5 найпоширеніших генетичних захворювань: причини, симптоми та лікування

Людина містить у кожній зі своїх клітин 23 пари хромосом. У кожній парі одна хромосома походить від матері, а друга - від батька, таким чином допускаючи ознаку, відому як диплоїдія. Ця ознака є важливою для еволюції багатьох видів, оскільки має дві копії одного гена (одна материнська та одна батьківська), очікується, що хтось зможе замаскувати недоліки, які інший.

Таким чином, ми можемо сказати, що кожен ген, що кодує наші характеристики, має дві різні варіації або алелі, один у відповідній батьківській хромосомі, а інший у материнської. Кажуть, що алель є домінантним (А), коли він виражається незалежно від свого партнера, тоді як рецесивний (а) повинен мати іншу копію, рівну йому, щоб проявити себе.

Людина може бути гомозиготною домінантною для одного гена (АА), гомозиготною рецесивною (аа) або гетерозиготною (Аа). В останньому випадку варіант риси, кодований домінантним алелем, буде завжди виражений. З огляду на всю цю теорію та її стиснення, ми готові боротися з 5 найпоширенішими генетичними захворюваннями. Не пропустіть, ну

instagram story viewer

спадковість - це захоплюючий механізм, який набагато більше пояснює, ніж на перший погляд, стосується медицини.

Рекомендуємо прочитати: "Різниця між синдромом, розладом і захворюванням"

Які найпоширеніші генетичні захворювання?

Говорити про гени без успадкування неможливо, оскільки якщо мутація певного гена спричиняє хвороба, яка не спричиняє безпліддя, ми вважаємо за основу, що постраждалий батько може передати її до потомство. Виходячи з цієї передумови, ми покажемо вам деякі варіанти, які враховуються у схемах спадковості:

Моногенні хвороби: його поява зумовлена зміною послідовності окремого гена. Вони можуть бути аутосомними (на нестатевих хромосомах) або статевими, пов’язаними з X та Y хромосомами. Вони також можуть бути домінантними (А) та рецесивними (а).
Олігогенні захворювання: кілька генів діють у прояві клінічної картини.
Полігенні захворювання: поєднання факторів навколишнього середовища та декількох генів кодує захворювання. Знайти точний збудник у цих випадках дуже важко.

Так що, генетичне захворювання не повинно реагувати на точну мутацію окремого гена. Кілька позицій геному можуть кодувати дисфункціональність, і, крім того, в певних випадках необхідно, щоб агент середовища запускав основні механізми. Ми йдемо ще далі, оскільки певні епігенетичні маркери (поза геномом) можуть викликати експресію / гальмування певних генів та змінити стан здоров’я людини.

Як бачите, генетичне захворювання не завжди можна класифікувати на основі мутованого гена. Ось кілька прикладів поширених у суспільстві генетичних захворювань, незалежно від того, були встановлені точні мутації чи ні. Не пропустіть.

1. Полікістоз нирок

Полікістоз нирок підходить нам як рукавичка, оскільки це відома генетична патологія з менделівською спадковістю. Ми стикаємось з генетично гетерогенним станом із залученими 3 генами: PKD1 (на хромосомі 16p13.3), PKD 2 (на хромосомі 4q21-23) або PKD3, хоча мутації в першій набагато частіше (85% справ).

Відповідно, Ці гени кодують білки поліцистину 1 і 2, необхідні для належного утримання нирок. Відсутність функціонального поліцистину спонукає до появи рідких цист в тканинах, які з часом збільшуються в кількості та розмірі та забезпечують правильну функціональність нирки.

Цікаво, що це захворювання має два варіанти: аутосомно-домінантний та аутосомно-рецесивний. Перший набагато частіше, ніж другий (пам’ятайте, що, якщо домінувати, достатньо одного з двох алелів, що мутують), але, на щастя, це менш серйозний варіант. З іншого боку, рецесивна ХХН часто призводить до летального результату, оскільки більшість немовлят, які страждають нею, помирають при народженні.

Безперечно, полікістоз нирок є найпоширенішим генетичним захворюванням у світі. Він вражає понад 12,5 мільйонів людей на всій Землі, і його домінуючий варіант присутній у кожного з 800 людей, що не є незначним показником.

