Амніоцентез: що це таке і як проводиться це діагностичне дослідження?

Вагітність і виношування - дуже делікатні етапи, оскільки в цьому біологічному процесі починає розвиватися новий організм. Тому з медичної точки зору це важливо знати якомога більше про те, що відбувається в розвитку плода, щоб мати можливість якнайшвидше втрутитися у випадку вроджених захворювань.

Амніоцентез - це процедура, яку лікарі виконують для отримання ранньої інформації. а також мати можливість поставити ранню діагностику під час вагітності. У цій статті ми розглянемо все, що вам потрібно знати про цей тест: що таке амніоцентез, які його функції, як він виконується та про які ризики слід пам’ятати.

• Пов'язана стаття: "3 фази внутрішньоутробного або пренатального розвитку: від зиготи до плоду

Що таке амніоцентез?

Ми називаємо амніоцентез тип пренатального тесту, під час якого рання діагностика проводиться за допомогою медичної процедури хромосомних захворювань та внутрішньоутробних інфекцій і що, по-друге, це також допомагає нам дізнатися стать дитини до народження.

Щоб зрозуміти, як це працює, потрібно спочатку знати, що протягом усієї стадії вагітності плід оточений

речовина, яка називається амніотичною рідиною, до складу якого входять фетальні клітини. Спостерігаючи за цим фактом, наукове співтовариство в клінічній галузі виявило, що амніотична рідина здатна дати нам корисну інформацію про здоров'я дитини за кілька місяців до пологів. народження. Амніоцентез фокусується на аналізі цієї речовини та її компонентів.

При проведенні амніоцентезу невеликий зразок амніотичної рідини отримують за допомогою голка, яка вводиться в черевну порожнину жінки одночасно з проведенням УЗД за допомогою якого можна контролювати процес. По-друге, отриманий зразок амніотичної рідини аналізується в лабораторії, в цьому контексті вивчається ДНК плоду, щоб побачити, чи є в ньому генетичні аномалії.

В яких випадках це робиться?

Цей пренатальний тест пропонується лише тим жінкам, які мають значний ризик генетичних захворювань. У більшості випадків основною причиною проведення амніоцентезу є з’ясування наявності у плода хромосомної або генетичної аномалії, як це може виникнути при синдромі Дауна. Як правило, це діагностична процедура Це планується між 15 і 18 тижнями вагітності.

Таким чином, не завжди це потрібно робити, в більшості випадків це робиться тільки в тих вагітні жінки, у яких дитина представляє певний ризик розвитку будь-якої патології генетика. Причина, чому це роблять не всім жінкам, полягає в тому, що це приблизно досить інвазивний тест, який несе невеликий ризик викидня.

Оскільки амніоцентез пов'язаний з певними ризиками, перед його проведенням проводиться повне анатомічне УЗД, щоб виявити аномалії у дитини. У випадках, коли є підстави підозрювати наявність генетичних або хромосомних змін, буде проведено амніоцентез.

Функції цього тесту: для чого він потрібен?

Основні випадки, коли необхідний амніоцентез, включають:

• А сімейна історія вроджених вад.
• Аномальні результати ультразвукового дослідження.
• Жінки з вагітністю або дітьми, у яких були розлади народження або вагітності.

На жаль, амніоцентез не дозволяє виявити всі можливі вроджені дефекти. Однак ультразвукове дослідження, яке виконується одночасно, може виявити вроджені дефекти не підлягає звіту при амніоцентезі, наприклад ущелина губи, вади серця, вовча паща або стопа бабуїн.

Однак не можна виключити ризик деяких вроджених розладів, які не виявляються жодним із двох діагностичних тестів. В загальному, основні захворювання, які виявляються при амніоцентезі є:

• М'язова дистрофія.
• Кістозний фіброз.
• серповидноклітинна анемія.
• Синдром Дауна.
• Зміни в нервовій трубці, як це відбувається в spina bifida.
• Хвороба Тея-Сакса та споріднені.

Нарешті, точність амніоцентезу становить приблизно 99,4%, тому навіть якщо він має певні небезпеки дуже корисний у випадках, коли є реальна підозра на аномалію плодовий.

Як це роблять лікарі?

Після того, як область живота, куди буде введена голка, очищена антисептиком і введено анестетик Щоб полегшити біль під час проколу, медична команда визначає положення плода та плаценти за допомогою УЗД. Віддаючись цим образам, через черевну стінку матері вводять дуже тонку голку, стінку матки та плодовий міхур, намагаючись утримати кінчик подалі від плода.

Потім відбирається невелика кількість рідини, приблизно 20 мл, і цей зразок відправляється в лабораторію, де буде проведено аналіз. У цьому просторі клітини плода відокремлюються від решти елементів, присутніх в амніотичній рідині.

Ці клітини культивують, фіксують і фарбують, щоб можна було правильно побачити їх під мікроскопом. Так, хромосоми досліджуються аномаліями.

Що стосується дитини та її середовища, ущільнення проколу та рідина навколоплідного міхура регенерують протягом наступних 24-48 годин. Мама повинна піти додому і відпочити решту дня, уникаючи фізичних навантажень. Вже через добу ви можете повернутися до нормального життя, якщо лікар не вкаже інше.

Ризики

Незважаючи на те, що заходи безпеки в медицині також далеко просунулися в цій галузі, амніоцентез завжди несе в собі ризик. Ризик мимовільного аборту є найбільш сумнозвісним, хоча він зустрічається лише в 1% випадків.

Також варто враховувати можливість передчасних пологів, травм і вад розвитку плода.