Пороки розвитку Денді Уокера: причини, симптоми та лікування

Вроджені захворювання виникають під час внутрішньоутробного розвитку дитини. У цій статті ми поговоримо про одну з них: Пороки розвитку Денді Уокера, який вражає мозочок та сусідні регіони та викликає важкі симптоми, такі як гідроцефалія.

Ми пояснимо, якими вони є причини цього синдрому та які ознаки та симптоми можуть допомогти його ідентифікувати. Раннє виявлення цієї вади розвитку може мати важливе значення для забезпечення виживання дитини.

Що таке мальформація Денді Уокера?

Синдром Денді Уокера - це розлад головного мозку, який виникає під час розвитку ембріона. Зокрема, вади розвитку мозочка біля основи черепа і в четвертому шлуночку.

Мозочок розташований у нижній частині мозку. Він бере участь у контролі руху, пізнання, уваги та навчання. Пошкодження мозочка часто ускладнює рух, рівновагу та рухове навчання.

Мозкові шлуночки - це порожнини головного мозку, через які спинномозкова рідина, який амортизує удари в голову і транспортує поживні речовини до мозку, серед інших функцій, подібних до функцій плазми крові. Четвертий шлуночок з’єднує мозок із центральним каналом спинного мозку.

Пороки розвитку Денді Уокера зустрічається в 1 з кожних 30 тисяч пологів приблизно і є причиною від 4 до 12% випадків дитяча гідроцефалія. Це частіше у дівчаток, ніж у хлопчиків.

Приблизно 70% немовлят із цим синдромом гинуть. Проте прогноз варіюється залежно від інтенсивності змін. Хоча деякі постраждалі діти нормально розвиваються в когнітивній області, інші можуть мати дуже важкі порушення навіть після лікування.

• Пов’язана стаття: "Мозочок людини: його частини та функції"

Симптоми та ознаки

Три основні прояви змін задньої ямки недорозвинення верми мозочка, який пов’язує дві півкулі цієї структури, кістозне розширення четвертого шлуночка і збільшення розмірів задньої мозкової ямки, розташованої біля основи черепа.

Пороки розвитку Денді Уокера часто викликає гідроцефалію, розлад, при якому ліквор накопичується в мозку, збільшуючи черепний тиск, запалюючи голову та завдаючи шкоди мозку.

Симптоми цього захворювання різняться залежно від тяжкості випадку та віку. На додаток до гідроцефалії, зазвичай присутні дівчата та хлопці з діагнозом Денді Уокер наступні супутні ознаки та симптоми:

• М’язова атрофія
• Зміна м’язового тонусу
• Некоординація та відсутність рівноваги (атаксія)
• Затримка моторного розвитку
• Когнітивний дефіцит
• Підвищений внутрішньочерепний тиск
• Ністагм (некеровані рухи очей)
• Судомний криз
• Головний біль
• Блювота
• Дихальна недостатність

Причини цього синдрому

Пороки розвитку Денді Уокера виникають через зміни розвитку мозочка та прилеглих районів під час раннього виношування. Зокрема, цей синдром був пов’язаний з делеція, відсутність і дублювання деяких хромосом.

Знайдено генетичні компоненти, пов’язані з цими змінами, можливо пов’язані з Х-хромосомою або складаються з аутосомно-рецесивного успадкування. Ризик рецидивів у дітей жінок, які вже мали дітей з Денді Уокером, становить від 1 до 5%.

Ці генетичні фактори множинні і вони можуть взаємодіяти між собою, а також спричиняти різні зміни задньої мозкової ямки.

Фактори навколишнього середовища також можуть мати значення у розвитку цього розладу, хоча вони, здається, менш важливі, ніж біологічні фактори.

Супутні розлади

Зазвичай вади розвитку задньої мозкової ямки класифікуються в межах синдрому Денді Уокера, хоча можуть бути різні зміни залежно від уражених ділянок.

Подібний розлад - це те, що ми знаємо як "варіант синдрому Денді-Уокера"; Ця категорія включає захворювання мозочка та четвертого шлуночка, які не можна суворо класифікувати як мальформацію Денді-Уокера.

У цих випадках ознаки та симптоми менш виражені: зазвичай задня ямка та четвертий шлуночок менш збільшені, а кістозна частина також менша. У варіанті синдрому Денді-Уокера гідроцефалія зустрічається рідше.

Іншими сусідніми хворобами є ціліопатії, які впливають на внутрішньоклітинні органели, які називаються війками. Кіліопатії спричинені генетичними дефектами та спричиняють численні різні зміни у розвитку тіла, включаючи ті, що є типовими для Денді-Уокера.

Втручання та лікування

Гідроцефалія лікується шляхом дренування уражених ділянок мозку допоміжним способом: хірургічно вводять трубку в перенаправляють спинномозкову рідину до регіонів, де його можна реабсорбувати.

Іншим методом, який нещодавно застосовується при лікуванні синдрому Денді Уокера, є пункція третього шлуночка. Це робиться з метою зменшення розміру кісти шлуночка і, таким чином, зменшення симптомів.

Рухова терапія та мовна реабілітація вони необхідні для допомоги дітям із цією хворобою. Підтримка сімей також є ключовою для забезпечення добробуту та правильного розвитку малечі.