Синдром Секкеля: причини, симптоми та лікування

Синдром Секкеля відноситься до числа вроджених захворювань які впливають на розвиток людей від стадії вагітності до народження що впливає як на зовнішній вигляд, так і на основні біологічні функції, а також на процеси психічний.

Хоча ідентифікаційний елемент, який є найбільш очевидним низький зріст або карликовість і, в більшості випадків, форма носа, за цією клінічною картиною криється багато інших проявів незвичайні умови, які можуть серйозно погіршити якість життя людини, якщо не отримати допомогу підходить.

У цій статті ми побачимо, що це таке симптоми та відомі причини синдрому Секкеля, а також його лікування.

• Пов'язана стаття: "Карликовість: причини, симптоми та супутні розлади"

Що таке синдром Секкеля?

Те, що ми знаємо як синдром Секкеля набір фізичних і психічних змін, які з'являються ще до народження і мають генетичні причини в своїй основі.

Це рідкісне захворювання, яке характеризується уповільненням розвитку плода, так що рівень його розвитку «затримується» в багатьох аспектах.

Симптоми

Основні ознаки та симптоми, пов'язані з синдромом Секкеля, такі.

1. мікроцефалія

Це один з найбільш характерних ознак синдрому Секкеля, який складається з недостатній розвиток склепіння черепа, що робить голову маленькою, і тому мозок має менше місця для росту. Це важливо, враховуючи, що ця частина нервової системи повинна швидко розширюватися на цьому етапі життя.

• Пов'язана стаття: "Мікроцефалія: симптоми, характеристики та лікування"

2. Розумова відсталість

Це один із наслідків зменшення розміру черепа по відношенню до решти тіла. вади розвитку в головному мозку які є результатом цього обмеження простору, часто спричиняють більш обмежений, ніж нормальний когнітивний розвиток, хоча це не оцінюється при народженні.

• Вас може зацікавити: "Типи інтелектуальної недостатності (та характеристики)"

3. профіль птахів

Це ім'я, за яким називають зовнішній вигляд обличчя, який часто зустрічається у дітей із синдромом Секкеля. Це пов’язано з невеликим розміром голови, порівняно великими очима та дуже виражена перенісся, що створює відчуття «дзьоба».

4. Маленький зріст або карликовість

Загалом люди з синдромом Секкеля менші, ніж очікувалося для їх вікової групи. Це також позначається на пропорціях, так як кінцівки маленькіs пропорційно до решти тіла.

З іншого боку, як наслідок повільного дозрівання, конфігурація кісток також слабо розвинена, що може призвести до появи деяких скелетних розладів.

5. Інші ознаки та симптоми

Існують інші загальні ознаки та симптоми синдрому Секкеля, серед яких поширені такі:

• диспластичні вуха: вуха також недостатньо розвинені, тому їх конструкція не така складна, як зазвичай у інших людей.
• дисплазія зубів: зуби недорозвинені і неправильно розміщені, що іноді заважає роту добре закриватися.
• Примружитися: очі відхилені, щоб вони не дивилися назовні паралельно.
• дефекти неба: частина піднебіння має зміни, такі як наявність отворів або надто вираженого та вузького склепіння.

Діагностика

Синдром Секкеля можна передбачити ще на стадії внутрішньоутробного розвитку за допомогою ультразвуку (огляд вад розвитку та розвитку кісток), хоча діагноз не встановлюється до ознак і симптоми встигли проявитися, що відбувається в ранньому дитинстві, але не протягом тижнів відразу після народження. народження.

причини

В даний час причини синдрому Секкеля вивчені недостатньо. Однак відомо, що це зміна на основі аутосомно-рецесивних генетичних тригерів, маючи на увазі, що дефектна версія певного гена повинна бути присутня як у батька, так і в матері, щоб нащадки виражали симптоми.

З іншого боку, не існує жодного гена, який викликає симптоми синдрому Секкеля, але наразі відомо про три генетичні зміни, пов’язані з цією хворобою. У свою чергу, це різне походження призводить до різних типів синдрому Секкеля, пов’язаного з хромосомами 3, 14 і 18.

Лікування синдрому Секкеля

Синдром Секеля не має відомого лікування, оскільки він має генетичне походження, і його наслідки починають відчуватися з формування плоду. Однак є кілька стратегій, які можуть допомогти полегшити негативні наслідки, які викликають симптоми.

У цьому сенсі необхідний міждисциплінарний і міждисциплінарний підхід. навчання навичок, спрямованих на попередження проблем, що виникають внаслідок конкретних ускладнень такі як проблеми з жуванням або диханням, а також терапія, спрямована на вивчення правил поведінки та стосунків з іншими. Подібні ініціативи повинні бути адаптовані до рівня інтелектуального розвитку кожного пацієнта.