Порушення обміну речовин: які вони бувають, особливості та найпоширеніші види

Організм здійснює безліч хімічних реакцій, які утворюють метаболізм. Без них ми не змогли б отримувати енергію чи прості молекули з їжі, а отже, наш організм не міг би виконувати свої життєві функції.

Однак бувають випадки, коли через генетичну помилку речовини, відповідальні за деградацію складні молекули, ферменти, не виробляються належним чином, що викликає численні проблеми метаболічний.

Організм виробляє близько 75 000 ферментів, і якщо будь-який з них не присутній на належному рівні, може виникнути порушення обміну речовин. Далі ми подивимося, що таке порушення обміну речовин, а які найбільш поширені.

• Пов'язана стаття: «Основний обмін: що це таке, як його вимірюють і чому він дозволяє нам вижити»

Що таке порушення обміну речовин?

І тіло людини, і решта живих істот є вмістилищами реакцій обміну речовин, що дозволяє порівнювати форми життя з фабриками хімічних реакцій. Метаболізм включає будь-яку хімічну реакцію, що відбувається в організмі живої істоти, будь то реплікація ДНК, розщеплення жирів, вуглеводів і білків, відновлення тканин, вироблення меланіну ...

Різні сполуки, необхідні нашому організму для функціонування, отримуються тисячами метаболічних шляхів які відбуваються всередині клітин. Ці хімічні реакції відбуваються завдяки дії білкових молекул, ферментів, яких у нашому організмі багато різних, понад 75 000. Практично для кожної речовини, яку ми вводимо в організм, існує фермент, і кожен з них спеціалізується на певній фазі метаболічного шляху.

Буває, що іноді через генетичні помилки якийсь фермент не синтезується або робить це в неправильно, тому метаболічний шлях, у якому ви повинні були брати участь, не може бути завершеним адекватно. Це тягне за собою проблеми або у вигляді накопичення речовин, оскільки вони не розкладаються належним чином, або, Навпаки, для речовини занадто багато ферменту, і він присутній у дуже високих рівнях. низький. Якою б не була конкретна ситуація, це викликає порушення обміну речовин.

Метаболічні порушення – це патології, які виникають при помилці в послідовності генів, яка призводить до того, що фермент не може бути синтезований належним чином, і, отже, речовина, що розкладає, присутня у шкідливих кількостях для організму через надлишок або нестачу. Цей ферментативний дефект несе з собою ускладнення для всього організму різного ступеня тяжкості функції ураженого метаболічного шляху та того, чи є залучений фермент необхідним для життя постраждалих.

Оскільки в нашому організмі багато ферментів, існують сотні різних порушень обміну речовин, і, природно, їхній прогноз різниться між ними. Деякі можуть включати простий тимчасовий дискомфорт, інші вимагають постійної клінічної госпіталізації та потребують тривалого спостереження, а в деяких випадках можуть бути навіть летальними. Оскільки вони часто викликані генетичною помилкою, метаболічні порушення рідко можна вилікувати. Однак при дотриманні здорового способу життя і уникненні впливу певних речовин прогноз може бути дуже сприятливим.

Хоча більшість метаболічних розладів рідко спостерігаються окремо, правда така близько 40% населення мають певні захворювання, пов'язані з поганим синтезом ферменту або поганим метаболізмом речовини. Тобто, група метаболічних порушень є відносно поширеною, хоча правда, що зустрічаються вкрай рідкісні та небезпечні для життя метаболічні захворювання.

• Вас може зацікавити: «Макроелементи: які вони, види та функції в організмі людини»

Найпоширеніші порушення обміну речовин

Як ми бачили, порушення обміну речовин розвивається, коли через генетичну помилку виникають проблеми в синтезі одного або кількох ферментів. Залежно від того, наскільки змінюється вироблення ферменту, який метаболічний шлях він зачіпає і на якій стадії виявляється зміна, виникне та чи інша патологія. Серед найбільш поширених порушень обміну речовин ми знаходимо:

1. Ожиріння

З точки зору медицини, ожиріння є складним захворюванням. Цей медичний стан має багатокомпонентне походження, на нього впливають як генетика, так і навколишнє середовище, і в останні десятиліття воно стало справжньою пандемією в багатьох країнах. Є й ті, хто вважає це пандемією 21 століття, оскільки близько 650 мільйонів людей у ​​світі страждають від ожиріння, а 1,9 мільярда — від зайвої ваги.

