemi pleiotropizm ile ortaya çıkar ve kalıtsal bir hastalıktır Kırmızı kan hücrelerinin bir parçası olan ve oksijenin taşınmasından sorumlu olan bir protein olan hemoglobini etkiler. Bu durumda vücut anormal şekilli (orak) kırmızı kan hücreleri üretir.

Orak hücreli anemi, genetik bir değişikliğin ürünüdür; hastalığı olan insanlar, her ebeveynden bir tane olmak üzere iki orak hücre geni ile doğarlar. Bir orak hücre geninin ve bir normal genin varlığına orak hücre özelliği denir.

2. Marfan sendromu

Yine bir pleiotropizm vakası olan Marfan Sendromu, bağ dokusunu etkileyen bir hastalıktan oluşur. Vücutta bir dizi iskelet, oküler ve kardiyovasküler anormallikler meydana gelir., ortak bir taban olarak bağ dokusunun fibrilinde bir kusur olan.

Tüm Bu semptomlar doğrudan tek bir gen mutasyonu ile ilişkilidir., pleiotropik olan FBN1 geni. Bu genin işlevi, vücudun farklı bölgelerindeki bağ dokularında kullanılan bir glikoproteini kodlamaktır.

3. Holt-Oram sendromu

Bu sendromu olan kişilerde, karpal kemiklerde ve ön ayakların diğer kemiklerinde bir anormallik vardır. Ayrıca Holt-Oram Sendromlu her 4 hastadan yaklaşık 3'ünde kalp problemleri de vardır.

Bibliyografik referanslar:

• Brooker, R. J. (2017). Genetik: Analiz ve İlkeler. McGraw-Hill Yüksek Öğrenim, New York, NY, ABD.
• Kurt, ben (2008). Pleiotropi: Bir gen birden fazla özelliği etkileyebilir. Doğa Eğitimi, 1-10.
• Nitxin, A., Araneda, C., Pascual, L., Barbadilla, A. ve Carballo, M.A. (2010). Mendel ilkelerinin uzantıları: Pleiotropi.
• Sanchez Elvira Paniagua, A. (2005). Bireysel farklılıklar çalışmasına giriş. Madrid: Ed.Sanz y Torres. 2. Baskı.