Атаксія Фрідрейха: симптоми, причини і лікування

Захворювань, які вражають нервову систему, викликаючи дегенерацію її клітин, багато і вони різноманітні за кількістю та вираженістю симптомів. Більшість із них характеризується високою інвалідністю.

Однією з таких патологій з вираженою симптоматикою є Атаксія Фрідрейха, рідкісне неврологічне захворювання швидкий прогрес, який може закінчити життя людини до повного досягнення повноліття. Нижче ми детально описуємо, з чого складається цей стан, а також його симптоми, причини та можливі методи лікування.

• Пов'язана стаття: "15 найбільш частих неврологічних розладів"

Що таке атаксія Фрідріха?

Атаксія Фрідрейха — це рідкісний стан, який вперше описав у 1860 році німецький невролог Ніколас Фрідрейх. Цей тип атаксії був задокументований як спадкове нейродегенеративне захворювання. Зокрема, атаксія Фрідрейха передається через аутосомно-рецесивний тип, який викликає поступову дегенерацію мозочка та дорсальних спинномозкових гангліїв у пацієнтів.

Так само відбувається зношування нервової тканини спинного мозку, яка поступово стоншується і зменшується. мієлінова ізоляція нервових клітин, яка перешкоджає передачі електричних імпульсів через нервові клітини нерви.

Це погіршення завдає великої шкоди м'язам і серцю тих, хто його страждає, і, як наслідок, пацієнти відчувають велику кількість симптомів, які часто закінчуються повною втратою автономності всього. Тому за відносно короткий період, пацієнту в кінцевому підсумку потрібна допомога інвалідного візкаа також увагу та турботу іншої людини.

Ці симптоми зазвичай з’являються у віці від 5 до 15 років. Однак вони можуть початися набагато раніше, коли людина ще перебуває в ранньому дитинстві, або набагато пізніше, коли вона вступає в доросле життя. Серед них є відсутність чутливості, зміни в здатності координувати рухи, проблеми з хребтом, труднощі з ковтанням і артикуляцією звуків або імунодефіцит.

Крім того, люди з таким типом атаксії мають велику ймовірність розвитку якогось типу раку, а також цукровий діабет і серцеві захворювання, які в більшості випадків закінчують життя хворого.

Згідно з останніми оцінками, частота виникнення атаксії Фрідрейха становить приблизно 1 на 50 000 осіб у загальній популяції, і вищої поширеності не було виявлено в обох статей.

• Вас може зацікавити: "Атаксія: причини, симптоми та лікування"

Які симптоми це проявляється?

Перші симптоми, за якими можна підозрювати, що людина страждає на атаксію Фрідрейха, як правило, з'являються в русі стоп і очей. Серед найпоширеніших ознак мимовільне згинання пальців ніг або швидкі та мимовільні рухи очних яблук.

Ці зміни в нижніх кінцівках викликають великі труднощі в координації рухів, необхідних для ходьби. Ці симптоми поступово посилюються, поширюючись на верхні кінцівки і тулуб. Згодом м’язи слабшають і атрофуються, що призводить до розвитку великої кількості вад розвитку.

Через аномалії серця або проблеми, які часто супроводжують атаксію Фрідрейха, такі як міокардит або фіброз міокарда, пацієнти вони, як правило, відчувають такі симптоми, як сильний біль у грудях, відчуття задухи та тахікардія, прискорене серцебиття або навіть збій серцевий.

Багато симптомів цього типу атаксії включають:

• Зміни в хребті, такі як сколіоз або кіфосколіоз.
• Втрата рефлексів на нижніх кінцівках.
• Ходьба незграбна і некоординована.
• втрата рівноваги.
• М'язова слабкість.
• Нечутливість до вібрації в ногах.
• проблеми із зором.
• Ривкі рухи очних яблук.
• втрата слуху або зниження слуху.
• Зміни в здатності говорити.

Слід зазначити, що симптоми можуть відрізнятися від однієї людини до іншої, як за кількістю, так і за інтенсивністю. Однак при звичайному прогресуванні захворювання людина змушена мати потребу в інвалідному візку між 15 і 20 роками після появи перших симптомів; повна втрата працездатності в міру розвитку пізніх стадій атаксії.

Які причини?

Як було сказано на початку статті, атаксія Фрідрейха Відрізняється тим, що це спадкове захворювання, яке має аутосомно-рецесивний характер.. Це означає, що для того, щоб людина успадкувала його, обидва батьки повинні передати копію дефектного гена. Тому його захворюваність настільки низька.

Проте є певні випадки, коли не вдалося виявити сімейну історію захворювання; вказуючи на те, що генетичні мутації також можуть відбуватися спонтанно.

Специфічний ген, у якому відбувається зміна, є так званим «X25» або геном фраксатину.. Ця генетична зміна змушує організм ураженої людини виробляти аномально високий рівень заліза в серцевій тканині. Таке накопичення заліза спричиняє «окислення» нервової системи, серця та підшлункової залози через вплив на них вільних радикалів.

Крім того, моторні нейрони також піддаються високому ризику пошкодження цими високореактивними молекулами, що спричиняє дегенерацію атаксії Фрідрейха.

Як це можна діагностувати?

У зв'язку зі складністю захворювання, а також вираженістю симптомів діагноз атаксія Фрідрейха вимагає ретельного клінічного обстеження. Діагноз ґрунтується на аналізі історії хвороби та ретельному фізичному огляді, для якого можуть бути виконані наступні тести:

• Вимірювання активності м’язових клітин за допомогою електроміограми (ЕМГ).
• Електрокардіограма (ЕКГ).
• Дослідження нервової провідності.
• Аналіз магнітно-резонансних зображень (МРТ) і комп'ютерної аксіальної томографії (КТ) головного і спинного мозку.
• аналіз спинномозкова рідина.
• Аналізи крові та сечі.
• генетичне тестування.

Яке лікування і прогноз?

Як і для багатьох інших нейродегенеративних розладів, ефективне лікування атаксії Фрідрейха ще не створено. На даний момент протокол дій базується на симптоматичному лікуванні, яке сприяє покращенню якості життя цих пацієнтів.

Що стосується фізичних симптомів, пацієнта можна лікувати, щоб зменшити рухові проблеми за допомогою фізіотерапії, а також хірургічні втручання або ортопедичні пристрої, що зменшують прогресування вад розвитку хребта та нижніх кінцівок.

У випадках, коли виникають інші стани, викликані атаксією, наприклад, діабет або проблеми з серцем, їх лікуватимуть за допомогою втручань або медикаментів відповідний. Зазвичай ці методи лікування Вони також супроводжуються психотерапією та логопедією.

Що стосується прогнозу здоров'я пацієнтів з атаксією Фрідрейха, то він досить стриманий, залежно від тяжкість симптомів і швидкість, з якою вони прогресують, можуть серйозно вплинути на тривалість життя постраждали.

У більшості випадків люди помирають на першому етапі дорослішання, особливо якщо є серйозні проблеми з серцем. Однак у менш важких випадках пацієнти можуть жити набагато довше.