Синдром Леша-Найхана: симптоми, причини та лікування

Синдром Леша-Найхана є генетичним і метаболічним розладом Він вражає дітей від народження та викликає серйозні неврологічні розлади, когнітивні зміни та різні поведінкові проблеми.

У цій статті розглядається цей синдром, його симптоми, способи його діагностики та основні доступні методи лікування.

• Пов'язана стаття: "15 найбільш частих неврологічних розладів"

Що таке синдром Леша-Найхана?

Синдром Леша-Найхана є спадкове захворювання, описане в 1964 році, яке впливає на метаболізм пуринів (азотисті сполуки, які утворюють разом з іншими нуклеотидами, такими як піримідини, нуклеїнові кислоти, такі як ДНК і РНК), і причиною яких є мутація гена, розташованого в Х-хромосомі, рецесивного успадкування (це означає, що обидва гени повинні бути аномальними, щоб викликати розлад).

Генетична помилка, яка викликає цей синдром, породжує дефіцит ферменту - гіпоксатин-гуанін-фосфорибозил-трансферази (HPRT), більшість з яких Метаболічно вираженим є помітне перевиробництво рівня сечової кислоти в організмі, а також цілий ряд неврологічних і поведінковий

Поширеність синдрому Леша-Найхана оцінюється приблизно в 1 на 380 000 і 1 на 235 000 новонароджених. Ця хвороба вражає переважно чоловіків, хоча гетерозиготні жінки (що несуть два різних генних алелі) також є носіями (і зазвичай безсимптомними).

Початок захворювання виникає в дитинстві, і до теперішнього часу описано дві форми захворювання: LNS (варіант більш важкий), що зумовлює повну відсутність HPRT) та варіанти Леша-Найхана, наслідком яких є частковий дефіцит фермент. Варіант LNS викликає сечокам’яну хворобу (наявність каменів у нирках або сечовивідних шляхах) і подагру, пов’язану з надмірне вироблення сечової кислоти, на додаток до серйозних неврологічних розладів, гематологічних аномалій та поведінки самоушкодження

в менш важка форма ЛНС, також відома як синдром Келлі-ЗегміллераНезважаючи на те, що більшість клінічних проявів синдрому Леша-Найхана мають місце, самоушкодження не спостерігається, і пацієнти мають нормальну тривалість життя.

Симптоми

Синдром Леша-Найхана характеризується трьома основними симптомами: неврологічні проблеми, когнітивні розлади та надмірне вироблення сечової кислоти.

Одним з перших симптомів цього захворювання є поява кристалів сечової кислоти оранжевого кольору, якими зазвичай просочується підгузник ураженої дитини. Надмірне вироблення цієї сполуки згодом викликає утворення каменів у нирках, уретрі або сечовому міхурі, які відкладаються в суглобах і з часом викликають артрит та інші захворювання (подагра, біль у суглобах, тощо).

Ще одним із найпоширеніших симптомів цього розладу є самотравмуючу поведінку пацієнтів, яким примусово потрібно кусати кінчики пальців і губи; поведінка, дуже схожа на компульсії, які виникають при обсесивно-компульсивному розладі. Ці симптоми самокалічення можуть посилюватися стресом.

Діти з синдромом Леша-Найхана також мають психомоторну затримку, що зазвичай стає очевидним у віці від 3 до 6 місяців: сидіння затримується, вони не можуть підтримувати голову, у них є гіпотонія та атетоподібні рухи. Цей розлад також призводить до того, що діти не можуть встати і ходити або робити мимовільні рухи, викликані довільними діями (хореоатетоз і балізм).

Пацієнти також часто страждають від дизартрія (труднощі з артикуляцією звуків), дисфагія (зміни під час ковтання їжі) і м’язові проблеми, такі як опистотоноз. Спастичність, гіперрефлексія або симптом Бабінського (дорсальне розгинання великого пальця стопи, що супроводжується розмахом решти пальців стопи) зазвичай з’являються пізно.

• Вас може зацікавити: "Психомоторні розлади: види, характеристика та симптоми"

Діагностика

Можливий синдром Леша-Найхана зазвичай підозрюють, коли дитина демонструє психомоторну затримку з високим рівнем сечової кислоти в крові та сечі. Оскільки активність ферменту HPRT неможливо визначити в периферичній крові або здорових клітинах (еритроцитах або фібробластах), Діагноз зазвичай ставиться за допомогою молекулярно-генетичного дослідження.

Пренатальна діагностика можлива, якщо генетична мутація виявлена ​​також у родині, оскільки спадковість рецесивна і зчеплена з Х-хромосомою. У цьому сенсі генетичне консультування є важливим.

З іншого боку, при проведенні диференціальної діагностики цього захворювання слід враховувати наступні захворювання: дитячий церебральний параліч, дистонія, інші причини інтелектуального дефіциту, аутизм, синдром Туретта, синдром Корнелії де Ланге, ідіопатичний інтелектуальний дефіцит і розлади серйозна психіатрична

Лікування

Неврологічні розлади та поведінкові проблеми, викликані синдромом Леша-Найхана, породжують у дитини та його родини важливі проблеми на моторному рівні, оскільки дитина не зможе стояти, повзати і рухатися, а також не хапати та не тримати предмети з вагою з наслідками, які це спричинить. Це можна лікувати за допомогою спеціаліста з психомоторики та фізіотерапії.

Оскільки синдром може призвести до інтелектуальної недостатності, це Це може заважати дитині правильно зосередити свою увагу, що створює серйозні проблеми з навчанням., оскільки їх здатність аналізувати та розуміти скомпрометована. У цьому сенсі необхідне втручання ерготерапевта та застосування логопедичного та освітнього підходу.

Важливе також медичне спостереження. Як правило, медикаментозне лікування зазвичай проводиться алопуринолом, препаратом, який використовується для лікування гіперурикемії та її ускладнень.

Важливо також акцентувати увагу на афективних і соціальних потребах, які повинні бути належним чином задоволені. Діти, уражені синдромом Леша-Найхана, потребують постійного нагляду та когось, хто б їх скеровував, щоб зробити їхній день у день легшим. Також важливо, щоб про членів сім’ї піклувалися та супроводжували їх, оскільки вплив на їх щоденне функціонування буде значним.

Нарешті, щодо навчання в школі, Зазвичай важко включити цих дітей у звичайну школу. Постраждалі діти мають особливі освітні потреби, які не можуть бути вирішені в рамках заходів щодо різноманітності. звичайні центри, тому прийнято пропонувати записати дитину в центр спеціальної освіти або в центр подібні.