2. Синдром Дауна

Чи потребує це генетичне порушення презентацію? З цього часу ми говоримо про трисомію більше, ніж про мутацію генів хромосома 21 виникає в ядрі клітин з трьома чіткими копіями, замість двох очікуваних. 95% пацієнтів з цим синдромом зобов'язані станом помилки під час другого відділення мейотичний, найважливіший процес для створення гамет у батька та матері ще до появи плоду запліднена.

У всьому світі поширеність синдрому Дауна становить 10 на 10000 живонароджених, що передбачає близько 8 мільйонів людей із цим захворюванням. У будь-якому випадку, ми вважаємо за краще не звертатися до цих людей як до "пацієнтів" чи "хворих", а навпаки, це випадки, що перетворюються на невротипові типи. Той факт, що щось виходить за межі норми, не означає, що це завжди патологічна картина: зміна мови - це перший крок до уникнення систематичної дискримінації.

3. Кістозний фіброз

Муковісцидоз - це генетична патологія аутосомно-рецесивного успадкування, тобто мутація, яка її викликає, не виявляється в статевих хромосомах, і для її виникнення потрібні обидві копії мутантного алелю.

У цьому випадку ми маємо справу з мутаціями гена 7q31.2, присутнього в хромосомі 7. Цей ген відповідає за кодування регуляторного фактора муковісцидозу, механізму, який діє на рівні мембран в уражених тканинах. Оскільки він не працює належним чином, пацієнт утворює аномально густу і липку слизову речовину, яка накопичується в легенях і підшлунковій залозі.

Частота захворювання коливається від 1 до 3000 і від 1 до 8000 живих новонароджених, але дуже шокує те, що 1 із 25 людей є носії мутацій у гені 7q31.2. На щастя, оскільки для поширення хвороби потрібні дві копії таких дефектних алелей Я розробив, це виявляється нелегко.

4. Таласемія

Таласемія - це спадковий розлад крові, який спричиняє зменшення кількості гемоглобіну в організмі пацієнта. У цій групі є дві клінічні групи, залежно від того, чи мутовані гени - це ті, що кодують альфа-глобін (альфа-таласемія) або бета-глобін (бета-таласемія).

Як би там не було, 5% світового населення мають мутовані гени, які беруть участь у процесі синтезу гемоглобіну і щороку в усьому світі народжується близько 300 000 дітей із симптомами таласемії. Знову ж таки, ми стикаємося з аутосомно-рецесивною спадковою хворобою, тому обоє батьків повинні мати дефектні гени, щоб їх нащадки проявляли.

5. Х тендітний синдром

Це друга генетична причина інтелектуальної недостатності у всьому світі, поступаючись лише синдрому Дауна. Коротше кажучи, цей стан спричинений аномальним збільшенням кількості нуклеотидів за одне повторення в межах Х-хромосоми, зокрема у гені FMR-1. Коли кількість повторень перевищує певний поріг, ген втрачає свою функціональність.

Ця генетична подія, як правило, перетворюється на пацієнта з розумовою недостатністю, гіперактивністю, мовою, що повторюється, поганим зоровим контактом та низьким тонусом м'язів, серед багатьох інших клінічних ознак. Це асоціюється з 1 на 4000 чоловіків та 1 на 6000 жінок, незалежно від етнічної групи чи соціальної групи, що аналізується. Хоча це захворювання вважається рідкісним захворюванням, воно є одним із найпоширеніших у цій групі.

Резюме

Що ви думаєте про цей список? Ми представили вам 5 найпоширеніших генетичних захворювань, але, звичайно, їх набагато більше. Не йдучи далі, у світі оцінюється до 8000 рідкісних хвороб, і 80% з них мають спадкову генетичну основу. Практично дисфункція може виникати в тій кількості генів, скільки хромосомних організацій присутні в організмі.

Однак безперечною королевою списку є полікістоз нирок. Діючи повільно і представляючи аутосомно-домінантний характер, батькові відносно легко передати хворобу нащадкам, не усвідомлюючи цього. Рецесивні або летальні умови при народженні з причин є набагато рідше репродуктивні фактори, які ви можете собі уявити: якщо людина помирає перед тим, як залишити потомство, мутація ні передавати.