Хоча для діагностики ожиріння необхідний індекс маси тіла (ІМТ) більше 30, правда полягає в тому, що Те, що найбільше визначає людину з цією хворобою, — це надлишок жиру. Це важливо, оскільки є люди, чий ІМТ перевищує 30, але у них немає накопичення жиру, як у бодібілдерів, і тому вони не мають ожиріння.

Ожиріння впливає на організм різними способами. Хоча бути худим не означає бути здоровим, ожиріння є підтвердженням того, що ти зовсім не здоровий. Надлишок жиру в організмі пов’язаний зі значно підвищеним ризиком захворювання серцево-судинні захворювання, цукровий діабет, рак, патології кісток і навіть настрій і навчання.

Це може бути несподіванкою, але причини ожиріння залишаються неясними. Хоча однією з найочевидніших причин цього є надмірне вживання їжі, правда полягає в тому, що багато експертів кажуть, що досі не знають, чи це справжня причина, чи, радше, наслідок. Тобто спочатку ви страждали від ожиріння, а потім у вас виникла потреба їсти у великих кількостях.

Ожиріння вважається порушенням обміну речовин, як виявляється пов'язано з проблемами в метаболічних шляхах засвоєння певних поживних речовин. У розвитку цього стану було помічено генетичний компонент, що означає, що це правда деякі люди можуть бути схильні до ожиріння, якщо в їхній родині є історія ожиріння захворювання.

тим не менш, Той факт, що існує генетична схильність страждати від ожиріння, не означає, що нічого не можна зробити, щоб позбутися від жиру та покращити здоров’я.. На цю схильність впливають кілька факторів навколишнього середовища, такі як години сну, фізичні вправи та дієта. Тому, незалежно від його справжньої причини, найкращий спосіб лікувати це — почати зміну способу життя, покращити дієту і навіть звернутися до психотерапії, якщо є Розлад харчової поведінки (TCA).

• Пов'язана стаття: «Ожиріння: психологічні фактори, пов’язані з надмірною вагою»

2. цукровий діабет

Цукровий діабет є ендокринним і метаболічним захворюванням, яке може бути чотирьох типів:

• Переддіабет: близький до діабету, виліковний.
• Гестаційний діабет: тимчасовий діабет, пов'язаний з вагітністю.
• Діабет 1 типу або дитячо-юнацький діабет: генетичне походження
• Діабет 2 типу або набутий діабет: викликаний надмірною вагою або неправильним харчуванням.

Цукровий діабет є порушенням обміну речовин, тому що є дефекти в синтезі або дії інсуліну, гормону, що відповідає за регулювання рівня цукру в крові. Через цю проблему з виробленням інсуліну глюкоза не може належним чином метаболізуватися і вільно циркулює в крові, завдаючи серйозної шкоди організму.

Деякі симптоми цукрового діабету - це втрата ваги, слабкість і втома, нечіткість зору і поява виразок. У довгостроковій перспективі ця хвороба може призвести до ще більш серйозних ускладнень, таких як захворювання серцево-судинні захворювання, ураження нирок, розлади настрою, такі як депресія, і навіть смерть.

Переддіабет і гестаційний діабет піддаються лікуванню, але два інших не можна. Цукровий діабет 1 і 2 типу є хронічними захворюваннями, які вимагають довічного лікування, оскільки це не так метаболізм глюкози можна відновити до нормального і ін'єкцій інсулін. Щоб стан здоров’я не погіршився, хворі на цукровий діабет повинні постійно контролювати рівень глюкози в крові.

• Вас може зацікавити: «Типи цукрового діабету: ризики, особливості та лікування»

3. Фенілкетонурія

Фенілкетонурія - спадкове захворювання обміну речовин, при якому внаслідок генетичної недостатності ті, хто його представляє, не мають ферменту, відповідального за розщеплення фенілаланіну, дуже поширеної амінокислоти, що міститься в продуктах, багатих білком.. Хворі на фенілкетонурію, вводячи в організм фенілаланін, не можуть його перетравлювати, і він накопичується.

