Плейотропізм: що це таке і як він впливає на риси характеру людей

Наука розвивається, а знання з генетики та спадковості стають точнішими, що дозволяє відкривати нові відкриття в геномі людини. Зі свого боку, генетика вивчає гени та те, як ми успадковуємо характеристики, які наші батьки передають нам.

У цій статті Ми побачимо, що таке плейотропізм, явище, за якого один ген впливає на кілька фенотипових ознак в одному організмі, зазвичай не пов’язаних між собою. Ми дізнаємося про відмінності між генотипом і фенотипом, а також про деякі приклади плейотропізму.

• Пов'язана стаття: "Генетика та поведінка: чи визначають гени, як ми поводимося?"

Плейотропізм: що це?

Слово плейотропізм походить від грецького «pleíōn», що означає більше, і «trópos», що означає зміна; Терміни поліфенія або множинне фенотипове вираження також використовуються, хоча рідше.

З'являється плейотропізм коли один ген впливає на більше ніж один фенотип, тобто до кількох фенотипових характеристик (наприклад, колір очей, колір волосся, зріст, веснянки тощо)

Коли почали вивчати генетику, вже за часів

Закони МенделяСпочатку вважалося, що кожен характер чи риса контролюється одним геном. Пізніше вони виявили, що були випадки, коли прояв характеру може вимагати участі більше ніж одного гена, і навпаки, що той самий ген може визначати різні ознаки (плейотропія).

історія

Слово «плейотропія» вперше його застосував німецький генетик Людвіг Плате, в 1910 році.

Плейт використовував цей термін, щоб пояснити появу кількох відмінних фенотипових ознак, які завжди зустрічаються разом і можуть виглядати корельованими. За його словами, те, що це сталося, пов'язано з одиницею плейотропної спадковості.

Генетика і спадковість людини

Плейотропія - це концепція генетики розвитку. Генетика — розділ біології, що вивчає гени та механізми, що регулюють передачу спадкових ознак. А точніше, генетика розвитку — це частина генетики, що спеціалізується на характеристиці причин, завдяки яким організми розвиваються певним чином.

Генетична спадковість — це процес, за допомогою якого характеристики особин передаються їхнім нащадкам. Це фізіологічні, морфологічні та біохімічні характеристики..

З іншого боку, поняття плейотропізму охоплює два інших терміни: генотип і фенотип.

1. Генотип

Це набір невидимих ​​характеристик, які жива істота успадковує від своїх батьків. Тобто було б сукупність усіх успадкованих генів; гени містять генетичну інформацію (або матеріал) індивіда.

2. фенотип

Це «видимі» характеристики, які людина успадковує від своїх батьків, тобто сукупність рис особистості. Наприклад, колір шкіри, зріст, форма вух, риси обличчя тощо. Фенотип виникає в результаті взаємодії генотипу людини з оточенням.

Фенотип включає не тільки фізичні риси, а й риси поведінки (наприклад, імпульсивність, терплячість, темперамент тощо).

3. Відмінності між ними

Так, різниця між генотипом і фенотипом полягає в тому, що генотип можна розрізнити, дивлячись на ДНК, а фенотип можна дізнатися, спостерігаючи за зовнішнім виглядом організму.

Як виникає плейотропія?

Механізм, за допомогою якого виникає плейотропізм, такий той самий ген активується в різних тканинах, виробляючи різні ефекти; це дуже поширене явище, оскільки більшість генів впливають на більш ніж одну тканину.

Приклади плейотропних хвороб

Як ми бачили, плейотропізм — це стан, при якому мутація в одному гені впливає на численні фенотипові характеристики в одному організмі. Часто ці плейотропні ефекти або фенотипові особливості не пов’язані між собою.Тобто вони незалежні.

Деякі приклади плейотропізму у людей - це серповидно-клітинна анемія, синдром Марфана та синдром Холта-Орама.

1. серповидний еритроцит

Серповидноклітинна анемія проявляється плейотропізмом, а це спадкове захворювання Він впливає на гемоглобін, білок, який входить до складу еритроцитів і відповідає за транспортування кисню. У цьому випадку організм виробляє еритроцити аномальної форми (серпоподібні).

Серповидно-клітинна анемія є продуктом генетичної зміни; люди з цим захворюванням народжуються з двома серповидно-клітинними генами, по одному від кожного з батьків. Наявність одного гена серповидної клітини та одного нормального гена називається ознакою серпоподібної клітини.

2. Синдром Марфана

Синдром Марфана, також випадок плейотропізму, складається із захворювання, яке вражає сполучну тканину. В організмі виникає ряд скелетних, очних і серцево-судинних аномалій, які мають за загальну основу дефект фібриліну сполучної тканини.

все ці симптоми безпосередньо пов’язані з мутацією одного гена, ген FBN1, який є плейотропним. Функція цього гена полягає в кодуванні глікопротеїну, який використовується в сполучних тканинах у різних частинах тіла.

3. Синдром Холта-Орама

Люди з цим синдромом мають аномалії зап’ястних кісток та інших кісток передніх кінцівок. Крім того, приблизно 3 з 4 пацієнтів із синдромом Холта-Орама також мають проблеми з серцем.

Бібліографічні посилання:

• Брукер, Р. Дж. (2017). Генетика: аналіз і принципи. Вища освіта McGraw-Hill, Нью-Йорк, Нью-Йорк, США.
• Вовк, я. (2008). Плейотропія: один ген може впливати на кілька ознак. Природознавство, 1-10.
• Нітсін А., Аранеда К., Паскуаль Л., Барбаділла А. та Карбальо, М.А. (2010). Розширення принципів Менделя: плейотропія.
• Санчес Ельвіра Паніагуа, А. (2005). Вступ до вивчення індивідуальних відмінностей. Мадрид: Вид. Санц і Торрес. 2-е видання.