Синдром Рубінштейна-Тайбі: причини, симптоми і лікування

Під час внутрішньоутробного розвитку наші гени діють, щоб упорядкувати ріст і формування різних структур і систем, які сформують нову істоту.

У більшості випадків цей розвиток відбувається нормалізованим шляхом через генетичну інформацію. від батьків, але іноді в генах відбуваються мутації, які викликають зміни в розвитку. Це породжує різні синдроми, наприклад Синдром Рубінштейна-Тайбі, деталі якої ми побачимо нижче.

• Пов'язана стаття: "Синдром крихкої X: причини, симптоми та лікування"

Що таке синдром Рубінштейна-Тайбі?

Синдром Рубінштейна-Тайбі є захворювання, яке вважається рідкісним і має генетичне походження Це трапляється приблизно в одному зі ста тисяч пологів. Характеризується наявністю інтелектуальної недостатності, потовщенням великих пальців рук і ніг, розвитком повільність, низький зріст, мікроцефалія та різноманітні лицьові та анатомічні зміни, характеристики, які досліджуються через продовження.

Таким чином, це захворювання має як анатомічні (вади розвитку), так і психічні симптоми. Давайте подивимося, з чого вони складаються і наскільки вони серйозні.

Симптоми, пов'язані з анатомічними змінами

На рівні морфології обличчя це не рідкість очі широко розставлені або гіпертелоризм, подовжені повіки, піднебіння з високою аркою, гіпоплазія верхньої щелепи (нерозвиненість кісток верхньої щелепи) та інші аномалії. Щодо розміру, як ми вже говорили раніше, дуже часто вони в основному невисокі, а також мають певний рівень мікроцефалії та затримку дозрівання кісток. Ще один із легко помітних і репрезентативних аспектів цього синдрому видно на руках і ногах, з великими пальцями, які ширше, ніж зазвичай, і з короткими фалангами.

Близько чверті людей з цим синдромом схильні до вроджених вад серця, за якими необхідно стежити з особливою обережністю, оскільки вони можуть призвести до смерті неповнолітнього. Близько половини постраждалих мають проблеми з нирками, і часто вони мають інші проблеми в сечостатевій системі (такі як роздвоєна матка у дівчат або неопущення одного або обох яєчок діти).

також були знайдені небезпечні відхилення в дихальних шляхах, в системі шлунково-кишкового тракту і в органах, пов’язаних з харчуванням, що призводить до проблем з їжею та диханням. Інфекції поширені. Часто зустрічаються такі проблеми із зором, як косоокість або навіть глаукома, а також отит. Зазвичай вони не мають апетиту протягом перших років, і може знадобитися використання трубок, але коли вони дорослішають, вони, як правило, страждають від дитячого ожиріння. На неврологічному рівні іноді може спостерігатися судоми, і мають вищий ризик розвитку різних видів раку.

Інтелектуальна недостатність і проблеми розвитку

Зміни, викликані синдромом Рубінштейна-Тайбі вони також впливають на нервову систему і процес розвитку. Цьому сприяють повільний ріст і мікроцефалія.

Люди з цим синдромом зазвичай мають помірну інтелектуальну недостатність, з I.Q між 30 і 70. Цей ступінь інвалідності може дозволити їм набути здатності говорити та читати, але зазвичай вони не можуть отримати звичайну освіту і потребують спеціальної освіти.

Різні віхи розвитку також присутня значна затримка, пізно починають ходити і проявляти особливості навіть на стадії повзання. Що стосується мовлення, то в деяких з них ця здатність не розвивається (в цьому випадку потрібно вчити мову жестів). У тих, хто це робить, словниковий запас часто обмежений, але його можна стимулювати та покращувати за допомогою навчання.

Можуть виникати різкі перепади настрою та розлади поведінки, особливо у дорослих.

• Пов'язана стаття: "Типи інтелектуальної недостатності (та характеристики)"

Хвороба генетичного походження

Причини цього синдрому мають генетичне походження. Зокрема, виявлені випадки були пов’язані в основному з наявністю делеції або втрата фрагмента гена CREBBP на хромосомі 16. В інших випадках мутації гена EP300 були виявлені на 22 хромосомі.

У більшості випадків захворювання проявляється спорадично, тобто незважаючи на генетичне походження Це, як правило, не спадкова хвороба, а скоріше генетична мутація, яка виникає в процесі розвитку ембріональний. Проте виявлено також спадкові випадки, за аутосомно-домінантним типом.

застосовувані методи лікування

Синдром Рубінштейна-Тайбі є генетичним захворюванням, яке не піддається лікуванню. Лікування спрямоване на полегшення симптомів, виправляти анатомічні аномалії за допомогою хірургічного втручання та розширювати свої можливості з мультидисциплінарної точки зору.

На хірургічному рівні можлива корекція деформацій серця, очей, рук і ніг. Реабілітація та фізіотерапія, а також логопедія та різні терапії та методики, які можуть підтримувати набуття та оптимізацію рухових та мовних навичок.

Нарешті, психологічна підтримка та набуття базових навичок повсякденного життя є важливою у багатьох випадках. Також необхідно працювати з родинами, щоб надати їм підтримку та настанови.

Тривалість життя людей, уражених цим синдромом, може бути нормальною до тих пір, поки ускладнення, викликані його анатомічними змінами, особливо серцевими, знаходяться під контролем.