Синдром Кабукі: симптоми, причини та лікування

Є велика кількість рідкісні та маловідомі хвороби Їм не приділяється достатньо уваги. Ці розлади представляють велике страждання для людей, які страждають від них, і їхніх сімей, які не можуть зрозуміти, що, як і чому відбувається з їх коханою людиною.

Відсутність досліджень і кілька відомих випадків ускладнюють визначення як причин, так і способів їх лікування або полегшення або затримки їх прогресування.

Одним з таких маловідомих захворювань є синдром Кабукі, про що ця стаття.

• Пов'язана стаття: "Синдром крихкої X: причини, симптоми та лікування"

Що таке синдром Кабукі?

Синдром Кабукі - це дивне і незвичайне захворювання, при якому у хворого проявляється низка відмінні фізіологічні характеристики разом з інтелектуальною недостатністю і фізіологічні зміни, які можуть бути дуже серйозними.

Синдром Кабукі вважається рідкісним захворюванням із відносно низькою поширеністю та маловивченими та маловідомими характеристиками та причинами. Насправді, чітких діагностичних методів досі немає щоб виявити це захворювання, окрім спостереження за типовими характеристиками та розвитком дитини.

Загалом вважається, що найбільш характерними ознаками є зміни обличчя, інтелектуальна недостатність, затримка розвитку, аномалії відбитків пальців і наявність аномалій опорно-рухового апарату та захворювань серця вроджені

Незважаючи на свою суворість, тривалість життя дітей, народжених з цією хворобою він не може бути меншим, ніж зазвичай, хоча це значною мірою залежить від ускладнень, які можуть виникнути, особливо щодо серцевих та вісцеральних змін.

• Вас може зацікавити: "Порушення інтелектуального розвитку та розвитку"

Симптоми

На фізіологічному рівні люди з цією хворобою зазвичай присутні характерні риси обличчя, наприклад, наявність вивороту бічної третини нижньої повіки (надмірні складки на шкірі повік, які дозволяють бачити внутрішня частина останнього ззовні), бічний отвір повік подовжений таким чином, що нагадує фізіономію око східних людей, широка перенісся і кінчиком всередину, великі вуха і у формі ручки і густі брови і арочні. Зуби також схильні до змін.

Крім того часто відстають у рості та мають низький зріст, демонструючи зміни скелета, такі як наявність аномалій відбитків пальців (особливо змін дерматогліфіка та збереження внутрішньоутробної підкладки), гіперслабкість та гіпермобільність або аномалії хребта хребетний. Гіпотонія або м’язова слабкість також є дуже поширеним явищем, іноді для пересування потрібен інвалідний візок.

Суб'єкти з синдромом Кабукі також мають легкий або помірний ступінь інтелектуальна недостатність, у деяких випадках разом із неврологічними проблемами, такими як атрофія або мікроцефалія.

Їм також властиво презентувати проблеми із зором і слухом, а також іноді судоми. Також часто для них є розщеплення піднебіння та труднощі з ковтанням або дуже вузькі дихальні шляхи, що ускладнюють дихання.

Одним з найбільш серйозних і небезпечних симптомів цього захворювання є те, що воно викликає зміни в внутрішніх органах, оскільки дуже часто більшість пацієнтів мають серйозні коронарні проблеми, такі як коарктація аортальної артерії та інші захворювання серця. Інші частини тіла, як правило, уражаються сечостатевої та шлунково-кишкової системи.

Не дуже ясна етіологія

З того часу, як у 1981 році вперше було описано синдром Кабукі причини походження цього розладу невідомі, існувала велика незнання його причин протягом всієї історії з моменту його відкриття.

Незважаючи на це, сучасні досягнення дозволили зрозуміти, що це вроджена, а не набута хвороба, ймовірно генетичного походження.

Зокрема, було виявлено, що велика частина людей (близько 72% проаналізованих постраждалих), які страждають від цієї дивної хвороби. мають певний тип мутації в гені MLL2, який бере участь у регуляції хроматину. Однак слід враховувати, що в інших випадках таких змін немає, тому можна підозрювати полігенну причину цього розладу.

• Вас може зацікавити: "Синдром Туретта: що це таке і як проявляється?"

Лікування

Через те, що це вроджене захворювання, про яке ще мало відомо, її лікування є складним і спрямованим на покращення якості життя пацієнта та лікування симптомів, оскільки ліків не існує.

Треба враховувати, що люди з синдромом Кабукі часто мають певний рівень інтелектуальної недостатності від легкого до помірного, що робить необхідним для них освіту, адаптовану до їхніх потреб. Крім того, вони зазвичай подають деякі типові аутист.

Затримку мовлення та наявність розгальмування поведінки можна лікувати за допомогою мовної терапії, а також трудотерапія може бути корисною щоб вони навчилися краще керувати основними навичками для повсякденного життя. Іноді їм може знадобитися інвалідний візок, щоб пересуватися. Велику допомогу може надати фізіотерапія коли йдеться про вдосконалення їхніх рухових навичок та зміцнення опорно-рухового апарату.

З медичної точки зору вони повинні проходити регулярні огляди, які можуть знадобитися застосування різних хірургічних втручань, враховуючи, що вони часто мають вроджені аномалії, які створюють ризик для їхнього виживання, такі як зміни в серці та серцево-судинній системі, дихальній системі, травному тракті та ін рот.

Наявність грижі, порушення всмоктування поживних речовин, атрезії або оклюзії природних отворів наприклад, деякі ніздрі також можуть вимагати хірургічного лікування або фармакологічний.

Щодо психологічної терапії, може знадобитися для лікування деяких психічних розладів, якими можуть страждати ці суб’єкти, а також для надання інформації та освітніх рекомендацій як суб’єкту, так і його оточенню.

Бібліографічні посилання:

• Ніікава, Н.; Мацуура, Н.; Фукусіма, Ю.; Осава, Т. і Каджі, Т. (1981). Синдром макіяжу Кабукі: синдром розумової відсталості, незвичайного обличчя, великих і відстовбурчених вух і післяпологової недостатності розвитку. J Педіатрична; 99:565-569.

• Суарес, Дж.; Ордонез, А. і Контрерас, Г. (2012). Синдром Кабукі. Педіатр, 51-56.