Синдром Прадера-Віллі: причини, симптоми та лікування

Рідкісна генетична коренева хвороба відома як синдром Прадера-Віллі який виражається через кілька різноманітних біологічних і психологічних симптомів, які спочатку не здаються тісно пов’язаними один з одним.

Цей синдром пов’язаний із проблемами росту та інтелектуального розвитку, але його масштаби виходять за межі цих сфер.

Що таке синдром Прадера Віллі?

Синдром Прадера-Віллі, ідентифікований у 1950-х роках швейцарськими лікарями Алексісом Лабхартом, Андреа Прадером і Генріхом Віллі, є вродженим захворюванням, яке можна визначити на ранніх життєвих стадіях від народження.

Вважається, що причини синдрому Прадера-Віллі пов'язані з помилка в генах, пов'язаних з ділянкою хромосоми 15 батьківського походження, які не виражаються належним чином. Тому симптоми помітні з перших днів після пологів.

Симптоми

Основними симптомами синдрому Прадера-Віллі є м'язова атонія (тобто низький м’язовий тонус, який робить м’язи млявими за замовчуванням), затримка росту, порушення психомоторного розвитку та інтелектуальна недостатність помірний.

Іншими більш специфічними симптомами є проблеми з смоктанням під час лактації, схильність до ожиріння і голоду, який важко втамувати, відносна нечутливість до болю (в окремих випадках), недорозвинення статевих органів і порушення сну.

Крім того, через труднощі росту та схильність до ожиріння синдром Прадера-Віллі також пов’язане з такими проблемами, як схильність до діабету, хоча ця тенденція також може мати генетичне коріння. Наявність рук і ніг дещо менших, ніж зазвичай, також зазвичай з’являється в цих випадках.

Психологічні аспекти, пов’язані з симптомом, такі як аномалії контролю апетиту, мають відношення до змін у частини головного мозку відповідає за регуляцію гомеостазу організму, тобто балансу, в якому повинні підтримуватися процеси, що здійснюються організмом.

У разі схильності багато їсти цей симптом пов’язаний з ненормальним функціонуванням ділянки мозку, відомого як гіпоталамус.

інтелектуальна недостатність

IQ людей із синдромом Прадера-Віллі зазвичай становить близько 70 балів, значно нижче середнього.

Зазвичай ця інтелектуальна недостатність пов’язана з обмеженою оперативною пам’яттю та труднощами під час виконання математичних операцій (дискалькулія). Тому часто ці люди забувати елементи, які необхідно зберігати в пам’яті для виконання послідовності дій.

У дітей із синдромом Прадера-Віллі також часто спостерігається затримка розвитку мови. Крім того, їх використання мови вимагає від них використання загальних слів і багатьох незакінчені або занадто короткі речення. Крім того, вони часто мають певні труднощі під час використання та тлумачення дещо складних речень, таких як ті, що містять заперечення.

Тим не менш, люди з цим синдромом не повинні розвивати огиду до використання мови або вербального спілкування конкретно, і можуть відчувати задоволення від читання.

Діагностика

Діагноз цього захворювання, як і всіх хвороб, Його завжди повинні виконувати акредитовані спеціалісти системи охорони здоров’я.

Це починається з розпізнавання симптомів і зі свідчень батьків і матерів, і продовжується використання генетичних тестів для молекулярної діагностики в середовищі лабораторія.

Лікування синдрому Прадера-Віллі

Викликані генетичною спадковістю, не існує ліків від синдрому Прадера-Віллі, а зусилля, докладені за допомогою медичного та психологічного втручання, спрямовані на пом'якшити негативний вплив симптомів на якість життя Люди.

Звичайно, виявлення та діагностика синдрому Прадера-Віллі має важливе значення, щоб мати можливість вчасно діяти та запобігти цим тенденціям генетичне походження пошкоджує розумові та поведінкові здібності, які необхідно розвивати в дитинстві та підлітковому віці, життєво важливих етапах, на яких людина особливо чутлива до типу навчання, яке виконується, і стилів подолання, які розвиваються перед лицем проблем щодня.

У цих випадках важлива рання увага і, крім того, дуже вдячний, оскільки ці хлопці та дівчата мають високу здатність до навчання. У будь-якому випадку втручання буде охоплювати дуже різноманітні сфери системи охорони здоров’я, враховуючи різноманіття симптомів цього синдрому: дерматологія, ендокринологія, неврологія тощо.

Введення гормону росту, контроль харчування та створення планів харчування вправи для підтримки м’язів у формі, наскільки це можливо, широко використовуються в них випадки, а також психотерапія, спрямована на навчання цих людей стратегіям покращення їхнього добробуту і так, що ваш самооцінка не впливати занадто сильно. У деяких випадках, крім того, буде необхідно використовувати статеві гормони і майже завжди необхідно контролювати появу можливих симптомів цукрового діабету.