Lesch-Nyhan sendromu: semptomlar, nedenler ve tedavi

Lesch-Nyhan sendromu genetik ve metabolik bir hastalıktır Çocukları doğumdan itibaren etkiler ve ciddi nörolojik bozukluklara, bilişsel değişikliklere ve çeşitli davranış sorunlarına neden olur.

Bu makale bu sendromu, semptomlarını, nasıl teşhis edildiğini ve mevcut ana tedavileri ele almaktadır.

• İlgili yazı: "En sık görülen 15 nörolojik bozukluk"

Lesch-Nyhan sendromu nedir?

Lesch-Nyhan sendromu pürin metabolizmasını etkileyen, 1964'te tanımlanan kalıtsal bir hastalık (pirimidinler gibi diğer nükleotidler, DNA ve RNA gibi nükleik asitler ile birlikte oluşan ve nedeni X kromozomu üzerinde yer alan bir genin resesif kalıtımla mutasyonu (yani, her iki genin de anormal olması gerekir) düzensizlik).

Bu sendromu oluşturan genetik hata, çoğu enzimi olan hipoksatin-guanin - fosforibosil - transferaz (HPRT) enziminin eksikliğine neden olur. metabolik olarak belirgin olan, vücutta ürik asit düzeylerinin belirgin bir şekilde aşırı üretilmesinin yanı sıra bir dizi nörolojik ve davranışsal

Lesch-Nyhan sendromunun prevalansının 380.000'de 1 ve 235.000 yenidoğanda 1 olduğu tahmin edilmektedir. Bu hastalık

esas olarak erkekleri etkiler, heterozigot dişiler (iki farklı gen aleli taşıyan) da taşıyıcıdır (ve genellikle asemptomatiktir).

Bozukluğun başlangıcı çocuklukta ortaya çıkar ve şimdiye kadar hastalığın iki formu tanımlanmıştır: LNS (varyant HPRT'nin tamamen yokluğuna neden olan daha şiddetli) ve Lesch-Nyhan varyantları, bunun sonucunda kısmen enzim. LNS varyantı, ürolitiazis (böbreklerde veya idrar yollarında taşların varlığı) ve gut ile ilişkili gut üretir. şiddetli nörolojik bozukluklara, hematolojik anormalliklere ve davranışlara ek olarak aşırı ürik asit üretimi kendi kendine zarar vermek

İçinde Kelley-Seegmiller sendromu olarak da bilinen LNS'nin daha az şiddetli formuLesch-Nyhan sendromunun klinik belirtilerinin çoğu ortaya çıksa da, kendine zarar verme davranışları mevcut değildir ve hastalar normal bir yaşam beklentisine sahiptir.

belirtiler

Lesch-Nyhan sendromu, üç ana semptom sunarak karakterize edilir: nörolojik problemler, bilişsel bozukluklar ve aşırı ürik asit üretimi.

Bu hastalığın ilk belirtilerinden biri, genellikle etkilenen çocuğun bezini ıslatan turuncu renkli ürik asit kristallerinin ortaya çıkmasıdır. Bu bileşiğin aşırı üretimi daha sonra böbreklerde, üretrada veya mesanede taş oluşumuna neden olur, eklemlerde biriken ve zamanla artrite ve diğer durumlara (gut, eklem ağrısı, vesaire.).

Bu bozuklukta en sık görülen semptomlardan bir diğeri de hastaların gösterdiği kendine zarar verme davranışı, zorunlu olarak parmak uçlarını ve dudaklarını ısırma ihtiyacı duyanlar; obsesif kompulsif bozuklukta ortaya çıkan kompulsiyonlara çok benzeyen bir davranış. Kendini yaralamanın bu belirtileri stresle şiddetlenebilir.