Це захворювання викликає дуже світлу шкіру і блакитні очі, оскільки пігмент меланіну не може бути синтезований, якщо фенілаланін не розкладається. Накопичення фенілаланіну пошкоджує центральну нервову систему, що спричиняє порушення розумового розвитку. Іншими проблемами, пов’язаними з фенілкетонурією, є дивні запахи шкіри, неприємний запах з рота та неприємний запах сечі. затримки в розвитку організму, проблеми з поведінкою, мікроцефалія, висипання на шкірі і, звичайно ж, розлади неврологічний.

Єдиний спосіб уникнути симптомів фенілкетонурії – це довічне вживання дієти з надзвичайно низьким вмістом білка. Звичайні продукти, такі як м’ясо, молоко, яйця, бобові та риба, сповнені фенілаланіну, тому їх не можна вживати пацієнтам з фенілкетонурією.

• Пов'язана стаття: «Психологія та харчування: важливість емоційного харчування»

4. Непереносимість лактози

Непереносимість лактози є надзвичайно поширеним порушенням обміну речовин у всьому світі (75% населення світу), хоча в Європі зустрічається відносно рідко, особливо в с Скандинавські країни, Велика Британія та північно-центральна Європа, з менш ніж 15% населення з цим неприємності.

Ті, хто страждає від цього, мають проблеми з синтезом лактази, ферменту, що виробляється в тонкому кишечнику і який розщеплює лактозу. речовина, що міститься в похідних тваринного молока. Лактаза перетворює лактозу, речовину, яка не засвоюється організмом, на глюкозу та галактозу, якими вони є.

Непереносимість лактози різноманітна, з більш серйозними випадками, ніж інші. Залежно від того, наскільки порушено вироблення лактази, будуть виникати більш або менш важкі симптоми після вживання лактозних продуктів, включаючи метеоризм, здуття живота, діарею, блювота...

Немає ліків від цього розладу, оскільки не існує відомого способу збільшення синтезу лактази. Так, є препарати, які допомагають травленню, але вони не всім підходять. Найкращий спосіб уникнути симптомів непереносимості лактози – скоротити споживання молочних продуктів і отримувати кальцій з інших продуктів, таких як брокколі, соєві напої, апельсини, лосось, шпинат...

5. Гіперхолестеринемія

Гіперхолестеринемія - це порушення обміну речовин, при якому внаслідок генетичних факторів у поєднанні з нездоровим способом життя, рівень холестерину ЛПНЩ в крові (ліпопротеїнів низької щільності, «поганого холестерину») вище норми, тоді як ЛПВЩ (ліпопротеїни високої щільності, «хороший холестерин»), нижче.

Найпоширенішою гіперхолестеринемією є сімейна, хоча пов’язана зі спадковою генетичною схильністю за допомогою здорового способу життя можна запобігти. Виявлено понад 700 можливих генетичних мутацій, які можуть спричинити його появу, що пояснює, чому це так часто.

Основною проблемою цього розладу є те, що він не подає ознак свого існування, поки не стане занадто пізно, коли воно вже було спричиняє накопичення холестерину в кровоносних судинах і закупорює їх, викликаючи судинні проблеми, такі як серцеві напади або ictus. З цієї причини настільки важливо, що, якщо відомо, що є сімейний анамнез, часті аналізи крові.

6. Гіперліпідемія

Гіперліпідемія - це порушення обміну речовин, при якому спостерігається збільшення тригліцеридів і холестерину. Зазвичай це пов'язано зі спадковим генетичним розладом, хоча слід сказати, що інші фактори, такі як неправильне харчування, алкоголізм і зайва вага, можуть погіршити цей стан.

Найкращий спосіб уникнути серйозних симптомів гіперліпідемії – це зменшення споживання м’яса (особливо червоного), жирних молочних продуктів, промислової випічки та будь-якої іншої їжі з підвищеною кількістю жиру, оскільки вони погано метаболізуються і накопичуються в крові.

Симптоми, пов’язані з цим захворюванням, включають біль у грудях у ранньому віці, судоми ніг і втрату рівноваги. Люди з гіперліпідемією мають підвищений ризик отримати інфаркт міокарда та порушення мозкового кровообігу, а також інші проблеми з судинами.

