Кольпоцефалія: що це таке, причини, симптоми та лікування

Є кілька факторів, які можуть спричинити дефекти у формуванні мозку під час розвитку внутрішньоутробно або пізніше, наприклад, контакт з токсичними речовинами або успадкування мутацій генетика.

У цій статті ми опишемо причини, симптоми і лікування кольпоцефалії, рідкісне порушення розвитку мозку.

• Пов'язана стаття: "15 найбільш частих неврологічних розладів"

Що таке кольпоцефалія?

Кольпоцефалія - ​​це вроджена морфологічна аномалія головного мозку, яка характеризується непропорційно великий розмір потиличних рогів бічних шлуночків, порожнини, через які циркулює спинномозкова рідина, яка виконує функції, подібні до функцій крові всередині черепа. Це може бути пов'язано з різними порушеннями головного мозку.

Термін «кольпоцефалія» був введений у 1946 році неврологом Полом Іваном Яковлєвим і невропатологом Річардом К. Водсворт. Слова «кефалос» і «кольпос» походять з грецької мови і можуть перекладатися як «голова» і «порожнистий» відповідно. Цей розлад був описаний 6 роками раніше Бенда, який дав йому назву «везикулоцефалія».

Кольпоцефалія є частиною набору структурні зміни, які відомі як «цефалічні розлади». За визначенням, ця категорія охоплює всі аномалії та пошкодження, які вражають голову та особливо мозок, такі як аненцефалія, лиссенцефалия, макроцефалія, мікроцефалія та шизенцефалія.

У будь-якому випадку, це дуже рідкісне захворювання. Хоча точних даних про поширеність кольпоцефалії немає, з 1940 року, коли її вперше було описано, до 2013 року в медичній літературі було виявлено лише 50 випадків.

Важливо відрізнити кольпоцефалію від гідроцефалії., що складається з накопичення цереброспінальної рідини в мозку, що викликає симптоми, пов’язані з підвищенням черепного тиску. Випадки кольпоцефалії часто неправильно діагностуються як гідроцефалія, і лікування цього розладу може призвести до ознак кольпоцефалії.

Причини цієї зміни

Причини кольпоцефалії різноманітні, хоча вони завжди перешкоджають розвитку мозку, спричиняючи його біла речовина (сукупність волокон, утворених аксонами нейронів) має щільність нижчу, ніж нормально. Це викликає, а також свідчить про порушення функціонування передачі електрохімічних імпульсів у мозку.

Між найчастіші причини кольпоцефалії ми знайшли наступне:

• Генетичні дефекти, такі як трисомії 8 і 9 хромосом
• Х-зчеплене рецесивне успадкування
• Зміни в процесі міграції нейронів
• Контакт з тератогенами під час внутрішньоутробного розвитку (напр. і. алкоголь, кортикостероїди)
• Перинатальні травми голови (напр. і. ішемічна аноксія)
• Гідроцефалія та наслідки її лікування
• Відсутність (агенезія) або неповний розвиток (дисгенезія) мозолистого тіла
• Інші порушення центральної нервової системи та її розвиток

Основні симптоми та ознаки

Основною ознакою кольпоцефалії є непропорційний розмір потиличних рогів бічні шлуночки порівняно з іншими його розділами. Це свідчить про зниження швидкості розвитку мозку або його зупинку на ранній стадії.

Кольпоцефалія зазвичай виникає не ізольовано, а в цілому виникає разом з іншими розладами, що вражають центральну нервову системуособливо його розвиток. До них належать мікроцефалія, лісенцефалія, агенезія, дисгенезія та ліпома мозолистого тіла, шизенцефалія, атрофія мозочка або вади розвитку Кіарі.

Нервові розлади можуть викликати різні симптоми та ознаки, в тому числі включають когнітивний дефіцит, моторні дисфункції, поява судом а також м’язові спазми, порушення мови, порушення зору та слуху. Часто пов’язаною морфологічною аномалією є зменшення розміру голови (мікроцефалія).

Однак, оскільки тяжкість морфологічних аномалій, що викликають кольпоцефалію, відрізняється залежно від випадку, іноді цей розлад не має симптомів або вони мають відносно м'який.

Лікування кольпоцефалії

Прогноз у випадках кольпоцефалії може сильно відрізнятися залежно від тяжкості змін. основні та пов’язані з ними аномалії мозку, оскільки ця аномалія зазвичай є ознакою інших більш значних розладів клініка. Тяжкість більшості розладів головного мозку залежить від ступеня порушення розвитку нервової системи.

Специфічного лікування кольпоцефалії не існує., оскільки це структурний розлад мозку. Таким чином, терапія має тенденцію бути симптоматичною; Так, наприклад, протиепілептичні препарати призначають для запобігання нападам, а фізіотерапія використовується для мінімізації м’язових контрактур і рухових проблем.

Наразі їх багато дослідження розвитку мозку і, зокрема, нейруляції, процес розвитку нервової трубки, з якого формується нервова система. Очікується, що розширення знань про гени та відповідні тератогенні фактори знизить ризик кольпоцефалії серед населення в цілому.

Особливо перспективним напрямком лікування є використання стовбурових клітин; Зокрема, можливість використання олігодендроцитів (різновид нейроглії) для посилюють синтез мієліну, який покриває аксони нейронів і прискорює нейрональну передачу; це може полегшити симптоми кольпоцефалії.