Синдром Ангельмана: причини, симптоми та лікування

Синдром Ангельмана є неврологічним розладом генетичного походження, що впливає на нервову систему та спричиняє важку фізичну та інтелектуальну недостатність. Люди, які страждають від нього, можуть мати нормальну тривалість життя; проте вони потребують особливого догляду.

У цій статті ми поговоримо про цей синдром, а також розглянемо його характеристики, причини та лікування.

• Пов'язана стаття: "10 найпоширеніших неврологічних розладів"

Особливості синдрому Ангельмана

У 1965 році Гаррі Ангелман, британський педіатр, вперше описав цей синдром, оскільки він спостерігав кілька випадків дітей з унікальними характеристиками. По-перше, це неврологічне захворювання Він отримав назву «Синдром щасливої ​​ляльки»., оскільки симптоми, які розвиваються у цих дітей, характеризуються надмірним сміхом і дивною ходою з піднятими руками.

Однак, нездатність правильно розвивати мову або рухливість це серйозні проблеми, які розвиваються в осіб із синдромом Ангельмана, який не називався так до 1982 року, коли Вільям і Хайме Фріас вперше ввели цей термін.

Ранній розвиток цього стану

Симптоми синдрому Ангельмана зазвичай не проявляються при народженні, і хоча у малюків зазвичай починають проявлятися ознаки затримки розвитку приблизно в 6-12 місяців, не діагностується до 2-5 років, коли характеристики цього синдрому стають більш очевидними. У дуже ранньому віці діти можуть не вміти сидіти без підтримки або не лепетати, але пізніше, коли вони стають старшими, вони можуть взагалі не говорити або можуть говорити лише кілька слова.

Однак більшість дітей з синдромом Ангельмана вміють спілкуватися за допомогою жестів, знаки або інші системи з правильним лікуванням.

Ваші симптоми в дитинстві

Також постраждає рухливість дитини з синдромом Ангельмана. Їм може бути важко ходити через проблеми з балансом і координацією. Ваші руки можуть тремтіти або смикатися, а ноги можуть бути жорсткішими, ніж зазвичай.

Кілька характерних особливостей поведінки пов'язані з синдромом Ангелмана. У ранньому віці у цих дітей є:

• Частий сміх і посмішка, часто без заохочення. Також легке збудження.
• гіперактивність і неспокій
• Короткий проміжок уваги.
• Проблеми зі сном і потреба спати більше, ніж інші діти.
• Особливе захоплення водою.
• Близько двох років, запалі очі, широкий рот з висунутим язиком і розкиданими зубами, мікроцефалія.
• У дітей з синдромом Ангельмана також можуть початися судоми приблизно в цьому віці.

Інші можливі ознаки синдрому включають:

• Схильність висунути язик.
• Схрещені очі (косоокість).
• У деяких випадках бліда шкіра, світле волосся та очі.
• Бічне викривлення хребта (сколіоз).
• Ходьба з піднятими руками.
• Деякі маленькі діти з синдромом Ангельмана можуть мати проблеми з годуванням, оскільки вони не можуть координувати смоктання та ковтання.

Симптоми в дорослому віці

У дорослому віці симптоми схожі; однак, судоми часто стихають або навіть припиняються, і гіперактивність і безсоння вони збільшуються. Вищезазначені риси обличчя залишаються впізнаваними, але багато з цих дорослих мають надзвичайно молодий вигляд для свого віку.

Статеве дозрівання та менструація настають у нормальному віці, а статевий розвиток завершується. Більшість дорослих вміють нормально їсти виделкою та ложкою. Тривалість життя не зменшується, хоча жінки з цим синдромом схильні до ожиріння.

Генетична зміна як причина

Синдром Ангельмана є генетичним захворюванням викликаний відсутністю гена UBE3A на хромосомі 15q. Це може відбуватися переважно з двох причин. 70% пацієнтів страждають від хромосомних змін 15q11-13 через материнську спадковість, що також є причиною гіршого прогнозу.

В інших випадках можна виявити однобатьківську дисомію через успадкування 2 хромосом 15 від батька, що викликає мутації гена UBE3A. Цей ген бере участь у шифруванні субодиниць рецептора ГАМК, викликаючи зміни в гальмівній системі мозку.

• Ви можете дізнатися більше про цей нейромедіатор у цій статті: "ГАМК (нейромедіатор): що це таке і яку роль він відіграє в мозку»

Діагностика синдрому

Необхідно бути обережним з діагностикою цього синдрому, який можна сплутати з аутизм через схожість симптомів. Однак дитина з синдромом Ангельмана відрізняється високою комунікабельністю, на відміну від дитини з аутизмом.

Синдром Ангельмана також можна сплутати з синдромом Ретта, синдромом Леннокса-Гасто та неспецифічним церебральним паралічем. Діагностика включає перевірку клінічних і нейропсихологічних характеристик, а аналіз ДНК є майже необхідним.

Клінічна та нейропсихологічна оцінка Характеризується дослідженням функціональних зон уражених: рухового тонусу, рухового гальмування, уваги, рефлексів, пам'яті та мислення. навчання, мова та моторика, а також виконавчі функції, праксія та гнозія та вестибулярна функція, пов’язана з рівновагою та функцією простір.

мультидисциплінарне втручання

Синдром Ангельмана не можна вилікувати, але можна втрутитися і лікувати пацієнта так, щоб він міг покращити якість свого життя і сприяти їх розвитку, тому життєво важливо надавати їм індивідуальну підтримку. Мультидисциплінарна команда залучає до цього процесу психологів, фізіотерапевтів, педіатрів, ерготерапевтів та логопедів.

Лікування починається, коли пацієнтам виповнюється кілька років, і може включати:

• поведінкова терапія Його можна використовувати для подолання проблемної поведінки, гіперактивності або короткої концентрації уваги.
• Можливо, знадобляться логопеди допомогти їм розвинути невербальні мовні навичкитакі як мова жестів і використання наочних засобів.
• Фізична терапія може допомогти покращити поставу, здатність до рівноваги та ходьби.

Коли справа доходить до кращого регулювання рухів, такі види діяльності, як плавання, верхова їзда та музична терапія, показали свою користь. В деяких випадках, бандаж або операція на хребті може знадобитися, щоб запобігти його подальшому скрученню.