7. Порфірія

Порфірія - це розлад, при якому відбувається накопичення порфіринів через проблеми в метаболізмі цих речовин. Порфірини необхідні для фіксації заліза і транспортування кисню в гемоглобіні але коли вони не можуть бути деградовані або синтезуються більше, ніж необхідно, це може призвести до їх накопичення в крові, що приносить з собою ряд проблем.

Ця метаболічна хвороба передається у спадок і може проявлятися різними способами. Іноді це викликає лише проблеми зі шкірою, в той час як іноді може викликати пошкодження нервів, що спричиняє утруднення дихання, біль у животі, біль у грудях, гіпертонію, судоми, біль у м’язах, занепокоєння та навіть смерть.

Не існує ліків від порфірії, і лікування зводиться до полегшення симптомів, коли виникають напади хвороби. Напади порфірії можна більш-менш запобігти, ведучи здоровий спосіб життя, зменшуючи стрес, уникнення перебування на сонці, не вживання алкоголю та куріння, уникнення тривалого перебування без їсти.

• Вас може зацікавити: «Розрахунок калорій у вашому раціоні не є рішенням»

8. хвороба Вільсона

Хвороба Вільсона є спадковим порушенням обміну речовин, при якому є проблеми з метаболізацією міді, металу, який накопичується в печінці, мозку та інших життєво важливих органах. Мідь надходить з їжею і необхідна для підтримки здоров’я наших нервів, шкіри та кісток, але її також потрібно правильно виводити з організму.

Цей метал може накопичуватися, коли виникають проблеми в синтезі жовчних ферментів, які відповідають за його усунення. Якщо така ситуація виникає, це може призвести до таких проблем, як печінкова недостатність, порушення крові, неврологічні та психологічні проблеми.

Хоча лікування від хвороби Вільсона не існує, воно є існують ліки, які допомагають закріпити мідь, щоб органи вигнали її в кров і, таким чином, виводиться з сечею. Завдяки лікам люди з цим захворюванням можуть вести нормальне життя, хоча їм слід уникати продуктів, багатих міддю, таких як молюски, горіхи, шоколад або печінка.

9. Атеросклероз

Атеросклероз – це порушення обміну речовин, причиною якого є генетичне походження і при якому відбуваються зміни в метаболізмі жирів. У хворих на це захворювання на стінках судин накопичується жирова речовина., викликаючи утворення бляшок і затвердіння артерій, які стають жорсткішими і вужчими.

Затвердіння і звуження артерій призводить до порушення кровотоку, який сповільнюється, тому що вона має труднощі з протіканням по кровоносній системі. Настає момент, коли жирові пластини настільки щільні, що безпосередньо потік перекривається і, залежно від ураженої області, може стати причиною смерті.

Атеросклероз є основною причиною артеріальної недостатності, яка, у свою чергу, може спричинити судинні захворювання, такі як серцеві напади, ictus, серцева недостатність, аритмії ...

Як захворювання генетичного походження, атеросклероз не лікуєтьсяАле це правда, що зміни способу життя та медикаментозне лікування можуть покращити прогноз. При необхідності хірургічне втручання також покращує якість життя пацієнта.

10. Хвороба Тея-Сакса

Хвороба Тея-Сакса є спадковим порушенням обміну речовин, при якому через збої в обміні ліпідів фермент, який їх розщеплює, недоступний. Як наслідок цього, що відбувається лише на 3 місяці життя, жир накопичується в мозку дитини.

Жири токсично впливають на Центральна нервова система, особливо чутливий в дитинстві, оскільки він ще розвивається. Накопичення жиру в цій системі пошкоджує нейрони, що призводить до проблеми з контролем м'язів, судоми, слабкість і, в довгостроковій перспективі, сліпота, параліч і смерть.

Щоб виникло це захворювання, два пошкоджених гена повинні бути успадковані від обох батьків, оскільки це аутосомно-рецесивне захворювання, воно вважається дуже рідкісним захворюванням. Лікування не існує, і доступні наразі методи лікування є лише паліативними, тому відомо, що в анамнезі є родичам людей, які страждали на це захворювання, необхідно зробити генетичний аналіз, щоб дізнатися, чи є ймовірність народження дитини з цим захворюванням хвороба.