Аненцефалія: причини, симптоми та профілактика

Дефекти нервової трубки - це зміни, які відбуваються протягом перших тижнів внутрішньоутробного розвитку плода і викликають вади розвитку різного ступеня тяжкості. Хоча деякі з них несумісні з життям, інші можуть викликати лише легкий параліч.

Випадок аненцефалії особливо важкий; мозку він не до кінця сформований, тому немовлята з цим розладом живуть недовго. Давайте подивимось, які вони симптоми та причини аненцефалії і як цей дефект можна запобігти.

• Пов’язана стаття: "Макроцефалія: причини, симптоми та лікування"

Що таке аненцефалія?

Аненцефалія також відома як "апрозенцефалія з відкритим черепом". Це порушення розвитку нервової трубки, яке спричиняє серйозні порушення в рості плода.

В аненцефалії мозок і череп розвиваються не так, як очікувалосяшвидше, вони роблять це не повністю. Це призводить до того, що діти з аненцефалією народжуються без великих ділянок мозку, без деяких кісток. голови і без частин шкіри голови, для яких мозок частково виявив.

Ця зміна відбувається приблизно в 1 на кожну тисячу вагітностей; Однак, оскільки більшість випадків життя плода закінчується спонтанним абортом, кількість народжених дітей з аненцефалією становить 1 на 10 000 новонароджених. Це частіше у дівчат, ніж у хлопців.

Дефекти, викликані аненцефалією, надзвичайно важкі і заважати дитині жити. Більшість постраждалих дітей помирають через кілька годин або днів після народження, хоча були випадки, коли діти з аненцефалією доживали майже 4 роки.

Аненцефалія може бути тотальною або частковою. Вважається частковим при покрівлі черепа, зорових пухирців і задній частині мозку розвинені до певної міри, тоді як якщо ці регіони відсутні, ми говоримо про аненцефалію усього.

Симптоми та ознаки

У немовлят, уражених аненцефалією, телеенцефалон, який містить кору, а отже і півкулі головного мозку, зазвичай відсутній; те саме стосується черепа, мозкових оболонок та шкіри. На його місці зазвичай знаходиться тонкий шар мембрани.

Отже, аненцефалія робить дитину нездатною виконувати основні функції або вищий, як відчувати біль, чути, бачити, рухатися, відчувати емоції або думати, хоча в деяких випадках вони можуть випромінювати рефлекторні реакції. Це означає, що малі з такою зміною ніколи не усвідомлюють свого оточення.

На додаток до цих ознак і симптомів, часто зустрічаються аномалії в області обличчя та вади серця. Зміни тим помітніші, чим більше відсутня частина мозку та черепа.

Діагноз аненцефалії можна поставити під час вагітності через різні процедури. УЗД може виявити наявність багатоводдя (надлишок навколоплідних вод), тоді як амніоцентез може виявити підвищений рівень альфа-фетопротеїну.

Причини цієї зміни

Аненцефалія виникає в результаті a дефект еволюції нервової трубки що зазвичай відбувається на четвертому тижні ембріонального розвитку. Нервова трубка - це структура, яка дає початок центральній нервовій системі, тобто мозку та спинний мозок. У цьому конкретному випадку трубка не закривається на своєму ростральному або верхньому кінці.

Є й інші зміни, які зумовлені аномальним розвитком нервової трубки; в сукупності вони відомі як "дефекти нервової трубки", і на додаток до аненцефалії включають розщеплену хребет, при якій хребетний стовп закривається не повністю, і вади розвитку Кіарі, які змушують мозкову тканину поширюватися на хребетний канал.

Той факт, що нервова трубка неправильно закривається, спричиняє навколоплідну рідину, яка захищає плід контактує з нервовою системою, пошкоджуючи нервову тканину і перешкоджаючи нормальному розвитку мозку і з мозочок, а отже, спричиняючи дефіцит або навіть відсутність пов’язаних з ними функцій.

Генетичні та екологічні фактори ризику

Зазвичай поява цього дефекту залежить не від спадковості, а від поєднання генетичних та екологічних факторів. Однак були виявлені деякі випадки, коли аненцефалія повторювалася неодноразово в одному і тому ж сім'ї, а народження дитини з аненцефалією збільшує ризик її виникнення і під час наступних вагітностей.

Конкретний спадковий механізм, за допомогою якого це відбувається, невідомий, хоча вважається, що існує зв'язок між аненцефалією та геном MTHFR, який бере участь у обробці вітамін В9, також відомий як фолієва кислота або фолат. Зміни цього гена, як видається, збільшують ризик аненцефалії, хоча і не дуже суттєво.

Гомеопротеїн CART1, який дозволяє розвивати хрящові клітини, також був пов'язаний з розвитком

Фактори екологічного ризику які впливають на матір, ймовірно, більш актуальні, ніж генетичні. Серед цих типів факторів наукові дослідження виділяють наступне:

• Дефіцит вітаміну В9.
• Ожиріння.
• Цукровий діабет, особливо якщо це тип I і не контролюється.
• Вплив підвищених температур (напр. і. лихоманка, сауни).
• Споживайте протисудомні ліки, такі як ламотриджин.

Також виявляється, що аненцефалія частіше зустрічається у немовлят, народжених від азіатських, африканських та латиноамериканських матерів, хоча невідомо, чому цей підвищений ризик обумовлений.

Лікування та профілактика

Аненцефалія не можна вилікувати. Зазвичай немовлятам, народженим з цією проблемою, дають їжу та воду, а також дбають про те, щоб це забезпечити комфортні, але використання ліків, хірургічного втручання або допоміжного дихання вважається таким Нерелевантний; оскільки малеча ніколи не набуде свідомості, їй, як правило, дозволяється померти природним шляхом, без штучного реанімування.

Дослідження показали, що прийом фолієвої кислоти (вітамін В9) значно знижує ризик виникнення дефектів нервової трубки, включаючи аненцефалію та роздвоєння хребта. Цей вітамін міститься як у харчових продуктах, наприклад, в зелених листових овочах, так і в харчових добавках; у цьому другому випадку достатньо 0,4 мг на добу.

Однак прийом вітаміну В9 необхідно робити до вагітності, оскільки ці зміни є виробляється нормально на першій фазі внутрішньоутробного розвитку, перш ніж жінка виявить, що вона є вагітна. Таким чином, фахівці рекомендують збільшити споживання цього вітаміну, коли ви починаєте намагатися завести дитину.