Синдром ДіДжорджа: симптоми, причини та лікування
Синдром ДіДжорджа впливає на вироблення лімфоцитів і може викликати різні аутоімунні захворювання, серед іншого. Це генетичне і вроджене захворювання, яке може вплинути на 1 з 4000 народжень і іноді виявляється до зрілого віку.
Далі ми побачимо, що таке синдром ДіДжорджа і які його наслідки та основні прояви.
- Пов'язана стаття: "Відмінності між синдромом, розладом і хворобою"
Що таке синдром ДіДжорджа?
Синдром ДіДжорджа - це імунодефіцитне захворювання, викликане надмірне розростання певних клітин і тканин під час ембріонального розвитку. В основному вражає вилочкову залозу, а разом з цим і вироблення Т-лімфоцитів, що призводить до частого розвитку інфекцій.
Причини
Однією з основних характеристик, яку мають 90% людей з діагнозом цей синдром, є відсутність невеликої частини 22 хромосоми (зокрема, з позиції 22q11.2). З цієї причини також відомий як синдром Діджоржа синдром делеції хромосоми 22q11.2.
Аналогічно, через свої ознаки та симптоми, він також відомий як Велокардіо-лицевий синдром або аномальний конотрункальний синдром обличчя. Делеція фракції 22 хромосоми
може бути викликано випадковими епізодами, пов’язаними зі сперматозоїдом або яйцеклітиною, а в деяких випадках і спадковим фактором. Поки що відомо, що причини неспецифічні.- Вам може бути цікаво: "Відмінності між ДНК і РНК"
Симптоми та основні характеристики
Прояви синдрому ДіДжорджа можуть відрізнятися залежно від самого організму. Наприклад, є люди, які мають важкі серцеві захворювання або якісь типи розумової недостатності і навіть особлива схильність до психопатологічних симптомів, а є люди, у яких їх немає це
Ця симптоматична мінливість відома як фенотипічна мінливість., оскільки це значною мірою залежить від генетичного навантаження кожної людини. Фактично цей синдром вважається клінічною картиною з високою фенотиповою мінливістю. Нижче наведено деякі з найбільш поширених ознак.
1. Характерний вигляд обличчя
Хоча це не обов’язково зустрічається у всіх людей, деякі риси обличчя синдрому Діджоржа включають сильно розвинене підборіддя, очі з важкими повіками, вуха злегка повернуті назад з частиною верхніх часток вище Вони. Також може бути ущелина піднебіння або погана функція піднебіння.
2. Серцеві патології
Зазвичай розвиваються різні зміни серця, а отже, і його діяльності. Ці зміни зазвичай впливають на аорту (найважливіша кровоносна судина) і конкретна частина серця, де вона розвивається. Іноді ці зміни можуть бути дуже слабкими, а можуть бути відсутні.
3. Зміни в вилочковій залозі
Щоб діяти як захисник від патогенів, лімфатична система повинна виробляти Т-клітини. У цьому процесі, вилочкова залоза відіграє дуже важливу роль. Ця залоза починає свій розвиток в перші три місяці внутрішньоутробного росту, а розмір, якого вона досягає, безпосередньо впливає на кількість розвиваються лімфоцитів Т-типу. Люди, які мають невеликий тимус, виробляють менше лімфоцитів.
Хоча лімфоцити необхідні для захисту від вірусів і вироблення антитіл, лімфоцити Люди з синдромом ДіДжорджа мають значну сприйнятливість до вірусних, грибкових та грибкових захворювань бактеріальний. У деяких пацієнтів вилочкова залоза може бути навіть відсутня, що вимагає негайної медичної допомоги.
4. Розвиток аутоімунних захворювань
Іншим наслідком нестачі Т-лімфоцитів є те у вас може розвинутися аутоімунне захворювання, коли імунна система (антитіла) має тенденцію діяти неналежним чином щодо самого організму.
Деякі з аутоімунних захворювань, спричинених синдромом ДіДжорджа, - це ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура (яка напади тромбоцитів), аутоімунна гемолітична анемія (проти еритроцитів), ревматоїдний артрит або аутоімунне захворювання щитоподібна залоза.
5. Зміни в паращитовидній залозі
Синдром ДіДжорджа теж може впливати на розвиток залози, яка називається паращитовидна залоза (Він розташований в передній частині шиї, біля щитовидної залози). Це може спричинити зміни в обміні речовин та зміни рівня кальцію в крові, що може призвести до судом. Однак з часом цей ефект стає менш вираженим.
Лікування
Терапія, рекомендована людям із синдромом ДіДжорджа, спрямована на корекцію аномалій в органах і тканинах. Однак через високу фенотипну мінливість, терапевтичні показання можуть бути різними в залежності від проявів у кожної людини.
Наприклад, для лікування змін паращитовидної залози рекомендується лікування кальцієвої компенсації, а для серцевих змін є специфічні ліки або в деяких випадках рекомендується втручання хірургічний Також може статися, що Т-лімфоцити працюють нормальноТому лікування імунодефіциту не потрібно. Так само може статися, що виробництво Т-лімфоцитів поступово збільшується з віком.
У протилежному випадку необхідна особлива імунологічна увага, яка включає постійний моніторинг імунної системи та вироблення Т-лімфоцитів. З цієї причини, якщо у людини є повторні інфекції без видимої причини, рекомендується проводити тести для оцінки всієї системи. Нарешті, у випадку, якщо людина повністю позбавлена Т-клітин (що можна назвати «повним синдромом ДіДжорджа»), рекомендується пересадка тимуса.
Бібліографічні посилання:
- Аглоні М., Лізама М. Мендес Ч. та ін. (2004). Клінічні прояви та імунологічна варіабельність у дев'яти пацієнтів із синдромом ДіДжорджа. Медичний журнал Чилі, 132: 26-32.
- Фонд імунного дефіциту. (2018). Синдром Ді Джорджа. Отримано 7 червня 2018. Доступний у https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.
