Хвороба Крейтцфельда-Якоба (ХКЯ): причини та симптоми

У світі існує ряд захворювань, відсоток уражених яких дуже низький. Їх називають рідкісними захворюваннями. Однією з таких рідкісних патологій є Хвороба Крейтцфельда-Якоба (ХКЯ), про які йтиметься в цій статті.

При хворобі Крейтцфельда-Якоба (ХКЯ) аномалія білка спричиняє прогресуюче пошкодження мозку, що призводить до прискореного зниження розумових функцій і рухів; досягнення людини коми і смерті.

Що таке хвороба Крейтцфельда-Якоба?

Хвороба Крейтцфельда-Якоба (ХКЯ) вважається рідкісним захворюванням головного мозку, яке також є дегенеративним і незмінно летальним. Вважається дуже рідкісним захворюванням, оскільки воно вражає приблизно кожного мільйона людей.

БКЯ зазвичай з’являється на пізніх стадіях життя і характеризується дуже швидким розвитком. Його перші симптоми зазвичай з’являються у віці 60 років, і 90% пацієнтів помирають протягом року після встановлення діагнозу.

Ці ранні симптоми:

• збої в пам'яті
• зміни поведінки
• Відсутність координації
• порушення зору

У міру прогресування хвороби погіршення психіки стає дуже значним і може спричинити сліпоту, мимовільні рухи, слабкість у кінцівках і кому.

Хвороба Крейтцфельда-Якоба (ХКЯ) належить до групи захворювань, які називаються трансмісивними губчастими енцефалопатіями (ТСЕ). При цих захворюваннях інфікований мозок має отвори або отвори, помітні лише під мікроскопом; роблячи їх зовнішній вигляд схожим на вигляд губок.

причини

Основні наукові теорії стверджують, що це захворювання спричинене не вірусом чи бактерією, а типом білка, який називається пріон.

Цей білок може проявлятися як нормальним і нешкідливим шляхом, так і інфекційним шляхом, що викликає захворювання і викликає ненормальне згортання інших звичайних білків, що впливає на їх здатність функціонувати.

Коли ці аномальні білки з’являються та злипаються, вони утворюють волокна, які називаються бляшками, які можуть починають накопичуватися за кілька років до появи перших симптомів захворювання.

Види хвороби Крейтцфельда-Якоба

Існує три категорії хвороби Крейтцфельда-Якоба (ХКЯ):

1. спорадична ХКЯ

Це найпоширеніший тип і з’являється, коли у людини ще немає відомих факторів ризику захворювання. Він проявляється в 85% випадків.

2. спадковий

Це трапляється від 5 до 10 відсотків випадків. Це люди з сімейною історією хвороби або з позитивними тестами на генетичну мутацію, пов’язану з нею.

3. придбаний

Немає доказів того, що CJD є заразним через випадковий контакт з пацієнтом, але є докази того, що він передається через вплив на тканини мозку або нервової системи. Зустрічається менш ніж в 1% випадків.

Симптоми і розвиток цього захворювання

Спочатку хвороба Крейтцфельда-Якоба (ХКЯ) проявляється як деменція зі змінами особистості, порушенням пам’яті, мислення та суджень; і у вигляді проблем з координацією м'язів.

У міру прогресування хвороби психічні розлади погіршуються. Пацієнт починає страждати від мимовільних м’язових скорочень або міоклонії, втрачає контроль над сечовим міхуром і навіть може осліпнути.

Згодом людина втрачає здатність рухатися і говорити; поки нарешті не настане кома. На цій останній стадії виникають інші інфекції, які можуть призвести до смерті пацієнта.

Незважаючи на те, що симптоми ХКЯ можуть виглядати подібними до симптомів інших нейродегенеративних розладів, таких як хвороба Альцгеймера хвиля Хвороба Гентінгтона, CJD спричиняє набагато швидше зниження здібностей людини та має унікальні зміни в тканині мозку, які можна побачити після розтину.

Діагностика

На даний момент не існує остаточного діагностичного тесту на хворобу Крейтцфельда-Якоба, тому її виявлення дуже складне.

Першим кроком у постановці ефективного діагнозу є виключення будь-яких інших виліковних форм деменції.Для цього необхідно провести повне неврологічне обстеження. Інші тести, які використовуються для діагностики ХКЯ, - це екстракція хребта та електроенцефалограма (ЕЕГ).

Крім того, комп’ютерна томографія (КТ) або магнітно-резонансна томографія (МРТ) головного мозку може допомогти виключити це симптоми пов’язані з іншими проблемами, такими як пухлини головного мозку, а також для виявлення загальних закономірностей у дегенерації мозку ECJ.

На жаль, єдиним способом підтвердити CJD є біопсія або розтин головного мозку. Через свою небезпеку цю першу процедуру не проводять, якщо не потрібно виключити будь-яку іншу патологію, яка піддається лікуванню. Крім того, Ризик інфікування через ці процедури робить їх ще більш складними у виконанні.

Лікування та прогноз

Так само, як не існує діагностичного тесту для цієї хвороби, також немає лікування, яке могло б вилікувати або контролювати її.

В даний час пацієнти з ХКЯ отримують паліативне лікування з основною метою полегшення їх симптомів і забезпечення найвищої якості життя пацієнта. У цих випадках використання опіоїдних препаратів, клоназепаму та вальпроату натрію може допомогти зменшити біль і полегшити міоклонус. Що стосується прогнозу, перспективи для людини з CJD досить похмурі. Через шість місяців або менше після появи симптомів пацієнти не можуть піклуватися про себе.

загалом, розлад стає летальним протягом короткого періоду часу, приблизно через вісім місяців; хоча невелика частина людей доживає до одного-двох років.

Найпоширенішою причиною смерті при ХКЯ є інфекція та серцева або дихальна недостатність.

Як він передається і як його уникнути

Ризик передачі CJD надзвичайно низький; лікарі, які оперують мозок або нервову тканину, найбільше піддаються цьому.

Ця хвороба не може передаватися повітряно-крапельним шляхом, а також при будь-якому контакті з хворою людиною. однак, прямий або непрямий контакт із тканиною головного мозку та рідиною спинного мозку дійсно становить ризик.

Щоб уникнути й без того низького ризику інфікування, люди з підозрою або вже діагностованим БКЯ не повинні здавати кров, тканини чи органи.

Щодо людей, які відповідають за догляд за цими пацієнтами, медичних працівників та, Навіть професіонали похоронного бюро повинні прийняти низку запобіжних заходів під час їх проведення робота. Деякі з них:

• Вимийте руки та відкриті ділянки шкіри
• Закрийте порізи або садна водонепроникними пов’язками
• Одягайте хірургічні рукавички під час роботи з тканинами та рідинами пацієнта
• Одягайте засоби захисту обличчя та постільну білизну або інший одноразовий одяг
• Ретельно очистіть інструменти, які використовувалися під час будь-якого втручання або які контактували з пацієнтом