Синдром Пфайффера: причини, симптоми та лікування

Етап внутрішньоутробного розвитку є одним з найделікатніших періодів життєдіяльності, і оскільки невеликі зміни у функціонуванні організму можуть призвести до його аномального розвитку.

Ось чому деформації, які можуть з'явитися в процесі розвитку плода вони здатні серйозно погіршити якість життя людини або навіть спричинити смерть за кілька місяців чи тижнів.

Синдром Пфайффера відноситься до числа захворювань, здатних залишити серйозні наслідки фізичне та психологічне в житті хлопчика чи дівчинки, оскільки воно безпосередньо впливає на ріст мозку. Далі ми побачимо, які симптоми, причини, лікування та загальні характеристики цієї проблеми зі здоров’ям.

• Пов'язана стаття: "Розвиток нервової системи під час вагітності"

Що таке синдром Пфайффера?

Патологія, відома як синдром Пфайффера, є розладом генетичних причин, основним наслідком якого є передчасне зрощення кісток черепа, що спричиняє мозок, чинячи тиск на склепіння, яке його покриває, спричиняє деформації, які видно неозброєним оком, і, у свою чергу, мозок розвивається неправильно.

Це захворювання виявив німецький генетик Рудольф Артур Пфайффер, який вивчав випадок сім’ї, члени якої мали деформації рук, ніг і голови.

• Вас може зацікавити: "Макроцефалія: причини, симптоми і лікування"

причини

Синдром Пфайффера вважається a захворювання, засноване на генетичному успадкуванні домінантної ознаки, тому для розвитку симптомів потрібна лише одна копія мутованого гена. Його здатні передати і батько, і мати.

У рідкісних випадках можливо, що мутація з’являється вперше в генеалогічній лінії останніх поколінь, що також може викликати симптоми.

Види синдрому Пфайффера

Існує більше однієї системи класифікації типів синдрому Пфайфера. Однією з найпопулярніших є ця Грейга і Уорнера, які виділяють форми патології в залежності від їх тяжкість і виділення змін, що спостерігаються після першої коригувальної операції, яка повинна бути ранньою:

Тип А: легкі проблеми

Після операції змін не спостерігається, оскільки початкові симптоми були слабо виражені.

Тип B: помірні проблеми

Поліпшення суттєве.

Тип C: серйозні проблеми

Поліпшення після операції дуже значне.

Симптоми

Як ми бачили, основним симптомом, пов’язаним із синдромом Пфайффера, є поява деформації на голові.

Зокрема, лоб об'ємний, особливо в області над тим, де будуть рости брови, і очі опуклі і з великим відривом між ними через брак місця всередині череп.

З іншого боку, також через ланцюг деформацій, викликаних раннім зрощенням кісток черепа, верхня щелепа недорозвинена, в той час як нижній є непропорційно великим у порівнянні, і втрата слуху є частою, оскільки також немає місця для того, щоб частини вуха добре сформувалися. Також можливий розвиток Розумова відсталість.

Іншим типовим симптомом синдрому Пфайффера є неправильне розташування пальців рук і ніг або їх надмірне потовщення. У деяких випадках, крім того, вони ще й з'являються пороки розвитку органів грудної клітки та проблеми з диханням.

Необхідно враховувати, що, хоча відомо, що причини цієї патології в основному генетичні, це Він не з'являється просто через мутацію гена, але синдром Пфайфера може проявлятися по-різному форми. Коротше кажучи, ті самі симптоми не завжди з’являються і не розвиваються однаково.

Діагностика

Синдром Пфайфера діагностується відразу після народження.або, коли лікар-спеціаліст вимірює пропорції черепа і пальців. Однак до пологів вже можна виявити ознаки аномалії розвитку, а це означає, що дитина повинна дочекатися пологів, щоб точно знати, що це за патологія.

Лікування

Як ми вже згадували, вкрай важливо швидко втрутитися після виявлення симптомів патології, щоб запобігти виникненню вторинних проблем з боку деформацій.

У будь-якому випадку, необхідно запропонувати індивідуальне лікування адаптуватися до кожної конкретної ситуації, вирішуючи поточні проблеми з урахуванням віку дитини та її сімейного контексту. У будь-якому випадку оперативне втручання рекомендувати боляче, оскільки воно дозволяє поліпшити перспективи розвитку мозку та обличчя з усіма перевагами, які це передбачає (особливо для очей і здатності слуховий.

Це теж поширене проводити косметичні операції просто для того, щоб поліпшити зовнішній вигляд обличчя, а також запобігти психологічним проблемам, які можуть виникнути у зв’язку з проблемами, пов’язаними з іншими людьми, самооцінкою тощо.