Макроцефалія: причини, симптоми та лікування

Зрілий розвиток Росії мозку це складний і делікатний процес. Хоча люди народжуються з дуже великою головою по відношенню до тіла (особливо якщо ми порівнюємо себе з іншими тваринами), протягом перших десятиліть нашого життя наша нервова система все одно повинна рости і розвиватися щоб ми могли досягти здорового дорослого віку.

Однак під час цього процесу є багато речей, які можуть піти не так, і хоча вони рідкісні, але якщо з’являються, вони дуже впливають на наше життя. Прикладом цього є макроцефалія.

• Пов’язана стаття: "15 найпоширеніших неврологічних розладів"

Що таке макроцефалія?

Макроцефалія є біологічний розлад, при якому окружність голови більша, ніж очікувалося для статі та віку хлопчика чи дівчинки. Тобто ідентифікація макроцефалії проводиться шляхом вимірювання периметра черепа та перевірки, чи більше, ніж у склепінні черепа, більше, ніж у звичайних здорових людей. З цієї причини макроцефалія входить до розладів черепного росту - категорії, до якої також відноситься мікроцефалія.

Крім того, вважається, що правильне вивчення кожного випадку макроцефалії не залежить лише від вимірювання, а, скоріше, слід провести подальші дії, щоб побачити, як воно розвивається

розмір голови по відношенню до решти тіла і якщо ситуація з часом погіршується.

Це тому, що ця частка дуже швидко змінюється протягом перших місяців життя і, фактично, У період від народження до 6 років розмір тіла під шиєю швидко збільшується.

З іншого боку, концепція макроцефалії сама по собі не є розладом, а терміном, який використовується для поверхневого опису змін.

Як часто вона з’являється?

В даний час немає статистичних даних про поширеність макроцефалії, вилучених із відповідних досліджень, але, за оцінками, це рідкісна вада розвитку, менше 5% людей.

Однак, як це завжди буває у цих випадках, можливо, деякі слабо вивчені популяції є більш схильними страждають цим типом ускладнень протягом перших місяців життя, можливо, через генетичні причини або через забруднення. Зрештою, під час вагітності ви дуже чутливі до зовнішніх умов, і незначні зміни можуть, в деяких випадках, сприяють появі захворювань у плода.

Крім того, вважається, що макроцефалія частіше зустрічається у чоловіків і що вона зазвичай з’являється під час вагітності або в перші місяці життя, для чого більшість випадків є прикладами інфантильної макроцефалії.

Причини

Макроцефалія може бути викликана найрізноманітнішими розладами. Багато разів він є спадковим коренем, в той час як в інших це викликано травмами або ускладненнями під час вагітності чи пологів.

Наприклад, багато випадків макроцефалії зумовлені розлад, відомий як гідроцефалія, в якому більше спинномозкова рідина (речовина, яка обволікає мозок і спинний мозок), який може поміститися всередині черепа. Це означає, що в перші місяці життя стінки черепа більш «розширені», ніж зазвичай. вмістити стільки рідини, оскільки на цій життєво важливій стадії голова набагато менш тверда, ніж у зрілі роки.

Макроцефалія це може бути також через ненормальний ріст черепа або кісток мозку, який стискається проти мозкові оболонки і через нього пресує кістки склепіння черепа.

Це також інші розлади, при яких також може з’явитися макроцефалія, такі як нейрофіброматоз, порушення росту кісток, внутрішньочерепні кровотечі, синдром Герлера або карликовість.

Види макроцефалії

Існує коротка класифікація, яка служить для розрізняти різні типи макроцефалії на основі їх причин. Однак слід враховувати, що навіть усередині кожного типу існують різні варіанти залежатиме від кожного окремого випадку, наприклад, області, де череп випирає більше, або ділянок мозку більше пошкоджений.

У будь-якому випадку, типи макроцефалії такі:

Первинна макроцефалія

Цей тип макроцефалії характеризується буттям спричинене збільшенням обсягу та ваги мозку. Наприклад, це відбувається через аномальне розмноження стовбурових клітин. Він має генетичні причини, а також відомий як макроенцефалія.

Вторинна макроцефалія

У цьому класі макроцефалії збільшення черепа зумовлене біологічні процеси, які не зумовлені збільшенням самого мозку, але з інших споріднених речовин, які займають головний простір. Наприклад, гідроцефалія виробляє цей варіант.

Макроцефалія внаслідок вади розвитку кісток

Деякі випадки макроцефалії пояснюються аномальним розвитком кісток. Наприклад, вони можуть бути спричинені раннім закриттям черепних швів, що призводить до опуклості, спричиненої аномальний розвиток нервової системи, викликаний ланцюговою реакцією, яка передбачає відсутність місця для розширення в Даний момент.

Діагностика та супутні симптоми

У багатьох випадках макроцефалія можуть бути виявлені під час вагітності завдяки використанню ультразвуків. Однак при не вродженій макроцефалії це може проявитися дещо пізніше, із проявом певних розладів, і діагностується на педіатричних консультаціях.

Макроцефалія може мати широкий спектр супутніх симптомів, залежно від її причин та інтенсивності цієї зміни. Серед них виділяються:

• Когнітивні порушення
• Блювота
• Судомний криз
• Загальна затримка розвитку
• Головні болі
• Внутрішньочерепна гіпертензія
• Дратівливість

Дещо з ці симптоми з часом можуть вщухнути і залежно від втручання, яке проводиться, хоча вони також можуть стати більш інтенсивними, залежно від випадку.

Прогноз

Шлях розвитку макроцефалії та пов’язаних із нею симптомів залежить від виду змін, що спричиняють це явище.

У деяких випадках, таких як гідроцефалія, тривалість життя людині може загрожувати небезпека, якщо хірургічне втручання не проводиться (який складатиметься зі скидання надлишків ліквору). В інших - ні життєві, ні пізнавальні здібності дитини не будуть порушені. Насправді, випадки, коли макроцефалія не пов’язана з появою розумової відсталості, дуже часті.

Лікування

Спеціального лікування, спрямованого на зникнення макроцефалії, не існує. Однак є такі, метою яких є втручання у симптоми, пов’язані з розладом, що спричиняє цю зміну.

Багато з них є фармакологічними та психіатричними, інші - психологічними та орієнтованими на когнітивну стимуляцію дитини.

Бібліографічні посилання:

• Адамс, Х.Х.; Хібар, Д.П.; Чоуракі, В.; Штейн, Дж. Л.; Найквіст, П.А.; Рентерія, М.Є.; Тромпет, С.; Аріас-Васкес, А. та ін. Нові генетичні локуси, що лежать в основі внутрішньочерепного об’єму людини, ідентифіковані за допомогою загальногеномної асоціації. Nature Neuroscience, 19 (12): pp. 1569 - 1582.
• Портеллано, Дж. ДО. (2005). Вступ до нейропсихології. Мадрид: пагорб Макгро.
• Вільямс, C, A.; Даглі, А.; Батталья, А. (2008). Генетичні розлади, пов'язані з макроцефалією. Американський журнал медичної генетики, 146A (16): pp. 2023 - 2037.