Lesch-Nyhan sendromlu çocuklar da psikomotor gerilik gösterirler.genellikle 3-6 aylıkken belirginleşir: oturma gecikir, başlarını destekleyemezler, hipotoni ve atetoid tip hareketler gösterirler. Bu bozukluk aynı zamanda çocukların ayağa kalkıp yürüyememelerine veya istemli hareketlerle (koreoatetoz ve ballismus) tetiklenen istemsiz hareketler yapmalarına da neden olur.

Hastaların muzdarip olması da yaygındır. dizartri (sesleri ifade etmede zorluk), disfaji (yiyecekleri yutmadaki değişiklikler) ve opisthotonos gibi kas problemleri. Spastisite, hiperrefleksi veya Babinski'nin işareti (ayak başparmağının dorsal uzantısı, ayak parmaklarının geri kalanında yelpazelenme ile birlikte) genellikle geç ortaya çıkar.

• İlginizi çekebilir: "Psikomotor bozukluklar: tipleri, özellikleri ve semptomları"

Teşhis

Olası bir Lesch-Nyhan sendromundan genellikle çocukta kanda ve idrarda yüksek seviyelerde ürik asit ile psikomotor gerilik görüldüğünde şüphelenilir. HPRT enzim aktivitesi periferik kanda veya sağlıklı hücrelerde (eritrositler veya fibroblastlar) tespit edilemediğinden, tanı genellikle moleküler genetik testler ile konur.

Kalıtım resesif olduğu ve X kromozomuna bağlı olduğu için ailede genetik mutasyon da tanımlanmışsa prenatal tanı mümkündür. Bu anlamda genetik danışmanlık önemlidir.

Öte yandan bu hastalığın ayırıcı tanısında şu bozukluklar da göz önünde bulundurulmalıdır: serebral palsi, distoni, diğer zihinsel eksiklik nedenleri, otizm, Tourette sendromu, Cornelia de Lange sendromu, idiyopatik zihinsel eksiklik ve bozukluklar ciddi psikiyatrik

Tedavi

Lesch-Nyhan sendromunun neden olduğu nörolojik bozukluklar ve davranış sorunları, çocukta ve ailesinde motor düzeyde önemli sorunlar oluşturur, çünkü çocuk ayakta duramaz, emekleyemez veya hareket edemezveya ağırlığı olan nesneleri tutmayın veya tutmayın, bunun doğurduğu sonuçlarla birlikte. Bu, psikomotor beceriler uzmanı ve fizyoterapi ile tedavi edilebilir.

Sendrom zihinsel geriliğe yol açabileceğinden, bu Çocuğun dikkatini doğru bir şekilde odaklamasını zorlaştırarak ciddi öğrenme sorunlarına neden olabilir., analiz etme ve anlama yeteneklerinden ödün verildiği için. Bu anlamda bir uğraşı terapistinin müdahale etmesi gerekir ve logopedik ve eğitici bir yaklaşım yapılır.

Tıbbi takip de önemli. Normalde ilaç tedavisi genellikle hiperürisemi ve komplikasyonlarını tedavi etmek için kullanılan bir ilaç olan allopurinol ile yapılır.

Uygun şekilde yerine getirilmesi gereken duygusal ve sosyal ihtiyaçlara vurgu yapmak da önemlidir. Lesch-Nyhan sendromundan etkilenen çocukların, günlük yaşamlarını daha katlanılabilir hale getirmek için sürekli gözetime ve onlara rehberlik edecek birine ihtiyacı vardır. Günlük işleyişleri üzerindeki etkisi önemli olacağından, aile üyelerine bakılması ve onlara eşlik edilmesi de önemlidir.

Son olarak, okullaşma ile ilgili olarak, Bu çocukları normal bir okula dahil edebilmek genellikle zordur.. Etkilenen çocukların, çeşitliliğe dikkat önlemleri çerçevesinde ele alınamayacak özel eğitim ihtiyaçları vardır. sıradan merkezler, bu nedenle çocuğu bir özel eğitim merkezine veya bir merkeze kaydetmeyi önermek yaygındır. benzer.