Синдром Крузона: симптоми, причини та втручання

Народжуючись, більшість людей мають податливий череп, що дозволяє нам прийти у світ через родові шляхи. Ці кістки будуть закриватися і зашиватися з віком, оскільки наш мозок збільшується в розмірах і дозріває.

Однак є випадки різних порушень, при яких зазначене накладення швів відбувається передчасно, те, що може впливати як на морфологію, так і на функціональність мозку та різних органів обличчя. Одне з розладів, з яким люди говорять Синдром Крузона, спадковий розлад генетичного походження.

Синдром Крузона

Синдром Крузона є хвороба генетичного походження характеризується наявністю передчасного краніосиностозу або ушиванням кісток черепа. Це закриття змушує череп рости у напрямку швів, які залишаються відкритими, що породжує вади у фізіономії черепа та обличчя.

Ці вади розвитку можна припустити серйозні ускладнення для правильного розвитку мозку і сукупність органів, що складають голову, проблеми, які проявляться з часом у міру зростання дитини.

Симптоми синдрому Крузона

Симптоми зазвичай проявляються у віці до двох років у неповнолітнього і, як правило, не видно при народженні.

Найбільш очевидними симптомами є наявність опуклість черепа зі сплющеною верхньою та / або задньою частинами, а також екзофтальмом або проекцією очного яблука назовні через наявність неглибоких очниць, стиснутої носової порожнини, що ускладнює дихання таким чином, піднебіння ущелини та інші вади розвитку обличчя та ротової порожнини, такі як прогнатизм або проекція щелепи вперед або зміни в зубний ряд.

Однак найбільш актуальними та небезпечними є труднощі з диханням і харчуванням, що може загрожувати життю. Також можливі гідроцефалія та інші неврологічні розлади. Внутрішньочерепний тиск також вищий, ніж зазвичай, і можуть виникати судоми

Усі ці труднощі можуть спричинити у неповнолітнього серйозні проблеми протягом усього їхнього зростання, такі як запаморочення, часті головні болі та проблеми із сприйняттям як у зорі, так і в слуху.

Щодо очні розлади, популярність цих змушує їх бути схильними до інфекцій і навіть атрофії зорової системи, оскільки вони можуть втратити зір.

Крім того, вади обличчя ускладнюють засвоєння усного спілкування, що, як правило, призводить до затримки їх навчання. У будь-якому випадку, незважаючи на те, що ці вади розвитку можуть впливати на інтелектуальний розвиток, в більшості випадків Суб'єкти із синдромом Крузона зазвичай мають середній інтелект відповідно до їх віку розвитку.

Причини цього синдрому (етіологія)

Як зазначалося вище, синдром Крузона є вродженим та спадковим розладом генетичного походження. Зокрема, причину цього синдрому можна виявити за наявності мутації гена FGFR2, або фактор рецептора росту фібробластів, на хромосомі 10. Цей ген бере участь у диференціації клітин, і його мутація викликає прискорення процесу зшивання деяких або всіх кісток черепа.

Це аутосомно-домінантне захворювання, так що людина з цією мутацією має 50% шанс передати цю хворобу своїм нащадкам.

Лікування

Синдром Крузона є вродженим станом без лікування, хоча деяких його ускладнень можна уникнути та / або зменшити вплив його наслідків. Лікування, яке застосовується, повинно бути міждисциплінарним, за допомогою професіоналів з різних галузей, таких як медицина, логопедія та психологія.

Хірургія

У великій кількості випадків частину проблем можна виправити за допомогою хірургічного втручання. Зокрема, краніопластика може бути використана для того, щоб спробувати надати дитині голову що дозволяє нормативно розвивати мозок і зменшують внутрішньочерепний тиск у свою чергу (що також дозволяє в значній мірі уникнути звичних головних болів, які вони зазвичай страждають, у багатьох випадках продуктом зазначеного тиску). Він також може використовуватися для лікування можливої ​​гідроцефалії, що виникає внаслідок аномального росту мозку.

Так само, хірургічне втручання носових та орофонаторних шляхів, щоб полегшити дихання та проходження їжі через травний тракт та вирішити такі проблеми, як прогнатизм та розщеплення піднебіння. Стоматологічна хірургія також може знадобитися, залежно від випадку.

Очі також можуть отримати користь від хірургічного лікування, максимально зменшивши екзофтальмію і, отже, можливість зорових органів стати сухими або інфікованими.

Логопедія та освіта

Через труднощі, які можуть спричинити вади розвитку у фонативній системі, Дуже корисно користуватися послугами логопедів. Мову можна змінювати та затримувати, тому необхідно враховувати їхні труднощі та надавати їм відповідну допомогу. У випадках, коли є інтелектуальна вада, це також повинно враховуватися при регулюванні освіти та підготовки неповнолітнього.

Психотерапія

Психологічне лікування та консультування як для неповнолітнього, так і для сім’ї та вихователів є надзвичайно важливими для того, щоб зрозуміти ситуацію постраждалої людини та дозволити виразити сумніви та страхи і вирішення психологічних та емоційних проблем випливає з досвіду розладу як для дитини, так і для оточення.

Бібліографічні посилання:

• Белтран, П.; Росас, Н. І Хорхес, І. (2004). Синдром Крузона. Журнал неврології. 2 (1).

• Хойос, М. (2014). Синдром Крузона. Преподобний Дійте. Клін. Мед.: 46. Мир.

• Лю, Дж.; Нам, Х.К.; Ван, Е. & Hatch, N.E. (2013). Подальший аналіз миші Крузона: ефекти мутації FGFR2 (C342Y) залежать від черепної кістки. Clcif. Тканина Int. 92 (5): 451-466.